Gambaran Albinisme Okulokutaneus

Albinisme okulokutaneus (OCA) adalah jenis albinisme yang paling umum. Ini adalah sekelompok kelainan genetik langka yang ditandai dengan kurangnya pigmen di mata (oculo) dan kulit (kulit). Mempengaruhi sekitar satu dari 20.000 orang di seluruh dunia, kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang diperlukan untuk produksi pigmen melanin.

Kurangnya produksi pigmen melanin yang cukup menyebabkan perkembangan mata yang tidak normal dan kulit yang cerah. Kelainan ini dapat menyebabkan masalah penglihatan yang signifikan serta kulit yang rentan terhadap kerusakan akibat sinar matahari. Umumnya, mereka yang memiliki jumlah pigmen paling sedikit memiliki penglihatan yang paling buruk. Pada beberapa orang, hanya mata yang terpengaruh, dan ini disebut sebagai albinisme okuler.

Gejala

Banyak masalah penglihatan dan kulit yang umum terjadi pada OCA. Gejala dapat bervariasi antar individu, tergantung pada jenis mutasi dan jumlah melanin yang ada dalam tubuh. Tanda dan gejala OCA mungkin termasuk yang berikut ini:

• warna kulit dan rambut putih pucat, kuning, atau sangat terang
• bercak di kulit
• sensitivitas kulit terhadap sinar matahari
• warna mata pucat (mungkin tampak merah bila kondisi pencahayaan menyebabkan pembuluh darah di bagian belakang mata terlihat)
• penurunan penglihatan dan / atau kejernihan visual
• penglihatan kabur
• persepsi kedalaman yang buruk
• sensitivitas cahaya mata
• nystagmus
• gerakan kepala seperti mengangguk atau memiringkan
• astigmatisme
• strabismus
• perkembangan makula yang tidak tepat

Saat bayi Anda lahir, dokter mungkin memperhatikan kurangnya pigmen pada rambut atau kulit yang memengaruhi bulu mata dan alis. Dalam kasus ini, dokter kemungkinan akan memesan pemeriksaan mata dan mengikuti dengan cermat setiap perubahan pigmentasi dan penglihatan anak Anda. Jika Anda mengamati tanda-tanda albinisme pada bayi Anda, beri tahu dokter anak Anda.

Penyebab

Warna kulit dan mata ditentukan oleh pigmen yang disebut melanin. Melanin diproduksi di sel khusus yang disebut melanosit.

Dalam OCA, mutasi gen terjadi, menyebabkan sel melanosit menghasilkan sedikit atau tidak ada melanin di kulit, rambut, dan mata.

OCA adalah kondisi genetik resesif autosom bawaan. Kelainan genetik resesif terjadi saat bayi mewarisi gen abnormal untuk sifat yang sama dari kedua orang tuanya (seperti sindrom Chediak-Higashi). Jika hanya satu gen penyakit yang diturunkan, bayi akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak memiliki gejala.

OCA terdiri dari tujuh jenis unik, diberi label dari OCA1 hingga OCA7, yang disebabkan oleh mutasi yang diwariskan pada tujuh gen berbeda. Dari tujuh bentuk, OCA1 dan OCA2 adalah yang paling umum Jumlah pigmen yang dimiliki orang yang terkena bervariasi menurut jenis, dan warna kulit, rambut, dan mata yang dihasilkan juga bervariasi menurut dan di dalam jenis.

Diagnosa

OCA dapat didiagnosis dengan melakukan serangkaian tes dan ujian termasuk berikut ini:

• pemeriksaan fisik
• penilaian gejala
• pemeriksaan visual pigmentasi pada rambut, kulit, dan mata
• diagnosis awal dari kemungkinan mutasi dan bentuk OCA
• riwayat kesehatan keluarga
• pemeriksaan mata untuk kelainan struktural
• pemeriksaan penglihatan lengkap
• pengujian visual-evoked potential (VEP) pada anak-anak dengan masalah penglihatan
• pengujian genetik prenatal, jika riwayat keluarga albinisme disarankan

Karena kondisi lain mungkin memiliki tanda dan gejala yang serupa, dokter Anda mungkin meminta pengujian tambahan sebelum membuat diagnosis. Meski jarang, sindrom Hermansky-Pudlak terkadang meniru gejala OCA. Ini adalah kelainan keturunan yang mengurangi pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Gejala lainnya termasuk perdarahan yang berkepanjangan dan penyimpanan zat seperti lemak di seluruh jaringan tubuh.

