Gambaran Umum Primary Progressive Multiple Sclerosis (PPMS)

Sklerosis multipel progresif primer (PPMS) memengaruhi sekitar 10 persen orang yang hidup dengan sklerosis multipel (MS). Dari ketiga jenis penyakit tersebut, PPMS dianggap yang paling langka dan, seperti bentuk MS lainnya, perjalanan PPMS sangat bervariasi, mempengaruhi setiap orang secara berbeda. Beberapa mungkin menjadi cacat dalam beberapa tahun, sedangkan yang lain tetap stabil selama beberapa dekade.

Onset dan Kursus

Bentuk MS yang paling umum, yang dikenal sebagai relapsing-remitting MS (RRMS), ditandai dengan serangan gejala akut diikuti oleh periode remisi di mana MS tidak berkembang. Ketika penyakit mulai berkembang, itu disebut MS progresif sekunder (SPMS). Perkembangan ini diperkirakan terjadi dalam waktu 20 tahun sejak timbulnya penyakit pada sekitar 90 persen pasien MS yang tidak diobati.

PPMS, sebaliknya, progresif sejak awal. Cacat tubuh berangsur-angsur terakumulasi, menjadi semakin buruk seiring waktu. Seperti halnya SPMS, pada beberapa orang, PPMS disertai dengan kekambuhan sesekali atau bukti adanya aktivitas MRI baru.

• Cacat progresif sejak awal

• Mungkin termasuk kambuh akut atau dataran tinggi sesekali

• Usia rata-rata saat onset adalah 40 tahun

• Menyebabkan sekitar 10 persen kasus MS saat permulaan

• Terjadi pada pria dan wanita secara merata

• Serangan akut diikuti dengan periode remisi

• Mungkin menjadi progresif dari waktu ke waktu

• Usia rata-rata saat onset adalah 30 tahun

• Menyumbang 85 persen hingga 90 persen kasus MS saat permulaan

• Terjadi dua hingga tiga kali lebih sering pada wanita dibandingkan pria

PPMS dapat dikarakterisasi lebih jauh pada tahapan yang berbeda ke dalam kategori berikut:

• Aktif dengan perkembangan: Ini menunjukkan kekambuhan dan / atau aktivitas magnetic resonance imaging (MRI) baru, bersama dengan bukti bahwa kecacatan memburuk.
• Aktif tanpa perkembangan: Ada kekambuhan dan / atau aktivitas MRI baru, tetapi tidak ada bukti bahwa MS memburuk.
• Tidak aktif dengan perkembangan: Tidak ada kekambuhan atau aktivitas MRI baru, tetapi ada bukti bahwa penyakit ini memburuk.
• Tidak aktif tanpa perkembangan: Penyakit ini stabil.

Gejala

Gejala MS berbeda-beda pada setiap individu, dan pada PPMS, cenderung dikaitkan dengan gerakan.

Gejala sumsum tulang belakang

Orang yang didiagnosis dengan PPMS sering mengalami masalah berjalan karena atrofi progresif (pengecilan dan degenerasi) sumsum tulang belakang.

Juga dikenal sebagai mielopati progresif, gejala ini mungkin termasuk:

• Paraparesis kejang: Kiprah yang semakin kejang di mana kaki Anda akan mulai kaku, menyebabkan pincang dan / atau tersentak ritmis yang terlihat.
• Hemiparesis kejang: Kelemahan atau imobilitas di satu sisi tubuh Anda, yang dapat memengaruhi kaki, lengan, atau tangan Anda.
• Intoleransi latihan: Penurunan kemampuan untuk berolahraga
• Ataksia: Kecanggungan dan kurangnya koordinasi otot

Ketika sumsum tulang belakang Anda terkena penyakit, itu dapat mengganggu lebih dari sekedar gerakan. Ini juga dapat menyebabkan gangguan fungsi seksual, usus, dan kandung kemih. Kelelahan juga umum terjadi pada penyakit ini dan semua bentuk multiple sclerosis lainnya.

Gejala Cerebellar

Meskipun sumsum tulang belakang adalah target utama cedera pada PPMS, otak Anda mungkin juga terpengaruh, terutama bagian yang dikenal sebagai otak kecil, yang mengatur keseimbangan dan koordinasi.

