Gambaran Umum Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit adalah kelainan darah bawaan yang dapat menyebabkan gejala selama masa kanak-kanak dan sepanjang hidup. Ini ditandai dengan episode nyeri hebat. Penyakit sel sabit juga dapat meningkatkan risiko infeksi dan dapat menyebabkan Anda kehilangan energi. Komplikasi penyakit dapat menyebabkan gangguan penglihatan dan stroke.

Di Amerika Serikat, kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 365 kelahiran Afrika-Amerika dan 1 dari setiap 16.000 kelahiran Hispanik-Amerika. Kondisi ini tidak umum terjadi pada populasi Kaukasia dan Asia.

Penyakit sel sabit bersifat genetik, dan karena pola pewarisannya, dapat memengaruhi Anda atau anak Anda bahkan tanpa riwayat keluarga. Ada beberapa jenis penyakit sel sabit, termasuk anemia sel sabit dan hemoglobin SC penyakit. Diagnosis biasanya dibuat dengan tes darah skrining bayi.

Tidak ada obat untuk penyakit sel sabit, tetapi kondisinya dapat dikelola dengan berbagai strategi pengobatan.

Gejala

Krisis sel sabit, yang merupakan episode yang ditandai dengan rasa sakit dan kesusahan yang parah, adalah gejala yang paling menonjol dari kondisi ini. Anda mungkin mengalami efek krisis yang tiba-tiba, dengan memburuk dengan cepat dalam beberapa jam.

Kondisi ini juga bisa menyebabkan masalah kronis, seperti gangguan perkembangan masa kanak-kanak dan kelelahan yang berkepanjangan. Dengan penyakit sel sabit, efek kesehatan yang serius dapat terjadi karena pembekuan darah dan / atau oksigen yang rendah.

Efek umum penyakit sel sabit meliputi:

• Nyeri akut: Anda mungkin mengalami nyeri tajam yang tiba-tiba, berlangsung selama berhari-hari atau berminggu-minggu. Ini dapat memengaruhi perut, punggung, lengan, kaki, atau persendian Anda.
• Nyeri kronis: Anda juga bisa mengalami nyeri kronis. Ini seringkali merupakan rasa sakit yang dalam dan tumpul.
• Infeksi yang sering: Penyakit ini dapat membuat Anda lebih rentan terhadap infeksi karena merusak sistem kekebalan tubuh.
• Penyakit kuning: Kulit dan mata Anda bisa berubah warna menjadi kekuningan.
• Efek anemia: Anemia sering menyebabkan kelelahan dan kulit pucat, dan juga dapat menyebabkan sesak napas.
• Masalah pertumbuhan: Anak-anak dan orang dewasa dengan anemia sel sabit mungkin memiliki tinggi dan berat badan yang lebih kecil dari yang diharapkan akibat kadar oksigen yang sangat rendah selama masa kanak-kanak.
• Pembengkakan pada tangan dan / atau kaki: Pembengkakan ini bisa menyakitkan, dan bisa terjadi selama krisis atau saat Anda tidak mengalami krisis sel sabit.
• Batu empedu: Kerusakan sel darah merah, masalah umum yang terjadi dengan krisis sel sabit, dapat meningkatkan risiko batu empedu.
• Priapisme: Pria yang mengidap penyakit sel sabit dapat mengalami ereksi yang menyakitkan karena masalah aliran darah pada penis. Ini adalah keadaan darurat medis karena dapat mengakibatkan kerusakan permanen pada penis.

Komplikasi

Banyak akibat serius dari penyakit sel sabit disebabkan oleh penggumpalan darah yang dapat berkembang di pembuluh darah mana pun di tubuh. Efeknya sesuai dengan organ tempat penggumpalan darah terbentuk.

