Bagaimana Down Syndrome Didiagnosis

Sindrom Down (trisomi 21) dapat didiagnosis segera setelah bayi lahir, berdasarkan karakteristik fisik khusus yang segera diperiksa. Sindrom Down juga dapat didiagnosis, atau setidaknya dicurigai, berdasarkan salah satu dari beberapa tes prenatal termasuk skrining translusensi nukal, sonogram, skrining empat kali lipat, atau tes darah lainnya. Berikut adalah bagaimana sindrom Down didiagnosis pada kedua skenario.

Pencitraan

Teknik pencitraan modern dapat memberikan gambaran yang sangat rinci tentang apa yang terjadi di dalam tubuh, termasuk gambaran janin yang masih berkembang. Karena banyak karakteristik sindrom Down yang terlihat, beberapa di antaranya mungkin diketahui melalui USG sebelum bayi lahir.

Meskipun tes pencitraan dapat membantu menunjukkan kemungkinan sindrom Down, mereka tidak dapat memastikannya. Demikian pula, hasil tes negatif tidak menyingkirkan sindrom Down.

Pemeriksaan Ultrasonografi Translucency Nuchal

Ultrasonografi khusus ini, yang dilakukan pada usia 11 hingga 13 minggu, mengukur ketebalan area jaringan di bagian belakang leher janin yang disebut lipatan nuchal. Meskipun tes ini disarankan untuk semua wanita hamil, ini adalah pengukuran yang sulit. untuk mendapatkan dan hanya seseorang yang telah dilatih dan disertifikasi secara khusus untuk melakukan pemeriksaan ini yang dapat melakukannya.

Secara umum, ukuran di bawah 3 milimeter (mm) dianggap normal (atau layar negatif) dan yang di atas 3 mm dianggap tidak normal (atau layar positif). Dalam kasus terakhir, penting untuk bertemu dengan genetik. konselor untuk mendiskusikan hasil skrining Anda, apa artinya, dan pilihan pengujian diagnostik Anda seperti chorionic villi sampling (CVS) atau amniosentesis (lihat di bawah).

Pemeriksaan Ultrasonografi (Sonogram)

Ultrasonografi bekerja dengan menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin. Gelombang ini tidak menimbulkan risiko bagi ibu atau bayi. Ultrasonografi standar dilakukan antara 18 dan 22 minggu kehamilan dan dapat mengungkapkan berbagai karakteristik fisik yang terkait dengan peningkatan risiko bayi yang sedang berkembang menderita sindrom Down.

Dokter akan menggosokkan gel khusus di perut Anda dan kemudian menggeser transduser, alat seperti tongkat yang mentransmisikan gelombang suara ke perut Anda, ke perut Anda. Gelombang suara berjalan melalui cairan ketuban, membelokkan struktur yang terletak di rahim. Kecepatan pantulan gelombang berbeda-beda, bergantung pada kepadatan gelombang tersebut. Komputer mengubah informasi ini menjadi gambar janin. Semakin keras atau padat suatu struktur, maka akan semakin cerah tampilannya di monitor.

Kadang-kadang, tetapi tidak selalu, bayi dengan sindrom Down menunjukkan tanda-tanda halus, yang disebut penanda lunak, pada USG yang menunjukkan bahwa mereka mungkin menderita sindrom Down:

• Tulang femur (paha) yang lebih pendek dari normal
• Tulang hidung yang hilang pada trimester pertama
• Duodenal atresia: Kelainan duodenum ini, bagian dari usus kecil, akan terlihat pada USG sebagai gelembung ganda yang disebabkan oleh cairan ekstra dan pembengkakan di duodenum dan perut. Atresia duodenum kadang-kadang dapat dideteksi sedini mungkin sejak 18 hingga 20 minggu, tetapi biasanya tidak terlihat hingga setelah 24 minggu. Tanda lain atresia duodenum pada kehamilan adalah cairan ketuban yang berlebihan. Jika atresia duodenum muncul dalam USG, ada kemungkinan 30% bayi akan mengalami sindrom Down.
• Cacat jantung tertentu
• Penyumbatan saluran cerna

Tanda-tanda ini tidak berarti bahwa bayi pasti mengalami sindrom Down. Sekali lagi, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Selain itu, penting untuk dicatat bahwa sebagian besar janin dengan sindrom Down tidak menunjukkan kelainan pada USG, yang dapat meyakinkan orang tua yang secara khusus mengkhawatirkan gangguan ini.

