Gambaran Umum Penyakit Autoimun

Penyakit autoimun adalah kasus kesalahan identitas di mana sistem kekebalan tubuh, yang biasanya menyerang penyusup seperti virus dan bakteri, menyerang dirinya sendiri. Ada lebih dari 100 penyakit autoimun yang berbeda, beberapa di antaranya melibatkan satu organ (misalnya tiroiditis Hashimoto) dan lainnya yang menyerang hampir semua organ atau jaringan (misalnya lupus). Gejala awal, seperti kelelahan dan nyeri sendi, mirip dengan kondisi medis lainnya, membuat diagnosis menjadi sulit. Kondisi ini dapat bersifat sementara atau, lebih umum, seumur hidup dan kadang-kadang disebut sebagai "cacat yang tidak terlihat", karena orang mungkin tidak tampak sakit secara lahiriah meskipun berurusan dengan masalah terkait yang signifikan.

Penyakit autoimun mempengaruhi lebih dari 23,5 juta orang Amerika, dan semakin banyak penyakit sekarang dikaitkan dengan autoimunitas.

Ilustrasi oleh Emily Roberts, Verywell

Latar Belakang

Sistem kekebalan melindungi kita dari virus, bakteri, zat asing, dan bahkan sel kanker, tetapi melakukannya dengan keseimbangan yang rumit. Tanpa tanggapan kekebalan yang baik (sistem kekebalan yang kurang aktif), bahkan infeksi kecil pun bisa mematikan. Konon, respons imun yang terlalu aktif (seperti penyakit autoimun) dapat menyebabkan penyakit dan kemungkinan kematian.

Respon Kekebalan Tubuh

Ketika, katakanlah, virus memasuki tubuh, ia meningkatkan respons kekebalan. Limfosit dan sel kekebalan lainnya bergegas untuk menyelamatkan, menciptakan peradangan. Limfosit T merupakan bagian dari respon dan fungsi bawaan untuk menghilangkan segala jenis penyusup. Limfosit B adalah bagian dari respons yang dipelajari dan menghasilkan antibodi yang secara khusus menargetkan ancaman.

Biasanya, sistem imun tidak menyerang sel-sel tubuh sendiri, dan ada beberapa langkah pengaturan (seperti sel T helper) yang berfungsi untuk mencegah autoimunitas. Tapi itu memang terjadi.

Reaksi Autoimun

Ada beberapa cara berbeda di mana reaksi autoimun dapat dibuat. Ini termasuk:

• Ketika zat asing atau mikroba menyerupai tubuh: Contohnya adalah demam rematik, di mana protein yang ditemukan dalam bakteri strep grup A menyerupai protein di otot jantung; Akibatnya, antibodi menyerang jantung.
• Ketika sel tubuh normal diubah: Contoh dari mekanisme ini adalah virus yang mengubah sel tubuh sehingga dikenali sebagai "non-diri" oleh sistem kekebalan.
• Jika sel imun yang membuat antibodi (sel B) tidak berfungsi dan membuat antibodi abnormal yang menyerang sel normal di dalam tubuh.
• Jika zat dalam tubuh yang biasanya tersembunyi dari sistem kekebalan (seperti cairan di dalam mata) memasuki aliran darah (seperti trauma).

Penyakit autoimun vs penyakit autoimun

Autoimunitas tidak selalu berarti penyakit autoimun. Misalnya, tubuh dapat menghasilkan antibodi terhadap dirinya sendiri (autoantibodi) yang terlibat dalam membersihkan kotoran setelah infeksi. Dengan penyakit autoimun, reaksinya menyebabkan peradangan dan kerusakan jaringan.

Ada berbagai macam penyakit autoimun yang bersama-sama dapat mempengaruhi jaringan di hampir semua bagian tubuh. Kondisi ini termasuk dalam spektrum, tetapi dapat dipecah menjadi penyakit khusus organ (yang mempengaruhi terutama satu organ) dan penyakit umum atau sistemik, yang mempengaruhi banyak jenis jaringan atau organ. Beberapa dari kondisi umum ini dapat memengaruhi pembuluh darah, kelenjar endokrin, kulit, persendian, atau otot.