Efek serius dari penyakit sel sabit meliputi:

• Sindrom dada akut: Nyeri dada dan kesulitan bernapas bisa mengancam jiwa.
• Stroke: Aliran darah di salah satu pembuluh darah yang memasok otak mungkin tersumbat, menyebabkan stroke.
• Masalah mata: Penglihatan bisa rusak karena kekurangan oksigen pada penyakit sel sabit, bahkan efeknya bisa cukup serius hingga menyebabkan kebutaan.
• Sekuestrasi limpa: Limpa bisa menjadi kelebihan beban dengan sel darah merah, menjadi membesar dan nyeri. Sekuestrasi limpa juga menyebabkan hipovolemia yang mengancam jiwa (penurunan volume darah) dan hipotensi (tekanan darah rendah).
• Nekrosis avaskular: Sendi di tubuh mungkin tidak menerima cukup oksigen, yang menyebabkan rasa sakit dan kerusakan pada sendi.

Dengan penyakit sel sabit, penggumpalan darah juga dapat berkembang di pembuluh darah jantung (menyebabkan serangan jantung), hati (menyebabkan gagal hati) dan / atau ginjal (mengganggu fungsi ginjal).

Salah satu dari efek penyakit sel sabit yang mengancam jiwa ini dapat terjadi kapan saja selama masa kanak-kanak atau dewasa.

Penyebab

Penyakit sel sabit diturunkan. Ini adalah gangguan resesif autosom, yang berarti bahwa untuk mengembangkan kondisi tersebut, seseorang harus mewarisi gen penyebab penyakit dari kedua orang tuanya.

Ini cenderung berjalan dalam keluarga yang nenek moyangnya berasal dari Afrika, wilayah berbahasa Spanyol di dunia, Asia Tenggara, dan wilayah Mediterania.

Hemoglobin

Gangguan ini disebabkan karena adanya kerusakan pada molekul hemoglobin Hemoglobin adalah protein yang membawa oksigen ke dalam sel darah merah.

Pada penyakit sel sabit, molekul hemoglobin memiliki struktur yang sedikit berubah yang dapat menyebabkan sel darah merah pecah dan membentuk bentuk sabit (bukan bentuknya yang biasa dan mulus).

Sel darah merah berbentuk sabit bersifat lengket dan sulit melewati pembuluh darah kecil di tubuh. Sel-sel itu macet, menggumpal, dan menghalangi aliran darah.

Sel darah merah yang terperangkap adalah sumber dari banyak efek penyakit sel sabit, seperti nyeri dan sindrom dada akut.

Anemia

Biasanya, sel darah merah bertahan selama beberapa bulan. Namun, sel darah merah mungkin hanya bertahan selama beberapa minggu dengan penyakit sel sabit. Meskipun Anda terus-menerus memproduksi sel darah merah baru, tubuh Anda tidak dapat memenuhi kebutuhan saat Anda menderita penyakit sel sabit.

Sel darah merah membawa oksigen untuk memberi energi pada tubuh Anda. Jumlah sel darah merah yang berkurang ini menyebabkan energi rendah dan tekanan darah rendah.

Diagnosa

Sebagian besar negara bagian di AS melakukan tes darah skrining bayi baru lahir standar pada semua bayi. Tes ini dapat mengidentifikasi apakah bayi Anda memiliki hemoglobin yang abnormal.

Ada beberapa jenis penyakit sel sabit, dan mereka dibedakan berdasarkan defek hemoglobin spesifiknya. Tes darah dapat membedakan jenis penyakit sel sabit.

Jenis penyakit sel sabit meliputi:

