Sindrom Mondini, juga dikenal sebagai Mondini displasia atau malformasi Mondini, menggambarkan suatu kondisi di mana koklea tidak lengkap, dengan hanya satu setengah putaran, bukan dua setengah putaran normal. Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1791 oleh dokter Carlo Mondini dalam sebuah artikel berjudul "Bagian Anatomi Seorang Anak Laki-Laki yang Terlahir Tuli". Terjemahan dari bahasa Latin asli artikel tersebut diterbitkan pada tahun 1997.
Eric Audras / Getty ImagesArtikel asli Carlo Mondini memiliki definisi yang sangat jelas tentang malformasi yang menyandang namanya. Selama bertahun-tahun, beberapa dokter telah menggunakan istilah tersebut untuk menggambarkan kelainan tulang koklea lainnya. Saat membahas malformasi Mondini, penting untuk memiliki deskripsi yang jelas tentang koklea dan struktur telinga bagian dalam lainnya karena nama 'Mondini' mungkin membingungkan.
Penyebab
Ini adalah penyebab gangguan pendengaran bawaan (saat lahir). Malformasi Mondini terjadi ketika ada gangguan pada perkembangan telinga bagian dalam selama minggu ketujuh kehamilan. Hal ini dapat mempengaruhi satu atau kedua telinga dan dapat diisolasi atau terjadi dengan malformasi atau sindrom telinga lainnya.
Sindrom yang diketahui terkait dengan malformasi Mondini termasuk Sindrom Pendred, Sindrom DiGeorge, Sindrom Klippel Feil, Sindrom Fountain, Sindrom Wildervanck, sindrom CHARGE, dan trisomi kromosom tertentu. Ada beberapa kasus di mana malformasi Mondini telah dikaitkan dengan pola pewarisan autosom dominan dan resesif autosom serta menjadi kejadian yang terisolasi.
Diagnosa
Diagnosis malformasi Mondini dibuat dengan studi radiografi, seperti CT scan tulang temporal resolusi tinggi.
Kehilangan Pendengaran dan Pengobatan
Gangguan pendengaran yang terkait dengan malformasi Mondini dapat bervariasi, meskipun biasanya sangat parah. Alat bantu dengar direkomendasikan jika terdapat cukup sisa pendengaran yang bermanfaat. Jika alat bantu dengar tidak efektif, implantasi koklea telah berhasil dilakukan.
Pertimbangan Lainnya
Orang dengan malformasi Mondini mungkin berisiko lebih tinggi untuk meningitis. Malformasi dapat membuat titik masuk yang lebih mudah ke cairan di sekitar otak dan sumsum tulang belakang. Dalam kasus di mana telah terjadi beberapa (atau berulang) episode meningitis, pembedahan untuk menutup titik masuk ini dapat diindikasikan.
Malformasi Mondini juga dapat memengaruhi sistem keseimbangan telinga bagian dalam. Anak-anak dengan malformasi Mondini mungkin menunjukkan keterlambatan perkembangan dalam perkembangan motorik mereka karena penurunan masukan ke otak dari sistem keseimbangan mereka. Dalam kasus lain, masalah keseimbangan mungkin tidak muncul hingga dewasa.
Masalah rumit lainnya dengan deformitas Mondini adalah peningkatan risiko fistula peri-limfatik yang merupakan kebocoran cairan telinga bagian dalam melalui jendela oval atau bundar koklea. Hal ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran semakin berkembang di telinga yang terganggu dan dapat menyebabkan vertigo yang parah. Satu-satunya cara untuk mendiagnosis kondisi ini adalah dengan pembedahan mengangkat membran timpani dan mengamati area kebocoran ini,
