Memahami Penyakit Juvenile Huntington

RapidEye / Getty Images

Meskipun penyakit remaja Huntington adalah diagnosis yang sulit untuk diterima, mempelajari apa yang diharapkan dan bagaimana mengatasi efeknya dapat membantu. Penyakit Juvenile Huntington adalah suatu kondisi neurologis yang menyebabkan masalah kognitif, kesulitan kejiwaan, dan pergerakan tubuh yang tidak terkendali. Kata "remaja" mengacu pada masa kanak-kanak atau remaja; Penyakit Huntington diklasifikasikan sebagai remaja jika berkembang sebelum orang tersebut berusia 20 tahun.

Nama lain untuk penyakit Huntington remaja termasuk JHD, HD onset remaja, penyakit Huntington onset masa kanak-kanak, HD pediatrik, dan penyakit Huntington.

Prevalensi

Studi penelitian memperkirakan bahwa sekitar 5 persen hingga 10 persen kasus penyakit Huntington diklasifikasikan sebagai remaja. Saat ini, sekitar 30.000 orang Amerika hidup dengan penyakit Huntington, dengan sekitar 1.500 hingga 3.000 di antaranya berusia di bawah 20 tahun.

Gejala

Gejala JHD seringkali sedikit berbeda dari penyakit Huntington yang menyerang orang dewasa. Dapat dimengerti jika membaca tentang mereka sangat banyak.Ketahuilah bahwa tidak semua terjadi dan berbagai terapi tersedia untuk membantu mengelola terapi yang dilakukan untuk menjaga kualitas hidup.

Perubahan kognitif mungkin termasuk penurunan memori, pemrosesan lambat, kesulitan baru-baru ini dalam kinerja sekolah, dan tantangan dalam memulai atau menyelesaikan tugas dengan sukses.

Perubahan perilaku sering kali berkembang dan mungkin terdiri dari kemarahan, agresi fisik, impulsif, depresi, kecemasan, gangguan obsesif-kompulsif, dan halusinasi.

Perubahan fisik meliputi kaki kaku, kejanggalan, kesulitan menelan, penurunan kemampuan bicara, dan berjalan berjinjit. Sementara kasus Huntington pada orang dewasa sering menunjukkan gerakan yang berlebihan dan tidak terkendali (disebut chorea), orang-orang dengan JHD lebih cenderung menunjukkan gejala yang menyerupai penyakit Parkinson, seperti lambat, kaku, keseimbangan yang buruk, dan kecanggungan. Kejang juga dapat terjadi pada beberapa orang muda dengan JHD. Selain itu, perubahan tulisan tangan mungkin terlihat sejak awal di JHD.

Onset Remaja vs Dewasa HD

JHD memiliki beberapa tantangan berbeda dari HD onset dewasa. Mereka termasuk yang berikut ini.

Masalah di Sekolah

JHD dapat menyebabkan kesulitan dalam mempelajari dan mengingat informasi di lingkungan sekolah, bahkan sebelum JHD didiagnosis. Hal ini dapat menjadi tantangan bagi siswa dan orang tua yang mungkin belum mengetahui mengapa kinerja sekolah menurun secara signifikan.

Secara sosial, sekolah dengan JHD juga dapat menjadi tantangan jika perilaku menjadi tidak pantas dan interaksi sosial terpengaruh.

Kekakuan Bukan Chorea

Meskipun sebagian besar kasus HD yang muncul pada orang dewasa melibatkan chorea (gerakan tak sadar), JHD sering memengaruhi ekstremitas dengan membuatnya kaku dan tidak tertekuk. Oleh karena itu, pengobatan pada JHD seringkali berbeda.

Kejang

Kejang biasanya tidak terjadi pada HD onset dewasa tetapi terjadi pada sekitar 25 hingga 30 persen kasus JHD. Kejang ini dapat membuat individu memiliki risiko lebih besar untuk jatuh dan cedera.

Penyebab dan Genetika

Ketahuilah bahwa tidak ada yang dilakukan atau tidak dilakukan seseorang yang menyebabkan seorang anak mengembangkan JHD. Ini paling sering disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom empat yang diwarisi dari orang tua. Salah satu bagian gen, yang disebut pengulangan CAG (cytosine-adenine-guanine), menempatkan orang tersebut pada risiko HD. Jika jumlah pengulangan CAG lebih dari 40, orang tersebut akan dites positif untuk HD. Orang yang mengembangkan JHD cenderung memiliki lebih dari 50 pengulangan CAG pada kromosomnya.

Sekitar 90 persen kasus JHD diwarisi dari ayah, meskipun gen tersebut dapat diturunkan dari kedua orang tua.

Pengobatan

Karena beberapa gejala berbeda dengan HD yang muncul pada orang dewasa, JHD sering kali ditangani secara berbeda dengan HD. Pilihan pengobatan sering kali bergantung pada gejala yang ada dan diarahkan untuk membantu menjaga kualitas hidup yang baik.

Jika ada kejang, obat antikonvulsan dapat diresepkan untuk mengendalikannya. Sementara beberapa anak merespons obat-obatan ini dengan baik, yang lain mengalami efek samping kantuk yang mencolok, koordinasi yang buruk, dan kebingungan. Orang tua harus mendiskusikan manfaat risiko obat-obatan semacam itu dengan dokter anak.

Psikoterapi direkomendasikan bagi mereka yang hidup dengan JHD, mengingat penyesuaian signifikan yang diminta oleh JHD. Membicarakan tentang JHD dan dampaknya dapat membantu anak-anak dan anggota keluarga untuk mengatasi, belajar menjelaskannya kepada orang lain, menentukan apa yang dibutuhkan, dan terhubung dengan layanan pendukung di masyarakat.

Terapi fisik dan okupasi juga direkomendasikan dan dapat digunakan untuk membantu meregangkan dan mengendurkan lengan dan kaki yang kaku, serta menyesuaikan peralatan untuk memenuhi kebutuhan.

Seorang ahli diet dapat membantu dengan menyiapkan diet tinggi kalori untuk melawan penurunan berat badan yang sering dihadapi oleh penderita JHD.

Akhirnya, ahli patologi wicara dan bahasa dapat membantu dengan mengidentifikasi cara untuk terus mengkomunikasikan kebutuhan dengan orang-orang di sekitar jika bicara menjadi sulit.

Prognosa

Setelah didiagnosis dengan JHD, harapan hidup sekitar 15 tahun. JHD bersifat progresif, artinya seiring waktu, gejala meningkat dan fungsi terus menurun.

Namun, ingatlah bahwa ada bantuan untuk anak-anak dan keluarganya saat mereka mengalami JHD. Jika Anda tidak yakin harus mulai dari mana, hubungi Huntington's Disease Society of America untuk informasi dan dukungan di dekat Anda.