Gambaran Umum Neuroblastoma

Sebagai salah satu jenis kanker yang paling umum pada masa bayi, neuroblastoma adalah kanker yang ditemukan pada anak kecil. Tumor dimulai di neuroblas (sel saraf yang belum matang) dari sistem saraf pusat.

Secara khusus, neuroblastoma melibatkan sel saraf yang merupakan bagian dari sistem saraf simpatis. Sistem saraf simpatis dan parasimpatis adalah bagian dari sistem saraf otonom, sistem yang mengontrol proses dalam tubuh yang biasanya tidak perlu kita pikirkan seperti pernapasan dan pencernaan. Sistem saraf simpatis bertanggung jawab atas reaksi "lawan atau lari" yang terjadi saat kita stres atau ketakutan.

Sistem saraf simpatis memiliki area yang disebut ganglia, yang terletak di berbagai tingkat tubuh. Bergantung pada di mana dalam sistem ini neuroblastoma dimulai, itu dapat dimulai di kelenjar adrenal (kira-kira sepertiga kasus), perut, panggul, dada, atau leher.

Statistik

Neuroblastoma adalah kanker anak yang umum, terhitung 7% kanker di bawah usia 15 tahun, dan 25% kanker yang berkembang selama tahun pertama kehidupan. Karena itu, ini adalah jenis kanker paling umum pada bayi. Ini sedikit lebih umum pada pria daripada wanita. Sekitar 65% neuroblastoma didiagnosis sebelum usia 6 bulan, dan jenis kanker ini jarang terjadi setelah usia 10 tahun. Neuroblastoma bertanggung jawab atas sekitar 15% kematian terkait kanker pada anak-anak.

Tanda dan gejala

Tanda dan gejala neuroblastoma dapat bervariasi tergantung di bagian tubuh mana mereka muncul serta apakah kanker telah menyebar ke daerah lain atau tidak.

Tanda yang paling umum adalah massa perut yang besar. Massa juga dapat terjadi di daerah lain di mana terdapat ganglia seperti dada, panggul, atau leher. Demam mungkin muncul dan anak-anak mungkin menderita penurunan berat badan atau "gagal tumbuh".

Ketika kanker telah menyebar (paling sering ke sumsum tulang, hati, atau tulang) gejala lain mungkin muncul. Metastasis di belakang dan sekitar mata (metastasis periorbital) dapat menyebabkan mata bayi menonjol keluar (proptosis) dengan lingkaran hitam di bawah matanya. Metastasis pada kulit dapat menyebabkan bercak hitam kebiruan (ekimosis) yang melahirkan istilah "blueberry muffin baby". Tekanan pada tulang belakang akibat metastasis tulang dapat menyebabkan gejala usus atau kandung kemih. Metastasis ke tulang panjang seringkali menyebabkan nyeri dan dapat mengakibatkan patah tulang patologis (patah tulang yang melemah karena adanya kanker pada tulang).

Dimana Neuroblastomas Menyebar (Metastasis)

Neuroblastoma dapat menyebar dari situs utama melalui aliran darah atau sistem limfatik. Area tubuh tempat penyebarannya paling sering meliputi:

• Tulang (menyebabkan nyeri tulang dan pincang)
• Hati
• Paru-paru (menyebabkan sesak napas atau kesulitan bernapas)
• Sumsum tulang (mengakibatkan pucat dan lemah karena anemia)
• Daerah periorbital (di sekitar mata menyebabkan menonjol)
• Kulit (menyebabkan munculnya muffin blueberry)

Diagnosa

Diagnosis neuroblastoma biasanya mencakup tes darah untuk mencari penanda (zat yang dikeluarkan sel kanker) dan studi pencitraan.

Sebagai bagian dari sistem saraf simpatis, sel neuroblastoma mengeluarkan hormon yang dikenal sebagai katekolamin. Ini termasuk hormon seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. Zat yang paling sering diukur dalam membuat diagnosis neuroblastoma termasuk asam homovanillic (HVA) dan vanillylmandelic acid (VMA). HVA dan VMA adalah metabolit (produk pemecahan) norepinefrin dan dopamin.

