Sindrom Usher: Gangguan Penglihatan, Pendengaran, dan Keseimbangan

Sindrom Usher adalah kelainan yang umumnya menyebabkan gangguan penglihatan dan pendengaran. Kelainan genetik ini tergolong autosomal resesif, artinya kedua orang tua harus mewariskan sifat tersebut agar anak Anda dapat terlahir dengan kelainan ini. Dengan kata lain, kedua orang tua memiliki gangguan tersebut atau merupakan pembawa (memiliki 1 orang tua yang mewariskan sifat tersebut, tetapi tetap tidak aktif) gangguan tersebut.

Meskipun jarang terjadi, hanya terjadi pada sekitar 4 hingga 5 per 100.000 orang, ini dianggap sebagai penyebab paling umum dari kebutaan dan ketulian dan menyumbang sekitar 50 persen dari kasus-kasus ini. Ada tiga jenis sindrom Usher. Tipe I & II sayangnya adalah bentuk yang paling parah dan paling umum. Tipe III, yang paling parah dari berbagai jenis sindrom Usher, hanya terjadi pada sekitar 2 dari 100 kasus kecuali Anda keturunan Finlandia, dan kemudian dapat mencapai hingga 40 persen kasus.

Mutasi Genetik

Sindrom Usher dianggap sebagai kelainan bawaan, yang berarti kelainan tersebut disebabkan oleh DNA selama perkembangannya. Bahkan jika sindrom Usher tidak terwujud sampai di kemudian hari, itu masih terkait dengan perkembangan sebelum lahir. Ada 11 perubahan yang diketahui pada gen DNA yang memengaruhi protein yang dapat menyebabkan sindrom Usher. Namun, perubahan yang paling umum adalah:

• MYO7A - Tipe I
• CDH23 - Tipe I
• USH2A - Tipe II
• CLRN1 - Tipe III

Mayoritas masalah yang terkait dengan perubahan genetik terkait dengan protein yang diperlukan untuk pengembangan sel rambut khusus di telinga bagian dalam (silia), serta fotoreseptor batang dan kerucut di mata Anda. Tanpa silia yang sesuai (yang ada di telinga bagian dalam Anda, keseimbangan dan mekanisme pendengaran akan terganggu. Batang fotoreseptor peka cahaya memungkinkan Anda untuk diam ketika hanya ada sedikit cahaya yang tersedia. Fotoreseptor kerucut memungkinkan Anda melihat warna dan masuk saat cahaya cerah.

Gejala

Gejala utama sindrom Usher adalah gangguan pendengaran sensorineural dan bentuk kehilangan penglihatan yang disebut retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ditandai dengan kehilangan penglihatan pada malam hari diikuti oleh titik buta yang mempengaruhi penglihatan tepi. Ini pada akhirnya dapat menyebabkan penglihatan terowongan dan perkembangan katarak. Gejala bervariasi tergantung pada jenis sindrom Usher yang dimiliki seseorang.

Ketik I

• biasanya benar-benar atau sebagian besar tuli di kedua telinga sejak saat lahir
• masalah keseimbangan yang sering menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik (duduk, berjalan dll ...)
• Masalah penglihatan yang mulai berkembang pada usia 10 dan berkembang pesat sampai terjadi kebutaan total

Tipe II

• lahir dengan tuli sedang sampai berat
• terlahir dengan keseimbangan normal
• RP - kehilangan penglihatan yang berlangsung lebih lambat dari tipe I

Tipe III

• pendengaran normal saat lahir
• gangguan pendengaran bisa berkembang di kemudian hari
• keseimbangan normal atau mendekati normal saat lahir
• dapat mengembangkan masalah keseimbangan di kemudian hari
• biasanya mengembangkan masalah penglihatan di beberapa titik - tingkat keparahan bervariasi antar individu

Diagnosa

Jika Anda memiliki kombinasi gangguan pendengaran, kehilangan penglihatan, dan atau masalah keseimbangan, dokter Anda mungkin mencurigai sindrom Usher. Berbagai tes visual termasuk tes lapangan visual, pemeriksaan retinal, dan elektroretinogram (ERG) sangat membantu dalam mendiagnosis sindrom Usher serta tes audiologi. Electronystagmogram (ENG) dapat membantu dalam mendeteksi masalah keseimbangan.

Banyak gen yang berbeda (kira-kira 11, dengan potensi lebih banyak untuk ditemukan) telah dikaitkan dengan sindrom Usher. Dengan begitu banyak gen yang terlibat dalam sindrom khusus ini, pengujian genetik tidak terlalu membantu dalam membantu diagnosis kondisi tersebut.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Usher. Namun, Anda dapat mengarahkan pengobatan untuk sindrom Usher untuk mengelola gejalanya. Perawatan gejala dapat didasarkan pada preferensi Anda bersama dengan kolaborasi dokter Anda, dan jenis sindrom Usher yang Anda miliki. Berbagai profesional medis dan jenis terapi mungkin diperlukan di berbagai titik sepanjang kehidupan individu dan mungkin termasuk audiolog, terapis wicara, terapis fisik dan okupasi, dokter mata, dan banyak lagi. Perawatan berikut dapat bermanfaat dalam mengelola sindrom Usher.

Ketik I

Alat bantu dengar biasanya tidak bermanfaat pada sindrom Usher jenis ini. Implan koklea dapat menjadi pilihan dan dapat meningkatkan kualitas hidup secara signifikan. Diagnosis dini penting agar bentuk komunikasi alternatif seperti American Sign Language (ASL) dapat diajarkan. Pertimbangan khusus harus digunakan dalam memilih bentuk komunikasi, ASL misalnya, mungkin bukan pilihan yang baik untuk individu dengan kehilangan penglihatan yang parah.

Rehabilitasi keseimbangan dan vestibular dapat membantu dalam mengelola efek telinga bagian dalam termasuk kehilangan keseimbangan atau pusing. Perawatan untuk masalah penglihatan mungkin termasuk instruksi braille, perangkat untuk membantu penglihatan malam, atau operasi katarak. Hewan pemandu, (seperti anjing pemandu), juga dapat membantu tergantung pada situasinya.

Tipe II

Alat bantu dengar mungkin bermanfaat bersama dengan perawatan audiologi lainnya seperti implan koklea. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa suplementasi vitamin A mungkin bermanfaat dalam memperlambat perkembangan RP pada sindrom Usher tipe II dan III. Namun, Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda sebelum mencoba ini dan memastikan bahwa Anda:

• tidak sedang hamil atau merencanakan kehamilan, karena Vitamin A dosis tinggi dapat menyebabkan cacat lahir
• jangan melengkapi dengan beta karoten
• jangan mengambil lebih dari 15.000 IU

Tipe III

Kombinasi perawatan yang digunakan pada tipe I dan II tergantung pada tingkat keparahan gejala.

Penelitian sindrom Usher terus berlanjut dan perawatan di masa depan mungkin tersedia.