Tes Darah Ibu

Penting untuk diketahui bahwa tes darah digunakan untuk skrining dan, seperti tes pencitraan untuk kondisi tersebut, hanya menunjukkan levelnyakemungkinanbahwa seorang anak menderita sindrom Down.

Hasil skrining negatif berarti peluang Anda memiliki bayi dengan sindrom Down rendah, tetapi tidak menjamin tidak ada cacat lahir. Jika Anda mendapatkan hasil negatif, kemungkinan besar Anda tidak akan ditawari pengujian diagnostik lanjutan.

Hasil skrining positif berarti kemungkinan janin mengalami sindrom Down lebih tinggi dari biasanya, sehingga tes diagnostik lanjutan akan ditawarkan. Konon, kebanyakan wanita dengan hasil layar positif akan memiliki bayi normal yang sehat.

Layar Empat Kali Lipat

Tes darah ibu ini, yang merupakan bagian dari perawatan prenatal rutin untuk semua ibu hamil, biasanya dilakukan antara minggu ke 15 dan 18 kehamilan. Tes ini mengukur kadar empat zat tertentu. Dua di antaranya terkait dengan sindrom Down:

• HCG (human chorionic gonadotropin): HCG adalah hormon yang dibuat oleh plasenta. Faktanya, di awal kehamilan, zat ini digunakan untuk mendeteksi kehamilan dalam tes kehamilan di rumah, karena juga muncul dalam urin. Kadar HCG dalam darah wanita yang mengandung bayi dengan sindrom Down cenderung lebih tinggi dari rata-rata.
• PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A): Seorang wanita dengan kadar PAPP-A dalam darah rendah memiliki kemungkinan lebih besar bahwa bayinya akan mengalami sindrom Down. Kadar PAPP-A yang rendah juga dapat mengindikasikan peningkatan risiko restriksi pertumbuhan intrauterin, pelahiran prematur, preeklamsia, dan lahir mati.

Skrining DNA Bebas Sel Prenatal (cfDNA)

Tes yang relatif baru ini mengekstraksi DNA dari ibu dan janin menggunakan sampel darah ibu dan menyaring masalah kromosom seperti sindrom Down (serta trisomi 13 dan trisomi 18. Dapat dilakukan sedini mungkin pada kehamilan 10 minggu. tapi tidak rutin dilakukan.

Menurut American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), dokter akan merekomendasikan cfDNA hanya untuk wanita dengan faktor risiko tertentu untuk cacat janin, termasuk usia ibu lanjut (35 atau lebih); USG janin yang menunjukkan peningkatan risiko kelainan kromosom; kehamilan sebelumnya dengan trisomi; tes skrining ibu trimester pertama atau kedua yang positif; atau translokasi kromosom seimbang yang diketahui pada ibu atau ayah.

Penting untuk dipahami bahwa pengujian cfDNA hanya dapat menunjukkan jika janin berada pada peningkatan risiko masalah kromosom atau kemungkinan kecil mengalami masalah kromosom. Ini bukan uji diagnostik. Biayanya juga mahal, meskipun tes tersebut mungkin ditanggung oleh asuransi kesehatan untuk wanita usia ibu lanjut.

Meskipun pemeriksaan ini dapat membantu, satu-satunya cara untuk mendiagnosis sindrom Down secara pasti adalah dengan mendapatkan tes diagnostik.

