Jika Anda menderita rheumatoid arthritis (RA), Anda mungkin bertanya-tanya apakah Anda mewarisinya dari salah satu orang tua Anda atau apakah Anda akan menularkannya kepada anak-anak Anda sendiri. Sebenarnya, tidak ada skenario yang terjadi: RA bukanlah kondisi yang diwariskan. Namun, susunan genetik individu seseorangbisameningkatkan risiko pengembangan RA. Para peneliti telah menemukan penanda genetik pada orang dengan kelainan autoimun ini yang terkait dengan peradangan kronis, sistem kekebalan, dan penyakit itu sendiri.
Gambar Morsa / Getty ImagesSejarah Keluarga dan Genetika
Jika Anda memiliki kerabat dekat dengan RA, Anda berada pada peningkatan risiko terkena kondisi tersebut. Beberapa penelitian memperkirakan bahwa genetika membentuk sekitar 60% dari risiko. Namun, tidak sesederhana seperti "ibu saya yang memilikinya jadi saya akan memilikinya". Sebaliknya, salah satu atau kedua orang tua Anda mungkin memiliki susunan genetik tertentu (tidakgen tunggal atau mutasi genetik) yang membuat mereka berisiko terkena RA, dan mereka mungkin telah menurunkan risiko tersebut kepada Anda.
Biasanya dibutuhkan lebih dari sekedar genetika untuk memicu RA. Faktor lingkungan dan gaya hidup juga berkontribusi. Infeksi tertentu, cedera, merokok jangka panjang, paparan debu atau serat tertentu, obesitas, stres, dan banyak faktor lainnya, jika dikombinasikan dengan genetika, dapat meningkatkan kemungkinan RA berkembang dalam diri Anda.
Lebih dari 100 gen terkait atau diduga terkait dengan RA. Yang paling signifikan adalah variasi gen antigen leukosit manusia (HLA). Gen tersebut menghasilkan protein yang membantu sistem kekebalan membedakan berbagai jenis sel— secara khusus, membedakan virus, bakteri, dan penyerang asing lainnya dari sel sehat.
Bersama dengan gen HLA, beberapa penanda genetik yang diketahui meningkatkan risiko pengembangan RA meliputi:
- STAT4: Membantu mengatur dan mengaktifkan sistem kekebalan
- TRAF1 dan C5: Berkontribusi pada peradangan kronis
- PTPN22: Terkait dengan permulaan dan perkembangan RA
Beberapa orang dengan tes RA positif untuk beberapa atau semua penanda genetik ini sementara orang lain negatif.
RA adalah penyakit autoimun, yang berarti sistem kekebalan tidak dapat membedakan sel-sel berbahaya dari sel-sel yang membentuk persendian dan lapisan persendian sehingga menyerang semuanya.
Selain memiliki penanda genetik tertentu, banyak orang dengan RA (tetapi tidak semua) dites positif untuk faktor rheumatoid (RF) dan antinuclear antibodies (ANA), zat yang menyerang protein di dalam sel. Mereka terkait dengan autoimunitas secara umum dan banyak kasus RA.
Haruskah Anak Anda Diuji?
Meskipun tes darah dapat membantu mendiagnosis artritis dengan mendeteksi penanda genetik HLA-B27, RF, dan ANA, kebanyakan dokter tidak merekomendasikan skrining pada anak untuk penyakit tersebut. Kata rheumatologist Scott J.Zashin, MD, dari University of Texas Southwestern Medical School:
“Saya tidak menganjurkan pemeriksaan darah pada anak-anak tanpa gejala klinis yang orangtuanya menderita artritis. Anak-anak ini lebih mungkin dites positif untuk faktor rheumatoid, ANA, dan HLA-B27 dan tidak pernah mengembangkan kondisi reumatologi. Biasanya, tidak lebih dari 10 persen anak-anak dari orang tua dengan artritis akan mengalami masalah yang sama. Sebaliknya, jika seorang anak datang dengan tanda dan gejala artritis kronis seperti rheumatoid arthritis, lupus, atau ankylosing spondylitis, maka cukup masuk akal untuk mendapatkan perawatan yang tepat. pekerjaan lab. "
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Intinya adalah Anda tidak perlu merasa perlu meminta anak-anak Anda diuji untuk penanda rheumatoid arthritis karena apa pun hasilnya, Anda tidak akan benar-benar tahu apakah mereka pada akhirnya akan mengidap RA. Namun, jika mereka menunjukkan tanda peringatan radang sendi, bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian.
Karena RA Anda (atau kerabat dekat lainnya) berarti anak Anda sudah memiliki risiko tinggi, pastikan mereka tahu tentang fakta risiko yang dapat dikontrol, seperti merokok, sehingga mereka dapat mengambil langkah-langkah sepanjang hidup mereka untuk menjaga agar risikonya serendah mungkin.
