Apa Itu Penyakit Jantung Bawaan?

Penyakit jantung bawaan adalah masalah medis akibat kelainan jantung bawaan, kelainan bentuk jantung sejak lahir. Bergantung pada masalah sebenarnya yang terlibat, penyakit jantung bawaan mungkin hanya menyebabkan masalah kecil. Di sisi lain, jenis penyakit jantung bawaan yang lebih serius dapat menyebabkan masalah yang mengancam jiwa sejak masa kanak-kanak.

Cacat jantung bawaan, yang dapat terjadi sendiri atau bersama masalah medis lainnya, adalah salah satu jenis cacat lahir yang paling umum. Di Amerika Serikat sekitar 1% bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan. Dari jumlah tersebut, sekitar 25% menderita penyakit jantung bawaan yang kritis dan mengancam jiwa. Penyakit jantung bawaan terjadi pada pria sedikit lebih sering daripada wanita.

Jenis Penyakit Jantung Bawaan

Cacat jantung bawaan ditandai dengan masalah spesifik yang terlibat, yang memengaruhi gejala dan perawatan yang tersedia.Masalahnya mungkin memengaruhi ventrikel kiri atau kanan (ruang pompa besar jantung) atau dinding ventrikel yang memisahkan keduanya.

Jenis masalah lain mungkin memengaruhi atrium (ruang kiri dan kanan jantung tempat darah pertama kali terisi) atau dinding atrium di antara keduanya. Beberapa masalah memengaruhi pembuluh besar yang terhubung ke jantung, seperti aorta.

Masalah lain mempengaruhi satu atau lebih dari empat katup yang biasanya mencegah darah mengalir kembali ke arah yang salah. Dalam beberapa kasus, seseorang dengan penyakit jantung bawaan memiliki berbagai jenis masalah dengan anatomi jantungnya.

Secara umum, kelainan jantung bawaan sering dibedakan menjadi salah satu dari dua kategori: cacat sianotik dan non-sianotik.

Cacat Sianotik

Penyakit jantung bawaan dari cacat sianotik lebih parah. Pada individu ini, tubuh tidak menerima cukup darah yang kaya oksigen. Karena itu, kulit, bibir, dan kuku bisa menjadi semburat kebiruan (sianosis), setidaknya dalam keadaan tertentu. Kadang juga disebut penyakit jantung bawaan kritis, karena sifatnya yang serius.

Lima jenis penyakit jantung bawaan sianotik yang paling umum adalah:

• Tetralogi Fallot
• Truncus arteriosus
• Transposisi arteri besar
• Atresia katup trikuspid
• Total aliran balik vena paru anomali (TAPVR)

Cacat Noncyanotic

Cacat yang dikategorikan sebagai non-sianotik (atau asianotik) tidak terlalu parah, meskipun masih dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius, terutama jika tidak diobati. Dalam kondisi ini, darah yang keluar ke tubuh masih menerima banyak darah kaya oksigen, paling tidak hampir sepanjang waktu. Jadi warna kebiruan pada kulit lebih jarang terlihat.

Beberapa jenis cacat non-sianotik yang umum adalah:

• Cacat septum ventrikel
• Cacat septum atrium
• Cacat septum atrioventrikular
• Duktus arteriosus paten
• Koarktasio aorta
• Stenosis katup aorta
• Stenosis katup paru

Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Beberapa gejala potensial penyakit jantung bawaan pada masa bayi meliputi:

• Aktivitas menurun dan kelesuan
• Berkeringat dan menangis saat menyusui
• Kenaikan berat badan yang buruk
• Napas tidak teratur atau cepat
• Perubahan warna kebiruan pada kulit (sianosis)
• Murmur jantung terdengar pada pemeriksaan medis

Namun, penting untuk diperhatikan bahwa tidak semua bayi dengan penyakit jantung bawaan akan mengalami gejala tersebut. Bayi yang lahir dengan penyakit yang tidak terlalu parah mungkin tidak memiliki gejala apa pun pada awalnya. Gejala mungkin terlihat di masa kanak-kanak, seperti sesak napas atau jantung berdebar-debar saat berolahraga.

Karena cara kerja sirkulasi darah pada janin, penyakit jantung bawaan biasanya tidak menimbulkan masalah sebelum lahir.

