Trisomi adalah ketika tiga salinan kromosom hadir, bukan dua (semua kromosom biasanya berpasangan). Sementara sebagian besar calon orang tua mengetahui sindrom Down dan akan menjalani skrining prenatal untuk mendeteksinya, ada trisomi lain yang berpotensi lebih serius yang mungkin terjadi, termasuk sindrom Edwards, sindrom Patau, dan lainnya.
Beberapa mungkin menyebabkan sedikit, jika ada, gejala. Orang lain dapat menyebabkan cacat parah yang membuat kehidupan — atau bahkan kehamilan — tidak berkelanjutan.
Gambar SMC / Getty ImagesMemahami Trisomi
Gen yang mengandung semua informasi berkode DNA yang berkaitan dengan susunan fisiologis dan fungsi metabolisme ditemukan pada kromosom. Setiap inti sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, 23 di antaranya kita warisi dari setiap induk genetik.
Dari jumlah tersebut, 22 pasang adalah autosom, yang menentukan fitur biologis dan fisiologis unik kita. Pasangan ke-23 adalah kromosom seks (X atau Y), yang sangat menentukan jenis kelamin biologis.
Dalam kasus yang jarang terjadi, kesalahan pengkodean dapat terjadi saat sel membelah selama perkembangan janin. Alih-alih membelah dengan rapi menjadi dua kromosom identik, kromosom yang baru terbagi akan memiliki materi genetik tambahan.
Hal ini dapat menyebabkan trisomi penuh (di mana kromosom ketiga lengkap dibuat) atau trisomi parsial (di mana hanya sebagian dari kromosom yang disalin). Mulai saat ini, kesalahan akan berulang dan berulang saat sel terus membelah.
Sindrom Down, kelainan genetik yang paling umum pada manusia, disebut sebagai trisomi 21 karena terdapat salinan ekstra kromosom 21 dalam inti setiap sel. Kelainan genetik lainnya dinamai serupa.
Penyebab dan Konsekuensi
Trisomi yang memengaruhi kromosom seks — di mana perempuan genetik biasanya memiliki dua kromosom X (XX) dan genetik laki-laki memiliki kromosom X dan Y (XY) —cenderung tidak terlalu parah. Trisomi autosom sering menyebabkan cacat fisik dan intelektual yang serius, terutama trisomi autosomal penuh, di mana sering terjadi kematian dini.
Selain cacat lahir, trisomi dapat merusak kelangsungan hidup suatu kehamilan. Faktanya, diyakini bahwa lebih dari separuh keguguran berhubungan langsung dengan cacat kromosom. Dari jumlah tersebut, banyak yang disebabkan oleh trisomi.
Tidak ada yang tahu pasti kenapa kromosom 21 sangat rentan terhadap trisomi. Dari semua trisomi yang diidentifikasi oleh para peneliti, sindrom Down diketahui mempengaruhi hampir satu dari setiap 800 kelahiran di seluruh dunia. Trisomi lain ini jauh lebih jarang tetapi perlu diketahui.
Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Sindrom Edwards (trisomi 18) jarang terjadi, hanya mempengaruhi satu dari setiap 5.000 kelahiran. Sekitar 95% kasus disebabkan oleh ekstra kromosom 18. Sisa 5% kasus disebabkan oleh kesalahan yang dikenal sebagai translokasi di mana blok pembangun dari satu kromosom dimasukkan ke dalam kromosom lain.
Sindrom Edwards ditandai dengan berat badan lahir rendah, kepala kecil yang tidak normal, dan kelainan pada jantung, ginjal, paru-paru, dan organ lainnya. Sementara beberapa anak dengan sindrom Edwards bertahan hingga remaja, sebagian besar meninggal dalam tahun pertama (dan seringkali pada hari-hari pertama) kehidupan.
Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom Patau (trisomi 13) adalah kelainan autosom tersering ketiga di antara bayi baru lahir setelah sindrom Down dan sindrom Edwards. Kebanyakan kasus berhubungan dengan trisomi penuh; proporsi yang sangat kecil disebabkan oleh translokasi atau kondisi serupa yang dikenal sebagai mozaikisme di mana blok penyusun kromosom disusun ulang.
Anak-anak dengan sindrom Patau akan sering mengalami sumbing pada bibir dan langit-langit mulut, jari tangan atau kaki ekstra, kelainan jantung, kelainan otak yang parah, dan organ dalam yang berubah bentuk atau diputar. Tingkat keparahan gejala sedemikian rupa sehingga bayi dengan sindrom Patau jarang hidup melewati bulan pertama.
Sindrom Warkany (Trisomi 8)
Sindrom Warkany (trisomi 8) adalah penyebab umum keguguran dan biasanya menyebabkan kematian bayi baru lahir dalam bulan-bulan pertama. Bayi yang lahir dengan sindrom Warkany biasanya memiliki celah langit-langit, fitur wajah yang khas, kelainan jantung, kelainan bentuk sendi, tempurung lutut yang tidak normal atau hilang, dan tulang belakang yang melengkung secara tidak normal (skoliosis).
