Apa Tes Genetik untuk Kanker?

Tes genetik dapat menentukan apakah Anda berisiko terkena kanker dengan mengidentifikasi mutasi pada gen seseorang. Risiko terkena kanker meningkat jika Anda memiliki kecenderungan genetik atau rentan terhadap kanker. Sekitar 5% hingga 10% dari semua kanker terkait dengan mutasi gen yang diturunkan. Menemukan mutasi dapat membantu memberikan diagnosis dini dan ketenangan pikiran. Namun, pengujian genetik tidak dapat mendeteksi semua mutasi gen, dapat memberikan hasil negatif palsu, dan dapat meningkatkan kecemasan dan biaya medis yang tinggi.

Mutasi yang Diwariskan vs. yang Diperoleh

Sebagian besar kanker dimulai karena mutasi gen yang didapat yang terjadi selama hidup seseorang. Terkadang perubahan gen ini memiliki penyebab di luar, seperti paparan sinar matahari atau tembakau, tetapi mutasi gen juga bisa menjadi peristiwa acak yang terjadi di dalam sel tanpa alasan yang jelas.

Mutasi yang didapat hanya mempengaruhi sel yang tumbuh dari sel yang bermutasi. Mereka tidak mempengaruhi semua sel dalam tubuh seseorang. Semua sel kanker akan mengalami mutasi, tetapi sel normal dalam tubuh tidak. Karenanya, mutasi ini tidak diturunkan ke anak-anak seseorang. Ini sangat berbeda dengan mutasi bawaan, yang ada di setiap sel di tubuh, termasuk sel tanpa kanker.

Peter Dazeley / Getty Images

Apa Itu Kecenderungan Genetik untuk Kanker?

Predisposisi genetik adalah peningkatan kemungkinan mengembangkan kanker karena mutasi gen pada gen tertentu. Variasi ini sering kali diwariskan dari orang tua. Meskipun mewarisi mutasi genetik ini meningkatkan risiko kanker, bukan berarti seseorang dengan mutasi gen yang diwariskan akan mengembangkan kanker. Dengan kata lain, kanker tidak diturunkan, tetapi seseorang dapat mewarisi gen yang meningkatkan risiko kanker. Kecenderungan itu bisa besar atau kecil, bergantung pada gen tertentu dan faktor risiko lainnya.

Apa Tes Genetik untuk Kanker?

Dua jenis tes digunakan untuk mengidentifikasi kecenderungan genetik:

• Tes germline - ketika sel normal dalam tubuh (seperti darah atau sel dari usap pipi) diuji untuk mengetahui mutasi genetik yang mungkin diturunkan dan meningkatkan risiko kanker
• Pengujian tumor somatik - ketika sel dari kanker yang diketahui diuji untuk mengetahui mutasi yang dapat memengaruhi prognosis atau menentukan pengobatan

Gangguan Multifungsi

Para peneliti mempelajari bahwa hampir semua penyakit memiliki unsur genetik, termasuk kanker. Beberapa kondisi disebabkan oleh mutasi pada gen seperti fibrosis kistik dan penyakit sel sabit. Namun, beberapa penyakit seperti penyakit jantung atau diabetes tipe 2 kemungkinan besar disebabkan oleh perubahan beberapa gen yang dikombinasikan dengan gaya hidup dan kondisi lingkungan. Kondisi yang disebabkan oleh banyak faktor penyebab disebut gangguan multifaktorial atau kompleks.

Meskipun kelainan multifaktorial biasanya ditemukan dalam keluarga, sulit untuk menentukan pola pewarisan yang jelas, sehingga sulit untuk menilai risiko mewarisi kondisi tersebut.

Haruskah Saya Diuji?

Jika Anda mengkhawatirkan riwayat kesehatan keluarga Anda yang terkait dengan kanker, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik dan menjalani tes.

Anda mungkin ingin mendapatkan pengujian genetik untuk predisposisi kanker jika Anda memiliki salah satu dari yang berikut:

• Beberapa kerabat tingkat pertama (ibu, ayah, saudara perempuan, saudara laki-laki, anak-anak) dengan kanker
• Banyak kerabat di satu sisi keluarga yang memiliki jenis kanker yang sama
• Sekelompok kanker dalam keluarga Anda yang diketahui terkait dengan mutasi gen tunggal (seperti kanker payudara, ovarium, dan pankreas)
• Anggota keluarga dengan lebih dari satu jenis kanker
• Anggota keluarga yang menderita kanker di bawah usia 50 tahun
• Kerabat dekat dengan kanker yang terkait dengan sindrom kanker keturunan langka
• Anggota keluarga dengan kanker langka, seperti kanker payudara pada laki-laki
• Keturunan Yahudi Ashkenazi
• Penemuan fisik yang terkait dengan kanker yang diturunkan, seperti memiliki banyak polip usus besar
• Mutasi genetik yang diketahui pada satu atau lebih anggota keluarga yang telah menjalani tes genetik

Pengujian genetik tidak dapat menentukan risiko semua jenis kanker.

