Langka-Penyakit

Sindrom Smith Lemli Opitz adalah kelainan bawaan yang mengakibatkan penampilan wajah yang tidak biasa, kecacatan intelektual dan perilaku, serta kepala kecil.

Hipofisitis adalah suatu kondisi yang melibatkan pembengkakan kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari ada di otak yang mengontrol pelepasan hormon.

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan rambut, mata, dan kulit berwarna sangat terang.

Disautonomia familial adalah kondisi genetik serius yang memengaruhi sistem saraf otonom, yang menyebabkan masalah seperti ketidakstabilan tekanan darah.

Para peneliti dalam uji klinis saat ini sedang mempelajari terapi gen sebagai pengobatan yang berpotensi menyembuhkan penyakit sel sabit.

Sindrom Chediak-Higashi adalah kelainan genetik langka yang mencakup kelainan neurologis, masalah darah, albinisme okulokutan, dan infeksi bakteri. Belajarlah lagi.

Sindrom Apert adalah kelainan langka yang terjadi karena mutasi genetik pada gen FGFR2. Pelajari lebih lanjut tentang gejala, penyebab, dan kualitas hidup.

Whole exome sequencing (WES) adalah tes genetik yang dapat mengidentifikasi perubahan penyebab penyakit pada gen Anda. Pelajari lebih lanjut tentang pro dan kontranya.

Poliposis Adenomatosa Familial adalah kelainan bawaan di mana banyak pertumbuhan jinak (polip) ditemukan di usus besar, rektum, dan usus kecil.

Sindrom Parry Romberg adalah penyakit yang secara bertahap memengaruhi kulit dan jaringan lunak wajah. Penyebab spesifik penyakit ini masih belum diketahui.

Bayi dengan gangguan perkembangan seksual mungkin memiliki alat kelamin ambigu, gabungan organ pria / wanita, atau tubuh yang tidak cocok dengan kromosomnya.

Penyakit paru-paru hitam meningkat baik dalam insiden maupun keparahan di A.S. Jelajahi definisi, statistik, pengobatan, prognosis, dan pencegahan.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva adalah kondisi langka di mana jaringan ikat dan otot secara bertahap digantikan oleh tulang.

Sindrom Wolfram merupakan kelainan genetik langka yang sering menyebabkan diabetes dan gejala lainnya. Pelajari lebih lanjut tentang diagnosis dan pengobatan.

Apa penyebab distrofi otot? Pelajari bagaimana genetika berperan dan apakah ada faktor risiko yang dapat menyebabkan distrofi otot.

Mari kita periksa beberapa tanda, gejala, dan penelitian terkini tentang penyakit Morgellons (MD), penyakit kulit yang membingungkan.

Fibrosis paru idiopatik adalah kondisi paru-paru yang sangat serius di mana jaringan parut terbentuk di paru-paru. Penelitian tentang pengobatan baru cukup menjanjikan.

Pelajari tentang sindrom Patau, atau Trisomi 13, termasuk prevalensi, gejala, diagnosis, dan pengobatannya.

Sarkoidosis adalah penyakit inflamasi yang menghasilkan gumpalan sel (granuloma) di organ. Ditinjau oleh dokter penyakit dalam bersertifikat.

Sindrom hipoventilasi sentral kongenital adalah gangguan pernapasan yang dimulai dalam tahun pertama kehidupan. Pelajari lebih lanjut tentang gejala CCHS.