• HBSS: Ini adalah tipe yang paling parah, juga sering disebut anemia sel sabit. Ini ditandai dengan memiliki dua salinan gen yang mengkode hemoglobin S, yang merupakan protein hemoglobin yang rusak.
• HBSC: Jenis penyakit sel sabit terjadi jika Anda memiliki protein hemoglobin S dan protein hemoglobin C yang rusak.
• HBSB +: Ini berkembang karena adanya protein hemoglobin S dan satu gen beta globin yang rusak yang menyebabkan penurunan kadar beta globin dan (relatif) peningkatan kadar alfa globin.
• HBSB-: Ini berkembang karena adanya protein hemoglobin S dan gen beta globin yang tidak ada yang menyebabkan tidak adanya tingkat beta globin dan peningkatan kadar alpha globin yang lebih nyata.
• HBSD: Jenis penyakit sel sabit ini terjadi ketika Anda memiliki hemoglobin S dan protein hemoglobin D. yang rusak.
• HBSO: Jenis penyakit sel sabit ini terjadi jika Anda memiliki protein hemoglobin S dan protein hemoglobin O yang rusak.
• HBSE: Hemoglobin S dan protein hemoglobin E menghasilkan jenis penyakit sel sabit ini.
• Sifat sel sabit (SCT): Anda dapat memiliki SCT dengan satu gen hemoglobin yang rusak dan satu gen hemoglobin normal.

Sementara cacat hemoglobin yang berbeda disebabkan oleh pola pewarisan genetik, berbagai jenis penyakit sel sabit didiagnosis dengan tes darah yang memeriksa protein hemoglobin dalam darah Anda atau sampel darah bayi Anda.

Pengujian Genetik

Tes genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi (perubahan gen) yang menyebabkan penyakit sel sabit. Secara umum, tes genetik bukan bagian standar skrining untuk penyakit sel sabit, tetapi dapat digunakan untuk membantu menentukan cacat genetik untuk membantu dalam proses pengambilan keputusan untuk jenis pengobatan tertentu (seperti transplantasi sumsum tulang).

Pengobatan

Penting bagi Anda untuk melakukan kunjungan terjadwal secara teratur dengan dokter Anda jika Anda menderita penyakit sel sabit. Dan Anda mungkin juga perlu mendapatkan perhatian medis segera untuk pengobatan gejala akut, seperti nyeri atau infeksi.

Penatalaksanaan pencegahan, seperti imunisasi, juga merupakan bagian dari rencana terapeutik pada penyakit sel sabit.

Ingatlah bahwa ada rentang keparahan penyakit sel sabit, jadi Anda mungkin memerlukan semua atau hanya beberapa pendekatan pengobatan ini, tergantung pada jenis penyakit sel sabit yang Anda derita dan gejala Anda.

Perawatan yang digunakan pada penyakit sel sabit meliputi;

• Manajemen Nyeri: Nyeri akibat anemia sel sabit diobati dengan obat penghilang rasa sakit dan cairan infus.
• Penisilin: Anak kecil, sampai usia 5 tahun, sering diberikan penisilin oral setiap hari untuk mencegah pneumonia.
• Hydroxyurea: Obat antikanker hidroksiurea dapat mengurangi frekuensi krisis sel sabit yang menyakitkan dan membantu mencegah sindrom dada akut.
• Transfusi Darah: Kadang-kadang transfusi darah diperlukan segera untuk memperbaiki anemia atau mengobati efek sekuestrasi limpa. Selain itu, transfusi darah dapat dijadwalkan secara berulang untuk membantu mencegah komplikasi penyakit sel sabit. Akan tetapi, ada efek samping yang serius karena sering ditransfusi, termasuk kelebihan zat besi.
• Transplantasi Sumsum Tulang: Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit sel sabit pada beberapa orang. Ingatlah bahwa jaringan yang disumbangkan harus berasal dari kerabat sedarah yang sehat, dan prosedur ini memiliki banyak risiko.

Penyakit sel sabit dapat meningkatkan risiko komplikasi tertentu selama kehamilan (seperti penggumpalan darah), jadi Anda perlu melakukan perawatan pranatal yang ketat agar masalah tersebut dapat dicegah, dideteksi, dan diobati.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Seiring dengan kemajuan penelitian dalam pengobatan penyakit sel sabit, pilihan pengobatan baru seperti terapi gen mungkin muncul. Penyakit sel sabit dapat berdampak besar pada hidup Anda. Krisis sel sabit tidak dapat diprediksi, dan Anda mungkin memerlukan perawatan segera. Dengan perawatan medis, Anda dapat mencapai hasil yang baik dan menghindari konsekuensi jangka panjang dari komplikasi penyakit.