Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) adalah kondisi bawaan yang mempengaruhi pertumbuhan, yang berarti seorang anak akan mengalami kondisi tersebut saat lahir. Ini dikenal sebagai sindrom pertumbuhan berlebih dan mungkin melibatkan beberapa bagian tubuh. Bayi yang terkena BWS seringkali jauh lebih besar daripada anak-anak lain seusia mereka.
Seperti banyak sindrom medis, ada berbagai tanda dan gejala yang mungkin dimiliki seseorang, dan tingkat keparahannya dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Misalnya, meskipun beberapa anak mungkin memiliki beberapa ciri khas BWS, anak lain mungkin hanya menunjukkan satu atau dua ciri ciri khas tersebut.
Sangat Baik / Brianna GilmartinSekitar 1 dari setiap 10.500 hingga 13.700 bayi baru lahir di seluruh dunia didiagnosis dengan sindrom Beckwith-Wiedemann. Tapi ini mungkin melemahkan prevalensi BWS yang sebenarnya, karena orang yang memiliki kasus kecil dari kondisi tersebut mungkin tidak pernah didiagnosis.
BWS berdampak pada pria dan wanita dalam jumlah yang sama.
Gejala Sindrom Beckwith-Wiedemann
WS pertama kali dicatat dalam literatur medis pada tahun 1960-an oleh Drs. J. Bruce Beckwith dan Hans-Rudolf Wiedemann. Temuan awal dari kondisi tersebut menyebutkan beberapa cara yang dapat memengaruhi tubuh. Namun, selama bertahun-tahun, komunitas medis telah mengakui bahwa BWS dapat melibatkan banyak sistem tubuh; pasien dapat menunjukkan berbagai masalah pertumbuhan berlebih dan kualitas fisik juga.
Anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann mungkin lebih besar daripada anak-anak lain seusia mereka, tetapi pertumbuhan berlebih cenderung mereda sekitar usia 8 tahun; orang dewasa dengan BWS cenderung memiliki tinggi badan rata-rata.
Gejalanya meliputi:
- Meningkatnya tinggi dan berat lahir secara tidak normal
- Pertumbuhan berlebih di satu sisi tubuh (hemihyperplasia)
- Pertumbuhan berlebih dari satu bagian tubuh
- Lidah membesar
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
- Terlalu banyak insulin (hiperinsulinisme)
- Kelainan pada dinding perut seperti hernia atau omphalocele (kondisi di mana usus dan organ berada di luar perut)
- Organ perut yang besar seperti ginjal dan hati
- Perubahan ginjal
- Alur atau lubang yang khas di daun telinga atau area di belakang telinga
- Meningkatnya risiko kanker, terutama di masa kanak-kanak
Individu dengan BWS biasanya hidup normal. Namun, ada dua gejala yang mengancam jiwa terkait dengan BWS. Pertama, anak-anak dengan BWS berisiko lebih besar terkena tumor ganas, termasuk jenis kanker ginjal langka yang dikenal sebagai tumor Wilms, kanker jaringan otot, atau kanker hati.
Kedua, bayi dapat mengalami gula darah rendah yang berkepanjangan, atau hipoglikemia, karena terlalu banyak insulin. Deteksi dini tanda dan gejala BWS adalah kunci untuk membantu individu hidup normal.
Penyebab
BWS dikaitkan dengan cacat pada gen di 11p — yang lebih pendek dari dua lengan kromosom 11. Sindrom ini juga disebutSpektrum pertumbuhan berlebih 11pkarena keterkaitan ini dan berbagai gejala yang dapat terjadi.
Metode di mana cacat terjadi rumit dan tidak dikonfirmasi.
Beberapa ide termasuk:
- Kelainan pada ekspresi gen
- Perubahan siklus metilasi
- Ketidakseimbangan gen aktif pada kromosom 11,
- Mutasi genetik
Sekitar 10% hingga 15% kasus BWS diturunkan melalui keluarga.
Karena faktor genetik yang bertanggung jawab atas perkembangan BWS mungkin sulit untuk dipahami, Anda dapat memperoleh manfaat dari mencari layanan ahli genetika untuk menjawab pertanyaan dan kekhawatiran Anda.