Kelemahan Pengujian Genetik

Melakukan skrining untuk kanker dapat membantu, tetapi tidak diragukan lagi bahwa hal itu disertai dengan beberapa penyebab stres, termasuk:

• Jawaban terbatas: Pengujian tidak memberikan jawaban pasti apakah Anda akan terkena kanker. Ini hanya memberi tahu Anda bahwa Anda memiliki mutasi gen. Hasil negatif juga tidak mengecualikan kemungkinan berkembangnya penyakit
• Masalah keluarga: Menghadapi kemungkinan bahwa Anda mungkin mewarisi gen terkait kanker dan anggota keluarga lainnya mungkin telah meninggal karena penyakit atau dapat mengalami mutasi dapat membuat Anda merasa bersalah dan marah
• Pengujian lebih lanjut: Jika mutasi gen ditemukan untuk kanker tertentu, lebih banyak tes untuk ditindaklanjuti mungkin direkomendasikan. Waktu dan biaya tambahan dapat menyebabkan lebih banyak stres
• Biaya: Pengujian genetik hadir dengan label harga yang lumayan. Anda juga harus berurusan dengan perusahaan asuransi Anda untuk mengetahui apakah mereka akan membayar untuk pemeriksaan tersebut
• Masalah privasi: Pertanyaan tentang bagaimana informasi Anda digunakan oleh peneliti medis dan farmasi, perusahaan asuransi, dan bahkan perusahaan dapat menyebabkan kecemasan

Bicaralah dengan konselor pengujian genetik untuk membahas semua masalah ini.

Bagaimana Pengujian Genetik Dilakukan?

Sebelum tes genetik, Anda akan bertemu dengan seorang konselor genetik, yang akan menjalani prosedur dan menjawab setiap pertanyaan yang mungkin Anda miliki. Mereka akan berbicara tentang prosedur pengujian, serta manfaat, batasan, dan pentingnya hasil pengujian Anda

Pengambilan sampel darah, rambut, kulit, cairan ketuban, atau jaringan lain diambil dan dikirim ke laboratorium tempat teknisi memeriksa perubahan dalam DNA, kromosom, dan protein. Hasil akan dikirim secara tertulis ke konselor genetik, dokter, atau, jika diminta, langsung kepada Anda.

Sekarang Anda juga memiliki pilihan untuk melakukan tes genetik di rumah.

Pengujian Rumah

Satu-satunya tes rumah risiko kanker yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) AS adalah Laporan Risiko Kesehatan Genetik untuk BRCA1 / BRCA2 oleh perusahaan pengujian genetik 23andMe. Pengujian mencari tiga variasi spesifik dalam BRCA1 dan BRCA2gen yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara, kanker ovarium, dan kemungkinan bentuk kanker lain pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur).

Tes ini mengharuskan Anda mengumpulkan sampel air liur dalam tabung reaksi. Setelah itu, Anda harus mengirimkannya ke lab. Hasil tes diposting di situs web yang aman untuk Anda tinjau. Tes tersebut dapat mendeteksi penanda genetik yang menunjukkan peningkatan risiko kanker, tetapi itu tidak berarti bahwa Anda pasti akan mengembangkan kanker.

Lebih dari 1.000 variasi di masing-masingBRCA1 dan BRCA2gen telah dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker. Namun, tes genetik langsung-ke-konsumen yang disetujui FDA hanya menganalisis tiga dari variasi ini. Selain itu, variasi yang termasuk dalam tes ini jauh lebih umum pada orang berlatar belakang Yahudi Ashkenazi daripada pada orang dari etnis lain, jadi hasilnya mungkin tidak berguna bagi Anda jika Anda berasal dari latar belakang etnis yang berbeda.

FDA memperingatkan bahwa konsumen dan profesional perawatan kesehatan tidak boleh menggunakan hasil tes untuk menentukan perawatan apa pun. Sebaliknya, keputusan ini membutuhkan tes konfirmasi dan konseling genetik.

Jenis Tes yang Tersedia

Pengujian genetik tersedia untuk jenis kanker berikut:

• Kanker payudara dan ovarium: Tes genetik mencari mutasi padaBRCA1danBRCA2gen. Dokter Anda mungkin merekomendasikan tes lain menggunakan panel multigen yang memeriksa mutasi pada beberapa gen. Jika Anda keturunan Yahudi Ashkenazi atau Eropa Timur, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes lain untuk tiga mutasi BRCA1 dan BRCA2 spesifik, yang disebut mutasi pendiri.
• Kanker usus besar: Kanker kolorektal, dalam beberapa kasus, dapat disebabkan oleh sindrom Lynch, atau kanker kolorektal nonpolyposis herediter (HNPCC). Sekitar 3% kasus kanker kolorektal disebabkan oleh sindrom Lynch. Jika Anda telah didiagnosis dengan sindrom Lynch, Anda lebih mungkin mengembangkan kanker kolorektal, terutama di usia muda. Wanita yang didiagnosis dengan sindrom Lynch lebih mungkin terkena kanker endometrium (rahim) dan kanker ovarium. Baik pria maupun wanita dengan sindrom Lynch berisiko lebih tinggi terkena kanker perut, hati, ginjal, otak, dan kulit.
• Kanker tiroid: Tersedia tes genom yang menilai 112 gen yang terkait dengan kanker tiroid. Tes ini mengamati mutasi, fusi gen, perubahan jumlah salinan, dan ekspresi gen
• Kanker prostat: Sekitar 5% hingga 10% kanker prostat adalah keturunan. ItuBRCA1danBRACA2 genes juga dikaitkan dengan kanker prostat. Gen bermutasi lain yang dapat menyebabkan kanker prostat, di antaranyaHOXB13,ATM, dan gen yang dikenal sebagai gen perbaikan ketidakcocokan DNA, yang terkait dengan sindrom Lynch
• Kanker pankreas: Sekitar 3% hingga 5% kanker pankreas disebabkan oleh sindrom genetik yang diturunkan, sedangkan 5% hingga 10% adalah kanker pankreas familial (riwayat penyakit dalam keluarga). Namun, mutasi spesifik yang meningkatkan risiko kanker belum teridentifikasi. Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan sindrom Peutz-Jeghers, kelainan predisposisi kanker bawaan yang terkait denganSTK11 gen yang dapat menyebabkan polip gastrointestinal dan bintik-bintik kulit, Anda berada pada peningkatan risiko kanker lainnya.
• Melanoma: Sejumlah kecil melanoma diturunkan, tetapi beberapa keluarga memiliki tingkat gangguan yang tinggi dengan mutasi padaCDKN2Agen
• Sarkoma: Banyak sindrom kanker yang diturunkan yang terkait dengan perkembangan sarkoma muncul di masa kanak-kanak dengan mutasi pada gen retinoblastoma (RB)RB1
• Kanker ginjal: Perubahan DNA yang diwariskan dapat menyebabkan kanker ginjal seperti mutasi padaVHLgen, yang merupakan gen penekan tumor. Gen penekan lainnya sepertiFHgen (terkait dengan leiomioma), ituFLCNgen (Sindrom Birt-Hogg-Dube), danSDHBdanSDHDgen (kanker ginjal familial) dapat menyebabkan peningkatan risiko kanker ginjal
• Kanker perut: Hampir 1% sampai 3% kanker perut disebabkan oleh aCDH1mutasi gen. Mutasi ini merupakan sindrom kanker bawaan yang dapat meningkatkan risiko kanker payudara lambung dan lobular. Individu yang mewarisi mutasi gen ini berisiko tinggi terkena kanker perut saat mereka masih muda

Apa Arti Hasil Tes?

Hasil tes genetik Anda bisa jadi:

• Positif: Laboratorium menemukan varian genetik yang terkait dengan sindrom kerentanan kanker yang diturunkan. Untuk orang yang menderita kanker, ini menegaskan bahwa kanker kemungkinan besar disebabkan oleh varian genetik yang diturunkan. Hasil ini juga menunjukkan adanya peningkatan risiko terkena kanker di masa mendatang
• Negatif: Laboratorium tidak menemukan varian spesifik yang dirancang untuk dideteksi oleh tes. Hasil ini paling berguna bila varian penyebab penyakit tertentu diketahui ada dalam suatu keluarga. Hasil negatif dapat menunjukkan bahwa anggota keluarga yang dites tidak mewarisi varian tersebut dan bahwa orang tersebut tidak mewarisi sindrom kerentanan kanker. Ini disebut negatif benar. Ini tidak berarti bahwa tidak ada risiko kanker, tetapi risiko tersebut mungkin sama dengan risiko kanker pada populasi umum
• Varian dengan signifikansi yang tidak pasti: Pengujian menunjukkan varian yang belum dikaitkan dengan kanker. Dokter Anda mungkin menafsirkan hasilnya sebagai tidak pasti. Hasil ini tidak memberikan kepastian terkait risiko dan tidak dipertimbangkan saat membuat keputusan perawatan kesehatan
• Varian jinak: Hasil ini menunjukkan modifikasi genetik yang terdeteksi tidak biasa. Varian jinak tidak terkait dengan peningkatan risiko kanker

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Pengujian genetik adalah alat penting yang dapat memberi Anda ketenangan pikiran. Bagi individu yang memiliki riwayat kanker dalam keluarga, ini juga dapat menjadi penyelamat dan mengingatkan mereka untuk memantau setiap perubahan pada kesehatan mereka sehingga kanker mereka dapat didiagnosis dan diobati lebih awal. Namun, penting untuk diingat bahwa tes genetik untuk kanker tidak dapat mendeteksi risiko semua jenis kanker.

Jika Anda berencana untuk mengikuti tes genetik untuk menentukan apakah Anda memiliki risiko kanker yang lebih tinggi, Anda harus menjalani konseling genetik agar semua pertanyaan Anda dapat terjawab. Ingatlah bahwa jika keluarga Anda cenderung terkena kanker, tidak berarti Anda akan terserang penyakit tersebut.