Tes Diagnostik

Jika tes skrining pranatal menunjukkan ada kemungkinan anak Anda akan mengalami sindrom Down atau jika Anda memiliki faktor risiko memiliki anak dengan gangguan tersebut, maka Anda mungkin dihadapkan pada mengambil langkah berikutnya dan memastikan diagnosis. Ini adalah keputusan yang sangat pribadi, yang sarat dengan implikasi emosional dan praktis duel.

Memutuskan Apakah Akan Melakukan Tes Konfirmasi

Ajukan pertanyaan yang sangat spesifik kepada diri Anda sendiri tentang apakah pengujian pranatal untuk memastikan diagnosis sindrom Down (atau cacat lahir apa pun) adalah hal yang tepat untuk Anda dan keluarga Anda. Misalnya, Anda harus mempertimbangkan sendiri kepribadian: Apakah Anda menangani segala sesuatunya dengan lebih baik ketika Anda tahu apa yang diharapkan? Atau apakah mengetahui bahwa Anda mengandung anak dengan trisomi 21 menyebabkan Anda sangat cemas?

Dalam istilah pragmatis, akankah mengetahui sebelumnya memungkinkan Anda untuk bersiap menghadapi masalah kesehatan potensial yang mungkin timbul pada bayi Anda dengan sindrom Down? Dan, sesulit apa pun skenario ini untuk dipikirkan, apakah mengetahui bahwa Anda memiliki anak dengan cacat lahir menyebabkan Anda mempertimbangkan untuk mengakhiri kehamilan?

Bersikaplah terbuka tentang pemikiran Anda ketika berbicara dengan dokter Anda dan ketahuilah bahwa mendapatkan tes diagnostik sepenuhnya adalah pilihan Anda.

Panduan Diskusi Dokter Down Syndrome

Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.

Kirimkan kepada diri sendiri atau orang yang Anda cintai.

Panduan Diskusi Dokter ini telah dikirim ke {{form.email}}.

Ada kesalahan. Silakan coba lagi.

Kariotipe

Jika Anda memutuskan untuk melanjutkan pengujian diagnostik, amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik akan ditawarkan kepada Anda. Jaringan diambil dengan salah satu prosedur ini akan dilakukan kariotipe.

Kariotipe adalah analisis susunan genetik bayi yang melihat jumlah kromosom yang dimilikinya di bawah mikroskop.

Dalam keadaan normal, ada 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Pasangan kromosom diberi nomor satu sampai 23. Pada kasus sindroma Down, terdapat ekstra kromosom di titik ke-21, artinya ada tiga kromosom khusus ini. (Inilah mengapa nama klinis untuk sindrom Down adalahtrisomy 21.)

Kariotipe dapat dilakukan dengan menggunakan hampir semua jenis sel. Ketika diagnosis dipastikan setelah lahir, misalnya, sel biasanya diambil dari sampel darah bayi. Selama kehamilan, kariotipe dapat dilakukan dengan melakukan salah satu tes berikut. Tak satu pun dari ini dianggap sebagai bagian rutin dari perawatan prenatal, meskipun sering direkomendasikan untuk wanita yang berusia 35 atau lebih atau yang memiliki faktor risiko lain untuk memiliki anak dengan kelainan kromosom.

