Sindrom Lynch, juga dikenal sebagai kanker kolorektal non-poliposis herediter, adalah jenis sindrom herediter yang menempatkan seseorang pada peningkatan risiko terkena kanker. Seseorang dengan sindrom Lynch memiliki risiko signifikan terkena kanker kolorektal, menurut susunan genetiknya. Namun, orang-orang ini juga rentan terkena kanker jenis lain seperti kanker payudara, rahim, usus, pankreas, dan prostat.
Jika sindrom Lynch tidak berkembang menjadi kanker, tidak ada sistem tubuh yang terpengaruh. Jika kanker kolorektal diakibatkan oleh sindrom Lynch, usus besar dan rektum seseorang akan berkembang menjadi tumor. Tumor bisa jinak (non-kanker) atau ganas (kanker). Jika kanker diakibatkan oleh sindrom Lynch, jenis kanker akan menentukan sistem tubuh yang terkena dampak pertama dan terutama.
Gambar TommL / Getty
Gejala
Karena sindrom Lynch bukanlah penyakit atau kondisi, melainkan sifat yang dibawa seseorang pada tingkat genetik, tidak ada gejala yang terlihat pada tubuh fisik.
Seseorang dengan sindrom Lynch mungkin memiliki tanda-tanda, seperti:
- Perkembangan kanker kolorektal atau rahim sebelum usia 50 tahun
- Riwayat kanker kolorektal pada lebih dari satu orang tua, saudara kandung, atau anak sebelum usia 50 tahun
- Riwayat kanker kolorektal pada lebih dari dua kerabat tingkat pertama atau tingkat kedua (termasuk bibi, paman, kakek nenek, cucu, keponakan, dan keponakan)
- Setidaknya dua generasi terkena kanker akibat sindrom Lynch
Penyebab
Sindrom Lynch biasanya disebabkan oleh satu mutasi pada gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, dan EPCAM. Meskipun ini adalah salah satu penyebab utama sindrom Lynch, mutasi ini tidak ada pada semua orang dengan sindrom Lynch. Ini membuatnya penting untuk menerima pengujian genetik dan skrining kanker secara teratur agar tetap waspada terhadap diagnosis kanker potensial.
Ada penyebab potensial lain yang berkaitan langsung dengan perkembangan kanker kolorektal. Memperhatikan penyebab ini dan potensinya untuk memengaruhi kesehatan Anda adalah tindakan terbaik dalam hidup dengan mutasi sindrom Lynch.
Penting untuk dipahami bahwa kepemilikan mutasi gen ini menempatkan seseorang pada suatupeningkatan resikountuk mengembangkan kanker. Diagnosis kanker akantidakmengakibatkan semua individu yang memiliki sindrom Lynch.
Seperti halnya individu mana pun, gaya hidup sehat harus menjadi sentral dalam upaya pencegahan kanker. Ini akan memberi individu peluang terbaik untuk menurunkan risiko terkena kanker, meskipun ada mutasi.
Diagnosa
Diperkirakan 1 dari 300 orang adalah pembawa gen yang bermutasi ini yang mempengaruhi seseorang untuk mengembangkan kanker. Dianjurkan agar individu diuji secara resmi untuk sindrom Lynch. Namun, dimungkinkan untuk menentukan kemungkinan suatu keluarga membawa gen untuk sindrom Lynch karena pola perkembangan kanker.
Misalnya, dapat diprediksi adanya sindrom Lynch dalam sebuah keluarga di mana banyak orang telah didiagnosis dengan kanker kolorektal dan / atau kanker rahim. Kanker rahim, atau kanker endometrium, umumnya terjadi pada wanita yang membawa gen sindrom Lynch. Sekitar 4.000 kasus kanker kolorektal dan 1.800 kasus kanker rahim berkembang dari sindrom Lynch setiap tahun. Angka-angka ini mencakup 3% hingga 5% dari semua kasus kanker kolorektal, dan 2% hingga 3% dari semua kasus kanker rahim setiap tahun.
Tes yang digunakan untuk mendiagnosis / menyaring sindrom Lynch meliputi:
- Tes darah: Cara paling pasti untuk mendiagnosis sindrom Lynch adalah melalui tes darah yang dapat mengidentifikasi potensi mutasi gen.
