Apa itu Diamond Blackfan Anemia?

Diamond Blackfan anemia (DBA) adalah kelainan darah langka, biasanya didiagnosis pada masa bayi, di mana sumsum tulang tidak menghasilkan cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Ini adalah kondisi yang berpotensi mengancam nyawa yang dapat menyebabkan anemia berat serta kelainan fisik. Diperkirakan ada 25 hingga 35 kasus baru DBA per tahun di Amerika Utara.

Gangguan ini dinamai dari Dr. Louis Diamond dan Dr. Kenneth Blackfan, yang menemukan dan mendokumentasikan kasus pertama penyakit ini pada tahun 1930-an. Gangguan ini memerlukan manajemen medis yang berkelanjutan oleh ahli hematologi, dengan perawatan mulai dari obat steroid hingga sel induk transplantasi.

Nama lain untuk Diamond Blackfan anemia meliputi:

• Sindrom Blackfan Diamond
• Aplasia sel darah merah murni bawaan
• Anemia hipoplastik kongenital
• Sindrom Aase (dianggap sebagai bagian dari DBA yang memiliki ibu jari seperti jari, dan bukan kelainan yang berbeda)

Gejala Anemia Diamond Blackfan

Anemia Diamond Blackfan hadir saat lahir tetapi sulit untuk diidentifikasi. Sekitar setengah dari anak-anak yang lahir dengan kelainan tersebut memiliki cacat fisik seperti kelainan bentuk tangan atau kelainan jantung, tetapi tidak ada tanda standar yang jelas yang menunjukkan DBA.

Gejalanya juga bisa sangat bervariasi, dari yang sangat ringan sampai yang parah dan mengancam nyawa. Karena sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh, anak dengan DBA mungkin memiliki gejala yang berkaitan dengan defisit oksigen darah (anemia), termasuk:

• Pucat (pucat)
• Detak jantung tidak teratur saat jantung berusaha menjaga oksigen tetap bergerak ke seluruh tubuh
• Kelelahan, lekas marah, dan pingsan

Jika ada anomali fisik, itu mungkin termasuk:

• Lebih kecil dari ukuran kepala normal
• Perawakan pendek
• Hidung pesek
• Langit-langit sumbing
• Jempol kecil, hilang, atau ekstra
• Telinga kecil dan rendah
• Dagu atau rahang kecil
• Mata lebar
• Hypospadias (suatu kondisi di mana saluran kemih tidak berakhir di ujung penis)
• Kelainan ginjal
• Cacat jantung struktural

Selain itu, DBA dapat menyebabkan masalah mata seperti katarak dan glaukoma. Kelainan ini juga sangat terkait dengan sindrom myelodysplastic, kelainan lain di mana sumsum tulang tidak menghasilkan cukup sel darah merah, serta dengan osteosarcoma (kanker tulang), kanker usus besar, dan leukemia.

Penyebab

Penyebab pasti DBA tidak diketahui, tetapi mutasi gen pada gen protein ribosom diidentifikasi pada 80% hingga 85% kasus. Hasil dari jenis mutasi ini adalah bahwa sel-sel pembentuk darah di sumsum tulang menghancurkan diri sendiri, menyebabkan anemia yang merupakan ciri khas penyakit ini.

Tidak ada gen abnormal yang telah diidentifikasi pada 10% hingga 15% pasien yang tersisa. Pada sekitar 10% hingga 20% kasus, terdapat riwayat gangguan dalam keluarga.

Diagnosa

Anemia Diamond Blackfan biasanya didiagnosis saat bayi berusia 3 atau 4 bulan, meskipun terkadang terdeteksi saat lahir berdasarkan gejalanya. Misalnya, bayi dapat dicurigai mengalami anemia jika selalu pucat dan menjadi pendek. nafas saat mengambil botol atau menyusui.

Karena anemia Diamond Blackfan sangat jarang terjadi, dan hanya sedikit dokter yang mengetahuinya, diperlukan beberapa waktu untuk sampai pada diagnosis yang benar.

Tes darah yang digunakan untuk mendiagnosis DBA meliputi:

• Hitung sel darah lengkap (CBC): Ini mengukur jumlah sel darah merah, sel darah putih, trombosit, dan tingkat hemoglobin dalam darah. DBA ditandai dengan jumlah sel darah merah yang sangat rendah serta hemoglobin yang rendah.
• Jumlah retikulosit: Ini mengukur jumlah sel darah yang belum matang atau muda.
• Mean corpuscular volume (MCV): Sebagai bagian dari CBC, tes ini mengukur ukuran sel darah merah dan termasuk dalam CBC.
• Tingkat aktivitas eritrosit adenosin deaminase (eADA): Tingkat eADA, enzim yang merupakan bagian dari sistem kekebalan, meningkat pada sebagian besar orang dengan DBA.