• Amniosentesis: Tes ini, yang dilakukan antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan, membuat kariotipe menggunakan sampel cairan ketuban. Seorang dokter menggunakan ultrasound untuk membantu memandu jarum panjang dan tipis ke dalam perut wanita dan melalui rahim untuk mengambil sampel cairan dari kantung ketuban. Cairan ini mengandung sel-sel kulit yang telah mengelupas dari janin, yang kemudian akan diuji.
  • Hanya perlu beberapa saat untuk mengeluarkan cairan ketuban, tetapi kebanyakan wanita melaporkan merasa tidak nyaman dan kram ringan. Amniosentesis relatif aman: berisiko satu dari 400 menyebabkan keguguran. Proses pembiakan sel agar dapat menjadi kariotipe bisa memakan waktu hingga dua minggu.
  • Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), tes tersebut hampir 100 persen akurat dalam mendiagnosis sindrom Down sebelum lahir. Terlebih lagi, ini dapat membedakan antara trisomi lengkap 21, sindrom translokasi Down, dan sindroma mosaik.
• Chorionic Villi Sampling (CVS): Seperti halnya amnio, pengujian CVS menggunakan kariotipe untuk mendiagnosis sindrom Down. Namun, sel yang diperiksa diambil dari struktur di plasenta yang disebut vili korionik.
  • CVS dilakukan pada usia kehamilan 11 hingga 13 minggu dan dilakukan dengan salah satu dari dua cara berikut: Jarum dimasukkan langsung ke perut atau dimasukkan melalui leher rahim (seperti menjalani Pap smear).
  • Memasukkan jarum bisa menyakitkan, tetapi prosedurnya sangat cepat. CVS memiliki risiko keguguran kecil yang sama dengan amniosentesis, hampir 100 persen akurat, dan dapat mengungkapkan jenis trisomi 21 yang dimiliki bayi. Biasanya diperlukan beberapa minggu untuk menyelesaikan hasil lengkap dari pengujian CVS.

Pengujian IKAN

Hibridisasi in situ fluoresen (pengujian FISH atau analisis IKAN) adalah teknik yang relatif baru yang dapat menentukan jumlah salinan kromosom tertentu yang dimiliki sebuah sel. Biasanya dilakukan dengan menggunakan sampel jaringan yang sama dari uji amniosentesis atau CVS.

Untuk melakukan analisis IKAN, pewarna berwarna digunakan untuk menyorot kromosom tertentu, yang memungkinkan untuk menghitungnya. Salah satu keuntungan menggunakan analisis FISH daripada kariotipe adalah tidak perlu membiakkan sel sebelum menganalisisnya. Ini berarti hasil dapat tersedia dalam beberapa hari daripada beberapa minggu.

Kerugian FISH adalah tidak seperti kariotipe, ia hanya dapat mengungkapkan jika ada ekstra kromosom 21. Ini tidak menawarkan informasi tentang struktur kromosom yang akan diperlukan untuk mengidentifikasi sindrom Down sebagai trisomi lengkap, mosaik, atau translokasi 21 Perbedaan jenis ini memengaruhi tingkat keparahan kondisi dan kemungkinan hamil lagi dengan sindrom Down.

Pemeriksaan fisik

Sindrom Down biasanya cukup terlihat segera setelah bayi dengan kelainan tersebut lahir, karena banyak karakteristik fisiknya yang khas muncul saat lahir. Ini termasuk:

• Wajah bulat dengan profil datar dan fitur wajah kecil (hidung, mulut, telinga, dan mata)
• Lidah yang menonjol
• Mata terbalik berbentuk almond dengan lipatan epicanthus
• Bintik putih di bagian mata yang diwarnai (bintik Brushfield)
• Leher pendek dan kepala kecil yang agak rata di punggung (brachycephaly)
• Sebuah lipatan tunggal di telapak masing-masing tangan (biasanya ada dua), jari pendek gemuk, dan jari kelingking melengkung ke dalam — suatu kondisi yang disebut klinodactyly
• Kaki kecil dengan ruang lebih besar dari biasanya antara jari kaki besar dan kedua
• Hipotonia, atau tonus otot rendah, yang menyebabkan bayi baru lahir tampak "terkulai" karena kondisi yang disebut hipotonia.

Ciri-ciri ini adalah pertanda bahwa bayi yang baru lahir menderita sindrom Down. Untuk memastikan diagnosis, sampel darah akan diambil dan digunakan untuk membuat kariotipe.