Penyakit Organ Tertentu

Beberapa penyakit autoimun spesifik organ yang lebih umum meliputi:

Penyakit Tiroid Autoimun

Autoantibodi dapat menyebabkan kerusakan jaringan tiroid dan hipotiroidisme, seperti pada tiroiditis Hashimoto, atau rangsangan jaringan tiroid dan hipertiroidisme, seperti pada penyakit Graves. Dengan kedua kondisi ini, gejala dapat berkembang dengan cepat atau terjadi perlahan seiring waktu. Penyakit tiroid autoimun sangat umum dan dianggap sangat tidak terdiagnosis.

Hipotiroidisme dapat menyebabkan gejala kelelahan, penambahan berat badan, sembelit, dan rambut rontok, dan kondisi ini dapat diobati dengan obat pengganti hormon tiroid seumur hidup.

Gambaran Umum Tiroiditis Hashimoto

Hipertiroidisme, sebaliknya, sering menyebabkan kegugupan, kecemasan, berkeringat, dan intoleransi panas, dan dapat diobati dengan obat antitiroid, pembedahan, atau terapi yodium radioaktif untuk menghancurkan kelenjar.

Gambaran Umum Penyakit Kuburan

Diabetes Mellitus Tipe I.

Diabetes tipe I, yang sering muncul selama masa kanak-kanak atau dewasa muda, terjadi ketika autoantibodi menghancurkan sel beta di pankreas yang bertanggung jawab untuk membuat insulin. Gejala dapat berupa rasa haus, peningkatan buang air kecil, dan bila parah, koma diabetes. Kondisi ini dapat diobati dengan penggantian insulin seumur hidup, dan pemantauan yang cermat diperlukan untuk menghindari komplikasi seperti gagal ginjal, retinopati, dan penyakit jantung.

Memahami Diabetes Tipe 1

Psoriasis

Psoriasis terjadi ketika sistem kekebalan secara keliru mengirimkan sinyal ke sel kulit untuk tumbuh terlalu cepat. Ada beberapa bentuk psoriasis, yang paling umum adalah psoriasis plak. Psoriasis plak ditandai dengan bercak merah yang terangkat (seringkali gatal) yang disebut plak yang paling sering terjadi pada lutut, punggung bawah, kulit kepala, dan siku. Pilihan pengobatan untuk psoriasis tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Bagi mereka yang menderita psoriasis, penting untuk melakukan skrining terhadap kondisi autoimun terkait, yang disebut artritis psoriatis.

Gambaran Umum Psoriasis

Sklerosis ganda

Multiple sclerosis (MS) adalah suatu kondisi di mana autoantibodi menyerang selubung lemak (myelin) yang melapisi saraf. Penyakit ini dapat memiliki banyak gejala yang berbeda tergantung pada area tertentu dari sistem saraf yang terpengaruh, tetapi mungkin termasuk masalah penglihatan, gangguan sensorik seperti mati rasa dan kesemutan, masalah kandung kemih, kelemahan, kehilangan koordinasi, gemetar, dan banyak lagi. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi modifikasi penyakit MS yang lebih baru mengubah wajah MS dengan memperlambat perkembangan penyakit seseorang.

Sekilas Tentang MS

Sindrom Guillain-Barré

Sindrom Guillain-Barré adalah suatu kondisi di mana autoantibodi menyerang sel pendukung yang melapisi saraf. Ini sering terjadi setelah infeksi virus (dan jarang, setelah suntikan flu), dan diperkirakan bahwa bagian dari organisme penular menyerupai bagian sistem saraf. Sindrom ini sering dimulai dengan kelemahan dan perubahan sensasi pada kaki dan tangan. Saat kondisi tubuh meningkat, kondisi ini dapat mengancam jiwa tanpa perawatan medis yang segera. (Kelumpuhan diafragma memerlukan bantuan pernapasan dengan ventilator.)

