Beta thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen di mana tubuh membuat terlalu sedikit hemoglobin — protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Dalam kondisi ini sel darah merah juga ikut hancur. Seiring waktu, hemoglobin yang tidak mencukupi dapat menyebabkan anemia (jumlah sel darah merah rendah, atau RBC) dan komplikasi lainnya. Orang dengan bentuk kelainan yang paling parah, talasemia beta mayor, atau anemia Cooley, biasanya diobati dengan transfusi darah secara teratur; mereka dengan tipe yang lebih rendah, talasemia beta intermedia, mungkin membutuhkan transfusi lebih jarang.
Violka08 / Getty ImagesJenis
Ada tiga jenis talasemia beta.
- Sifat talasemia beta, di mana seseorang membawa gen untuk kelainan tersebut tetapi tidak memiliki gejala. Kadang disebut thalassemia minor.
- Beta thalassemia intermedia, bentuk kelainan yang relatif ringan
- Beta thalassemia mayor, atau anemia Cooley, yang merupakan bentuk paling parah
Beta thalassemia paling umum di antara orang-orang keturunan Mediterania, Asia, India, dan Afrika.
Gejala
Gejala talasemia beta bergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguannya. Orang dengan talasemia beta minor mungkin mengalami anemia yang sangat ringan tetapi biasanya tidak mengalami gejala yang terlihat. Beberapa bahkan mungkin tidak pernah tahu bahwa mereka membawa gen yang diubah.
Meskipun dua gen HBB yang bermutasi hadir saat lahir, bayi yang lahir dengan talasemia beta intermedia atau anemia Cooley mungkin tidak memiliki gejala sampai antara 3 dan 6 bulan; beberapa anak dengan talasemia beta tidak menunjukkan gejala sampai usia 2 tahun.
Terlepas dari kapan anak dengan talasemia beta menjadi bergejala, mereka cenderung mengalami hal berikut:
- Anemia
- Kelelahan
- Kelemahan
- Sesak napas
- Kulit kekuningan atau pucat
- Pertumbuhan lambat
- Urine berwarna gelap
- Nafsu makan buruk
- Kecerewetan
Bagi mereka yang menderita anemia Cooley, gejala dapat berkembang dan komplikasi dapat berkembang, seperti:
- Pembengkakan perut
- Cacat tulang atau patah tulang karena adanya perubahan pada sumsum tulang dimana sel darah merah diproduksi
- Splenomegali, suatu kondisi di mana limpa, yang menyaring sel darah merah, bekerja terlalu keras dan membesar
- Infeksi
Diagnosa
Meskipun sebagian besar waktu thalassemia mayor akan diidentifikasi pada skrining bayi baru lahir, orang dengan thalassemia intermedia mungkin tidak teridentifikasi sampai bertahun-tahun kemudian. Orang-orang ini umumnya diidentifikasi pada hitung darah lengkap rutin (CBC). CBC akan mengungkapkan anemia ringan sampai sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini bisa disalahartikan sebagai anemia defisiensi besi.
Diagnosis dipastikan dengan profil hemoglobin (juga disebut elektroforesis). Dalam beta thalassemia intermedia dan sifat pengujian ini menunjukkan peningkatan hemoglobin A2 (bentuk kedua dari hemoglobin dewasa) dan kadang-kadang F (janin). Alpha thalassemia intermedia umumnya disebut penyakit hemoglobin H karena ini adalah hemoglobin utama yang terlihat pada profil.
Talasemia beta dapat didiagnosis melalui berbagai tes darah. Talasemia beta sedang dan berat biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak atau pada saat Anda berusia 2 tahun karena tanda dan gejala seperti anemia biasanya muncul sangat dini. Jika orang tua Anda mengidap gangguan tersebut, Anda mungkin telah dites dan didiagnosis saat lahir atau saat masih balita, terutama jika Anda menunjukkan anemia pada usia yang sangat muda.
Berbagai tes yang digunakan untuk mendiagnosis talasemia beta meliputi:
- Layar bayi baru lahir, yang merupakan pengujian yang diberikan secara rutin kepada sebagian besar bayi saat lahir untuk mengidentifikasi kondisi yang diwariskan. Ini dapat mendeteksi beta thalassemia atau, setidaknya, karakteristik tanda bahaya dalam darah untuk pemantauan lebih lanjut oleh ahli hematologi. Layar bayi baru lahir melibatkan pengambilan sampel kecil darah dan mengirimkannya ke laboratorium untuk evaluasi.
