Gambaran Umum Gangguan Spektrum Neuromielitis Optica

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) adalah penyakit langka pada otak dan tulang belakang. Gejala utama melibatkan peradangan saraf optik (neuritis optik) dan tulang belakang (mielitis).

Myelin Sheath dan Role It Plays di MS

Kondisinya kronis. Ini sering dimulai pada masa kanak-kanak, tetapi juga bisa dimulai saat dewasa (seringkali pada usia 40-an). Ini ditandai dengan gejala yang parah dan melemahkan yang dapat menyebabkan kebutaan dan kelumpuhan. Gejala parah ini terjadi akibat apa yang disebut "proses inflamasi autoimun demyelinating" yang memengaruhi sistem saraf pusat (otak dan tulang belakang).

Nama umum lainnya untuk NMOSD meliputi:

• NMO
• Penyakit devic
• Neuromielitis optik
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Opticomyelitis

andresr / Getty Images

Apa Itu Proses Demielinasi Autoimun Inflamasi?

Peradangan autoimun demielinasi terjadi ketika sistem kekebalan menyerang selubung saraf, yang disebut selubung mielin. Selubung mielin dirancang untuk melindungi saraf. Ketika lapisan pelindung ini rusak, terjadi peradangan dan cedera pada serabut saraf, yang akhirnya menyebabkan beberapa area jaringan parut (disebut sklerosis). Dalam NMOSD, saraf yang terlibat terutama saraf optik (saraf yang membawa sinyal dari mata ke otak) dan sumsum tulang belakang.

Gejala

Gejala umum NMOSD mungkin termasuk:

• Sakit mata
• Kehilangan penglihatan
• Kelemahan pada ekstremitas atas dan bawah (lengan dan tungkai)
• Kelumpuhan pada ekstremitas atas dan bawah
• Kehilangan kontrol kandung kemih
• Kehilangan kontrol usus
• Cegukan dan muntah yang tidak terkendali

Kondisi ini biasanya melibatkan episode yang dapat terjadi berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Di antara kekambuhan, beberapa orang tidak menunjukkan gejala. Periode asimtomatik ini disebut remisi.

Gejala utama NMOSD berasal dari salah satu dari dua proses, termasuk:

1. Neuritis optik: Ini adalah peradangan pada saraf optik, yang menyebabkan nyeri di dalam mata dan gangguan pada penglihatan yang jelas (ketajaman). Salah satu mata terpengaruh (neuritis optik unilateral) atau kedua mata dapat bergejala (disebut neuritis optik bilateral).
2. Myelitis: Ini kadang-kadang disebut sebagai "myelitis transversal" karena keterlibatan fungsi motorik, sensorik, dan otonom (saraf yang mengatur kontrol usus dan kandung kemih). Mielitis transversal dapat menyebabkan gangguan sensasi, kontrol motorik, dan fungsi otonom secara tiba-tiba (terkadang dalam 24 jam). Gejala NMOSD mungkin identik dengan myelitis transversal dengan penyebab yang tidak diketahui.

Gejala myelitis mungkin termasuk:

• Sakit kepala dan sakit punggung
• Nyeri di lengan, tungkai atau tulang belakang
• Kelumpuhan ringan hingga parah (disebut paraparesis ketika kelumpuhan parsial dan paraplegia ketika hilangnya sensasi dan fungsi motorik total)
• Kehilangan kontrol kandung kemih atau usus
• Kehilangan sensorik

Pada tahap awal gangguan, NMOSD dapat dengan mudah disalahartikan sebagai multiple sclerosis (MS) dan sering salah didiagnosis.

Pakar medis dulu percaya bahwa NMOSD hanyalah suatu bentuk multiple sclerosis, tetapi hari ini mereka berpikir bahwa mungkin itu adalah kondisi yang berbeda sama sekali. Meskipun beberapa gejala sangat mirip, gejala lebih parah pada orang dengan NMOSD dibandingkan dengan MS. Perbedaan lainnya adalah penderita NMOSD sering mengalami masalah penglihatan pada kedua mata, sedangkan multiple sclerosis lebih umum diketahui menyebabkan masalah penglihatan hanya pada satu mata.