Gambaran Umum tentang Sindrom Guillain-Barré

Penyakit Sistemik

Penyakit autoimun sistemik dapat menyebabkan beberapa masalah berbeda, karena efeknya dirasakan di seluruh tubuh. Contohnya termasuk:

Eritematosis Lupus Sistemik (SLE atau Lupus)

Lupus eritematosus sistemik (lupus) adalah prototipe penyakit autoimun yang menyerang banyak organ. Gejala lupus mungkin termasuk nyeri sendi, ruam kulit, masalah ginjal, radang paru-paru dan / atau jantung, anemia, penggumpalan darah yang meningkat (trombosis), masalah memori, dan banyak lagi. Penanganan termasuk tindakan gaya hidup (seperti perlindungan matahari dan berhenti merokok) dan obat-obatan seperti kortikosteroid, agen antimalaria, dan obat imunosupresif.

Gambaran Umum Lupus

Radang sendi

Artritis reumatoid (RA) ditandai dengan nyeri, pembengkakan, dan tanpa pengobatan, akhirnya terjadi kerusakan sendi. Tidak seperti osteoartritis (artritis "keausan"), gejala RA lebih parah. Tanpa pengobatan dini dan agresif, kelainan bentuk sendi biasanya terjadi. Sendi biasanya terpengaruh secara simetris, dengan kecenderungan untuk sendi kecil tangan dan kaki. Selain peradangan sendi (sinovitis), orang dengan RA dapat mengembangkan nodul subkutan, efusi pleura, radang selaput jantung (perikarditis), dan banyak lagi.

Radang sendi

Penyakit radang usus

Penyakit radang usus (IBD), yang meliputi penyakit Crohn dan kolitis ulserativa, mengacu pada peradangan kronis pada saluran pencernaan. Sementara penyakit Crohn dapat menyebabkan peradangan dari mulut ke anus, peradangan pada kolitis ulserativa hanya mempengaruhi usus besar (disebut usus besar) dan rektum. Gejala dapat berupa diare, sakit perut, tinja berdarah, penurunan berat badan, dan kelelahan. Penanganan sering kali mencakup kombinasi obat-obatan dan pembedahan, serta pemantauan yang cermat karena kedua kondisi tersebut dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena kanker usus besar.

Gambaran Umum IBS

Sindrom Sjogren

Pada sindrom Sjögren, autoantibodi menyerang kelenjar yang memproduksi air mata dan air liur. Hal ini menyebabkan mata kering, mulut kering, dan konsekuensi terkait seperti kerusakan gigi, hilangnya indra perasa, dan banyak lagi. Nyeri sendi dan gejala lainnya juga dapat terjadi. Untuk kira-kira setengah orang, sindrom ini terjadi sendiri, sementara itu dikaitkan dengan kondisi autoimun lain seperti lupus, rheumatoid arthritis, atau scleroderma pada orang lain.

Gambaran Umum tentang Sindrom Sjögren

Sindrom antifosfolipid

Sindrom antifosfolipid adalah kondisi autoimun umum yang melibatkan autoantibodi terhadap protein tertentu dalam darah, yang menyebabkan pembekuan abnormal. Ini sering pertama kali dicatat sebagai penyebab pada wanita yang sering mengalami keguguran atau kelahiran prematur, atau ketika pembekuan darah dan / atau memar terjadi tanpa penyebab yang jelas. Pembentukan gumpalan juga dapat menyebabkan serangan jantung (saat terjadi di pembuluh darah di jantung) atau stroke (saat penggumpalan terjadi di otak).

Gambaran Umum tentang Sindrom Antifosfolipid

Tanda dan gejala

Meskipun gejala penyakit autoimun yang umum dapat sangat bervariasi tergantung pada organ tertentu atau organ yang terkena, ada beberapa gejala yang umum terjadi pada banyak penyakit ini. Karena gejala-gejala ini tidak spesifik, mereka mungkin juga merupakan tanda kondisi non-autoimun.

Gejala Umum

Gejala umum mungkin termasuk:

• Kelelahan
• Demam ringan (seringkali demam yang datang dan pergi)
• Perubahan berat badan
• Pusing
• Otot dan / atau nyeri sendi dan bengkak
• Kesulitan berkonsentrasi
• Ruam kulit
• Masalah pencernaan
• Perasaan umum tidak sehat

Gejala sering mengikuti perjalanan kambuh dan remisi (waxing dan memudarnya), dengan penyakit memburuk, membaik, dan kemudian memburuk lagi dengan cara yang tidak terduga. Flare dapat terjadi, yang didefinisikan sebagai gejala parah yang muncul secara tiba-tiba.

