Penyakit Tangier, juga dikenal sebagai defisiensi lipoprotein alfa familial, adalah kondisi turunan yang sangat langka yang pertama kali dijelaskan pada seorang anak di Pulau Tangier, sebuah pulau yang terletak di lepas pantai Virginia. Orang yang memiliki kondisi ini memiliki kadar kolesterol HDL yang sangat rendah karena mutasi pada gen yang disebut ABCA1. Gen ini membantu membuat protein yang membantu membuang kelebihan kolesterol dari dalam sel.
Cathy Yeulet / iStockphotoKetika protein ini bekerja dengan baik, kolesterol dibawa keluar sel dan mengikat apolipoprotein A. Ini membentuk HDL, atau kolesterol "baik", yang akan berpindah ke hati sehingga kolesterol dapat didaur ulang. Tanpa protein ini, kolesterol akan tetap berada di dalam sel dan mulai menumpuk di dalamnya.
Gejala
Penyakit tangier biasanya ditemukan pada masa kanak-kanak. Gejala penyakit Tangier dapat berkisar dari sangat parah hingga sangat ringan dan tergantung pada apakah Anda memiliki satu atau dua salinan gen yang bermutasi atau tidak.
Orang yang homozigot untuk kondisi ini mengalami mutasi pada kedua salinan gen ABCA1 yang mengkode protein dan hampir tidak memiliki kolesterol HDL yang bersirkulasi di dalam darah. Orang-orang ini juga akan mengalami gejala lain akibat penumpukan kolesterol dalam berbagai sel di tubuh, termasuk:
- Kelainan neurologis, yang meliputi neuropati perifer, penurunan kekuatan, hilangnya nyeri atau sensasi panas, nyeri otot
- Pengaburan kornea
- Kelenjar getah bening membesar
- Gejala gastrointestinal, seperti diare dan sakit perut
- Munculnya bercak kuning pada mukosa usus, termasuk rektum
- Amandel membesar, berwarna kuning-oranye
- Hati membesar
- Limpa membesar
- Penyakit kardiovaskular prematur
Sebaliknya, orang yang diklasifikasikan sebagai penderita penyakit Tangier heterozigot hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi. Mereka juga memiliki kira-kira setengah dari jumlah normal HDL yang beredar di dalam darah. Meskipun orang yang heterozigot untuk kondisi ini biasanya mengalami gejala yang sangat ringan hingga tanpa gejala, mereka juga berisiko terkena penyakit kardiovaskular prematur karena peningkatan risiko terjadinya aterosklerosis. Selain itu, siapa pun yang didiagnosis dengan penyakit ini dapat menularkan kondisi medis ini kepada anak-anak mereka.
Diagnosa
Panel lipid akan dilakukan oleh penyedia layanan kesehatan Anda untuk memeriksa kadar kolesterol yang beredar dalam darah Anda. Jika Anda menderita penyakit Tangier, tes ini akan mengungkapkan temuan berikut:
- Kadar kolesterol HDL kurang dari 5 mg / dL pada individu homozigot
- Kolesterol HDL antara 5 dan 30 mg / dL pada individu heterozigot
- Tingkat kolesterol total rendah (berkisar antara 38 dan 112 mg / dL)
- Trigliserida normal atau tinggi (berkisar antara 116 dan 332 mg / dL)
- Tingkat apolipoprotein A mungkin juga rendah hingga tidak ada.
Agar penyakit Tangier dapat didiagnosis, penyedia layanan kesehatan Anda akan memeriksa hasil panel lipid Anda dan juga akan mempertimbangkan tanda dan gejala yang Anda alami. Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Tangier, penyedia layanan kesehatan Anda juga akan mempertimbangkan hal ini.
Pengobatan
Karena kelangkaan penyakit ini, saat ini tidak ada pengobatan yang tersedia untuk kondisi ini. Pengobatan yang meningkatkan kolesterol HDL — baik yang disetujui maupun eksperimental — tampaknya tidak meningkatkan kadar HDL pada orang dengan penyakit Tangier. Dianjurkan untuk mengikuti diet sehat yang rendah lemak jenuh. Pembedahan mungkin diperlukan berdasarkan gejala yang dialami oleh individu.
.jpg)
-pain.jpg)
-for-migraines.jpg)
