Kromosom Philadelphia adalah penemuan spesifik dalam gen sel darah putih seseorang — sebuah temuan yang berimplikasi pada leukemia. Ini paling sering muncul mengacu pada "leukemia kromosom-positif Philadelphia."
Lebih khusus lagi, leukemia mungkin disebut "leukemia mieloid kronis Philadelphia-kromosom-positif (Ph +)" (CML) atau "leukemia limfoblastik akut Philadelphia kromosom-positif (Ph +)" (ALL).
Gambar Dr_Microbe / GettyPenyegar Kromosom
Dalam inti setiap sel, molekul DNA dikemas menjadi struktur seperti benang yang disebut kromosom. Setiap kromosom terdiri dari DNA yang melingkar erat — berkali-kali — di sekitar protein yang disebut histon. Kecuali sebuah sel membelah menjadi dua, kromosom tidak terlihat di dalam nukleus — bahkan di bawah mikroskop. Itu karena, dalam sel yang tidak membelah, DNA tidak terkemas dan menjauh dengan begitu rapi karena digunakan oleh sel di banyak lokasi berbeda. Namun, DNA yang menyusun kromosom menjadi sangat padat selama pembelahan sel dan kemudian terlihat di bawah mikroskop sebagai kromosom.
Setiap kromosom memiliki bentuk karakteristiknya sendiri, dan lokasi gen tertentu dapat ditemukan dalam hubungannya dengan bentuk kromosom. Ketika semua materi genetik dalam sel manusia dikemas, ada 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom di setiap sel. Faktanya, spesies tumbuhan dan hewan yang berbeda memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Seekor lalat buah, misalnya, memiliki empat pasang kromosom, sedangkan tanaman padi memiliki 12 pasang dan seekor anjing, 39.
Gambaran
Kromosom Philadelphia memiliki cerita dan pengaturan, tetapi untuk tujuan praktis, ini dapat didefinisikan sebagai kelainan kromosom 22 di mana bagian dari kromosom 9 dipindahkan ke sana. Dengan kata lain, sepotong kromosom 9 dan sepotong kromosom 22 putus dan bertukar tempat. Ketika pertukaran ini terjadi, hal itu menyebabkan masalah pada gen — gen yang disebut “BCR-abl” terbentuk pada kromosom 22 tempat potongan kromosom 9 menempel. Kromosom 22 yang berubah disebut kromosom Philadelphia.
Sel sumsum tulang yang mengandung kromosom Philadelphia sering ditemukan pada leukemia myelogenous kronis dan terkadang ditemukan pada leukemia limfositik akut. Meskipun kromosom Philadelphia sering dianggap berhubungan dengan CML dan ALL, ia juga dapat muncul dalam konteks lain, seperti sebagai "varian translokasi Philadelphia," dan "penyakit mieloproliferatif kronis kromosom negatif Philadelphia."
Bagaimana Kromosom Philadelphia Mengidentifikasi Kanker
Kromosom Philadelphia adalah perubahan genetik spesifik yang telah menjadi semacam tengara dalam pengobatan, berguna untuk mengidentifikasi kanker tertentu dengan keberadaannya dan kanker lain dengan ketiadaannya.
Sebagai bagian dari penilaian mereka, dokter akan mencari keberadaan kromosom Philadelphia untuk membantu menentukan apakah seorang pasien dipengaruhi oleh jenis leukemia tertentu.
Kromosom Philadelphia hanya ditemukan di sel darah yang terkena. Karena kerusakan pada DNA, kromosom Philadelphia menghasilkan produksi enzim abnormal yang disebut tirosin kinase. Seiring dengan kelainan lainnya, enzim ini menyebabkan sel kanker tumbuh tidak terkendali.
Dokter akan mencari keberadaan kelainan ini saat mereka memeriksa sampel dari aspirasi dan biopsi sumsum tulang Anda untuk membantu membuat diagnosis yang tepat.
Identifikasi kromosom Philadelphia pada 1960-an menyebabkan kemajuan besar dalam pengobatan CML. Ini meletakkan dasar bagi era baru terapi CML yang disebut "inhibitor tirosin kinase," seperti Gleevac (imatinib mesylate) dan Sprycel (dasatinib).
Baru-baru ini, Tasigna (nilotinib) disetujui untuk mengobati orang dewasa yang baru didiagnosis CML kromosom-positif (Ph +) Philadelphia dalam fase kronis. Nilotinib juga dianggap sebagai penghambat tirosin kinase.
