Apa Itu Malformasi Chiari?

Malformasi Chiari adalah kondisi langka di mana jaringan otak di bagian belakang tengkorak menonjol ke bagian atas kanal tulang belakang. Hal ini sebagian besar disebabkan oleh cacat lahir bawaan, tetapi juga dapat terjadi di kemudian hari akibat cedera, infeksi, atau penyakit.

Bergantung pada luasnya perpindahan jaringan, gejala dapat berkisar dari sakit kepala dan koordinasi yang buruk hingga gangguan pendengaran, kejang, dan kematian. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala yang mencolok.

Malformasi Chiari didiagnosis dengan studi pencitraan tetapi kadang-kadang dapat dilihat pada pemeriksaan fisik. Perawatan tergantung pada tingkat keparahan cacat, dengan beberapa orang hanya memerlukan perawatan simtomatik dan yang lain membutuhkan pembedahan untuk mengurangi tekanan pada otak.

Malformasi Chiari dinamai menurut ahli patologi Austria bernama Hans Chiari yang menerbitkan deskripsi rinci tentang kondisi tersebut dari 40 ujian postmortem yang dilakukan antara tahun 1891 dan 1896.

Andrew Brookes / Getty Images

Jenis Malformasi Chiari

Malformasi Chiari adalah sekelompok cacat kompleks dengan penyebab, gejala, dan hasil yang berbeda. Mereka melibatkan perpindahan bagian otak yang dikenal sebagai otak kecil melalui pembukaan dasar tengkorak yang disebut foramen magnum.

Otak kecil merupakan struktur utama di bagian belakang otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi gerakan sukarela, sedangkan foramen magnum memungkinkan lewatnya sumsum tulang belakang ke otak.

Ketika malformasi Chiari terjadi, satu atau kedua lobus otak kecil, yang disebut tonsil serebelum, akan menyelinap melalui lubang ini dan meluas ke kanal tulang belakang bagian atas.

Dalam beberapa kasus, batang otak (struktur yang berdekatan yang bertanggung jawab untuk pernapasan, detak jantung, tekanan darah, dan fungsi vital lainnya) juga akan terlibat. Perpindahan jaringan dapat memberikan tekanan ekstrim pada struktur ini, mengganggu fungsi normalnya.

Malformasi chiari yang terjadi selama perkembangan janin disebut sebagai malformasi kongenital atau primer, sedangkan malformasi yang berkembang di kemudian hari akibat cedera atau penyakit disebut malformasi didapat atau sekunder. Malformasi primer jauh lebih umum daripada yang sekunder.

Malformasi Chiari diklasifikasikan lebih lanjut berdasarkan tingkat keparahan defek. Ada lima klasifikasi — digambarkan pada skala I hingga V — yang digunakan dokter untuk mengarahkan pengobatan yang tepat dan memprediksi kemungkinan hasil (prognosis).

• Tipe I: Herniasi (menggembung) dari salah satu atau kedua tonsil serebelum akan meluas ke kanal tulang belakang atas lebih dari 5 milimeter (kira-kira 1/4 inci). Dalam beberapa kasus, sebagian batang otak mungkin terlibat.
• Tipe II: Juga dikenal sebagai malformasi Arnold-Chiari, herniasi lebih dalam dan melibatkan otak kecil dan batang otak. Ini adalah bentuk defek yang lebih serius yang biasanya disertai dengan spina bifida.
• Tipe III: Herniasi jaringan otak akan menyebabkan ensefalokel oksipital, tonjolan seperti kantung yang menjulur keluar dari dasar tengkorak. Selain otak kecil dan batang otak, sebagian dari lobus oksipital (bagian pemrosesan visual otak) mungkin terlibat.
• Tipe IV: Cacat langka ini tidak melibatkan herniasi melainkan terjadi ketika otak kecil dan batang otak gagal berkembang dengan baik selama perkembangan janin. Ini menempatkan kedua struktur ke posisi yang salah dalam hubungannya dengan foramen magnum.
• Tipe V: Kondisi yang sangat langka ini ditandai dengan tidak adanya otak kecil dan herniasi lobus oksipital ke dalam foramen magnum. Malformasi Chiari tipe V hanya dijelaskan dua kali dalam literatur medis, kedua kasus tersebut terjadi pada bayi baru lahir dengan spina bifida.