Jenis

Ada dua jenis NMOSD, di antaranya:

1. Bentuk kambuh: Ini melibatkan flare-up yang terjadi dengan periode pemulihan antar episode. Jenis ini adalah bentuk NMOSD yang paling umum, dengan wanita lebih mungkin terkena daripada pria.
2. Bentuk monofasik: Terdiri dari satu episode yang berlangsung selama 30 hingga 60 hari. Pria dan wanita sama-sama cenderung terkena jenis NMOSD ini.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi gangguan spektrum neuromyelitis optica meliputi:

• Kebutaan atau gangguan penglihatan
• Kelumpuhan salah satu anggota tubuh
• Kekakuan, kelemahan, atau kejang otot
• Kehilangan kontrol kandung kemih atau usus
• Depresi
• Kelelahan kronis

Penyebab

Meskipun penyebab pasti NMOSD belum ditemukan, lebih dari 90% penderita NMOSD melaporkan bahwa mereka tidak memiliki kerabat yang diketahui dengan kondisi tersebut. Dalam setengah kasus, orang yang didiagnosis melaporkan memiliki riwayat keluarga dari beberapa jenis penyakit autoimun. Hal ini menunjukkan kemungkinan kuat bahwa NMOSD terkait dengan kecenderungan genetik. Tetapi penyebab yang mendasari autoimunitas tidak dipahami dengan baik.

NMOSD adalah salah satu dari berbagai kelompok penyakit yang melibatkan protein spesifik yang berfungsi sebagai antibodi (disebut autoantibodi aquaporin-4 [AQP4]). Sementara antibodi biasanya menyerang dan membunuh patogen seperti bakteri dan virus, ketika seseorang memiliki penyakit autoimun seperti NMOSD, beberapa antibodi menyerang protein orang itu sendiri alih-alih menyerang patogen.

Para ahli merasa bahwa penyakit autoimun seperti NMOSD adalah hasil dari sistem kekebalan tubuh yang melindungi dari organisme yang menyerang, seperti virus atau penyakit. Tubuh kemudian mulai secara keliru menyerang jaringan sehat karena beberapa alasan yang tidak dipahami dengan baik.

Diagnosa

Ada beberapa tes yang ditujukan untuk mendiagnosis NMOSD. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin melakukan beberapa tes diagnostik jika NMOSD dicurigai, termasuk:

• Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) otak dan sumsum tulang belakang
• Berbagai tes untuk mengevaluasi fungsi saraf optik
• Tes darah untuk memeriksa biomarker (zat terukur yang, jika ada, dapat memprediksi keberadaan suatu penyakit)
• Sampel cairan tulang belakang untuk memeriksa biomarker yang disebut AQP4-Ab (biomarker ini dapat membedakan antara multiple sclerosis dan NMOSD)

Pengobatan

NMOSD dianggap tidak dapat disembuhkan, namun menurut sebuah studi tahun 2016, terdapat beberapa modalitas pengobatan yang dapat dicoba antara lain:

• Obat kortikosteroid: Diberikan secara intravena selama serangan akut selama kurang lebih lima hari untuk membantu memperbaiki gejala
• Imunosupresan: Cegah kekambuhan lebih lanjut dengan memperlambat serangan sistem kekebalan pada saraf. Agen ini termasuk Azathioprine, Rituximab, dan Eculizumab yang disetujui FDA baru-baru ini.
• Plasmapheresis: Sebuah prosedur yang terbukti efektif menghilangkan antibodi anti-AQP4 dari darah.
• Obat nyeri
• Obat kejang (kekakuan)
• Obat untuk membantu mengontrol kandung kemih

Sepatah Kata dari Verywell

Gejala yang melemahkan yang dapat terjadi pada orang dengan NMOSD dapat merusak, terutama mengingat ini adalah penyakit orang yang relatif muda. Gejalanya bisa berkembang menjadi kelumpuhan, kebutaan, atau bahkan mungkin melibatkan otot yang mengontrol pernapasan. Karena berbagai macam gejala NMOSD yang berbeda, prognosis dan pengobatan setiap orang akan berbeda. Mengambil kendali atas hal-hal yang dapat Anda lakukan, seperti membangun jaringan pendukung — serta belajar melepaskan hal-hal yang tidak dapat Anda kendalikan — adalah keterampilan mengatasi yang penting bagi mereka dengan NMOSD yang bertujuan untuk mempertahankan kualitas hidup setinggi mungkin.