ANIRIDIA: GEJALA, PENYEBAB, DIAGNOSIS, PENGOBATAN, DAN CARA MENGATASINYA

Gejala

Aniridia menyebabkan keterbelakangan iris yang sedikit hingga ekstrim. Pada beberapa orang, keterbelakangan iris hampir tidak terlihat oleh mata yang tidak terlatih. Pada beberapa orang, iris mata mungkin hanya hilang sebagian. Orang lain mungkin sama sekali tidak memiliki iris. Namun, pada orang yang sama sekali tidak memiliki iris, beberapa jaringan iris biasanya dapat ditemukan selama pemeriksaan mata menyeluruh di bawah mikroskop. Selain mempengaruhi iris, aniridia juga bisa menyebabkan gejala berikut ini. Tingkat keparahan gejala biasanya sama di kedua mata. Gejala dan komplikasi ini mungkin diperhatikan:

Sensitivitas cahaya: Beberapa orang mungkin mengalami peningkatan kepekaan dan keengganan terhadap cahaya, yang dikenal sebagai fotofobia, karena iris membantu menghalangi dan menyerap sebagian cahaya yang masuk ke mata. Silau, fenomena visual yang disebabkan oleh kecerahan yang berlebihan dan tidak terkontrol, juga bisa menjadi masalah.

Masalah kornea: Orang dengan aniridia kekurangan sel induk limbal dari konjungtiva. Terkadang kornea, jaringan berbentuk kubah transparan yang membentuk bagian depan mata Anda, dapat menjadi luka karena kekurangan sel-sel ini. Sel induk limbal membantu menjaga kesehatan dan integritas kornea. Jaringan parut kornea dapat menyebabkan gangguan penglihatan.

Glaukoma: Aniridia dapat menyebabkan peningkatan tekanan mata, menyebabkan glaukoma. Ini biasanya muncul pada akhir masa kanak-kanak hingga remaja awal. Glaukoma dikenal sebagai "pencuri penglihatan yang diam-diam" karena sering kali tidak terdeteksi dan menyebabkan kerusakan mata yang tidak dapat diperbaiki.

Katarak: Orang dengan aniridia memiliki risiko lebih besar untuk mengembangkan katarak dan kelainan lensa lainnya. Katarak adalah pengaburan lensa mata.

Nistagmus: Kadang-kadang bayi dengan aniridia dapat menunjukkan tanda-tanda nistagmus, yaitu goyangan ritmis yang tidak disengaja atau mata yang bergoyang-goyang. Nistagmus bisa horizontal atau vertikal atau bergerak ke arah diagonal. Ini biasanya disebut sebagai "mata menari".

Masalah retina: Aniridia dapat menyebabkan keterbelakangan fovea, bagian dari retina yang bertanggung jawab atas ketajaman visual yang baik.

Tumor Wilms: Sekitar 30 persen orang dengan aniridia dapat memiliki tumor Wilms, kanker ginjal langka yang terutama menyerang anak-anak.

Penyebab

Dalam beberapa kasus, aniridia adalah kelainan genetik, yang berarti diturunkan. Gangguan tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen PAX6, yang berperan penting dalam pembentukan jaringan dan organ selama perkembangan embrio. Mutasi ini mengganggu pembentukan mata. Aniridia terjadi pada 1 dari 50.000 hingga 100.000 bayi baru lahir di seluruh dunia.

Aniridia juga bisa didapat dari operasi mata dan trauma.

Diagnosa

Aniridia biasanya terdeteksi saat lahir. Ciri yang paling mencolok adalah mata bayi sangat gelap tanpa warna iris yang nyata. Saraf optik, retina, lensa, dan iris semuanya dapat terpengaruh dan dapat menyebabkan masalah ketajaman visual tergantung pada tingkat keterbelakangan.

Mendiagnosis penyakit genetik atau penyakit langka bisa menjadi tantangan. Profesional perawatan kesehatan akan menanyakan tentang riwayat dan gejala medis seseorang. Pemeriksaan fisik menyeluruh akan dilakukan, serta pemeriksaan mata lengkap. Seorang dokter mata akan dapat mencatat kelainan iris, dan mungkin struktur mata lainnya. Pengujian genetik dan laboratorium akan diperlukan untuk membuat diagnosis formal.

Pengobatan

Aniridia mempengaruhi mata dengan banyak cara, dan mempengaruhi orang-orang pada tingkat keparahan yang berbeda. Perawatan untuk gangguan tersebut dapat dilakukan dalam berbagai bentuk.

Pemeriksaan mata yang komprehensif bersama dengan dokter spesialis penglihatan rendah akan sangat bermanfaat, karena beberapa penderita aniridia memiliki ketajaman penglihatan yang buruk. Perangkat low vision, bersama dengan layanan rehabilitasi dan pelatihan, dapat sangat membantu untuk beberapa individu dengan aniridia.

Keterbelakangan iris terkadang terlihat jelas. Untuk memperbaiki penampilan mata, lensa kontak buram atau berwarna sering dipakai. Lensa juga dapat meningkatkan penglihatan dan meminimalkan sensitivitas cahaya dan silau. Kacamata hitam juga bisa dipakai untuk membantu mengatasi gejala fotofobia.

Beberapa orang dengan aniridia adalah kandidat untuk operasi untuk mengganti iris yang kecil atau hilang dengan iris buatan. Banyak ahli bedah mata mungkin tidak merekomendasikan prosedur ini karena dapat menyebabkan komplikasi yang tidak perlu.

Kesehatan kornea dapat ditingkatkan dengan menjaganya tetap terlumasi dengan penggunaan air mata buatan. Dokter Anda mungkin merekomendasikan robekan buatan tertentu untuk pelumasan maksimum.

Beberapa masalah kornea mungkin memerlukan pembedahan, termasuk transplantasi kornea. Selain itu, transplantasi sel punca untuk menggantikan sel punca yang hilang dapat meningkatkan fungsi kornea.

Operasi katarak mungkin diperlukan pada orang yang mengalami pengaburan pada lensa mata.

Jika glaukoma berkembang, pengobatan akan mencakup obat-obatan untuk menurunkan tekanan mata, laser, atau operasi untuk mempertahankan penglihatan.

Mengatasi

Diagnosis aniridia mungkin sangat mengejutkan. Kelompok dukungan dan advokasi dapat membantu orang terhubung dengan pasien dan keluarga lain, dan mereka dapat memberikan layanan yang bermanfaat. Jika bayi Anda terlahir dengan aniridia, anak tersebut akan memiliki beberapa penglihatan. Perawatan akan sangat dianjurkan untuk melestarikan dan mempertahankan visi ini. Dukungan tersedia untuk membantu keluarga beradaptasi dengan kesulitan yang mungkin mereka hadapi dengan keterlambatan perkembangan atau kebutuhan low vision.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Intervensi dini sangat penting jika bayi Anda didiagnosis dengan aniridia. Perawatan akan berfokus pada pemeliharaan penglihatan dan peningkatan penglihatan bayi Anda melalui alat bantu visual dan / atau pembedahan. Terapis akan bekerja dengan bayi Anda untuk membantu anak berkembang senormal mungkin.