Gangguan defisiensi antibodi primer adalah sekelompok kondisi terkait yang memengaruhi sel B seseorang dan kemampuannya untuk menghasilkan antibodi yang berfungsi. Karena itu, orang dengan kondisi ini cenderung terkena jenis infeksi tertentu, dan mereka mungkin lebih kesulitan melawannya.
Penyakit ini terkadang disebut "penyakit imunodefisiensi humoral primer" atau "kelainan sel B." Anda juga mungkin mendengar tentang jenis gangguan defisiensi antibodi tertentu, seperti penyakit Bruton.
PeopleImages / E + / Getty Images
Gangguan Kekebalan Tubuh Primer
Gangguan defisiensi antibodi primer adalah bagian dari kelompok kondisi medis yang lebih besar yang disebut gangguan imunodefisiensi primer. Ini adalah kelompok penyakit yang luas yang menyebabkan beberapa bagian atau bagian dari sistem kekebalan tidak berfungsi dengan baik.
Kata “primer” hanya merujuk pada fakta bahwa masalah tersebut bukanlah akibat dari kondisi kesehatan lain (seperti obat penekan kekebalan atau penyakit menular seperti AIDS). Masalah ini atau lainnya mungkin menyebabkan antibodi yang rendah atau tidak efektif, tetapi tidak dikelompokkan dengan jenis defisiensi antibodi "primer" ini.
Berbagai jenis penyakit imunodefisiensi primer memengaruhi berbagai bagian sistem kekebalan. Yang mempengaruhi terutama sel B disebut gangguan defisiensi antibodi atau penyakit defisiensi imun "humoral". Dari orang-orang yang memiliki penyakit defisiensi imun primer, sekitar 50% memiliki semacam kelainan defisiensi antibodi primer.
Gangguan imunodefisiensi primer yang memengaruhi sel B dan berdampak signifikanlainbagian dari sistem kekebalan, seperti sel T, seringkali menyebabkan gejala yang lebih parah. Ini umumnya tidak termasuk dalam gangguan defisiensi antibodi primer, meskipun mereka juga mempengaruhi antibodi seseorang.
Contoh dari hal ini yang beberapa orang kenal adalah imunodefisiensi gabungan parah (SCID), yang biasa dikenal sebagai penyakit "anak gelembung".
Jenis Gangguan Defisiensi Antibodi Primer
Gangguan defisiensi antibodi selanjutnya dipisahkan menjadi kelainan spesifik, berdasarkan penyebab genetik yang mendasari dan jenis antibodi yang terpengaruh. Beberapa jenis yang paling umum meliputi:
- Agammaglobulinemia terkait-X (penyakit Bruton)
- Gangguan imunodefisiensi variabel umum (CVID)
- Defisiensi IgA (paling umum)
- Defisiensi pada subtipe antibodi lain (seperti IgM)
Jenis gangguan defisiensi antibodi penting lainnya disebut hipogammaglobulinemia transien pada bayi baru lahir. Tidak seperti yang lainnya, hal ini tidak dianggap sebagai kelainan genetik.
Ini adalah situasi sementara di mana seorang anak kecil memiliki tingkat antibodi yang lebih rendah dari biasanya selama masa bayi, yang dapat membuat mereka rentan terhadap berbagai infeksi. Kadar antibodi biasanya kembali normal beberapa saat di masa kanak-kanak, tetapi terkadang tidak sampai di kemudian hari.
Masing-masing kelainan ini memengaruhi sel B tubuh dan produksi antibodi dengan cara yang sedikit berbeda. Mereka semua mengarah pada risiko gejala yang sedikit berbeda.
Gejala Penyakit Kekurangan Antibodi
Gejala gangguan ini sebagian besar disebabkan oleh berbagai jenis infeksi. Seseorang mungkin sering terkena infeksi ini dan mungkin tidak dapat menyingkirkannya dengan mudah.
Orang-orang ini lebih rentan terkena jenis infeksi bakteri tertentu, terutama jenis bakteri yang “dikemas” sepertiStreptococcus pneumoniae. Mereka mungkin juga lebih mungkin terkena beberapa jenis infeksi oleh virus atau parasit.