Gejala Khusus

Gejala khusus akan bervariasi tergantung pada kelainan yang mendasari dan mungkin termasuk:

• Gejala sendi, seperti kemerahan, nyeri, dan pembengkakan sendi yang lebih parah dari yang diperkirakan dengan osteoartritis
• Ruam kulit, seperti "butterfly rash" di wajah penderita lupus
• Vaskulitis, peradangan pembuluh darah yang dapat menyebabkan kerusakan dimanapun pembuluh darah terpengaruh (misalnya aneurisma)

Banyak kondisi autoimun dicurigai berdasarkan kombinasi gejala tertentu, meskipun dua orang dapat memiliki diagnosis yang sama dan gejala yang sangat berbeda.

Misalnya, scleroderma (sklerosis sistemik) ditandai dengan sesuatu yang disebut sindrom CREST, yang merupakan kombinasi dari kalsinosis (penumpukan kalsium), sindrom Raynaud (suatu kondisi di mana tangan menjadi dingin dan sering kali membiru atau putih saat terpapar suhu dingin), disfungsi esofagus, sclerodactyly (suatu kondisi di mana jari-jari menyerupai sosis), dan telangiectasias (kapiler yang membesar secara tidak normal yang menyebabkan munculnya "spider veins").

Gejala Kondisi Autoimun

Co-Occurence

Tidak jarang orang yang memiliki satu penyakit autoimun mengembangkan penyakit lain. Ini bisa terkait dengan kecenderungan genetik atau pemicu umum.

Secara keseluruhan, sekitar 25% orang yang memiliki satu penyakit autoimun cenderung mengembangkan penyakit lain.

Contohnya adalah kombinasi rheumatoid arthritis dengan autoimun tiroiditis, atau kombinasi penyakit celiac dengan diabetes tipe I, penyakit hati autoimun, atau rheumatoid arthritis.

Istilah sindrom autoimun ganda digunakan untuk menggambarkan orang yang memiliki tiga atau lebih penyakit autoimun. Ada berbagai jenis sindrom ini, tetapi seringkali salah satu dari tiga kondisi tersebut terkait dengan kulit (seperti alopecia areata atau vitiligo).

Penyebab dan Faktor Risiko

Ada sejumlah faktor yang diduga mendasari perkembangan penyakit autoimun serta faktor-faktor yang berhubungan dengan peningkatan risiko.

Kemungkinan penyebab penyakit autoimun dan / atau flare-up meliputi:

• Penyakit menular: Diperkirakan bahwa autoimunitas dapat terjadi ketika komponen virus atau bakteri menyerupai protein dalam tubuh, atau sebaliknya, oleh infeksi yang mengatur sistem kekebalan. Beberapa mikroorganisme spesifik yang terkait dengan penyakit autoimun meliputi: virus Epstein-Barr, cytomegalovirus (CMV), dan grup AStreptococcus.
• Faktor lingkungan: Kekurangan sinar matahari, kekurangan vitamin D, paparan bahan kimia, dan faktor lingkungan lainnya telah dikaitkan dengan berbagai jenis penyakit autoimun. Sejumlah penelitian juga mengaitkan lingkungan yang lebih steril (lebih sedikit hewan peliharaan, rumah yang lebih bersih, dll.) Dengan perkembangan beberapa kondisi autoimun. Teori di balik "hipotesis kebersihan" adalah bahwa karena orang-orang terpapar lebih sedikit antigen (seperti tungau debu, bulu hewan, dll.), Sistem kekebalan yang terlalu aktif menyerang dirinya sendiri.
• Gaya hidup: Merokok tampaknya tiga kali lipat risiko mengembangkan rheumatoid arthritis dan juga telah dikaitkan dengan kondisi autoimun lainnya seperti penyakit Grave dan MS. Obesitas dianggap sebagai keadaan "pro-inflamasi" yang mungkin berperan sebagai faktor risiko. Pola makan orang Barat (tinggi lemak, tinggi gula, tinggi protein, tinggi garam), secara umum, diperkirakan dapat meningkatkan perkembangan penyakit autoimun.
• Bakteri usus: Semakin banyak penelitian yang menunjukkan hubungan antara bakteri yang hidup di saluran pencernaan seseorang (flora usus) dan sejumlah kondisi kesehatan, termasuk penyakit autoimun.
• Genetika: Beberapa penyakit autoimun muncul dalam keluarga dengan derajat yang berbeda-beda, dengan penelitian yang sedang berlangsung melihat gen tertentu.

