Penyebab, Gejala, dan Pengobatan Miopati

Miopati adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan penyakit otot. Jika Anda telah didiagnosis dengan miopati, atau jika saat ini Anda sedang dievaluasi untuk kemungkinan miopati, ada kemungkinan besar Anda belum pernah mendengar tentang miopati sampai sekarang, karena miopati tidak sesering kondisi medis lainnya.

Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang proses diagnosis, apa yang harus Anda antisipasi dalam kaitannya dengan prognosis dan pengobatan, dan apakah anggota keluarga Anda yang lain juga berisiko terkena miopati.

Gambaran

Miopati mengacu pada penyakit otot. Dalam kasus ini, otot bekerja kurang efektif dari yang seharusnya. Hal itu dapat terjadi jika otot tidak berkembang dengan baik, rusak, atau kekurangan komponen penting.

Otot biasanya bekerja dengan berkontraksi, yang berarti menjadi lebih pendek. Otot terdiri dari protein dan komponen struktural lainnya yang bergerak secara terkoordinasi untuk mengontrak otot. Jika salah satu komponen ini rusak, ini dapat menyebabkan miopati.

Ada sejumlah penyebab berbeda dari penyakit otot, dan akibatnya, ada sejumlah miopati yang berbeda. Masing-masing miopati yang berbeda memiliki nama, penyebab, rangkaian tes diagnostik, prognosis yang diantisipasi, dan pengobatannya sendiri-sendiri.

Beberapa miopati diperkirakan akan memburuk seiring berjalannya waktu, sementara beberapa lainnya cukup stabil. Beberapa miopati bersifat turun-temurun, dan banyak yang tidak.

Jenis Miopati

Miopati bawaan berarti miopati yang dimiliki seseorang sejak lahir. Banyak dari kondisi ini diyakini turun-temurun atau diturunkan melalui keluarga melalui genetika.

Meskipun gejala miopati bawaan sering dimulai pada usia yang sangat muda, tidak selalu demikian. Kadang-kadang penyakit medis keturunan tidak mulai menimbulkan gejala sampai seseorang berusia remaja atau bahkan dewasa.

Diwarisi

Miopati yang diturunkan secara umum meliputi:

• Miopati mitokondria: Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh cacat pada bagian penghasil energi sel, mitokondria. Ada beberapa jenis miopati mitokondria. Meskipun dapat disebabkan oleh mutasi keturunan (kelainan pada gen), hal ini juga dapat terjadi tanpa riwayat keluarga.
• Miopati metabolik: Kelompok penyakit ini disebabkan oleh masalah metabolisme yang mengganggu fungsi otot. Ada sejumlah miopati metabolik herediter yang disebabkan oleh cacat pada gen yang mengkode enzim tertentu yang diperlukan untuk pergerakan otot normal.
• Miopati nemalin: Ini adalah sekelompok kelainan yang ditandai dengan adanya struktur yang disebut "batang nemalin" di otot. Miopati nemalin sering dikaitkan dengan kelemahan otot pernapasan.

Bawaan

Miopati bawaan meliputi:

• Miopati inti sentral: Ini adalah miopati herediter, juga disebut penyakit inti sentral, yang menyebabkan kelemahan, masalah tulang, dan reaksi parah terhadap beberapa obat. Tingkat keparahan penyakit ini bervariasi, menyebabkan kelemahan yang sangat besar di antara beberapa orang dan hanya kelemahan ringan pada orang lain.
• Distrofi otot: Ini adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh degenerasi otot atau sel otot yang terbentuk secara tidak normal. Secara teknis, distrofi otot bukanlah miopati, tetapi sering kali ada gejala yang tumpang tindih, dan evaluasi awal bertujuan untuk menentukan apa yang Anda alami.

Perbedaan utama antara miopati dan distrofi otot adalah otot tidak berfungsi dengan baik pada miopati, sedangkan otot merosot pada distrofi otot.

Diakuisisi

Miopati juga dapat disebabkan oleh berbagai penyakit yang menyebabkan berbagai masalah fisik selain masalah kontraksi otot.

Miopati yang umum didapat meliputi:

• Miopati inflamasi / autoimun: Ini terjadi ketika tubuh menyerang dirinya sendiri, menyebabkan degenerasi otot atau mengganggu fungsi. Miopati yang ditandai dengan peradangan di dalam atau di dekat otot termasuk polimiositis, dermatomiositis, sarkoidosis, lupus, dan artritis reumatoid.
• Miopati toksik: Ini terjadi ketika toksin, obat, atau obat merusak struktur atau fungsi otot.
• Miopati endokrin: Ini terjadi ketika kelainan hormon mengganggu fungsi otot. Penyebab paling umum termasuk masalah tiroid atau kelenjar adrenal.
• Miopati menular: Ini mungkin terjadi ketika infeksi mencegah otot berfungsi dengan baik.
• Miopati akibat ketidakseimbangan elektrolit: Masalah elektrolit, seperti kadar kalium yang terlalu tinggi atau rendah, dapat mengganggu fungsi otot.

