Gejala, Penyebab, dan Pengobatan Lissencephaly

Lissencephaly adalah kondisi neurologis yang jarang terjadi yang sering mengakibatkan keterlambatan perkembangan yang parah dan kejang yang sulit dikendalikan. Ini adalah kondisi yang diakibatkan oleh migrasi sel saraf yang rusak selama perkembangan janin.

Katalissencephalyberasal dari dua kata Yunani:lissos.dll, yang berarti "halus", danenkaphalos, yang berarti "otak". Jika Anda melihat pada otak normal, materi abu-abu (serebrum) memiliki tonjolan dan lembah di permukaannya. Pada lissencephaly, permukaan otak hampir seluruhnya halus. Perkembangan otak yang tidak normal ini terjadi selama kehamilan, dan sebenarnya dapat dilihat pada MRI intrauterine pada usia kehamilan 20 hingga 24 minggu.

Lissencephaly dapat terjadi sendiri atau sebagai bagian dari kondisi seperti sindrom Miller-Dieker, sindrom Norman-Roberts, atau sindrom Walker-Warburg. Kondisi ini dianggap sangat jarang tetapi tidak jarang, terjadi pada sekitar satu dari 100.000 bayi (Penyakit langka didefinisikan sebagai penyakit yang terjadi pada kurang dari satu dari 200.000 orang).

Penyebab Lissencephaly

Ada beberapa kemungkinan penyebab lissencephaly. Penyebab paling umum adalah mutasi genetik pada gen terkait kromosom X yang dikenal sebagai DCX. Gen ini mengkode protein yang disebut doublecortin yang bertanggung jawab untuk pergerakan (migrasi) sel saraf (neuron) di otak selama perkembangan janin.

Dua gen lain juga telah terlibat dalam penyebabnya. Cedera pada janin karena infeksi virus atau aliran darah yang tidak mencukupi ke otak merupakan penyebab tambahan yang mungkin. "Kerusakan" diperkirakan terjadi ketika janin berusia antara 12 dan 14 minggu kehamilan, baik pada akhir trimester pertama atau awal trimester kedua.

Gejala

Ada berbagai macam gejala yang mungkin terjadi pada orang yang didiagnosis dengan lissencephaly. Beberapa anak memiliki sedikit gejala ini, jika ada, dan yang lainnya mungkin memiliki banyak gejala. Tingkat keparahan gejala juga bisa sangat bervariasi. Gejala lissencephaly yang mungkin termasuk:

• Gagal tumbuh: Gagal tumbuh merupakan kondisi yang sering terlihat pada bayi baru lahir di mana pertumbuhan tidak terjadi seperti yang diharapkan. Ini bisa disebabkan oleh banyak hal
• Gangguan intelektual: Kecerdasan dapat berkisar dari gangguan yang hampir normal hingga yang sangat berat
• Gangguan kejang: Gangguan kejang terjadi pada sekitar 80 persen anak-anak dengan kondisi tersebut
• Kesulitan menelan dan makan
• Kesulitan mengontrol ototnya (ataksia)
• Awalnya tonus otot berkurang (hipotonia) diikuti dengan kekakuan atau spastisitas lengan dan tungkai
• Penampilan wajah yang tidak biasa dengan rahang kecil, dahi tinggi, dan pelipis lekukan. Kelainan telinga dan lubang hidung yang naik juga dapat dicatat
• Kelainan jari tangan dan kaki, termasuk digit ekstra (polidaktili)
• Keterlambatan perkembangan dapat berkisar dari ringan hingga parah
• Lebih kecil dari ukuran kepala normal (microcephaly)

Diagnosa

Diagnosis lissencephaly seringkali tidak dibuat sampai anak berusia beberapa bulan, dan banyak anak dengan kondisi tersebut tampak sehat pada saat persalinan. Orang tua biasanya mencatat bahwa anak mereka tidak berkembang dengan kecepatan normal sekitar usia 2 hingga 6 bulan. Gejala pertama mungkin timbulnya kejang, termasuk jenis yang parah yang disebut sebagai "kejang infantil". Kejang bisa sulit dikendalikan.