- Pengujian ketidakstabilan mikrosatelit (MSI): Tes ini dapat menentukan apakah tumor potensial memiliki ketidakstabilan mikrosatelit yang tinggi atau rendah. Ketidakstabilan yang tinggi mengindikasikan tumor tersebut disebabkan oleh mutasi yang terkait dengan sindrom Lynch.
- Tes imunohistokimia (IMH): Individu dengan sindrom Lynch juga dapat menggunakan tes imunohistokimia untuk menganalisis protein di dalam tumor. Analisis ini akan menunjukkan apakah ada protein yang hilang, yang sering kali menunjukkan adanya sindrom Lynch.
Dianjurkan agar pengujian genetik diselesaikan setelah dua tes khusus ini, untuk memberikan kredibilitas pada hasil awal yang mungkin atau mungkin tidak menunjukkan sindrom Lynch.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan untuk sindrom Lynch itu sendiri karena tidak adanya gejala fisik dan / atau diagnosis kanker. Juga tidak ada pengobatan untuk mutasi genetik yang menyebabkan seseorang didiagnosis dengan sindrom Lynch.
Perawatan hanya akan berhubungan dengan diagnosis kanker jika ini berkembang pada individu dengan sindrom Lynch. Perawatan khusus kanker termasuk radiasi, kemoterapi, pembedahan, imunoterapi, dan metode lain yang bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kanker dan bagian tubuh yang terpengaruh.
Pencegahan
Meskipun sindrom Lynch sendiri tidak dapat diobati atau dicegah, pencegahan kanker adalah cara terbaik untuk menangani kondisi ini sejak awal diagnosis.
Ada metode pencegahan khusus untuk kanker kolorektal dan kanker rahim. Ada juga metode pencegahan dan skrining umum yang dapat membantu dalam diagnosis dini dan memaksimalkan peluang pemulihan dan remisi.
Setelah seseorang dengan sindrom Lynch mencapai usia 20 tahun, pilihan skrining kanker secara teratur direkomendasikan. Skrining kanker meliputi:
- Menerima kolonoskopi tahunan
- Endoskopi ke saluran pencernaan bagian atas setiap tiga sampai lima tahun
- Pemeriksaan kulit diri dan pemeriksaan kulit secara teratur
- Pemeriksaan panggul tahunan dengan ultrasound dan biopsi sesuai kebutuhan
Beberapa ahli merekomendasikan dosis aspirin harian untuk secara khusus membantu menurunkan risiko seseorang terkena kanker kolorektal, yang merupakan salah satu perhatian utama seseorang dengan sindrom Lynch. Ini terbukti cukup efektif sehingga belum diterima sebagai praktik standar oleh setiap dokter.
Banyak orang yang cukup rajin untuk menemukan kanker kolorektal pada tahap awal sering memilih untuk mengangkat bagian usus besar untuk mencegah kambuhnya kanker.
Tes urine tahunan adalah bagian rutin dari pemeriksaan fisik, dan ini harus dilakukan secara teratur untuk memantau keberadaan sindrom Lynch.
Gaya hidup sehat juga tetap menjadi metode inti untuk mencegah segala jenis penyakit, termasuk kanker. Ini termasuk menahan diri dari asupan alkohol yang berlebihan, narkoba, merokok, berolahraga fisik, dan menjaga pola makan yang sehat.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun mungkin sulit untuk menyesuaikan diri dengan kemungkinan terkena kanker, yang terbaik adalah mempertahankan gaya hidup sehat untuk mencegah berkembangnya kondisi kronis.
Jika Anda merasa kemungkinan didiagnosis dengan kanker terlalu sulit untuk ditangani, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan dokter Anda tentang pilihan untuk kesehatan mental Anda. Kelompok pendukung, manajemen stres, meditasi, yoga, aktivitas rekreasi produktif, dan interaksi sosial dapat membantu mempertahankan pandangan positif tentang gaya hidup Anda. Konsultasikan dengan dokter Anda dengan kekhawatiran apa pun tentang mencegah kanker atau menjalani gaya hidup sehat.