Penyebab

Penyakit jantung bawaan terjadi ketika jantung dan struktur terkait tidak terbentuk secara normal selama kehamilan. Hal ini menyebabkan masalah, karena jantung tidak dapat memompa darah beroksigen ke tubuh dan memompa darah penuh karbon dioksida kembali ke paru-paru seperti biasanya.

Dalam Sindrom Genetik

Terkadang, penyakit jantung bawaan terjadi sebagai bagian dari sindrom genetik. Misalnya, sekitar setengah dari orang dengan trisomi 21 (yang menyebabkan sindrom Down) memiliki penyakit jantung bawaan. Penyakit jantung bawaan dapat disebabkan oleh sindrom genetik lain, seperti trisomi 13, trisomi 18, sindrom Turner, dan sindrom DiGeorge.

Dalam kasus ini, kelainan genetik mengarah langsung ke masalah dengan pembentukan jantung. Orang-orang ini sering mengalami masalah yang berkaitan dengan sistem tubuh lain, seperti sistem saraf.

Faktor Risiko Potensial

Namun, sebagian besar penyakit jantung bawaan tidak memiliki penyebab yang jelas. Ini mungkin terjadi karena campuran penyebab genetik dan lingkungan. Memiliki variasi gen tertentu dapat menempatkan bayi tertentu pada risiko penyakit jantung bawaan.

Demikian pula, situasi lingkungan tertentu mungkin sedikit meningkatkan risikonya. Beberapa faktor potensial tersebut adalah:

• Perokok ibu
• Kegemukan
• Paparan racun lingkungan
• Penyakit virus selama kehamilan
• Kadar folat rendah pada ibu

Penting untuk diperhatikan bahwa sebagian besar bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan lahir tanpa faktor risiko yang jelas. Namun, bagi orang tua yang memiliki satu anak yang lahir dengan penyakit jantung bawaan, sebaiknya temui konselor genetik. Individu ini dapat memberikan informasi yang lebih rinci tentang potensi risiko memiliki anak lagi dengan penyakit jantung bawaan.

Diagnosa

Beberapa bayi dengan penyakit jantung bawaan segera datang ke pertolongan medis. Hal ini terutama berlaku untuk bayi dengan penyakit sianotik, yang mungkin memiliki tanda-tanda masalah yang lebih jelas.

Dalam hal ini, dokter mulai menyusun tanda-tanda dari riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, tes laboratorium, dan tes pencitraan untuk membuat diagnosis. Melalui proses ini, ahli medis menyingkirkan kemungkinan penyebab lain, seperti penyakit paru-paru, infeksi, atau sindrom genetik langka tertentu.

Namun, beberapa bayi dengan penyakit jantung bawaan mungkin tidak langsung menunjukkan gejala apa pun. Di AS, sebagian besar negara bagian melakukan skrining untuk penyakit jantung bawaan saat bayi baru lahir di rumah sakit. Ini biasanya dilakukan dengan oksimeter denyut, yang mendeteksi jumlah oksigen yang ada di dalam darah. Tes ini membantu mengidentifikasi bayi yang mungkin menderita penyakit jantung bawaan yang dapat diobati.

Jika seorang dokter mencurigai adanya masalah, baik dari gejala atau dari tes skrining semacam itu, pemeriksaan medis lebih lanjut diperlukan. Elektrokardiogram (EKG) dapat membantu mengidentifikasi kelainan jantung tertentu, seperti masalah irama jantung yang mungkin disebabkan oleh penyakit jantung bawaan.

Tes pencitraan sangat penting jika dicurigai ada masalah. Tes pencitraan awal mungkin termasuk rontgen dada dan ekokardiogram. Tes pencitraan tambahan yang lebih mendetail mungkin diperlukan jika ditemukan masalah. Beberapa kemungkinan adalah:

• Kateterisasi jantung dan angiografi
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI)
• Tomografi terkomputerisasi (CT)

Bayi dengan kelainan jantung kritis sangat penting didiagnosis dengan cepat, karena diagnosis dini dapat menurunkan risiko kematian dan komplikasi.

