Kekurangan AAT: Penyebab Emfisema Tanpa Tanda Jasa

Defisiensi AAT, atau defisiensi Alpha-1-antitrypsin, adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kurangnya protein pelindung, Alpha-1-antitrypsin (AAT), yang biasanya diproduksi oleh hati. Bagi sebagian besar dari kita yang memiliki jumlah AAT yang cukup, protein kecil ini memainkan peran penting dalam menjaga fungsi paru-paru normal. Tetapi bagi mereka yang memiliki kekurangan AAT, ceritanya mengambil skenario yang berbeda.

Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images

Pada individu yang sehat, paru-paru mengandung neutrofil elastase, enzim alami yang - dalam keadaan normal - membantu paru-paru mencerna sel-sel yang rusak, menua, dan bakteri. Proses ini meningkatkan penyembuhan jaringan paru-paru. Sayangnya, enzim ini tidak tahu kapan harus berhenti, dan akhirnya, menyerang jaringan paru-paru alih-alih membantunya sembuh. Di situlah AAT berperan. Dengan menghancurkan enzim sebelum dapat menyebabkan kerusakan pada jaringan paru-paru yang sehat, paru-paru berfungsi normal. Ketika AAT tidak cukup, jaringan paru-paru akan terus rusak, kadang-kadang menyebabkan penyakit paru obstruktif kronik (PPOK) atau emfisema.

Bagaimana Saya Dapat Mewarisi Kekurangan AAT?

Seorang anak mewarisi dua set gen AAT, satu dari setiap orang tua.Anak hanya akan mengalami defisiensi AAT jika kedua set gen AAT abnormal. Jika hanya satu gen AAT yang abnormal dan yang lainnya normal, maka anak tersebut akan menjadi "pembawa" penyakit, tetapi sebenarnya tidak akan memiliki penyakit itu sendiri. Jika kedua set gen itu normal, maka anak tersebut tidak akan terserang penyakit tersebut, juga tidak akan menjadi pembawa.

Jika Anda telah didiagnosis dengan defisiensi AAT, penting bagi Anda untuk berbicara dengan dokter Anda tentang meminta orang lain dalam keluarga Anda menjalani tes penyakit tersebut, termasuk setiap anak Anda. Jika Anda tidak memiliki anak, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda mencari konseling genetik sebelum Anda membuat keputusan itu.

Untuk informasi lebih lanjut hubungi Alpha-1 Foundation atau hubungi hotline pasien mereka: 1-800-245-6809.

Statistik

Kekurangan AAT telah teridentifikasi di hampir setiap populasi, budaya dan kelompok etnis. Diperkirakan ada 100.000 orang di Amerika Serikat yang lahir dengan defisiensi AAT. Di antara mayoritas individu ini, emfisema terkait AAT mungkin lazim. Selain itu, karena defisiensi AAT sering kali kurang terdiagnosis atau salah diagnosis, sebanyak 3% dari semua kasus emfisema yang terkait dengan defisiensi AAT tidak pernah terdeteksi.

Di seluruh dunia, 161 juta orang adalah pembawa defisiensi AAT. Dari jumlah tersebut, sekitar 25 juta tinggal di Amerika Serikat. Meskipun pembawa penyakit itu sendiri tidak benar-benar menderita, mereka dapat menularkan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka. Dengan pemikiran ini, Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) merekomendasikan agar semua orang dengan COPD, serta orang dewasa dan remaja dengan asma, dites untuk defisiensi AAT.

Risiko terkena emfisema terkait AAT meningkat secara signifikan pada orang yang merokok. The American Lung Association menyatakan bahwa merokok tidak hanya meningkatkan risiko emfisema jika Anda mengalami defisiensi AAT, tetapi juga dapat menurunkan umur Anda hingga 10 tahun.

Tanda dan Gejala Defisiensi AAT

Karena emfisema terkait AAT terkadang mengambil tempat di belakang daripada bentuk PPOK yang lebih mudah dikenali, banyak upaya telah dilakukan selama bertahun-tahun untuk menemukan cara membedakannya. Dua ciri utama dari emfisema yang berhubungan dengan defisiensi AAT yang parah harus memicu kecurigaan dari emfisema terkait AAT.

Pertama, gejala emfisema pada individu non-AAT biasanya tidak muncul sampai dekade keenam atau ketujuh kehidupan. Ini tidak benar untuk orang yang menderita emfisema terkait AAT. Untuk orang-orang ini, timbulnya gejala terjadi lebih awal, dengan usia rata-rata saat diagnosis 41,3 tahun.

Ciri penting lain yang membedakan emfisema terkait AAT dari padanannya yang tidak kekurangan AAT adalah lokasi di paru-paru tempat penyakit paling sering muncul. Pada mereka yang menderita emfisema terkait defisiensi AAT, penyakit ini lebih banyak ditemukan di paru-paru bagian bawah, sedangkan pada emfisema yang tidak terkait AAT, penyakit ini memengaruhi daerah paru-paru bagian atas. Kedua fitur ini dapat membantu perawatan kesehatan Anda. penyedia membuat diagnosis yang akurat.

Tanda dan gejala emfisema defisiensi AAT yang paling umum adalah:

• Dispnea
• Desah
• Batuk kronis dan produksi lendir meningkat
• Pilek dada yang berulang
• Penyakit kuning
• Pembengkakan pada perut atau tungkai
• Toleransi olahraga menurun
• Asma non-responsif atau alergi sepanjang tahun
• Masalah hati yang tidak dapat dijelaskan atau peningkatan enzim hati
• Bronkiektasis

Diagnosis dan Pengujian

Tes darah sederhana dapat memberi tahu dokter Anda jika Anda mengalami defisiensi AAT. Karena pentingnya diagnosis dini, University of South Carolina telah mengembangkan program, dengan bantuan Alpha-1 Foundation, yang memungkinkan pengujian kepada mereka yang berisiko terkena penyakit.

Diagnosis dini sangat penting karena penghentian merokok dan pengobatan dini dapat membantu memperlambat perkembangan emfisema terkait AAT.

Untuk informasi lebih lanjut tentang pengujian, silakan hubungi Alpha-1 Research Registry di Medical University of South Carolina di 1-877-886-2383 atau kunjungi Alpha-1 Foundation.

Pengobatan untuk Defisiensi AAT

Bagi orang yang mulai menunjukkan gejala emfisema terkait AAT, terapi penggantian (augmentasi) mungkin merupakan pilihan pengobatan yang dapat membantu melindungi paru-paru dari enzim destruktif, neutrofil elastase.

Terapi penggantian terdiri dari pemberian AAT terkonsentrasi yang berasal dari plasma manusia. Ini meningkatkan tingkat AAT dalam aliran darah. Namun, begitu Anda memulai terapi pengganti, Anda harus menjalani pengobatan seumur hidup. Ini karena jika Anda berhenti, paru-paru Anda akan kembali ke tingkat disfungsi sebelumnya dan elastase neutrofil akan mulai lagi menghancurkan jaringan paru-paru Anda.

Terapi pengganti tidak hanya membantu memperlambat hilangnya fungsi paru-paru pada orang dengan emfisema terkait AAT, tetapi juga membantu mengurangi frekuensi infeksi paru-paru.

Untuk informasi lebih lanjut tentang defisiensi AAT atau terapi penggantian, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda atau kunjungi Alpha-1 Foundation.