Tes pencitraan yang dilakukan untuk mengevaluasi tumor (dan untuk mencari metastasis) mungkin termasuk CT scan, MRI dan PET scan. Tidak seperti CT dan MRI yang merupakan studi "struktural", PET scan adalah studi "fungsional". Dalam tes ini, sejumlah kecil gula radioaktif disuntikkan ke dalam aliran darah. Sel yang tumbuh dengan cepat, seperti sel tumor, mengambil lebih banyak gula ini dan dapat dideteksi dengan pencitraan.

Biopsi sumsum tulang biasanya dilakukan juga karena tumor ini biasanya menyebar ke sumsum tulang.

Tes unik untuk neuroblastoma adalah pemindaian MIBG. MIBG adalah singkatan dari meta-iodobenzylguanidine. Sel neuroblastoma menyerap MIBG yang dikombinasikan dengan yodium radioaktif. Studi-studi ini sangat membantu dalam mengevaluasi metastasis tulang serta keterlibatan sumsum tulang.

Tes lain yang sering dilakukan adalah studi amplifikasi MYCN. MYCN adalah gen yang penting untuk pertumbuhan sel. Beberapa neuroblastoma memiliki salinan berlebih dari gen ini (lebih dari 10 salinan), sebuah temuan yang disebut sebagai "amplifikasi MYCN." Neuroblastoma dengan amplifikasi MYCN cenderung tidak menanggapi pengobatan untuk neuroblastoma dan lebih mungkin untuk bermetastasis ke daerah lain di tubuh.

Skrining Neuroblastoma

Karena kadar asam vanillylmandelic urin dan asam homovanillic cukup mudah diperoleh dan kadar abnormal terdapat pada 75 hingga 90 persen neuroblastoma, kemungkinan skrining semua anak untuk penyakit ini telah diperdebatkan.

Penelitian telah mengamati skrining dengan tes ini, biasanya pada usia 6 bulan. Meskipun skrining dapat mendeteksi lebih banyak anak dengan neuroblastoma tahap awal, skrining tampaknya tidak berpengaruh pada tingkat kematian untuk penyakit tersebut dan saat ini tidak direkomendasikan.

Pementasan

Seperti banyak kanker lainnya, neuroblastoma terbagi antara stadium I dan IV tergantung pada tingkat penyebaran kanker. Sistem International Neuroblastoma Staging System Committee (INSS) yang dikembangkan pada tahun 1988 memuat tahapan sebagai berikut:

• Stadium I - Pada penyakit stadium I tumor terlokalisasi, meskipun mungkin telah menyebar ke kelenjar getah bening di dekatnya. Pada tahap ini, tumor dapat diangkat seluruhnya selama pembedahan.
• Stadium II - Tumor terbatas pada area awal dan kelenjar getah bening di sekitarnya mungkin terpengaruh, tetapi tumor tidak dapat diangkat seluruhnya dengan operasi.
• Stadium III - Tumor tidak dapat diangkat melalui pembedahan (tidak dapat dioperasi). Ini mungkin telah menyebar ke dekat atau ke kelenjar getah bening regional, tetapi tidak ke daerah lain di tubuh.
• Stadium IV - Stadium IV mencakup tumor dengan ukuran berapa pun dengan atau tanpa kelenjar getah bening yang telah menyebar ke tulang, sumsum tulang, hati, atau kulit.
• Stadium IV-S - Klasifikasi khusus stadium IV-S dibuat untuk tumor yang terlokalisasi, tetapi meskipun demikian telah menyebar ke sumsum tulang, kulit atau hati pada bayi yang berusia kurang dari satu tahun. Sumsum tulang mungkin terlibat, tetapi tumor hadir di kurang dari 10 persen sumsum tulang.