Diagnosis Janin

Kadang-kadang, tanda pertama penyakit jantung bawaan ditemukan selama USG prenatal, seperti yang diberikan sekitar minggu ke-20. Ekokardiogram janin dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sifat masalahnya.

Pengobatan

Pengobatan penyakit jantung bawaan dapat dipisahkan berdasarkan usia orang yang terkena.

Bayi dan Anak-anak

Perawatan akan bervariasi berdasarkan tingkat keparahan masalah jantung bawaan. Anak-anak dengan cacat parah mungkin memerlukan perawatan penstabilan awal. Misalnya, ini mungkin termasuk terapi oksigen. Pengobatan umum lainnya adalah prostaglandin E1.

Jika diberikan segera setelah lahir, terapi ini mencegah penutupan normal dari pembuluh darah tertentu yang penting untuk sirkulasi janin. Untuk bayi dengan penyakit jantung bawaan, menjaga agar pembuluh darah ini tetap tersedia dapat membantu jantung mengeluarkan lebih banyak darah kaya oksigen ke tubuh.

Prosedur dan Pembedahan

Bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan yang parah pada akhirnya memerlukan semacam pembedahan atau prosedur medis lainnya, terkadang lebih dari satu. Melalui operasi ini, jantung (dan pembuluh dan / atau katup yang terkena) dibentuk kembali sehingga mereka dapat melakukan pekerjaan normal mereka, memompa darah beroksigen ke tubuh dan memompa darah penuh karbon dioksida ke paru-paru.

Penting untuk diperhatikan bahwa jantung mungkin tidak dapat dikembalikan ke fungsi normal sepenuhnya, bahkan setelah operasi berhasil. Sifat pasti dari operasi dan prosedur yang diperlukan akan bervariasi berdasarkan tingkat keparahan dan jenis penyakit jantung bawaan.

Biasanya, operasi ini paling efektif jika dilakukan sejak masa kanak-kanak, tetapi terkadang tidak diperlukan sampai di kemudian hari. Meskipun seringkali menyelamatkan nyawa, operasi seringkali merupakan waktu yang sangat berbahaya bagi anak-anak kecil ini, dan beberapa dari mereka meninggal karena komplikasi bedah.

Transplantasi Jantung

Koreksi bedah tidak mungkin dilakukan untuk beberapa jenis penyakit jantung bawaan yang sangat langka dan parah. Dalam kasus ini, transplantasi jantung pada anak usia dini mungkin satu-satunya pilihan yang layak.

Beberapa jenis penyakit jantung bawaan dapat diobati dengan pengobatan jenis kateter. Prosedur ini tidak mengharuskan ahli bedah membuka dada untuk mengakses jantung. Sebaliknya, alat dimasukkan melalui pembuluh darah besar, seperti yang ada di kaki, dan kemudian dimasukkan melalui pembuluh tersebut ke jantung. Menggunakan alat yang sangat kecil dan kamera khusus, beberapa jenis kelainan jantung bawaan dapat diperbaiki dengan cara ini.

Orang dengan penyakit yang tidak terlalu parah biasanya tidak memerlukan perawatan secepatnya. Waktu dan jenis perawatan ini akan bervariasi berdasarkan tingkat keparahan dan cacat bawaan tertentu yang terlibat.

Setelah prosedur atau pembedahan berhasil, banyak orang dengan penyakit jantung bawaan dapat menjalani kehidupan yang hampir normal. Beberapa orang masih mengalami beberapa gejala sisa, seperti berkurangnya kemampuan untuk berolahraga, bahkan setelah pengobatan yang optimal.

Perawatan pada Orang Dewasa

Perawatan bedah telah meningkat secara dramatis selama bertahun-tahun. Dengan pengobatan saat ini, lebih dari 90% anak yang lahir dengan penyakit jantung bawaan akan mencapai usia dewasa, dan saat ini dua dari tiga penderita penyakit jantung bawaan adalah orang dewasa.

Sebagian besar dari orang-orang ini akan terus perlu menemui ahli jantung untuk perawatan khusus. Itu karena mereka masih memiliki peningkatan risiko masalah medis tertentu, meskipun mereka sudah menjalani operasi.

Terkadang, kelainan jantung terlalu parah untuk diperbaiki sepenuhnya. Jantung mungkin mengalami stres dan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki sepenuhnya dengan operasi. Jaringan parut akibat operasi dapat menyebabkan masalah lain.