Hubungi dokter Anda jika anak Anda yang menderita albinisme sering mimisan, mudah memar, atau mengalami infeksi kronis.

Albinisme okuler adalah kelainan yang mempengaruhi sel pigmen mata. Individu yang terkena (kebanyakan laki-laki) memiliki masalah penglihatan, dan warna rambut dan kulit mungkin lebih terang daripada anggota keluarga lainnya.

Pengobatan

Saat ini, belum ada obat untuk OCA, tetapi ada sejumlah tindakan yang dapat dilakukan untuk meningkatkan fungsi visual dan melindungi kulit dari kerusakan akibat sinar matahari. Perawatan untuk OCA berfokus pada melindungi kulit dari sinar matahari dan mengoreksi mata. dan kelainan penglihatan.

Perawatan mungkin melibatkan pendekatan tim termasuk dokter perawatan primer dan dokter yang mengkhususkan diri dalam perawatan mata (dokter mata), perawatan kulit (ahli kulit), dan genetika. Metode perawatan berikut direkomendasikan.

Perlindungan Kulit

Kuncinya adalah penggunaan tabir surya dengan SPF tinggi Menghindari sinar matahari langsung pada siang hari serta pemeriksaan kulit tahunan untuk menyaring kanker kulit atau lesi yang dapat menyebabkan kanker juga merupakan langkah penting.

Kelainan Mata

Pastikan untuk mendapatkan pemeriksaan mata tahunan oleh dokter mata. Lensa korektif resep untuk memperbaiki penglihatan rendah atau buruk mungkin diperlukan juga.

Kacamata / lensa berwarna direkomendasikan untuk mengurangi sensitivitas cahaya, seperti halnya penggunaan kacamata hitam yang dilindungi UV. Banyak orang juga memakai topi bertepi lebar untuk hari-hari cerah. Selain itu, beberapa orang mempertimbangkan pembedahan untuk memperbaiki cacat mata.

Mengatasi

Mengatasi kelainan genetik seperti albinisme memang tidak mudah. OCA menghadirkan banyak tantangan, baik fisik maupun mental. Bantuan profesional dari terapis atau konselor dapat bermanfaat bagi pasien dan keluarga yang menghadapi masalah emosional albinisme.

Orang tua dapat bekerja dengan guru untuk membantu anak penderita albinisme. Tempat duduk kelas yang optimal, pencahayaan, dan alat bantu optik harus dipertimbangkan di dalam kelas, karena hal-hal ini dapat membuat pembelajaran menjadi lebih mudah dan nyaman.

Kelompok dukungan sebaya juga tersedia untuk membantu anak-anak dan orang dewasa menghadapi albinisme.

Kelompok pendukung ini dapat membantu membuat individu merasa tidak terlalu terisolasi. Mereka juga dapat membantu mengajarkan sikap positif dan keterampilan mengatasi masalah.

Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi (NOAH) adalah kelompok pendukung terkemuka di Amerika Serikat. NOAH menyelenggarakan konferensi, telekonferensi, seri webinar, perkemahan musim panas keluarga, dan tamasya akhir pekan orang dewasa. Kelompok ini juga menawarkan beasiswa kepada siswa albinisme. Kelompok pendukung lain yang membantu di Amerika Serikat adalah Vision for Tomorrow Foundation. Misi Vision for Tomorrow adalah memberdayakan orang-orang dengan penglihatan rendah agar memiliki kepercayaan diri dan kemampuan untuk mencapai impian mereka.

Akhirnya, Albinism Fellowship adalah organisasi sukarela yang bertujuan untuk memberikan informasi, nasihat, dan dukungan untuk orang-orang dengan albinisme, orang tua, keluarga, guru, dokter, dokter mata, dan orang lain yang memiliki hubungan pribadi atau minat pada kondisi tersebut. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>