Kondisi ini, yang dikenal sebagai sindrom cerebellar progresif (PCS), terlihat lebih jarang daripada mielopati progresif tetapi dapat bermanifestasi dengan:

• Tremor: Gangguan gerakan tangan halus karena tremor intensi yang parah
• Hipotonia: Kehilangan otot
• Gait ataksia: Kehilangan keseimbangan
• Dismetria: Ketidakmampuan untuk mengoordinasikan gerakan di mana Anda melampaui atau menurunkan posisi lengan, kaki, atau tangan yang diinginkan
• Disdiadochokinesia: Ketidakmampuan untuk melakukan gerakan bergantian dengan cepat seperti memasang sekrup di bola lampu

Gejala Jarang

Meskipun jauh lebih jarang, PPMS dapat mempengaruhi bagian lain dari sistem saraf pusat seperti batang otak, yang terletak di antara otak dan sumsum tulang belakang, dan otak besar, bagian utama otak.

Gejala ini jarang terjadi pada PPMS tetapi mungkin termasuk:

• Masalah menelan (disfagia)
• Pusing, muntah, atau mual
• Gerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nistagmus)
• Gangguan atau kehilangan penglihatan
• Gangguan fungsi kognitif, termasuk kehilangan memori, rentang perhatian, ketajaman verbal, atau penalaran spasial

Penyebab

Tidak jelas persis apa yang menyebabkan semua jenis MS, meskipun tampaknya ada komponen genetik yang terlibat yang meningkatkan kerentanan Anda untuk mengembangkannya saat Anda terpapar faktor lingkungan yang tepat seperti:

• Kekurangan vitamin D.
• Merokok
• Terinfeksi virus Epstein-Barr, yang menyebabkan mononukleosis
• Obesitas anak

Diagnosa

Mendiagnosis PPMS memiliki tantangan khusus karena pengidap PPMS mengalami kehilangan fungsi secara bertahap selama berbulan-bulan hingga bertahun-tahun. Karena tes pencitraan bisa serupa antara PPMS dan RRMS, dokter Anda akan menggunakan riwayat gejala Anda untuk membantu membuat diagnosis ini. Mungkin diperlukan beberapa tahun atau lebih untuk mendiagnosis PPMS secara pasti, terutama jika gejala Anda baru saja dimulai.

Untuk mendiagnosis segala bentuk MS, dokter Anda akan melakukan riwayat medis dan gejala yang menyeluruh, pemeriksaan fisik, dan MRI otak dan sumsum tulang belakang Anda. Jika MRI Anda tidak menunjukkan cukup bukti untuk mengonfirmasi diagnosis MS, dokter Anda mungkin melakukan pungsi lumbal dan / atau potensi visual untuk bukti tambahan.

MRI

Untuk mendiagnosis PPMS, gejala Anda harus memburuk setidaknya selama satu tahun dan Anda seharusnya memiliki lesi MS yang khas di otak dan / atau tulang belakang.

Namun, menggunakan MRI untuk mendiagnosis PPMS menghadirkan sedikit tantangan karena hasil MRI otak orang dengan PPMS mungkin lebih halus daripada orang dengan RRMS, dengan lesi yang meningkatkan gadolinium (aktif) jauh lebih sedikit.

Pungsi Lumbal

Juga disebut sebagai keran tulang belakang, tusukan lumbal bisa sangat membantu dalam membuat diagnosis PPMS dan mengesampingkan kondisi lain.

Memiliki salah satu dari dua temuan dari spinal tap penting untuk memastikan diagnosis PPMS, termasuk:

• Adanya pita oligoklonal: Ini berarti bahwa "pita" protein tertentu (imunoglobulin) muncul saat cairan tulang belakang dianalisis. Pita oligoklonal dalam cairan serebrospinal dapat terlihat pada 95 persen penderita MS, tetapi juga dapat ditemukan pada kelainan lain.
• Produksi antibodi IgG intratekal: Ini berarti IgG diproduksi di dalam kompartemen cairan spinal — tanda adanya respons sistem imun.