Gejala Miopati

Secara umum, miopati menyebabkan kelemahan otot. Pola kelemahan yang paling umum adalah kelemahan bagian proksimal. Ini berarti bahwa otot-otot lengan atas dan tungkai atas jelas lebih lemah daripada otot-otot tangan atau kaki.

Terkadang, miopati melemahkan otot pernapasan (otot yang mengontrol pernapasan).

Seringkali, ketika orang telah menderita miopati selama bertahun-tahun, atrofi otot mulai berkembang, yang merupakan penipisan dan pemborosan otot, yang semakin melemahkan kekuatan otot.

Miopati sering dikaitkan dengan bentuk tulang yang tidak normal, seringkali karena kelemahan otot menghalangi tulang untuk mempertahankan bentuk normalnya.

Karakteristik miopati lainnya termasuk kelelahan, kekurangan energi, dan kelemahan yang memburuk seiring berjalannya hari atau kelemahan progresif dengan pengerahan tenaga.

Diagnosa

Secara umum, miopati adalah diagnosis yang sulit. Jika Anda mengalami gejala miopati, ada kemungkinan besar Anda akan mendapatkan rujukan ke ahli saraf atau ahli reumatologi, atau keduanya, tergantung gejala mana yang paling menonjol.

Pengujian diagnostik mencakup evaluasi fisik yang cermat, termasuk pemeriksaan kulit, refleks, kekuatan otot, keseimbangan, dan sensasi. Dokter Anda akan mengambil riwayat medis terperinci dan menanyakan tentang riwayat kesehatan keluarga Anda.

Ada juga sejumlah tes yang mungkin Anda perlukan, tergantung pada riwayat kesehatan Anda dan temuan pemeriksaan fisik Anda. Tes ini termasuk tes darah, seperti hitung darah lengkap (CBC) dan kadar elektrolit.

Tes darah lainnya termasuk laju sedimentasi eritrosit (LED), yang mengukur peradangan, dan tes antibodi antinuklear (ANA), yang mencari aktivitas autoimun. Creatine kinase dalam darah dapat mengevaluasi kerusakan otot. Tes tiroid, tes metabolisme, dan tes endokrin mungkin diperlukan.

Tes lain yang disebut elektromiografi (EMG) adalah tes listrik yang menilai fungsi otot melalui penggunaan jarum yang mendeteksi beberapa karakteristik struktur dan gerakan otot Anda. Terkadang, tes khusus seperti biopsi otot dan pengujian genetik dapat membantu mendiagnosis jenis miopati tertentu.

Pengobatan

Tidak ada perawatan efektif yang dapat meregenerasi atau menyembuhkan otot Anda untuk menyembuhkan miopati. Bila ada penyebab yang dapat diidentifikasi, seperti masalah endokrin, mengoreksi penyebabnya dapat membantu memperbaiki gejala miopati, atau setidaknya membantu mencegahnya memburuk.

Seringkali, bantuan pernapasan merupakan komponen kunci dalam miopati lanjut, sehingga pernapasan Anda dapat dipertahankan dengan aman.

Prognosa

Secara umum, miopati kongenital diperkirakan akan memburuk atau menjadi stabil dari waktu ke waktu dan biasanya tidak diharapkan membaik. Miopati yang tidak bawaan, seperti miopati menular, metabolik, atau toksik, dapat membaik setelah penyebab miopati terkontrol dengan baik.

Memahami kondisi spesifik Anda dengan baik penting untuk memastikan Anda mendapatkan hasil terbaik.

Jika Anda memiliki jenis miopati yang diperkirakan tidak akan membaik, Anda harus memperhatikan masalah seperti atrofi, nyeri tekan, dan memastikan bahwa Anda mempertahankan partisipasi yang optimal dalam terapi fisik sehingga Anda dapat berfungsi dengan baik.

Apakah Miopati Turunan?

Ya, beberapa miopati bersifat turun-temurun. Jika Anda menderita miopati herediter, ada kemungkinan beberapa saudara, anak-anak, keponakan, dan keponakan, atau kerabat lainnya juga dapat mengalami miopati.

Penting untuk memberi tahu keluarga tentang kondisi Anda, karena diagnosis dini dapat membantu mereka mendapatkan perawatan lebih dini dan perawatan suportif.

Beberapa miopati yang tidak secara spesifik dianggap bawaan atau turun-temurun mungkin masih cenderung diturunkan dalam keluarga, sehingga keluarga Anda mungkin berisiko lebih tinggi bahkan jika Anda menderita miopati yang tidak diketahui keturunan.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Miopati bukanlah kondisi yang sangat umum. Penyakit otot tentunya dapat mengganggu kualitas hidup Anda. Namun, banyak orang yang didiagnosis dengan miopati mampu mempertahankan kehidupan produktif, termasuk mempertahankan pekerjaan yang memuaskan dan menikmati keluarga dan kehidupan sosial yang bahagia.