Pengujian genetik digunakan untuk mencari mutasi gen yang terjadi pada sebagian besar penderita DBA. Sampel sumsum tulang (biopsi), diambil dengan anestesi umum, dapat dilakukan untuk menentukan apakah jumlah sel darah merah baru yang dibuat rendah.

Dua jenis anemia yang mirip dengan DBA mungkin perlu disingkirkan untuk mendiagnosis penyakit secara pasti: Salah satunya adalah anemia aplastik, yang menyebabkan kegagalan sumsum tulang. Yang lainnya adalah anemia Fanconi, sindrom kegagalan sumsum tulang warisan langka lainnya yang ditandai dengan kelainan kongenital seperti kelainan tulang, ukuran kepala kecil, alat kelamin kecil, dan pigmentasi kulit yang tidak normal.

Pengobatan

Ada berbagai pilihan pengobatan untuk anemia Diamond Blackfan, termasuk:

Pengobatan Steroid

Obat steroid, biasanya prednison, adalah pengobatan lini pertama untuk DBA. Sekitar 80% anak-anak dengan DBA akan merespons obat ini, yang merangsang produksi sel darah merah. Anak-anak yang merespons pengobatan steroid mungkin harus meminumnya selama sisa hidup mereka; akhirnya 40% pasien bergantung pada steroid. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>

Steroid memiliki efek samping seperti diabetes, glaukoma, melemahnya tulang (osteopenia), dan tekanan darah tinggi; dalam beberapa kasus, obat steroid akan berhenti bekerja.

Transfusi Darah

Jika steroid tidak berfungsi atau harus dikonsumsi dalam dosis yang terlalu tinggi agar dapat berfungsi, transfusi darah yang disumbangkan mungkin diperlukan. Beberapa orang memerlukan transfusi hanya jika mereka mengalami penurunan hemoglobin sementara yang lain mungkin memerlukan terapi transfusi kronis, yang berarti perawatan rutin setiap empat hingga enam minggu, dengan 40% pasien menjadi tergantung pada transfusi.

Terapi Kelasi

Kelemahan potensial dari transfusi darah secara teratur adalah akumulasi zat besi yang terlalu banyak. Biasanya, tubuh menggunakan zat besi saat membuat sel darah merah baru, tetapi karena seseorang dengan anemia Diamond Blackfan tidak membuat banyak sel, zat besi tersebut menumpuk. Zat besi yang berlebihan dalam darah dapat menyebabkan aritmia jantung, gagal jantung kongestif, sirosis, diabetes, dan hipotiroidisme, serta masalah serius lainnya.

Untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, terapi kelasi diperlukan dengan salah satu dari dua obat yang disetujui untuk tujuan ini: Exjade (defarasirox) dan Desferal (deferoxamine).

Transplantasi Sel Induk

Satu-satunya penyembuhan potensial untuk anemia Diamond Blackfan adalah transplantasi sel induk (SCT), di mana sumsum tulang yang rusak diganti dengan sel sehat dari donor. Sel induk donor dapat diperoleh dari sumsum tulang, darah tepi, atau darah tali pusat. Ini adalah prosedur medis yang rumit yang membutuhkan waktu beberapa bulan di rumah sakit dan bukannya tanpa risiko. Imbalan untuk SCT yang berhasil adalah sumsum tulang pasien harus berfungsi normal dan mereka tidak memerlukan terapi transfusi darah kronis atau obat steroid. Ini biasanya disediakan untuk orang-orang yang pengobatan steroid dan transfusi darahnya tidak membantu.

Beberapa kelainan bentuk fisik yang terkait dengan anemia Diamond Blackfan mungkin memerlukan pembedahan.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Mempelajari seorang anak menderita DBA dapat menjengkelkan, tetapi orang dengan gangguan tersebut dapat hidup lama, sehat, aktif jika mereka mendapatkan perawatan medis yang baik dan menjalani gaya hidup sehat. Kira-kira 17% dari mereka yang terkena DBA memiliki peluang untuk mengalami remisi spontan, yang berarti tidak diperlukan steroid atau transfusi selama enam bulan atau lebih. Dimungkinkan untuk masuk dan keluar dari remisi kapan saja.

Penelitian terus dilakukan pada pengobatan potensial untuk DBA. Yayasan Diamond Blackfan Anemia dapat membantu mereka yang tertarik untuk berpartisipasi dalam uji klinis.