Potensi Bangkitan Visual

Pengujian potensi bangkitan visual (VEP) melibatkan penggunaan sensor elektroensefalogram (EEG) di kulit kepala Anda sambil mengamati pola kotak-kotak hitam-putih di layar. EEG mengukur respons yang lambat terhadap peristiwa visual, yang mengindikasikan disfungsi neurologis.

VEP juga membantu dalam memperkuat diagnosis PPMS, terutama bila kriteria lain tidak terpenuhi secara pasti.

Kriteria Diagnostik

PPMS pasti dapat didiagnosis ketika Anda memiliki setidaknya satu tahun perkembangan klinis yang terdokumentasi, yang berarti bahwa gejala MS Anda terus memburuk,plusdua dari berikut ini:

• Lesi otak yang khas pada MS
• Dua atau lebih lesi MS di sumsum tulang belakang
• Pungsi lumbal positif, artinya ada bukti pita oligoklonal atau peningkatan level antibodi IgG

Diagnosis Banding

Ada banyak penyakit neurologis yang dapat meniru MS, sehingga banyak beban untuk mendiagnosis semua jenis MS yang menghilangkan kemungkinan bahwa itu bisa menjadi penyakit lain. Beberapa di antaranya adalah:

• Kekurangan vitamin B12
• Kompresi sumsum tulang belakang
• Penyakit neuron motorik
• Neurosifilis
• Paraparesis kejang tropis
• Sarkoidosis
• Lupus eritematosus sistemik (SLE)
• Sindrom Sjogren

Pengobatan

Perawatan untuk PPMS mungkin termasuk obat-obatan dan / atau terapi rehabilitasi. Perhatikan, bagaimanapun, bahwa ini lebih sulit daripada untuk RRMS.

Pengobatan

Biasanya, MS diobati dengan terapi modifikasi penyakit (DMT), yang memperlambat perjalanan penyakit Anda. Namun, hanya ada satu DMT yang telah disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) AS untuk PPMS; sebaliknya, ada banyak DMT untuk mengobati RRMS.

Ocrevus (ocrelizumab) disetujui untuk mengobati PPMS pada 2017. Dosis pertama diberikan secara intravena dalam dua dosis 300 miligram (mg) dengan jarak dua minggu. Setelah itu diberikan dalam dosis 600 mg setiap enam bulan sekali.

DMT lain belum terbukti efektif untuk mengobati PPMS, jadi kebanyakan dokter tidak menggunakannya. Ada lebih banyak penelitian yang dilakukan tentang perawatan yang efektif untuk PPMS, jadi ada harapan bahwa obat baru akan muncul di masa depan.

Selain Ocrevus, dokter Anda dapat memberi Anda obat resep untuk membantu Anda mengelola gejala MS Anda, seperti:

• Kelelahan terkait MS
• Rasa sakit
• Gangguan gaya berjalan
• Disfungsi kandung kemih dan / atau usus
• Depresi
• Gangguan kognitif
• Disfungsi seksual
• Kejang otot

Terapi Rehabilitasi

Spesialis rehabilitasi juga dapat membantu Anda menangani gejala MS seperti kelelahan, kesulitan mobilitas, nyeri otot dan spastisitas, kesulitan menelan, aspirasi, dan gangguan kognitif. Terapi rehabilitasi ini meliputi:

• Terapi fisik
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
• Terapi wicara-bahasa
• Rehabilitasi kognitif
• Rehabilitasi kejuruan
• Strategi multidisiplin

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Diagnosis PPMS mungkin memerlukan waktu beberapa tahun, dan karena ada sejumlah kondisi neurologis lain yang perlu dikesampingkan, penting untuk menemui dokter untuk diagnosis yang tepat jika Anda mengalami gejala neurologis. Meskipun proses diagnosis mungkin membosankan, cobalah bersabar dan tetap proaktif dalam perawatan Anda. Ingatlah bahwa diagnosis PPMS tidak fatal, dan jika Anda bekerja sama dengan tim perawatan kesehatan Anda, Anda dapat menjaga kualitas hidup Anda secara maksimal.