Trisomi 16
Trisomi 16 adalah trisomi autosom yang paling umum terlihat pada keguguran, terhitung setidaknya 15% dari keguguran pada trimester pertama. Trisomi penuh 16 tidak sesuai dengan kehidupan. Meskipun sebagian besar janin dengan kelainan ini diaborsi secara spontan pada minggu ke-12 kehamilan, beberapa dapat bertahan hingga trimester kedua.
Sebaliknya, kemungkinan kelangsungan hidup anak-anak dengan trisomi mosaik 16 dulunya dianggap suram dengan sebagian besar kematian terjadi pada masa bayi awal.
Kemajuan dalam penelitian genetik telah menunjukkan bahwa beberapa anak yang sebelumnya tidak teridentifikasi dengan trisomi mosaik 16 tidak memiliki kelainan apa pun dan bahwa risiko keguguran dan cacat lahir secara langsung berkaitan dengan jumlah sel yang membawa mutasi kromosom.
Dengan demikian, lebih dari separuh bayi dengan trisomi 16 mosaik akan memiliki kelainan janin, termasuk cacat muskuloskeletal, ciri khas wajah, paru-paru berukuran kecil, dan kelainan septum atrium (lubang di antara ruang atas jantung).
Laki-laki akan sering mengalami hipospadia di mana pembukaan uretra berkembang di batang penis daripada di ujungnya. Penundaan pengembangan dapat terjadi tetapi lebih jarang terjadi dibandingkan trisomi lainnya.
Trisomi 22
Trisomi 22 adalah penyebab keguguran kromosom kedua yang paling umum. Kelangsungan hidup setelah trimester pertama jarang terjadi pada bayi dengan trisomi penuh 22. Tingkat keparahan cacat fisik dan organ sedemikian rupa sehingga bayi yang dilahirkan tidak dapat bertahan lebih dari beberapa jam atau hari.
Beberapa bayi dengan mosaik trisomi 22 bertahan hidup. Tingkat keparahan cacat lahir ditentukan oleh jumlah sel dengan salinan kromosom yang bermutasi. Deteksi karakteristik meliputi kelainan jantung, masalah ginjal, cacat intelektual, kelemahan otot, dan keterlambatan kognitif dan perkembangan.
Trisomi 9
Trisomi 9 adalah kelainan langka di mana trisomi penuh biasanya berakibat fatal dalam 21 hari pertama kehidupan. Bayi baru lahir dengan trisomi 9 akan memiliki kepala yang lebih kecil, ciri-ciri wajah yang khas (termasuk hidung bulat dan dahi miring), kelainan bentuk jantung, masalah ginjal, dan seringkali kelainan bentuk otot dan tulang yang parah.
Bayi yang lahir dengan trisomi 9 parsial atau mosaik memiliki peluang hidup yang jauh lebih besar. Hal ini terutama terjadi pada trisomi mosaik 9 di mana cacat organ cenderung tidak terlalu parah dan cacat intelektual tidak serta merta menghalangi perkembangan bahasa dasar, komunikasi, atau sosial-emosional.
Sejak gangguan ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1973, beberapa kasus mosaik trisomi 9 telah diidentifikasi secara positif dalam literatur medis.
Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY)
Sindrom Klinefelter, juga dikenal sebagai sindrom XXY, adalah suatu kondisi yang mempengaruhi laki-laki yang disebabkan oleh kromosom X tambahan. Individu dengan sindrom Klinefelter biasanya menghasilkan sedikit testosteron, mengakibatkan berkurangnya massa otot, rambut wajah, dan rambut tubuh.
Gejala khasnya meliputi testis kecil, perkembangan terlambat, pembesaran payudara (ginekomastia), dan penurunan kesuburan. Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi secara dramatis.
Beberapa orang dengan sindrom Klinefelter mungkin juga mengalami ketidakmampuan belajar, yang biasanya berorientasi pada bahasa, meskipun kecerdasan biasanya normal. Terapi penggantian testosteron sering digunakan untuk mengobati gangguan tersebut bersamaan dengan perawatan kesuburan yang dibantu untuk mereka yang ingin memiliki anak.
Sindrom Triple X (Trisomi X)
Beberapa wanita terlahir dengan sindrom triple X, yang melibatkan kromosom X ekstra. Sindrom Triple X, juga dikenal sebagai sindrom XXX, tidak berhubungan dengan ciri fisik dan seringkali tidak menimbulkan gejala medis sama sekali.
Sebagian kecil dari mereka yang terkena mungkin mengalami ketidakteraturan menstruasi serta ketidakmampuan belajar, keterlambatan bicara, dan kemampuan bahasa yang terganggu. Namun, sebagian besar akan berkembang secara normal dan tanpa hambatan.
Sindrom XYY
Kebanyakan pria yang lahir dengan kromosom Y ekstra tidak memiliki ciri fisik atau masalah medis yang khas. Jika ada, individu dengan sindrom XYY terkadang bisa lebih tinggi dari rata-rata dan mungkin memiliki peningkatan risiko ketidakmampuan belajar, serta kemampuan bicara dan bahasa yang tertunda.
Gangguan tersebut, jika ada, cenderung ringan. Kebanyakan orang dewasa dengan sindrom XYY memiliki perkembangan seksual yang normal dan dapat mengandung anak.
.jpg)
