Mengobati Atlantoaxial Instability (AAI) di Down Syndrome

Ketidakstabilan Atlantoaxial (AAI) adalah masalah ortopedi yang umum terlihat pada orang dengan sindrom Down. Meskipun memiliki nama yang rumit dan terdengar agak menakutkan, sebagian besar, tidak menimbulkan masalah bagi mereka yang memilikinya. Untuk memahami AAI, penting untuk memahami sedikit tentang fungsi dan struktur sumsum tulang belakang, saraf, tulang belakang, dan ligamen.

Tulang Belakang, Saraf, Vertebra, dan Ligamen

Bagian atas sumsum tulang belakang adalah struktur seperti tabung tebal yang dimulai di dasar otak dan membentang sampai ke bagian belakang ke daerah lumbar. Sumsum tulang belakang berisi saraf atau neuron tubuh. Saraf adalah jenis sel khusus yang membawa pesan antara otak dan bagian tubuh lainnya. Saraf seperti kabel listrik yang mengalirkan arus listrik dan membawa sinyal antar bagian tubuh.

Vertebra adalah tulang berbentuk tidak teratur yang disusun menjadi kolom di bagian belakang tubuh yang membentang dari dasar otak ke panggul. Sumsum tulang belakang berjalan melalui dan dilindungi oleh tumpukan tulang belakang ini. Terdapat 33 ruas tulang belakang, yang umumnya dibagi menjadi empat bagian: serviks, toraks, lumbal dan ruas panggul. Vertebra serviks terletak di daerah leher dan disingkat C1-C7. Jika Anda menekuk kepala ke depan dan menggerakkan jari ke belakang kepala, benjolan besar pertama yang Anda rasakan adalah C1 atau vertebra serviks-1. Yang berikutnya down adalah C2 dan seterusnya. C1 disebut sebagai atlas vertebra dan C2 sebagai vertebra sumbu. Misalignment vertebra ini disebut sebagai atlantoaxial instability atau AAI.

Vertebra ditahan oleh otot dan ligamen. Fungsi kolom vertebral termasuk perlindungan sumsum tulang belakang dan organ dalam, dukungan struktural untuk kepala dan menjaga fleksibilitas dan mobilitas.

Karena orang dengan sindrom Down memiliki tonus otot yang rendah dan ligamen yang kendor, tulang belakang mereka bisa menjadi tidak sejajar. Ketika vertebra C1 dan C2 tidak sejajar, Anda memiliki AAI. Pada orang dengan sindrom Down, ligamen yang paling sering terkena AAI disebut "ligamentum transversal".

Diagnosa

Sebagian besar kasus AAI asimtomatik dilakukan melalui pemeriksaan sinar-X. Semua anak dengan sindrom Down harus diskrining untuk AAI pada usia 3 tahun. Diagnosis AAI simptomatik biasanya dibuat melalui pemeriksaan neurologis (pemeriksaan fisik yang memeriksa bagaimana saraf bekerja) dan / atau dengan sinar-X.

Jenis

Ada dua jenis ketidakstabilan atlantoaksial — AAI asimtomatik dan AAI simptomatik. AAI asimtomatik berarti AAI dapat dilihat pada x-ray, tetapi tidak menyebabkan masalah neurologis apa pun pada orang yang mengalaminya. Gejala AAI berarti bahwa AAI ada pada x-ray, dan itu menyebabkan beberapa masalah neurologis bagi orang yang mengalaminya. Antara 10% hingga 20% orang dengan sindrom Down memiliki AAI asimtomatik pada x-ray, dan hanya 1% hingga 2% orang dengan sindrom Down memiliki AAI simtomatik.

Gejala Neurologis

Salah satu tugas dari tulang belakang adalah melindungi sumsum tulang belakang, yang berada di dalamnya. Sumsum tulang belakang adalah kumpulan saraf yang dilindungi oleh tulang belakang. AAI simptomatik menyebabkan berbagai gejala neurologis yang berbeda seperti:

• Kecanggungan
• Kurang koordinasi
• Kesulitan berjalan
• Berjalan dengan gaya berjalan yang tidak normal (misalnya pincang)
• Mudah lelah
• Nyeri saraf atau kemampuan terbatas untuk menggerakkan leher
• Spastisitas — sesak pada otot
• Klonus — kontraksi atau kejang otot

Jika seseorang dengan sindrom Down mengalami gejala neurologis ini, mereka harus segera dievaluasi oleh dokter. Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan neurologis lengkap dan memesan studi pencitraan, seperti rontgen, CT scan, atau MRI.

Pengobatan

AA asimtomatik tidak memerlukan pengobatan apa pun. Paling sering orang tua hanya diberi tahu gejala apa yang harus diperhatikan pada orang dengan AAI.

Jika seseorang menunjukkan tanda-tanda kompresi sumsum tulang belakang, pengobatan diindikasikan. Tujuan dari pengobatan AAI yang bergejala adalah untuk melindungi sumsum tulang belakang, menstabilkan tulang belakang atau tulang belakang dan mendekompresi saraf yang terperangkap. Bergantung pada sejauh mana masalahnya, stabilisasi sumsum tulang belakang dapat dicapai dengan mengenakan kerah lembut, traksi halter dengan obat pereda nyeri dan pelemas otot dan mungkin operasi.