Sekitar 60% hingga 80% anak-anak didiagnosis saat kanker stadium IV.

Sistem Pementasan Kelompok Risiko Neuroblastoma Internasional (INRGSS)

Sistem Pementasan Kelompok Risiko Neuroblastoma Internasional (INRGSS) dirancang khusus oleh Kelompok Risiko Neuroblastoma Internasional (INRG) untuk menilai, pra-perawatan, "risiko" dari kanker, dengan kata lain, seberapa besar kemungkinan tumor itu terjadi. sembuh.

Dengan menggunakan sistem ini, tumor diklasifikasikan sebagai risiko tinggi atau risiko rendah, yang membantu memandu pengobatan.

Penyebab dan Faktor Risiko

Kebanyakan anak dengan neuroblastoma tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Konon, mutasi genetik dianggap bertanggung jawab atas sekitar 10% neuroblastoma.

Mutasi pada gen ALK (anaplastic lymphoma kinase) adalah penyebab utama neuroblastoma familial. Mutasi germline di PHOX2B telah diidentifikasi dalam subset neuroblastoma familial.

Faktor risiko lain yang mungkin telah diusulkan termasuk merokok orang tua, penggunaan alkohol, beberapa obat selama kehamilan dan paparan bahan kimia tertentu, tetapi saat ini tidak pasti apakah ini berperan atau tidak.

Perawatan

Ada beberapa pilihan pengobatan untuk neuroblastoma. Pilihannya akan tergantung pada apakah pembedahan mungkin dilakukan dan faktor lainnya. Apakah tumor itu "berisiko tinggi" atau tidak menurut INCRSS juga berperan dalam pilihan perawatan, dan pilihan biasanya dibuat berdasarkan apakah tumor itu berisiko tinggi atau berisiko rendah. Pilihannya meliputi:

• Pembedahan - Kecuali jika neuroblastoma telah menyebar (tahap IV), pembedahan biasanya dilakukan untuk mengangkat tumor sebanyak mungkin. Jika pembedahan tidak dapat mengangkat semua tumor, pengobatan tambahan dengan kemoterapi dan radiasi biasanya dianjurkan.
• Kemoterapi - Kemoterapi melibatkan penggunaan obat-obatan yang membunuh sel yang membelah dengan cepat. Sehingga dapat menimbulkan efek samping karena efeknya pada sel-sel normal dalam tubuh yang membelah dengan cepat seperti pada sumsum tulang, folikel rambut, dan saluran pencernaan. Obat kemoterapi yang biasa digunakan untuk mengobati neuroblastoma termasuk Cytoxan (cyclophosphamide), Adriamycin (doxorubicin), Platinol (cisplatin), dan etoposide. Obat tambahan biasanya digunakan jika tumor dianggap berisiko tinggi.
• Transplantasi sel induk - Kemoterapi dosis tinggi dan terapi radiasi diikuti dengan transplantasi sel induk adalah pilihan lain untuk pengobatan. Transplantasi ini dapat dilakukan secara autologus (menggunakan sel anak sendiri yang diambil sebelum kemoterapi) atau alogenik (menggunakan sel dari donor seperti orang tua atau donor yang tidak terkait).
• Perawatan lain - Untuk tumor yang kambuh, kategori perawatan lain yang dapat dipertimbangkan termasuk terapi retinoid, imunoterapi, dan terapi bertarget dengan penghambat ALK dan perawatan lain, seperti menggunakan senyawa yang diambil oleh sel neuroblastoma yang melekat pada partikel radioaktif.

Remisi Spontan

Fenomena yang disebut remisi spontan dapat terjadi, terutama bagi anak-anak yang memiliki tumor yang berukuran kurang dari 5 cm (berukuran 2 1/2 inci,) stadium I atau stadium II, dan berusia kurang dari satu tahun.

