Neurofibromatosis adalah kelainan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Ada tiga jenis neurofibromatosis: tipe 1 (NF1), tipe 2 (NF2), dan schwannomatosis. Diperkirakan 100.000 orang Amerika memiliki bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis terjadi pada pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.
Neurofibromatosis tipe 1 dapat diturunkan dalam pola dominan autosomal atau mungkin karena mutasi gen baru pada individu. Gen untuk neurofibromatosis tipe 1 terletak pada kromosom 17.
DR P. MARAZZI / ILMU PERPUSTAKAAN FOTO / Getty ImagesGejala
Neurofibromatosis tipe 1 adalah jenis neurofibromatosis yang paling umum. Itu terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 kelahiran. Gejala NF1 meliputi:
- bercak coklat muda (cafe-au-lait spot) pada kulit
- tumor di sekitar saraf (disebut neurofibromas)
- bintik-bintik di ketiak atau di area selangkangan
- pertumbuhan pada iris mata (disebut nodul Lisch atau iris hamartomas)
- tumor pada saraf optik mata (glioma optik)
- lengkungan abnormal pada tulang belakang (skoliosis)
- malformasi tulang lainnya
Banyak anak dengan NF1 memiliki lingkar kepala lebih besar dari biasanya dan lebih pendek dari rata-rata. Hampir 50% mengalami masalah bicara, ketidakmampuan belajar, kejang, atau hiperaktif. Orang dengan NF1 mungkin juga mengalami sakit kepala, cacat jantung, tekanan darah tinggi, atau penyakit pembuluh darah (vaskulopati).
Diagnosa
Gejala NF1 sering muncul saat lahir atau segera setelahnya, dan hampir selalu muncul pada usia 10 tahun. Untuk anak-anak yang akan didiagnosis dengan NF1, mereka harus menunjukkan setidaknya dua dari gejala di atas. Selain pemeriksaan fisik, dokter mungkin menggunakan lampu khusus untuk memeriksa bintik-bintik cafe-au-lait pada kulit. Di NF1, enam atau lebih dari bintik-bintik ini hadir, dan mereka berukuran lebih dari 5 mm pada anak-anak atau lebih dari 15 mm pada remaja dan dewasa. Pencitraan resonansi magnetik (MRI), sinar-X, pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT), dan tes lain dapat dilakukan untuk mencari neurofibroma dan tulang yang abnormal. Pengujian genetik dengan tes darah dapat dilakukan untuk mendeteksi kecacatan pada gen NF1.
Pengobatan
Dokter tidak tahu bagaimana menghentikan pertumbuhan tumor di neurofibromatosis. Pembedahan dapat digunakan untuk mengangkat tumor yang menyebabkan nyeri atau masalah pada penglihatan atau pendengaran. Perawatan kimiawi atau radiasi dapat digunakan untuk mengurangi ukuran tumor. Pada NF1, beberapa kelainan tulang, seperti skoliosis, dapat diobati dengan operasi atau kawat gigi.
Gejala lain seperti nyeri, sakit kepala, atau kejang dapat ditangani dengan obat-obatan atau perawatan lain.
.jpg)
