Penyakit Sel Sabit — Jenis, Gejala, dan Pengobatannya

Penyakit sel sabit (SCD) adalah bentuk anemia bawaan dimana sel darah merah berubah dari bentuk bulat normal (mirip donat) menjadi bentuk runcing panjang seperti sabit atau pisang. Sel darah merah sabit ini mengalami kesulitan mengalir melalui pembuluh darah dan bisa macet. Tubuh mengenali sel darah merah ini sebagai tidak normal dan menghancurkannya lebih cepat dari biasanya sehingga menyebabkan anemia.

Bagaimana Seseorang Terkena SCD?

Penyakit sel sabit diturunkan, oleh karena itu seseorang terlahir dengan penyakit itu. Agar seseorang mewarisi SCD, kedua orang tuanya harus memiliki sifat sel sabit atau penyakit sel sabit. Pada SCD yang lebih jarang, satu orang tua memiliki sifat sabit dan orang tua lainnya memiliki sifat hemoglobin C atau sifat talasemia beta. Jika kedua orang tua memiliki sifat sabit (atau sifat lain), mereka memiliki peluang 1 dari 4 untuk memiliki anak dengan SCD. Risiko ini terjadi setiap kehamilan.

Jenis Penyakit Sel Sabit

Bentuk penyakit sel sabit yang paling umum disebut hemoglobin SS. Jenis utama lainnya adalah: hemoglobin SC, sabit beta zero thalassemia, dan sabit beta plus talasemia. Hemoglobin SS dan talasemia beta nol sabit adalah bentuk paling parah dari penyakit sel sabit dan kadang-kadang disebut sebagai anemia sel sabit. Penyakit hemoglobin SC dianggap sedang dan secara umum, beta sabit plus talasemia adalah bentuk penyakit sel sabit yang paling ringan.

Bagaimana Orang Didiagnosis Dengan Penyakit Sel Sabit?

Di Amerika Serikat, semua bayi baru lahir diuji SCD segera setelah lahir sebagai bagian dari program skrining bayi baru lahir. Jika hasilnya positif untuk SCD, dokter anak anak atau pusat sel sabit setempat akan diberi tahu tentang hasilnya sehingga pasien dapat diperiksa di klinik sel sabit. Di negara yang tidak melakukan tes skrining bayi baru lahir, orang sering didiagnosis dengan SCD saat masih anak-anak ketika mereka mulai mengalami gejala.

Gejala SCD

Karena SCD adalah kelainan pada sel darah merah yang dapat mempengaruhi seluruh tubuh.

• Nyeri: Ketika sel darah merah sabit terperangkap di pembuluh darah, darah tidak dapat mengalir ke area tulang. Hal ini menyebabkan kekurangan oksigen dan rasa sakit di area ini.
• Infeksi: Karena limpa (organ dalam sistem kekebalan) tidak berfungsi dengan baik, orang dengan penyakit sel sabit memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena infeksi bakteri yang parah. Inilah sebabnya mengapa anak kecil dengan penyakit sel sabit mengonsumsi penisilin dua kali sehari.
• Stroke: Jika sel darah merah sabit terperangkap di pembuluh darah di otak, sebagian otak tidak mendapatkan oksigen yang menyebabkan stroke. Ini mungkin muncul sebagai wajah terkulai, kelemahan lengan atau kaki, atau kesulitan berbicara. Stroke dapat terjadi pada anak-anak dengan penyakit sel sabit dan mirip dengan orang dewasa penderita stroke, ini adalah keadaan darurat medis.
• Kelelahan (atau kelelahan): Karena penderita penyakit sel sabit mengalami anemia, mereka mungkin mengalami penurunan energi atau kelelahan.
• Batu empedu: Ketika sel darah merah rusak (disebut hemolisis) pada penyakit sel sabit, mereka melepaskan bilirubin. Penumpukan bilirubin ini kemudian dapat menyebabkan pembentukan batu empedu.
• Priapisme: Jika sel sabit terperangkap di penis, ini menyebabkan ereksi yang menyakitkan dan tidak diinginkan yang dikenal sebagai priapisme.

Pengobatan SCD

• Penisilin: Dua kali sehari, penisilin dimulai segera setelah diagnosis (biasanya sebelum usia 2 bulan). Mengkonsumsi penisilin dua kali sehari hingga usia 5 tahun terbukti menurunkan risiko infeksi bakteri yang serius.
• Imunisasi: Imunisasi juga dapat mengurangi risiko infeksi bakteri yang serius.
• Transfusi darah: Transfusi darah dapat digunakan untuk mengobati komplikasi spesifik penyakit sel sabit seperti anemia berat atau sindrom dada akut, komplikasi paru-paru. Selain itu, pasien dengan penyakit sel sabit yang pernah mengalami stroke atau berisiko tinggi mengalami stroke menerima transfusi darah setiap bulan untuk mencegah masalah lebih lanjut.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah satu-satunya obat yang disetujui FDA untuk mengobati penyakit sel sabit. Hidroksiurea telah terbukti mengurangi anemia dan komplikasi penyakit sel sabit seperti nyeri dan sindrom dada akut.
• Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya obat untuk penyakit sel sabit. Keberhasilan terbaik untuk perawatan ini datang ketika saudara kandung yang cocok dapat menyumbangkan sel induk.