Faktor risiko bervariasi tergantung pada kondisi tertentu, tetapi meliputi:

• Jenis Kelamin: Banyak kondisi autoimun lebih sering terjadi pada wanita. Selain itu, faktor hormonal dapat berperan dalam peningkatan banyak kondisi ini.
• Usia: Banyak kondisi autoimun pertama kali muncul selama tahun-tahun subur.
• Berat badan: Beberapa kondisi autoimun lebih sering terjadi pada orang yang kelebihan berat badan, sementara yang lain lebih sering terjadi pada orang yang memiliki riwayat gangguan makan.
• Etnis: Kondisi berbeda bervariasi, dengan diabetes tipe I lebih sering terjadi pada orang kulit putih, dan kondisi autoimun yang parah lebih umum terjadi pada wanita Afrika-Amerika, Hispanik, dan Amerika Asli.
• Geografi: Beberapa penyakit autoimun seperti multiple sclerosis, penyakit radang usus, dan diabetes tipe I lebih sering terjadi di garis lintang utara, terutama di barat laut pasifik (perbedaan geografis dapat, pada gilirannya, dikaitkan dengan paparan vitamin D) (ada hubungan terbalik antara Paparan sinar UV dan MS) atau etnis (seperti warisan Skandinavia).
• Merokok: Penggunaan tembakau dikaitkan dengan peningkatan risiko banyak kondisi ini.
• Pengobatan: Beberapa obat dapat meningkatkan risiko kondisi tertentu, seperti kasus prokainamid dan lupus.

Mengapa Penyakit Autoimun Terjadi?

Diagnosa

Diagnosis penyakit autoimun membutuhkan waktu dan terkadang beberapa pendapat. Faktanya, dan sayangnya, rata-rata orang menghabiskan empat setengah tahun (menemui setidaknya empat dokter) sebelum diagnosis dibuat.

Mulai dari mana

Dianjurkan agar orang memulai dengan spesialis yang menangani gejala mereka yang paling menonjol, seperti menemui rheumatologist jika gejala persendian lebih dominan. Spesialis tambahan mungkin perlu dikonsultasikan setelahnya.

Proses diagnosis dimulai dengan riwayat yang cermat, meskipun hal ini dapat membuat frustasi karena banyak orang memiliki gejala yang tampaknya tidak berhubungan. Pemeriksaan fisik terkadang dapat menunjukkan kondisi autoimun berdasarkan pembengkakan sendi, karakteristik ruam, dan lainnya, tetapi pengujian lebih lanjut paling sering diperlukan. Tidak ada satu tes pun yang dapat mendiagnosis penyakit autoimun secara meyakinkan (dengan pengecualian langka seperti diabetes tipe I), dan evaluasi biasanya mencakup sejumlah tes termasuk:

• Uji laju sedimentasi eritrosit (ESR atau laju sed)
• Tes protein C-reaktif (CSR)
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Panel metabolik yang komprehensif
• Tes antibodi antinuklear (ANA): Antibodi antinuklear adalah autoantibodi yang menyerang struktur dalam inti sel. Pola yang berbeda pada ANA berkorelasi dengan penyakit yang berbeda.
• Tes faktor reumatoid (RF)
• Tes antibodi tiroid peroksidase

Ada banyak tes lain yang mungkin direkomendasikan tergantung dari kondisi yang dicurigai.

Tes pencitraan dapat digunakan saat mengevaluasi gejala spesifik yang berkaitan dengan kondisi autoimun, seperti rontgen sendi yang bengkak atau ekokardiogram (ultrasonografi jantung) jika dicurigai adanya efusi perikardial.

