Primary ciliary dyskinesia (PCD) adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi sekitar 1 dari 16.000 orang. Silia adalah struktur seperti rambut yang melapisi bagian tubuh tertentu seperti saluran eustachius dan trakea. Silia berfungsi penting untuk memindahkan lendir dan bahan asing lainnya dari organ untuk dikeluarkan dari tubuh. Pada PCD, silia tidak lagi berfungsi secara normal yang menyebabkan penundaan pembuangan kotoran meningkatkan risiko infeksi. Pada PCD organ perut dan dada berada pada posisi normal.
Gambar STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty
Ada juga subtipe PCD seperti Kartagener's syndrome (situs inversus totalis), yang memiliki PCD tetapi juga memiliki ciri khas memiliki organ di sisi berlawanan dari tubuh. Misalnya, limpa tidak berada di sisi kiri tubuh, melainkan di sisi kanan tubuh. Organ lain yang umumnya terkena sindrom Kartagener termasuk: jantung, hati, dan usus. Sindrom Kartagener bahkan lebih jarang dengan kejadian sekitar 1 dari 32.000 orang.
Faktor risiko
Tardive ciliary primer bukanlah kelainan menular. Anda hanya dapat mewarisi PCD ketika Anda lahir jika kedua orang tua Anda memiliki kelainan ini atau pembawa gangguan tersebut. Lebih umum menjadi pembawa PCD karena memiliki ekstensipola pewarisan autosom resesif. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memberi Anda gen yang bertanggung jawab atas PCD tetapi orang tua Anda yang lain tidak memberi Anda gen tersebut, Anda tidak akan mewarisi PCD tetapi dikenal sebagai pembawa.
Ada beberapa kelainan gen yang dapat menyebabkan PCD namun saat ini Anda tidak dapat mendiagnosis pembawa tardive ciliary primer. Gen apa pun yang memengaruhi protein dari silia berpotensi menyebabkan PCD. Mutasi pada protein yang terkait dengan silia dapat menurunkan, meningkatkan, atau menghentikan gerakan seperti gelombang yang terkait dengan fungsi silia normal. Perubahan fungsi silia dapat menyebabkan gejala berikut terkait dengan tardive ciliary primer:
- hidung tersumbat kronis, rinitis, atau infeksi sinus
- otitis media kronis (infeksi telinga) atau gangguan pendengaran
- infertilitas
- infeksi saluran pernapasan yang sering seperti pneumonia
- batuk
- atelektasis (paru-paru yang robek)
Diagnosa
Dokter Anda mungkin tidak secara otomatis mencari primary ciliary dyskinesia, karena gejalanya dapat dikaitkan dengan banyak kelainan yang dapat dilihat baik pada anak-anak maupun orang dewasa. Ketika situs inversus totalis (organ yang terletak tidak normal di sisi berlawanan dari tubuh) diperhatikan, diagnosisnya bisa mudah. Namun, jika penempatan organ normal, dokter Anda perlu melakukan tes tambahan. Pengujian genetik adalah salah satu metode utama yang digunakan untuk mendiagnosis PCD, namun, ada dua metode umum yang digunakan untuk menilai masalah silia secara visual: mikroskop elektron & video. Perbedaan kedua tes tersebut adalah jenis mikroskop yang digunakan. Kedua tes tersebut mengharuskan dokter Anda untuk mengambil sampel dari rongga hidung atau jalan napas Anda untuk dianalisis di bawah mikroskop.
Radiasi yang melekat pada partikel kecil, juga dikenal sebagai partikel radiolabel, dapat dihirup. Dokter Anda kemudian akan mengukur berapa banyak partikel yang kembali selama pernafasan. Ketika partikel yang kembali lebih sedikit dari yang diharapkan, masalah siliaris dapat dicurigai. Dokter Anda mungkin juga meminta Anda menghirup oksida nitrat. Tes ini tidak dipahami dengan baik, namun ketika Anda menghembuskan napas kurang dari hasil normal, PCD dapat dicurigai.
Silia yang berfungsi normal juga diperlukan untuk sistem reproduksi yang sehat. Karena tingkat disfungsi silia di saluran reproduksi, analisis air mani juga terbukti membantu dalam mendiagnosis PCD pada orang dewasa. Sampel sperma kemudian dianalisis di bawah mikroskop.
Standar emas untuk pengujian adalah mikroskop elektron. Ini jelas dapat menentukan apakah ada kelainan struktural dan fungsional dengan silia. THT Anda dapat mengambil sampel dari hidung atau saluran udara Anda untuk mendapatkan sampel untuk tes ini. Pengujian genetik dapat mendiagnosis, namun, hanya sekitar 60 persen kasus PCD yang telah diidentifikasi kode genetiknya.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk tardive ciliary primer. Perawatan terkait dengan pengelolaan gejala dan upaya untuk mencegah infeksi. Untuk membantu mencegah infeksi telinga, THT Anda kemungkinan akan menempatkan tabung telinga agar telinga Anda dapat mengalir ke liang telinga Anda, karena transportasi melalui saluran eustachius terganggu. Perawatan lain mungkin termasuk sering mencuci hidung dan semprotan hidung anti-inflamasi.
Perawatan untuk masalah pernapasan berfokus pada peningkatan kemampuan Anda untuk batuk. Karena silia yang rusak menurunkan kemampuan Anda untuk menghilangkan lendir di saluran napas, batuk membantu tubuh Anda mengeluarkan lendir dari saluran napas. Untuk mencapai ini, Anda mungkin diresepkan:
- Fisioterapi dada: alat mekanis atau teknik tangan untuk mendorong batuk
- Latihan: latihan kardio menyebabkan Anda bernapas lebih berat yang membantu memobilisasi sekresi di jalan napas
- Pengobatan: bronkodilator dan antiradang membantu mengurangi pembengkakan dan membuka saluran udara untuk membantu Anda batuk atau mengeluarkan lendir.
Dalam skenario terburuk, PCD yang memengaruhi paru-paru dapat menyebabkan bronkiektasis. Kasus yang parah tidak akan dapat diobati dan transplantasi paru-paru akan diperlukan. Transplantasi paru-paru akan menyembuhkan PCD di paru-paru. Namun, Anda harus berurusan dengan semua perawatan dan pembatasan pasca transplantasi yang diperlukan. Ini adalah pengobatan yang bagus bila diperlukan, tetapi bukan metode lini pertama yang baik untuk mengobati PCD.