Jika lissencephaly dicurigai berdasarkan gejala anak, ultrasound atau magnetic resonance imaging (MRI) dapat digunakan untuk melihat otak dan memastikan diagnosisnya.

Pengobatan

Tidak ada cara untuk secara langsung membalikkan efek lissencephaly atau menyembuhkan kondisi tersebut, tetapi banyak yang dapat dilakukan untuk memastikan kualitas hidup terbaik bagi anak. Tujuan pengobatan adalah untuk membantu setiap anak dengan lissencephaly mencapai tingkat perkembangan potensialnya. Modalitas pengobatan yang dapat membantu meliputi:

• Terapi fisik untuk meningkatkan rentang gerak dan membantu kontraktur otot.
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
• Kontrol kejang dengan antikonvulsan.
• Perawatan medis preventif, termasuk perawatan pernapasan yang cermat (karena komplikasi pernapasan adalah penyebab umum kematian).
• Bantuan makan. Anak-anak yang mengalami kesulitan menelan mungkin perlu dipasang selang makanan.
• Jika seorang anak mengembangkan hidrosefalus ("air di otak"), pirau mungkin perlu dipasang,

Prognosa

Prognosis untuk anak-anak dengan lissencephaly bergantung pada derajat malformasi otak. Beberapa anak mungkin memiliki perkembangan dan kecerdasan yang hampir normal, meskipun ini biasanya merupakan pengecualian.

Sayangnya, harapan hidup rata-rata untuk anak-anak dengan lissencephaly parah hanya sekitar 10 tahun. Penyebab kematian biasanya karena aspirasi (menghirup) makanan atau cairan, penyakit pernafasan, atau kejang yang parah (status epilepticus). Beberapa anak akan bertahan tetapi tidak menunjukkan perkembangan yang signifikan, dan anak-anak mungkin tetap pada tingkat yang biasa untuk anak berusia 3 sampai 5 bulan.

Karena kisaran hasil ini, penting untuk mencari pendapat dari spesialis di lissencephaly dan dukungan dari kelompok keluarga yang berhubungan dengan spesialis tersebut.

Penelitian Lissencephaly

Institut Gangguan Neurologis dan Stroke Nasional melakukan dan mendukung berbagai penelitian yang mengeksplorasi sistem kompleks perkembangan otak normal, termasuk migrasi saraf.

Studi terbaru telah mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk lissencephaly Pengetahuan yang diperoleh dari studi ini memberikan dasar untuk mengembangkan pengobatan dan tindakan pencegahan untuk gangguan migrasi saraf.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Jika anak Anda telah didiagnosis dengan lissencephaly, atau jika dokter anak Anda sedang mempertimbangkan diagnosis tersebut, Anda mungkin ketakutan. Apa artinya hari ini? Apa artinya seminggu dari sekarang? Apa artinya 5 tahun atau 25 tahun ke depan?

Meluangkan waktu untuk mempelajari gangguan anak Anda (baik didiagnosis atau sedang dipertimbangkan) mungkin tidak meredakan semua kecemasan Anda, tetapi akan menempatkan Anda di kursi pengemudi. Dengan segala bentuk kondisi medis pada diri kita atau anak-anak kita, menjadi partisipan aktif dalam perawatan sangatlah penting.

Mengumpulkan sistem pendukung Anda juga penting. Selain itu, sangat membantu untuk terhubung dengan orang tua lain yang memiliki anak dengan lissencephaly. Tidak peduli seberapa mencintai atau membantu teman dan keluarga Anda, ada sesuatu yang istimewa tentang berbicara dengan orang lain yang menghadapi tantangan serupa. Jaringan dukungan untuk orang tua juga memberikan kesempatan untuk mempelajari apa yang dikatakan penelitian terbaru.

Sebagai orang tua, penting untuk menjaga diri sendiri. Emosi Anda mungkin akan menyebar ke seluruh papan dan itulah yang diharapkan. Anda mungkin merasa sakit hati saat melihat orang tua lain dengan anak yang sehat dan bertanya-tanya mengapa hidup bisa begitu tidak adil. Jangkau mereka yang dapat memberi Anda dukungan tanpa syarat dan memungkinkan Anda untuk membagikan apa yang sebenarnya Anda rasakan saat ini.