Gejala pastinya akan bervariasi berdasarkan jenis infeksi tertentu. Misalnya, seseorang mungkin mengalami nyeri dada, batuk, dan demam akibat pneumonia atau bronkitis. Jenis infeksi lain dapat menyebabkan gejala dari infeksi sinus atau infeksi telinga tengah.
Kemungkinan lain termasuk diare akibat infeksi saluran cerna yang mungkin bersifat sementara atau jangka panjang. Di lain waktu, kulit seseorang mungkin menjadi panas dan merah karena infeksi kulit. Berbagai jenis infeksi lain juga mungkin terjadi.
Orang dengan kekurangan antibodi mungkin mengalami infeksi berulang kali. Selain itu, mereka mungkin tidak merespons sebaik orang lain terhadap terapi standar, seperti antibiotik oral. Dan bayi dengan penyakit defisiensi antibodi mungkin tidak bertambah berat secara normal (dikenal sebagai "gagal berkembang"), karena pengulangan infeksi.
Jenis penyakit imunodefisiensi humoral primer yang berbeda membawa risiko yang sedikit berbeda dalam hal infeksi. Misalnya, orang dengan defisiensi IgA lebih rentan terkena infeksi pada sinus dan sistem paru.
Beberapa orang dengan versi penyakit defisiensi antibodi yang lebih ringan tidak mengalami gejala apa pun. Misalnya, sebagian besar orang dengan defisiensi IgA tidak menunjukkan gejala yang terlihat dari peningkatan jumlah infeksi.
Jika seseorang benar-benar mengalami gejala, gejala ini sering kali tidak muncul saat lahir tetapi perlu waktu beberapa bulan untuk muncul. Saat lahir, bayi memiliki perlindungan antibodi yang diterimanya dari ibunya. Perlindungan ini bisa bertahan beberapa bulan atau lebih.
Komplikasi
Terkadang orang dengan kelainan ini mengalami komplikasi karena infeksi berulang. Misalnya, seseorang dengan infeksi paru-paru berulang mungkin mengalami kerusakan paru-paru yang tidak dapat diperbaiki, seperti bronkiektasis (kerusakan permanen pada saluran bronkial paru-paru).
Inilah salah satu alasan penting untuk mendiagnosis gangguan ini segera, sebelum kerusakan jangka panjang terjadi.
Risiko komplikasi bervariasi di antara berbagai jenis gangguan defisiensi antibodi. Misalnya, orang dengan CVID memiliki peningkatan risiko jenis penyakit autoimun tertentu, seperti alopecia, vitiligo, artritis idiopatik remaja, serta rendahnya kadar sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit.
Beberapa jenis penyakit defisiensi antibodi juga meningkatkan risiko seseorang terkena beberapa jenis kanker. Misalnya, penderita CVID memiliki peningkatan risiko kanker lambung dan limfoma.
Meskipun mereka tidak mengalami peningkatan jumlah infeksi, orang dengan defisiensi IgA mungkin memiliki peningkatan risiko alergi, penyakit autoimun, dan jenis kanker tertentu (seperti limfoma).
Penyebab
Sebagian besar penyakit ini disebabkan oleh masalah genetik yang muncul sejak lahir.
Misalnya, agammaglobulinemia terkait-X disebabkan oleh mutasi pada gen yang dikenal sebagai BTK. Karena adanya masalah dengan gen ini, orang tersebut tidak dapat membuat protein penting yang dibutuhkan untuk membantu sel B matang secara normal. Hal ini pada akhirnya menyebabkan kekurangan antibodi.
Ada lima jenis antibodi yang menjalankan fungsi agak berbeda, termasuk jenis IgG, IgM, dan IgA. Gangguan yang berbeda ini memiliki efek yang berbeda-beda pada produksi subtipe antibodi yang berbeda.
Misalnya, defisiensi IgA hanya mempengaruhi antibodi dari subtipe IgA. Pada sindrom hiper IgM, seseorang dapat membuat antibodi IgM normal, tetapi antibodi ini tidak dapat beralih untuk membuat subtipe antibodi lain, seperti biasanya.