Meskipun sebagian besar dari anak-anak ini tumbuh tanpa banyak keterbatasan fisik yang parah, mereka tidak pernah sepenuhnya “sembuh” dari penyakit jantung bawaan. Terkadang ini disebut GUCH, untuk penyakit jantung bawaan orang dewasa.

Komplikasi pada Orang Dewasa

Masalah utamanya adalah peningkatan risiko irama jantung yang tidak normal. Meskipun beberapa irama ini tidak menyebabkan masalah besar, jenis lainnya mengancam jiwa dan dapat menyebabkan kematian mendadak.

Gagal jantung adalah masalah besar lainnya. Hal ini dapat meningkatkan masalah sesak napas dan bahkan kematian jika tidak ditangani. Masalah lain juga mungkin terjadi, termasuk endokarditis (infeksi katup jantung), hipertensi paru (peningkatan tekanan pada pembuluh darah paru-paru), dan stroke.

Risiko spesifik dari masalah ini bervariasi berdasarkan jenis penyakit jantung bawaan tertentu dan perawatan yang diterima. Perawatan akan bervariasi berdasarkan jenis masalah yang muncul.

Beberapa obat mungkin dapat mengurangi kerja jantung dan mengurangi gejala. Ini mungkin termasuk obat untuk menurunkan tekanan darah dan obat yang bekerja sebagai diuretik.

Beberapa intervensi potensial lainnya adalah:

• Perbaikan bedah untuk gagal jantung
• Transplantasi jantung untuk gagal jantung parah
• Defibrillator untuk memperbaiki irama jantung yang tidak normal
• Antibiotik untuk endokarditis

Beberapa penderita penyakit jantung bawaan juga perlu minum antibiotik sebelum menjalani prosedur medis dan gigi tertentu, untuk mengurangi risiko endokarditis.

Perencanaan Kehamilan

Wanita dengan penyakit jantung bawaan juga harus bekerja sama dengan dokter mereka saat merencanakan kehamilan. Kehamilan sangat menuntut hati, jadi itu adalah sesuatu yang perlu dipikirkan oleh wanita dengan penyakit jantung bawaan.

Beberapa wanita dengan penyakit jantung bawaan dapat menjalani kehamilan yang sehat tanpa banyak masalah, tetapi sebagian kecil wanita akan berisiko tinggi mengalami komplikasi. Idealnya, sebaiknya Anda merencanakan dan mengelola kehamilan bersama dengan pakar penyakit jantung bawaan .

Mengatasi

Untuk alasan yang tidak sepenuhnya dipahami, anak-anak dengan penyakit jantung bawaan berisiko lebih besar mengalami keterlambatan perkembangan dibandingkan dengan teman sebayanya. Terkadang masalah ini meluas ke tahun-tahun sekolah. Anak-anak ini mungkin membutuhkan dukungan pendidikan yang lebih besar untuk membantu mereka menjadi yang terbaik secara akademis.

Orang dengan penyakit jantung bawaan lebih cenderung menderita kecemasan, depresi, dan gejala kesehatan mental lainnya dibandingkan dengan orang tanpa kondisi tersebut. Masalah ini cenderung lebih parah pada orang dengan penyakit jantung bawaan yang lebih kompleks dan pada mereka yang memiliki banyak masalah dari kondisinya, seperti pembatasan olahraga.

Akan sangat membantu jika Anda bekerja sama dengan terapis untuk mengatasi masalah ini. Banyak orang merasa terbangun untuk berhubungan dengan keluarga lain yang pernah mengalami hal serupa. Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan penyakit jantung bawaan juga mendapat manfaat dari interaksi dengan teman sebaya yang memahami pengalaman mereka.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Penyakit jantung bawaan bisa berarti banyak hal. Ini bisa berarti situasi medis yang mengancam jiwa atau potensi masalah yang baru ditemukan di kemudian hari. Untungnya, pengobatan penyakit jantung bawaan telah meningkat secara dramatis selama beberapa dekade terakhir. Mempelajari secara spesifik kondisi Anda dapat membantu Anda merasa diberdayakan untuk membuat keputusan kesehatan terbaik untuk keluarga Anda.