Gejala Malformasi Chiari

Gejala malformasi Chiari dapat bervariasi menurut tingkat keparahan kerusakan dan mungkin tidak muncul di semua kasus. Secara umum, bayi baru lahir, bayi, dan balita akan mengalami lebih banyak gejala (dan mengalami penurunan fungsi neurologis yang lebih cepat) daripada anak yang lebih tua dan orang dewasa.

Meskipun gejalanya relatif konsisten di antara berbagai jenis, tidak semua orang dengan malformasi Chiari akan memiliki gejala atau tingkat keparahan gejala yang sama.

Gejala Malformasi Chiari berdasarkan JenisTipeGejalaKetik ISakit kepala, sakit punggung, sakit kaki, tangan mati rasa atau lemas, sakit leher, pusing, gaya berjalan tidak stabil (biasanya terlihat pada masa kanak-kanak), tinnitus (telinga berdenging)Tipe II

Pernapasan bising, disfagia (kesulitan menelan), sleep apnea, aspirasi paru (menghirup makanan ke dalam paru-paru), kelemahan lengan, kehilangan keterampilan motorik halus, masalah penglihatan, gangguan pendengaran, skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, biasanya terlihat pada bayi yang lebih tua dan anak-anak), dan kelumpuhan di bawah pinggang karena spina bifida

Tipe IIISakit kepala, kelelahan, kelemahan otot dan kekakuan, bicara cadel, tidak stabil, kehilangan kemampuan untuk merasa dingin dan / atau panas, kejang leher atau tulang belakang, vertigo, sleep apnea, kelumpuhan pita suara, disfagia, nistagmus (gerakan mata yang tidak terkontrol), hidrosefalus ( "air di otak"), tortikolis (kelainan neurologis yang menyebabkan kepala miring), kejang, dan banyak masalah neurologis parah lainnyaTipe IVTidak cocok dengan kehidupanKetik VTidak cocok dengan kehidupan

Penyebab

Ada beberapa penyebab berbeda dari malformasi Chiari. Paling sering, ini disebabkan oleh cacat struktural di otak, sumsum tulang belakang, dan tengkorak yang terjadi selama perkembangan janin. Lebih jarang, kondisi ini didapat di kemudian hari melalui cedera traumatis atau penyakit.

Malformasi Chiari Primer

Di masa lalu, malformasi Chiari primer dilaporkan pada kurang dari satu dari setiap 1.000 kelahiran hidup. Namun, dengan munculnya alat pencitraan canggih, cacat ini lebih sering terdeteksi pada anak-anak, beberapa di antaranya mungkin tidak memiliki gejala atau telah digeneralisasikan. , gejala yang tidak dapat dijelaskan.

Studi saat ini menunjukkan bahwa antara 0,5% dan 3,5% populasi mungkin memiliki malformasi Chiari tipe I, bentuk cacat yang paling ringan.

Secara umum, ada sejumlah mekanisme yang dapat menyebabkan malformasi Chiari primer:

• Pengurangan ukuran fossa posterior: Fossa posterior adalah ruang di dalam tengkorak yang menampung dan melindungi otak kecil dan batang otak. Dengan malformasi Chiari tipe I, fossa posterior akan menjadi sangat kecil dan pada dasarnya "memaksa" jaringan otak masuk ke kanal tulang belakang bagian atas. Dengan malformasi tipe II dan tipe III, ruang di dalam fossa posterior akan semakin kecil.
• Pembentukan kista tulang belakang: Tekanan yang ditempatkan pada serebelum dan batang otak yang terkompresi dapat menyebabkan cairan serebrospinal bocor ke kanal tulang belakang bagian atas. Ini dapat menyebabkan pembentukan kista berisi cairan yang disebut syrinx. Saat syrinx membesar, syrinx dapat menekan sumsum tulang belakang dan batang otak, menyebabkan berbagai masalah neurologis.

Penyebab rangkaian peristiwa ini masih kurang dipahami. Sebagian besar penelitian saat ini menunjukkan bahwa tabung saraf (prekursor embrio ke sistem saraf pusat) akan gagal menutup sewaktu-waktu selama perkembangan janin. Ketika ini terjadi, cacat seperti malformasi Chiari, spina bifida, dan anencephaly dapat berkembang. Pada saat yang sama, tidak jarang pangkal tengkorak mendatar selama paruh kedua kehamilan, mengurangi ukuran fosa posterior.

Genetika diyakini memainkan peran sentral dalam perkembangan malformasi Chiari primer. Mutasi genetik yang tepat belum diidentifikasi, tetapi para peneliti percaya bahwa pergantian kromosom 9 dan 15 kemungkinan besar menjadi tersangka.

