HIPERPLASIA ADRENAL BAWAAN AWITAN AKHIR

Hiperplasia Adrenal Bawaan Awitan Akhir

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelompok penyakit yang diturunkan di mana enzim kuncinya hilang dari tubuh. Cacat genetik yang ada pada saat lahir (bawaan) memengaruhi beberapa enzim yang diperlukan untuk menghasilkan hormon korteks adrenal yang vital.

Hampir 95 persen kasus CAH disebabkan oleh kekurangan enzim 21-hidroksilase. Tubuh tidak dapat membuat dua hormon steroid kunci adrenal — kortisol dan aldosteron — dalam jumlah yang cukup ketika enzim 21-hidroksilase hilang atau berfungsi pada tingkat yang rendah. .

Ini membuang keseimbangan hormon yang rapuh, mencegah sintesis aldosteron dan kortisol yang tepat, dan korteks adrenal mulai membuat androgen (hormon steroid pria), yang mengarah ke sifat maskulin pada wanita. Dalam bentuk klasik HAK ini, keseimbangan garam juga dapat diubah secara drastis, menyebabkan ketidakseimbangan elektrolit, dehidrasi, dan perubahan ritme jantung.

Meskipun banyak pasien didiagnosis segera setelah lahir, ada jenis penyakit ini yang berkembang di kemudian hari, biasanya pada masa remaja atau awal masa dewasa — disebut HAK non-klasik atau onset lambat.

Orang-orang ini hanya kehilangan beberapa enzim yang diperlukan untuk produksi kortisol. Produksi aldosteron tidak terpengaruh, sehingga bentuk penyakit ini tidak separah bentuk bawaannya dan menunjukkan gejala yang sering disalahartikan sebagai PCOS, seperti:

Perkembangan rambut kemaluan yang terlalu dini

Periode menstruasi tidak teratur

Hirsutisme (bulu tubuh yang tidak diinginkan atau berlebih)

Jerawat parah (di wajah dan / atau tubuh)

Masalah kesuburan pada 10 persen hingga 15 persen wanita muda dengan HAK

Diagnosis HAK

Hiperplasia adrenal kongenital ditularkan secara genetik. Karena HAK adalah penyakit resesif autosom, kedua orang tua harus membawa sifat enzim yang rusak untuk diturunkan ke anak mereka.

Karena transmisi genetik dari kondisi tersebut, banyak orang yang menyadari risiko dalam keluarga mereka dan memberi tahu dokter mereka tentang perlunya skrining genetik. Dokter mungkin melakukan tes darah untuk mencari kadar kortisol yang abnormal atau kadar hormonal lainnya. Peningkatan kadar androgen juga dapat dipertimbangkan saat membuat diagnosis. Catatan riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik yang menyeluruh juga diperlukan bagi dokter untuk membuat diagnosis lengkap.

Pilihan pengobatan

Pil KB biasanya efektif dalam mengatur siklus menstruasi, mengurangi jerawat, dan terkadang rambut rontok yang tidak normal.Jika ini tidak efektif untuk mengatasi gejala, atau dokter merasa pil KB tidak sesuai untuk Anda, ia mungkin mempertimbangkan untuk memberi Anda pengobatan steroid dosis rendah. Namun, pengobatan biasanya tidak seumur hidup.

Untuk penderita HAK klasik dengan defisiensi aldosteron, obat seperti fludrokortison (Florinef) akan menahan garam di dalam tubuh. Bayi juga menerima garam tambahan (sebagai tablet atau larutan yang dihancurkan), sedangkan pasien yang lebih tua dengan HAK klasik makan makanan asin.

Obat dan rejimen tertentu biasanya tergantung pada kebijaksanaan dokter Anda dan tergantung pada tingkat keparahan gejala.