Remisi spontan terjadi ketika tumor "menghilang" dengan sendirinya tanpa pengobatan apa pun. Meskipun fenomena ini jarang terjadi pada banyak kanker lainnya, hal ini tidak jarang terjadi pada neuroblastoma, baik untuk tumor primer atau metastasis. Kami tidak yakin apa yang menyebabkan beberapa tumor ini hilang begitu saja, tetapi kemungkinan terkait dengan sistem kekebalan dalam beberapa hal.

Prognosa

Prognosis neuroblastoma dapat sangat bervariasi di antara anak-anak yang berbeda. Usia saat diagnosis adalah faktor nomor satu yang mempengaruhi prognosis. Anak-anak yang didiagnosis sebelum usia satu tahun memiliki prognosis yang sangat baik, bahkan dengan neuroblastoma stadium lanjut.

Faktor-faktor yang berhubungan dengan prognosis neuroblastoma meliputi:

• Usia saat diagnosis
• Stadium penyakit
• Temuan genetik seperti ploidi dan amplifikasi
• Ekspresi protein tertentu oleh tumor

Menemukan Dukungan

Seseorang pernah berkata bahwa satu-satunya hal yang lebih buruk daripada menderita kanker adalah membuat anak Anda menghadapi kanker, dan pernyataan itu ada benarnya. Sebagai orang tua, kami ingin membiarkan anak-anak kami sakit. Untungnya, kebutuhan para orang tua dari anak-anak penderita kanker telah mendapat banyak perhatian dalam beberapa tahun terakhir. Ada banyak organisasi yang dirancang untuk mendukung orang tua yang memiliki anak penderita kanker, dan ada banyak kelompok dan komunitas dukungan tatap muka dan online. Kelompok-kelompok ini memungkinkan Anda untuk berbicara dengan orang tua lain yang menghadapi tantangan serupa dan mendapatkan dukungan karena mengetahui bahwa Anda tidak sendiri. Luangkan waktu sejenak untuk memeriksa beberapa organisasi yang mendukung orang tua yang memiliki anak penderita kanker.

Penting juga untuk menyebutkan saudara kandung — anak-anak yang menghadapi emosi memiliki saudara kandung yang menderita kanker sementara sering kali lebih sedikit waktu dengan orang tua mereka. Ada organisasi pendukung dan bahkan kamp yang dirancang untuk memenuhi kebutuhan anak-anak menghadapi apa yang sebagian besar teman mereka tidak dapat mengerti. CancerCare memiliki sumber daya untuk membantu saudara kandung dari anak penderita kanker. SuperSibs didedikasikan untuk menghibur dan memberdayakan anak-anak yang memiliki saudara kandung penderita kanker dan memiliki beberapa program berbeda untuk memenuhi kebutuhan anak-anak tersebut. Anda mungkin juga ingin mengunjungi kamp dan retret untuk keluarga dan anak-anak yang terkena kanker.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Neuroblastoma adalah jenis kanker paling umum pada anak-anak selama tahun pertama kehidupan mereka, tetapi jarang terjadi di masa kanak-kanak atau dewasa. Gejala sering termasuk menemukan massa di perut, atau gejala seperti ruam "blueberry muffin".

Sejumlah pilihan pengobatan tersedia baik untuk neuroblastoma yang baru saja didiagnosis atau yang kambuh. Prognosisnya tergantung pada banyak faktor, tetapi kelangsungan hidup paling tinggi ketika penyakit ini didiagnosis pada tahun pertama kehidupan, bahkan jika penyakit itu telah menyebar luas. Faktanya, beberapa neuroblastoma, terutama pada bayi muda, menghilang secara spontan tanpa pengobatan.

Bahkan ketika prognosisnya bagus, neuroblastoma adalah diagnosis yang menghancurkan bagi orang tua, yang lebih suka mendiagnosis diri sendiri daripada meminta anak mereka menghadapi kanker. Untungnya, ada penelitian dan kemajuan yang luar biasa dalam pengobatan kanker pada anak-anak dalam beberapa tahun terakhir, dan pendekatan pengobatan baru sedang dikembangkan setiap tahun.