Itulah bagian dari alasan gejala dan keparahan bervariasi di antara berbagai jenis gangguan defisiensi antibodi. Kekurangan pada jenis antibodi tertentu membuat satu lebih rentan terhadap jenis infeksi tertentu.
Diagnosa
Penyakit defisiensi antibodi dapat didiagnosis kapan saja selama masa kanak-kanak atau dewasa. Profesional perawatan kesehatan harus mempertimbangkan kemungkinan kelainan defisiensi antibodi atau jenis penyakit defisiensi imun primer lain pada seseorang yang menderita infeksi berulang.
Defisiensi antibodi itu sendiri penting untuk didiagnosis dan bukan hanya infeksi saat ini yang mungkin menyebabkan seseorang mencari pengobatan. Orang-orang seperti itu membutuhkan perawatan untuk melawan infeksi ini secara langsung, tetapi juga terapi yang ditargetkan secara khusus untuk membantu mengatasi masalah kekebalan mereka.
Sayangnya, mendiagnosis penyakit defisiensi antibodi terkadang menantang. Karena penyakit ini jarang terjadi, dokter mungkin tidak berpikir untuk memeriksanya. Tidak semua orang dengan kelainan ini menunjukkan jenis gejala yang sama, yang dapat membuat diagnosis menjadi sulit.
Selain itu, seringkali sulit untuk mendiagnosis kondisi ini dengan tes laboratorium yang tersedia di beberapa pusat kesehatan.
Riwayat kesehatan yang menyeluruh dan pemeriksaan medis adalah bagian penting dari diagnosis. Riwayat keluarga terkadang bisa memberikan beberapa petunjuk, karena kelainan ini bisa diturunkan dalam keluarga. Namun, penting untuk diperhatikan bahwa bahkan di antara orang dengan kelainan yang sama dalam keluarga yang sama, tingkat keparahannya dapat sedikit berbeda.
Sangat penting bagi dokter untuk bertanya tentang kejadian infeksi berulang di masa lalu, yang mungkin menunjukkan kekurangan antibodi sebagai penyebabnya. Misalnya, berikut ini adalah beberapa kemungkinan tanda bahaya untuk kemungkinan penyakit defisiensi antibodi pada anak:
- Empat atau lebih infeksi telinga dalam setahun
- Dua atau lebih infeksi sinus serius dalam setahun
- Dua pneumonia lagi setahun
- Abses kulit berulang
- Infeksi jamur yang persisten
- Respon yang buruk terhadap antibiotik oral
Pekerjaan Laboratorium
Jika diduga ada kelainan defisiensi antibodi, langkah pertama biasanya menguji kadar antibodi dalam darah (IgG, IgA, IgM, dan IgE). Pada beberapa pasien, satu atau lebih dari nilai ini akan jauh di bawah nilai normal, menandakan kemungkinan kelainan defisiensi antibodi.
Namun, terkadang nilai-nilai ini normal atau hanya sedikit berkurang pada seseorang dengan kelainan defisiensi antibodi. Seringkali lebih efektif untuk melakukan pengujian respons antibodi spesifik.
Ini dapat dilakukan dengan memberikan satu atau lebih vaksin kepada seseorang (seperti untuk tetanus atau pneumococcus). Sebelum dan sesudah, dokter menggunakan tes darah untuk melihat apakah antibodi meningkat dengan tepat setelah vaksin diberikan. Untuk banyak gangguan defisiensi antibodi, respons antibodi normal ini berkurang atau tidak ada.
Tes laboratorium dasar lainnya, seperti hitung darah lengkap (CBC), terkadang dapat membantu. Tes untuk limfosit dan komplemen (komponen lain dari sistem kekebalan) terkadang dapat memberikan informasi yang relevan.
Namun, diagnosis pasti juga biasanya membutuhkan tes lain yang tidak biasa dan khusus. Beberapa jenis pengujian genetik biasanya diperlukan untuk diagnosis pasti.
