Sindrom Landau-Kleffner (LKS) adalah kondisi langka yang menyerang anak kecil, biasanya dimulai antara usia 2 dan 8. Hal ini ditandai dengan penurunan kemampuan berbicara dan bahasa, masalah belajar, kejang, dan perilaku. perubahan — gejala yang membuatnya mudah salah didiagnosis sebagai kondisi lain seperti autisme atau tuli. Temuan abnormal pada elektroensefalogram (EEG), terutama saat tidur, merupakan kunci diagnosis LKS.
Jika anak Anda didiagnosis dengan LKS, penting untuk menjaga tindak lanjut medis dan terapi. Seiring waktu, banyak anak mengalami peningkatan dalam kemampuan bahasa mereka, dan kebanyakan tidak terus mengalami kejang saat mereka mencapai usia remaja.
Juga Dikenal Sebagai
- Afasia didapat dengan gangguan kejang
- Mengakuisisi afasia epileptiform
Gejala Sindrom Landau-Kleffner
LKS mempengaruhi anak-anak yang sebelumnya berkembang biasanya sebelum menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut. Gejala dapat dimulai secara bertahap selama beberapa minggu atau bulan. Beberapa anak juga menunjukkan perubahan perilaku.
Nusha Ashjaee / Sangat Baik
Biasanya sindrom Landau-Kleffner muncul dengan:
- Kehilangan keterampilan bahasa: Anak-anak yang telah mengembangkan kemampuan untuk berbicara, memahami bahasa — bahkan membaca dan menulis — mungkin mengalami kemunduran (kemunduran) dari keterampilan bahasa mereka. Mereka tidak dapat berkomunikasi dengan orang lain, bahkan dengan orang tua mereka. Istilah klinis untuk kesulitan berbicara adalah afasia. Kesulitan memahami bahasa disebut wicara agnosia.
- Kejang: Kebanyakan anak dengan kondisi ini mengalami kejang, terutama saat tidur. Kejang ditandai sebagai kejang fokal atau kejang tonik-klonik umum. Mereka menyebabkan goncangan dan sentakan pada satu sisi tubuh, atau seluruh tubuh. Kebanyakan kejang berlangsung selama beberapa menit, tetapi beberapa anak memiliki episode status epileptikus, yaitu kejang yang tidak berhenti dengan sendirinya, memerlukan obat anti epilepsi (AED) untuk menghentikannya. (Kejang absen dan kejang atonik kurang umum, tetapi dapat juga terjadi dalam beberapa kasus.)
- Perubahan perilaku: Beberapa anak dengan LKS bertingkah laku. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) dan kesulitan belajar terkadang dikaitkan dengan kondisi tersebut.
Seorang anak dengan LSK yang menjadi marah atau hiperaktif mungkin melakukannya karena frustrasi karena tidak dapat berkomunikasi dengan jelas dan kebutuhan mereka dipahami.
Penyebab
Tidak jelas mengapa anak mengembangkan LKS, meskipun ada bukti bahwa setidaknya beberapa kasus muncul dari mutasi genetik. Tampak juga lobus temporal otak terlibat Beberapa orang tua mencatat bahwa anak-anak mereka mengalami infeksi virus sebelum onset awal LKS, tetapi infeksi belum diverifikasi sebagai penyebab kondisi tersebut. Peradangan mungkin berperan, karena beberapa anak membaik dengan pengobatan anti-inflamasi. LKS mempengaruhi laki-laki dan perempuan secara setara. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Mutasi Gen
Studi telah menemukan bahwa sekitar 20% anak-anak dengan LSK memiliki mutasi pada gen GRIN2A, yang terletak pada kromosom 16. Gen ini mengarahkan produksi GluN2A, reseptor glutamat, yang biasanya membantu mencegah aktivitas saraf berlebih di otak. Di LKS, mutasi GRIN2A dianggap mutasi de novo, artinya seorang anak dapat mengembangkannya tanpa mewarisinya dari orang tuanya.
Perubahan Otak
Karena masalah bahasa dan kejang adalah ciri khas epilepsi Landau-Kleffner, lobus temporal otak diperkirakan terpengaruh. Lobus temporal kiri dan kanan terletak di sisi otak, dekat telinga. Lobus temporal dominan seseorang (yang kiri pada orang yang tidak kidal, yang kanan pada orang yang kidal) terlibat dengan pemahaman bicara dan bahasa. Kejang yang berasal dari lobus temporal dapat berupa kejang fokal, yang berarti kejang melibatkan satu sisi tubuh, atau dapat menggeneralisasi dan memengaruhi seluruh tubuh.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Landau-Kleffner mungkin membutuhkan waktu berminggu-minggu atau bahkan berbulan-bulan. Karena ada penyebab kejang dan masalah komunikasi yang lebih umum pada anak-anak, kemungkinan ini bukan masalah pertama yang dicurigai.
Pada akhirnya, diagnosis LSK akan dibuat berdasarkan riwayat kejang anak, kehilangan kemampuan bahasa, dan tes diagnostik untuk menyingkirkan masalah lain, termasuk:
Tes neuropsikologis untuk mengevaluasi kemampuan belajar, perhatian, dan pemahaman.
Tes pendengaran untuk mengesampingkan gangguan pendengaran sebagai penyebab regresi bahasa. Defisit pendengaran tidak khas di LSK.