- Hitung darah lengkap (CBC), yang mengukur hemoglobin dan jumlah serta ukuran sel darah merah. CBC juga akan mengungkapkan anemia ringan sampai sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil, yang merupakan ciri khas dari beta thalassemia. (Kadang-kadang, bagaimanapun, diagnosis dapat disalahartikan dengan anemia defisiensi besi)
Orang yang memiliki bentuk talasemia yang lebih ringan mungkin didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan bahwa mereka menderita anemia. Dokter mungkin juga mencurigai dan menguji talasemia beta pada orang keturunan Afrika, Mediterania, atau Asia Timur yang tampaknya menderita anemia.
- Jumlah retikulosit, yang menentukan kesehatan sumsum tulang dan sering menjadi bagian dari pemeriksaan saat menguji anemia, dapat menunjukkan bahwa sumsum tulang tidak memproduksi sel darah merah dalam jumlah yang memadai.
- Pemeriksaan kadar zat besi dalam darah akan menunjukkan apakah penyebab anemia adalah kekurangan zat besi atau talasemia.
Karena talasemia beta adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak, beberapa tes lain yang dapat membantu memprediksi keberadaan gen tersebut, dan kemungkinan tingkat keparahan talasemia beta:
- Elektroforesis hemoglobin, yaitu tes darah untuk orang tua yang dirancang untuk mendeteksi berbagai kelainan genetik pada struktur hemoglobin, dapat menunjukkan kadar hemoglobin.
- Tes prenatal dapat mengungkapkan keparahan thalassemia beta dalam kasus di mana orang tua membawa gen tersebut. Ini mungkin termasuk: pengambilan sampel vilus korionik yang dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dengan membuang sebagian kecil plasenta untuk evaluasi; dan amniosentesis, yang dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan dan melibatkan pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin.
Pengobatan
Perawatan standar untuk orang dengan talasemia beta sedang atau berat adalah transfusi darah, terapi kelasi besi, dan suplemen asam folat:
- Transfusi darah: Transfusi sel darah merah dapat mengkompensasi kekurangan dan memastikan kadar hemoglobin normal. Orang dengan talasemia beta mayor seringkali membutuhkan transfusi setiap dua atau empat minggu sepanjang hidup mereka; mereka dengan beta thalassemia intermedia mungkin hanya memerlukan transfusi sesekali, selama masa sakit atau pubertas.
- Terapi kelasi besi: Ini membantu tubuh membuang kelebihan zat besi, dan berpotensi berbahaya, dari darah — yang dapat dihasilkan dari banyak transfusi. Kelasi besi diberikan secara oral atau melalui infus di bawah kulit.
- Splenektomi: Penggunaan prosedur ini telah menurun dalam beberapa tahun terakhir, tetapi pengangkatan limpa kadang-kadang dipertimbangkan jika terapi khelasi tidak berhasil.
- Suplemen asam folat: Asam folat adalah vitamin B yang membantu membangun sel darah merah yang sehat. Dokter Anda mungkin merekomendasikan suplemen asam folat selain transfusi darah dan terapi kelasi besi.
- Transplantasi sumsum tulang dan sel induk: Transplantasi sel induk darah dan sumsum menggantikan sel induk yang rusak dengan yang sehat dari orang lain (donor). Sel induk adalah sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel darah merah. Meskipun ini bisa menjadi obat yang mungkin untuk menyembuhkan talasemia beta, hanya sejumlah kecil orang yang menderita talasemia berat dapat menemukan donor yang cocok untuk prosedur berisiko ini.
Orang yang pembawa talasemia beta atau yang telah diidentifikasi dengan sifat tersebut tetapi memiliki gejala ringan atau tidak sama sekali, biasanya membutuhkan sangat sedikit pengobatan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki beta thalassemia atau gen untuk beta thalassemia, ada baiknya Anda berkonsultasi dengan dokter jika Anda berencana untuk memiliki anak. Seorang konselor genetik dapat membantu menentukan risiko menularkan kelainan tersebut kepada keturunan Anda. Jika Anda mengharapkan bayi dan Anda serta pasangan Anda adalah pembawa talasemia, Anda mungkin ingin mempertimbangkan tes prenatal. Meskipun tes ini memang tampak menakutkan dan firasat, tes ini sebenarnya akan meredakan kecemasan Anda dan membantu Anda bersiap, apa pun hasilnya.