Mutasi kromosom ini terkait erat dengan penyakit jaringan ikat herediter, seperti sindrom Ehlers-Danlos, yang umumnya terjadi pada orang dengan malformasi Chiari.

Tidak jelas apakah malformasi Chiari dapat ditularkan melalui keluarga. Penelitian awal menunjukkan bahwa 12% orang dengan malformasi Chiari memiliki anggota keluarga dekat yang mengalami kelainan tersebut, tetapi penelitian lain belum menemukan hubungan yang begitu jelas.

Ada juga bukti bahwa kekurangan vitamin tertentu selama kehamilan, terutama vitamin A dan vitamin D, dapat menyebabkan cacat tersebut. Keduanya penting untuk pertumbuhan tulang dan dapat menyebabkan keterbelakangan fossa posterior pada wanita dengan defisiensi parah.

Meskipun kekurangan vitamin bukan satu-satunya penyebab malformasi Chiari (dan mengonsumsi vitamin ibu kemungkinan besar tidak akan mencegah cacat), itu adalah salah satu faktor risiko yang dapat diubah selama kehamilan.

Malformasi Chiari Sekunder

Malformasi Chiari sekunder jarang terjadi tetapi dapat ditularkan melalui penyakit dan cedera. Umumnya, kondisi apapun yang memakan tempat di fossa posterior dapat meningkatkan tekanan intrakranial dan menyebabkan malformasi Chiari sekunder.

Contohnya termasuk:

• Hidrosefalus yang didapat (sering disebabkan oleh pembekuan darah di otak, perdarahan subarachnoid, atau meningitis)
• Kista arachnoid (kista jinak berisi cairan serebrospinal)
• Invaginasi basilar (kondisi yang terkait dengan rheumatoid arthritis dan cedera leher dan tulang belakang di mana bagian atas tulang belakang mendorong ke arah dasar tengkorak, menekan batang otak dan sumsum tulang belakang)
• Tumor otak (jinak dan ganas)
• Hematoma intrakranial (kumpulan darah di dalam tengkorak, biasanya akibat benturan benda tumpul ke kepala)
• Hipertensi intrakranial (penumpukan cairan serebrospinal di tengkorak, paling sering terlihat pada wanita gemuk selama kehamilan)

Diagnosa

Malformasi Chiari didiagnosis dengan studi pencitraan tetapi kadang-kadang dapat diamati pada anak-anak dengan malformasi tipe III dan ensefalokel oksipital.

Studi pencitraan yang biasa digunakan dalam diagnosis malformasi Chiari meliputi:

• Magnetic Resonance Imaging (MRI): Teknik pencitraan yang menggunakan gelombang radio dan magnet yang kuat untuk membuat gambar yang sangat detail, terutama jaringan lunak.
• Computed tomography (CT): Teknik pencitraan yang melibatkan serangkaian sinar-X yang disusun menjadi "irisan" untuk membuat representasi tiga dimensi dari struktur internal tubuh.
• Ultrasonografi: Teknik non-invasif menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar struktur internal tanpa paparan radiasi pengion.

Berdasarkan temuan — termasuk derajat herniasi, posisi batang otak dan lobus oksipital, serta adanya syrinxes tidak hanya di bagian atas tulang belakang tetapi juga di bagian bawah — dokter dapat mengklasifikasikan malformasi Chiari berdasarkan jenis dan langsung. perawatan yang tepat.

Dalam beberapa kasus, tekanan intrakranial perlu diukur baik dengan memasukkan kateter ke dalam ruang berisi cairan di otak (disebut ventrikel) atau menempatkan sekrup subdural di tengkorak untuk mengukur tekanan dengan sensor elektronik. Ini terutama penting pada orang dengan malformasi Chiari sekunder yang disebabkan oleh cedera kepala atau hipertensi intrakranial.

Pengobatan

Perawatan malformasi Chiari dapat bervariasi berdasarkan tingkat keparahan penyakitnya. Jika tidak ada gejala, dokter dapat melakukan pendekatan "perhatikan dan tunggu" dan cukup memantau kondisi dengan MRI rutin. Jika gejalanya relatif ringan, dapat diobati dengan obat pereda nyeri atau obat lain.

Perawatan malformasi Chiari diarahkan oleh banyak faktor, termasuk usia seseorang dan kesehatan umum, hubungan malformasi dengan gejala fisik, kemungkinan perkembangan penyakit, dan dampak intervensi bedah pada kualitas hidup seseorang.