Pencitraan otak seperti computerized tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) untuk mengidentifikasi kelainan struktural, seperti tumor, stroke, atau infeksi. Tes ini biasanya normal pada anak yang mengidap LKS.
Pungsi lumbal untuk mencari adanya infeksi atau peradangan yang dapat menyingkirkan ensefalitis.
Electroencephalogram (EEG), tes non-invasif yang dilakukan untuk menilai kejang yang merupakan kunci untuk mendiagnosis sindrom Landau-Kleffner. Elektroensefalogram melibatkan penempatan elektroda logam kecil berbentuk koin di kulit kepala untuk mendeteksi dan menilai aktivitas listrik otak. Elektroda terhubung ke kabel yang mengirimkan sinyal ke komputer yang "membaca" ritme otak. EEG dapat menunjukkan ritme kelistrikan otak yang tidak normal selama kejang, dan terkadang bahkan saat seseorang tidak mengalami kejang.
Karakteristik pola EEG dari LKS menunjukkan lonjakan gelombang lambat dari lobus temporal yang sering muncul selama tidur. Beberapa anak dengan LKS memiliki bukti kejang terus menerus selama tidur yang digambarkan sebagai pola lonjakan dan gelombang.
Tes pencitraan otak metabolik, seperti tes emisi positron (PET), tidak sering digunakan untuk mendiagnosis LKS, tetapi sering digunakan dalam penelitian. Anak-anak yang mengalami LKS mungkin memiliki metabolisme yang tidak normal pada lobus temporal di salah satu sisi otak.
Pengobatan
Tujuan pengobatan sindrom Landau-Kleffner berfokus pada pengurangan peradangan otak, mengontrol kejang, dan membantu memulihkan kemampuan bicara.
Terapi Kekebalan Tubuh
Kortikosteroid intravena dosis tinggi (IV) atau oral direkomendasikan untuk beberapa anak yang menderita LKS dan paling efektif jika dimulai sesegera mungkin setelah gejala dimulai. Pengecualian adalah anak-anak yang dokternya mengkhawatirkan adanya ensefalitis menular (infeksi otak) atau meningitis (infeksi selaput pelindung otak), dalam hal ini steroid dihindari karena dapat memperburuk infeksi. Imunosupresan lain, imunoglobulin intravena (IVIG), juga bisa menjadi pilihan.
Obat Antiepilektik (AED)
Juga dikenal sebagai antikonvulsan, AED adalah pengobatan lini pertama untuk LSk. Ada sejumlah obat yang dapat dipilih, termasuk:
- Depakene (valproate)
- Onfi (clobazam)
- Keppra (levetiracetam)
- Zarontin (ethosuximide)
Terapi berbicara
Meskipun sulit untuk mendapatkan kembali kemampuan berbicara dan bahasa yang hilang ketika lobus temporal telah terpengaruh, terapi wicara direkomendasikan untuk anak-anak dengan LKS untuk membantu mengoptimalkan kemampuan mereka dalam berkomunikasi.
Terapi cenderung membutuhkan kesabaran dari pihak orang tua, karena anak-anak dengan LKS tidak selalu dapat berpartisipasi dalam setiap sesi dan kemungkinan besar akan mengalami peningkatan paling besar setelah fase akut dari kondisi tersebut mulai teratasi. Beberapa orang yang pernah mengalami LKS terus mendapat manfaat dari terapi wicara selama masa remaja dan dewasa.
Pembedahan
Anak-anak yang mengalami kejang terus-menerus meskipun menggunakan AED dapat mengambil manfaat dari ahli bedah epilepsi. Ini adalah prosedur yang melibatkan pembuatan beberapa sayatan kecil di otak yang disebut transeksi subpial.
Karena operasi epilepsi dapat menyebabkan defisit neurologis, pengujian pra-bedah yang ekstensif sangat penting sebelum keputusan untuk melanjutkan dibuat.
Prognosa
LKS sering kali meningkat dari waktu ke waktu. Kebanyakan anak tidak terus mengalami kejang setelah masa remaja dan tidak memerlukan pengobatan jangka panjang dengan AED. Namun, ada tingkat pemulihan yang bervariasi, dan defisit bicara dapat memengaruhi anak-anak sepanjang hidup mereka, terutama ketika LKS dimulai sejak awal kehidupan atau pengobatan tidak berhasil. Anak-anak yang diobati dengan kortikosteroid atau imunoglobulin cenderung memiliki yang terbaik hasil jangka panjang.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda adalah orang tua dari seorang anak yang telah didiagnosis dengan sindrom Landau-Kleffner, Anda pasti khawatir tentang kemampuan masa depan mereka untuk belajar, berfungsi secara sosial, dan pada akhirnya menjadi mandiri. Karena LKS adalah kondisi langka dengan berbagai kemungkinan hasil, diagnosis LKS seringkali berarti hidup dalam ketidakpastian. Mungkin membantu untuk bergabung dengan kelompok dukungan online untuk orang tua dari anak-anak penderita epilepsi atau masalah bicara, karena orang tua lain sering kali dapat membantu Anda membagikan perasaan Anda dan dapat mengarahkan Anda ke sumber daya yang berguna di komunitas Anda.