Perawatan

Perawatan untuk penyakit autoimun berbeda dengan penyakit tertentu.

Dalam beberapa kasus, kondisinya mungkin dapat disembuhkan, tetapi untuk sebagian besar, remisi atau pengendalian penyakit adalah tujuan utama.

Untuk banyak dari kondisi ini, perjalanannya tidak dapat diprediksi, dan perawatan dapat berubah seiring waktu.

Secara umum, pengobatan dapat dianggap terdiri dari:

• Mengelola gejala: Misalnya, obat antiinflamasi non steroid untuk mengontrol nyeri sendi.
• Penggantian: Untuk kondisi seperti diabetes tipe I atau hipotiroidisme autoimun, insulin atau hormon tiroid diberikan.
• Mengontrol peradangan: Obat-obatan seperti kortikosteroid dan penghambat faktor nekrosis tumor (obat biologis) diperlukan untuk mengontrol peradangan yang terkait dengan banyak kondisi autoimun
• Mencegah komplikasi: Kontrol gula darah yang cermat diperlukan pada penderita diabetes tipe I untuk mengurangi komplikasi, sedangkan pengobatan dini dan agresif diperlukan dengan rheumatoid arthritis untuk mencegah kelainan bentuk sendi.

Uji klinis juga sedang dilakukan untuk mencari cara yang lebih baru dan lebih baik untuk mengelola kondisi ini.

Mengatasi

Sebagian besar kondisi autoimun adalah gangguan kambuh. Sulit untuk memprediksi kapan Anda akan merasa sehat dan kapan tidak. Selain itu, banyak orang dengan kelainan ini tampak sehat secara lahiriah, terkadang menyebabkan kurang pengertian dan dukungan dari teman dan orang yang dicintai. Konon, ada banyak hal yang dapat dilakukan oleh penderita penyakit autoimun sendiri untuk mengatasi frustrasi dan gejala sehari-hari dengan lebih baik:

• Makan makanan yang sehat: Bagi mereka yang menderita penyakit celiac atau diabetes, pemantauan pola makan sangat penting. Namun bagi orang lain dengan penyakit autoimun, penting untuk mempelajari cara memiliki bakteri usus yang sehat.
• Praktikkan higiene tidur yang baik: Istirahat yang cukup setiap malam, dan cobalah untuk bangun dan tidur pada waktu yang sama setiap hari.
• Latihan: Olahraga ringan hingga sedang penting bagi kebanyakan orang, tetapi tidak memaksakan diri dan mengetahui kapan harus berhenti sama pentingnya.
• Praktikkan manajemen stres: Manajemen stres sangat membantu saat menghadapi kondisi medis apa pun, dan terutama penting dengan kondisi stres seperti penyakit autoimun.
• Ketahui pemicu Anda: Dengan beberapa kondisi, ada pemicu yang terkait dengan flare penyakit. Sangat membantu untuk mengidentifikasi mereka dan kemudian mencari cara untuk mengurangi eksposur Anda.

Dukung

Siapa pun yang menghadapi kondisi medis yang serius membutuhkan dukungan, tetapi ini bahkan lebih benar bagi mereka yang hidup dengan "penyakit yang tidak terlihat". Kelompok dukungan tatap muka dan komunitas dukungan online dapat membantu, karena mereka memberikan kesempatan untuk terhubung dengan orang lain yang juga menghadapi kondisi yang tidak terduga dan sering disalahpahami. Beberapa kelompok didasarkan pada kondisi tertentu, sedangkan yang lain berdasarkan gejala. Koalisi Nasional Grup Pasien Autoimun adalah tempat yang baik untuk memulai saat mencari komunitas ini.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Jika Anda atau orang yang Anda cintai sedang menghadapi penyakit autoimun, penting untuk menjadi penasihat Anda sendiri. Perjalanan menuju diagnosis, dan kemudian menuju pengobatan yang efektif, bisa membuat frustasi dan bahkan kesepian. Untungnya, ada banyak penelitian yang meneliti penyebab dan pengobatan kondisi ini.