Diagnosa
Untuk mendiagnosis BWS, dokter atau tim perawatan kesehatan Anda akan mencari ciri-ciri yang membedakan dari kondisi tersebut. Seringkali, bayi baru lahir memiliki karakteristik nyata yang terkait dengan BWS, yang memungkinkan dokter membuat diagnosis klinis berdasarkan tanda dan gejala yang dapat diidentifikasi.
Temuan seperti kelainan pada dinding perut, peningkatan tinggi dan berat badan yang tidak normal, dan lidah yang membesar adalah petunjuk yang menunjukkan bahwa seorang anak mungkin menderita BWS.
Namun, untuk memastikan diagnosis, dokter mungkin perlu melihat riwayat medis pasien, profil gejala, menyelesaikan pemeriksaan fisik, dan meninjau hasil laboratorium yang sesuai.
Biasanya, dokter akan merekomendasikan pengujian genetik, yang mungkin juga menjelaskan penyebab BWS pada anak. Selain itu, pengujian genetik dapat membantu menentukan apakah dan bagaimana BWS ditularkan melalui anggota keluarga dan apakah ada risiko anak-anak lain yang mewarisi kondisi tersebut.
Dalam beberapa kasus, pengujian dapat dilakukansebelumkelahiran anak. Salah satu contoh metode pengujian, yang mungkin menunjukkan tanda-tanda awal BWS, adalah USG yang dilakukan selama kehamilan. Metode pencitraan ini mungkin menunjukkan fitur-fitur seperti organ yang membesar, ukuran janin yang besar, plasenta yang membesar, dan banyak lagi. Jika orang tua menginginkan informasi yang lebih rinci, tersedia tes pranatal tambahan.
Pengobatan
Umumnya, pengobatan BWS melibatkan kombinasi manajemen gejala, prosedur pembedahan, dan tetap waspada tentang kemungkinan pembentukan tumor. Intervensi meliputi:
- Pemantauan gula darah pada bayi dengan suspek BWS
- Perawatan intravena atau obat lain saat gula darah rendah hadir
- Perbaikan dinding perut dengan pembedahan
- Pembedahan untuk mengurangi ukuran lidah jika mengganggu makan atau bernapas
- Skrining tumor rutin melalui tes darah dan ultrasound perut
- Jika tumor hadir, dokter Anda akan merujuk Anda ke ahli onkologi anak
- Skrining dan penatalaksanaan skoliosis saat anak mengalami pertumbuhan berlebih di satu sisi tubuh
- Rujukan ke spesialis yang sesuai jika ada keterlibatan organ tambahan (seperti ginjal, hati, atau pankreas)
- Intervensi terapeutik seperti bicara, fisik, atau terapi okupasi jika kekuatan, mobilitas, aktivitas sehari-hari, atau bicara terganggu
- Penatalaksanaan hemihipertrofi dengan bedah ortopedi
- Skrining untuk masalah perkembangan
Prognosa
Bayi dengan BWS berada pada peningkatan risiko kematian terutama karena komplikasi prematuritas, hipoglikemia, makroglossia, dan tumor ganas. Kabar baiknya adalah banyak anak dengan BWS tumbuh untuk memiliki kehidupan dewasa yang sehat dan umur yang normal. Mereka juga bisa memiliki anak yang sehat.
Meskipun seorang anak dengan BWS mungkin memiliki fitur yang lebih besar daripada teman sebayanya, tingkat pertumbuhan mereka menurun seiring bertambahnya usia, seperti halnya risiko terkena kanker. Selama tahun-tahun pra-remaja dan remaja, tingkat pertumbuhan menjadi normal.
Seiring waktu, banyak karakteristik fisik menjadi kurang terlihat, meskipun mungkin ada beberapa fitur yang memerlukan intervensi bedah untuk memperbaikinya.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun prospek anak-anak dengan BWS bagus, sebagai orang tua, wajar jika merasa kewalahan dari waktu ke waktu. Untungnya, ada organisasi, seperti Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International dan Beckwith Wiedemann Support Group (Inggris) untuk memberikan sumber daya dan nasihat kepada orang-orang yang mengalami kondisi medis ini.