Diagnosis Infeksi yang Mendasari Khusus
Jika terdapat infeksi aktif, ini mungkin memerlukan tes diagnostik tambahan untuk menemukan sumber infeksi saat ini. Ini akan tergantung pada gejala spesifik dan situasi klinis. Misalnya, kultur darah mungkin diperlukan untuk memastikan jenis infeksi bakteri tertentu. Tes lain, seperti rontgen dada, mungkin juga diperlukan.
Pengobatan
Banyak pasien dengan penyakit defisiensi antibodi juga memerlukan terapi penggantian antibodi untuk membantu mencegah infeksi. Terapi ini dapat dilakukan dengan suntikan atau melalui jalur infus. Penggantian antibodi diberikan tidak hanya ketika seseorang sedang mengalami infeksi, tetapi dalam jangka panjang untuk membantu mencegah infeksi di kemudian hari.
Misalnya, orang dengan CVID yang menjalani terapi penggantian antibodi mungkin tidak sering mengalami pneumonia. Namun, terapi semacam itu tidak diperlukan untuk semua pasien dengan penyakit defisiensi antibodi. Misalnya, seseorang dengan defisiensi IgA mungkin tidak memerlukan pengobatan tersebut.
Banyak orang dengan penyakit defisiensi antibodi juga memerlukan perawatan profilaksis lain untuk membantu mencegah infeksi. Misalnya, ini mungkin berarti mengonsumsi antibiotik seperti amoksisilin dalam jangka panjang (dan tidak hanya ketika tanda-tanda infeksi muncul). Ini membantu memastikan bahwa infeksi potensial ditangani dengan cepat sebelum dapat bertahan.
Transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT) juga merupakan pilihan pengobatan untuk beberapa orang dengan penyakit defisiensi antibodi. Dalam pengobatan ini, sel sumsum tulang asli seseorang (termasuk sel kekebalan seperti sel B) dimatikan. Orang tersebut diberi sel induk normal yang disumbangkan yang dapat digunakan untuk membangun kembali sistem kekebalan.
Tidak seperti pilihan lain ini, HSCT dapat memberikan penyembuhan yang pasti. Namun, ini membawa beberapa risiko besar, dan ini bukanlah pilihan yang tepat untuk setiap orang.
Perawatan tambahan mungkin diperlukan berdasarkan jenis gangguan defisiensi antibodi tertentu dan gejala spesifik yang terjadi.
Perawatan untuk Infeksi Aktif
Bahkan dengan tindakan pencegahan ini, infeksi terkadang masih dapat terjadi. Ini perlu diobati secara langsung, seperti dengan perawatan antivirus untuk infeksi virus atau antibiotik untuk infeksi bakteri.
Prognosa
Karena perawatan yang lebih baik, banyak orang dengan kelainan defisiensi antibodi yang lebih parah sekarang melakukan jauh lebih baik daripada sebelumnya.
Dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat, orang-orang ini jauh lebih kecil kemungkinannya untuk meninggal karena komplikasi dari gangguan ini, seperti infeksi atau kerusakan paru-paru jangka panjang. Sekarang sebagian besar individu dapat menjalani kehidupan yang relatif normal.
Namun, bahkan dengan pengobatan, orang-orang ini mungkin masih memiliki risiko lebih tinggi terhadap masalah kesehatan tertentu, seperti jenis kanker tertentu.
Warisan
Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda telah didiagnosis dengan kelainan defisiensi antibodi, mungkin ada gunanya berbicara dengan konselor genetik. Tidak semua kelainan tersebut memiliki pola pewarisan yang sama.
Tetapi seorang konselor genetik dapat memberi Anda gambaran tentang risiko bahwa seorang anak di masa depan mungkin dilahirkan dengan kelainan defisiensi antibodi. Seorang profesional juga dapat memberikan nasihat yang baik tentang apakah pengujian untuk anggota keluarga lain mungkin masuk akal.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Mendapat diagnosis kelainan defisiensi antibodi bisa sangat melelahkan — ada banyak hal yang harus dipelajari. Namun, jika Anda telah berulang kali mengalami infeksi, mungkin lebih meyakinkan untuk mengetahui bahwa ada penyebab yang mendasarinya. Dengan perawatan medis yang tepat, Anda akan berhasil menangani penyakit Anda.