Pembedahan

Secara umum, pembedahan diindikasikan ketika malformasi Chiari menyebabkan jatuh, disfagia dengan aspirasi, apnea tidur, atau pembentukan syrinxes. Tujuan pembedahan untuk meredakan tekanan pada otak kecil, batang otak, dan sumsum tulang belakang.

Operasi yang biasa digunakan pada individu dengan malformasi Chiari disebut operasi dekompresi (juga dikenal sebagai laminektomi). Ini melibatkan pengangkatan lamina — bagian belakang tulang belakang yang membantu memisahkan tulang — dari tulang belakang pertama (dan terkadang kedua atau ketiga).

Melakukan hal itu memungkinkan tulang meluncur ke bawah, mengurangi tekanan pada otak. Sebagian tulang oksipital di dasar tengkorak juga dapat diangkat dengan prosedur yang dikenal sebagai kraniektomi.

Selubung otak, yang disebut dura mater, dapat dibuka sehingga tambalan dapat disisipkan untuk memperluas ruang dan mengurangi tekanan. Prosedur, yang dikenal sebagai duraplasty, efektif dalam meredakan gejala pada 76,9% kasus. Jika masih terjadi crowding, sebagian tonsil cerebellar dapat diangkat menggunakan elektrokauter.

Untuk orang dengan syrinx atau hidrosefalus, shunt (tabung) dapat dimasukkan ke dalam ruang subarachnoid antara tengkorak dan otak untuk mengalirkan kelebihan cairan serebrospinal.

Anak-anak dengan bentuk spina bifida parah yang disebut myelomeningocele (di mana sumsum tulang belakang berkembang di luar tubuh) mungkin memerlukan pembedahan untuk memposisikan kembali tulang belakang dan menutup bukaan di punggung. Ini biasanya dilakukan sebelum melahirkan saat bayi masih dalam kandungan.

Prognosa

Prognosis malformasi Chiari dapat bervariasi berdasarkan jenis yang terlibat, kesehatan umum individu, dan jenis serta tingkat keparahan gejala.

Anak-anak dengan malformasi tipe I Chiari yang menjalani operasi dekompresi umumnya memiliki hasil yang sangat baik dan mungkin dapat menikmati kualitas hidup yang tinggi dan umur yang normal.

Menurut sebuah studi tahun 2015 diJurnal Bedah Saraf: Pediatri,dari 156 anak yang dirawat dengan operasi dekompresif, lebih dari 90% mengalami perbaikan atau resolusi gejala tanpa perlu duraplasty.

Bayi dengan gejala malformasi Chiari tipe II cenderung memiliki hasil yang lebih buruk, terutama jika melibatkan mielomeningokel. Sebagian besar penelitian menunjukkan bahwa anak-anak ini memiliki angka kematian tiga tahun sekitar 15% terlepas dari strategi pengobatan.

Bayi baru lahir dengan malformasi Chiari tipe III berisiko tinggi mengalami kematian di rumah sakit. Mereka yang bertahan hidup akan memiliki masalah neurologis parah yang mungkin memerlukan perawatan sepanjang waktu selama masa hidup anak (termasuk pemberian makan melalui selang dan bantuan pernapasan).

Malformasi tipe IV dan V Chiari, keduanya sangat jarang, tidak dianggap cocok dengan kehidupan, dengan bayi baru lahir jarang hidup lebih dari beberapa hari. Kelahiran mati juga sering terjadi.

Prognosis malformasi Chiari sekunder dapat bervariasi secara signifikan berdasarkan penyebab yang mendasari, dengan beberapa sembuh total dan yang lain dibiarkan dengan kerusakan yang bertahan lama.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Menerima berita bahwa anak Anda mengidap malformasi Chiari bisa sangat merugikan. Namun, penting untuk diingat bahwa malformasi Chiari bukanlah satu hal. Ada banyak tipe yang berbeda, dan tidak semua anak dengan tipe yang sama memiliki gejala atau hasil yang sama.

Saat dihadapkan dengan diagnosis, luangkan waktu untuk mempelajari artinya, dan ajukan pertanyaan sebanyak yang Anda butuhkan untuk membuat pilihan yang sepenuhnya terinformasi. Jika Anda tidak mendapatkan jawaban yang Anda butuhkan, jangan ragu untuk mencari opini kedua, idealnya dari ahli bedah saraf anak yang berpengalaman dalam malformasi Chiari.