MR.Cole_Photographer / Momen / Getty Images
Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda mengidap diabetes, Anda mungkin bertanya-tanya apakah itu genetik. Ada berbagai jenis diabetes, yang semuanya memiliki faktor risiko spesifik yang berkontribusi pada penyebabnya.
Jika Anda memiliki ibu, ayah, saudara laki-laki, atau saudara perempuan yang menderita diabetes, Anda berisiko lebih tinggi terkena diabetes dibandingkan dengan seseorang yang tidak. Tetapi diabetes tidak disebabkan oleh genetika saja, dan memiliki kerabat yang menderita penyakit tersebut tidak berarti Anda benar-benar akan mendapatkannya.
Dalam beberapa kasus, seperti diabetes tipe 2, gaya hidup berperan, dan skrining dini dapat mencegah atau menunda perkembangan penyakit. Selain itu, mengidentifikasi gen dapat membantu peneliti dan dokter untuk memprediksi diagnosis diabetes dan mengembangkan rencana pengobatan individual yang optimal untuk pengendalian glukosa dan memodifikasi perkembangan penyakit.
Pelajari lebih lanjut tentang peran genetika dalam mengembangkan diabetes, skrining, langkah-langkah yang dapat Anda ambil untuk mencegah atau menunda jenis diabetes tertentu, dan bagaimana elemen lingkungan dapat memengaruhi berbagai jenis diabetes.
Peran Genetika dalam Diabetes
Kecenderungan genetik tertentu membuat diabetes lebih mungkin berkembang. Tapi, hanya karena Anda memiliki faktor risiko genetik tidak berarti Anda akan benar-benar menderita diabetes.
Seiring waktu, para peneliti telah menemukan hubungan antara gen tertentu dan perkembangan diabetes. Diperkirakan bahwa diabetes tipe 1 dan 2 memiliki etiologi genetik yang kompleks, dengan lebih dari 40 dan 90 gen / lokus masing-masing terlibat yang berinteraksi dengan faktor lingkungan / gaya hidup.
Gen yang telah diidentifikasi memiliki fungsi dan tugas yang beragam yang dapat mempengaruhi pengendalian gula darah. Fungsi tersebut termasuk mempengaruhi ekspresi gen lain, mengontrol pelepasan insulin, memompa glukosa ke dalam sel, dan mempercepat pemecahan glukosa.
Tapi, selain gen, sesuatu di lingkungan harus memicu diabetes untuk menjadi aktif. Misalnya, pada anak-anak dengan kecenderungan genetik untuk diabetes tipe 1, para peneliti telah menemukan bahwa virus, cuaca dingin, pengenalan makanan awal, dan apakah mereka disusui adalah semua variabel yang mungkin berperan dalam mengembangkan diabetes tipe 1.
Diabetes Tipe 1
Diabetes tipe 1 adalah penyakit autoimun dimana tubuh secara keliru menyerang sel beta pankreas, mengakibatkan seseorang mengandalkan insulin dalam bentuk infus atau suntikan untuk hidup. Diperkirakan 1,6 juta orang Amerika hidup dengan diabetes tipe 1.
Orang yang secara genetik cenderung terkena diabetes tipe 1 berisiko lebih tinggi mengembangkannya, tetapi itu tidak berarti mereka benar-benar akan mendapatkannya.
The American Diabetes Association menyatakan, "Jika Anda seorang pria dengan diabetes tipe 1, kemungkinan anak Anda terkena diabetes adalah 1 berbanding 17. Jika Anda seorang wanita dengan diabetes tipe 1 dan anak Anda lahir sebelum Anda berusia 25 tahun, anak Anda risikonya adalah 1 dari 25; jika anak Anda lahir setelah Anda berusia 25 tahun, risiko anak Anda adalah 1 dari 100.
Para peneliti juga menemukan bahwa di antara kerabat tingkat pertama, saudara kandung dari penderita diabetes tipe 1 memiliki risiko lebih tinggi dibandingkan keturunan dari orang tua (baik ayah maupun ibu) yang mengidap diabetes tipe 1.
Menurut American Diabetes Association, kebanyakan orang kulit putih dengan diabetes tipe 1 memiliki gen yang disebut HLA-DR3 atau HLA-DR4, yang terkait dengan penyakit autoimun. Gen yang dicurigai pada kelompok etnis lain dapat meningkatkan risiko orang-orang.
Misalnya, para ilmuwan percaya bahwa gen HLA-DR9 dapat membahayakan orang kulit hitam, dan gen HLA-DR9 dapat membahayakan orang Jepang. Sementara gen tertentu adalah prediktor yang lebih umum untuk diabetes tipe 1, sekitar 40 penanda gen telah dikonfirmasi.
Kecenderungan genetik saja tidak cukup untuk menyebabkan diabetes tipe 1. Dan beberapa orang dapat mengembangkan diabetes tipe 1 meskipun tidak ada seorang pun di keluarga mereka yang mengidapnya. Diperkirakan 85% orang yang didiagnosis diabetes tipe 1 tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Diabetes tipe 2
Diabetes tipe 2 ditandai dengan resistensi insulin dan hilangnya fungsi sel beta secara progresif (sel beta adalah sel yang ditemukan di pankreas yang bertanggung jawab untuk membuat insulin) yang dapat menyebabkan peningkatan gula darah.
Banyak orang yang menderita diabetes tipe 2 mungkin juga memiliki kondisi kesehatan lain yang mendasari, seperti tekanan darah tinggi, kolesterol, dan kelebihan berat badan di area perut. Dahulu diabetes tipe 2 sering disebut sebagai diabetes orang dewasa, namun yang kita ketahui sekarang penyakit ini juga dapat menyerang anak-anak.
Komponen genetik diabetes tipe 2 sangat kompleks dan terus berkembang. Ada banyak gen yang telah diidentifikasi pada penderita diabetes tipe 2.
Beberapa gen terkait dengan resistensi insulin, sementara yang lain terkait dengan fungsi sel beta. Para ilmuwan terus meneliti gen yang terlibat dalam perkembangan diabetes tipe 2 dan perannya dalam perkembangan dan pengobatan penyakit. Penelitian telah menunjukkan keragaman yang luas, 20% -80%, untuk heritabilitas diabetes tipe 2.
Risiko seumur hidup terkena diabetes tipe 2 adalah 40% untuk individu yang memiliki satu orang tua dengan diabetes tipe 2 dan 70% jika kedua orang tuanya terkena. Orang dengan riwayat keluarga dari kerabat tingkat pertama juga diperkirakan tiga kali lebih mungkin terkena penyakit ini.
Tapi, faktor genetik bukanlah satu-satunya risiko. Faktor lingkungan, faktor perilaku, dan lingkungan bersama juga dapat memengaruhi risiko.
American Diabetes Association menunjukkan bahwa meskipun diabetes tipe 2 memiliki hubungan yang lebih kuat dengan riwayat keluarga daripada diabetes tipe 1, faktor lingkungan dan perilaku juga berperan dan strategi intervensi dapat membantu mencegah atau menunda diagnosis diabetes.
Diabetes Kehamilan
Diabetes gestasional terjadi selama kehamilan ketika kadar glukosa darah meningkat. Plasenta memberi bayi nutrisi untuk tumbuh dan berkembang. Ini juga menghasilkan berbagai hormon selama kehamilan.
Beberapa dari hormon ini memblokir efek insulin dan dapat membuat gula darah setelah makan lebih sulit dikendalikan. Ini biasanya terjadi sekitar 20-24 minggu kehamilan, itulah sebabnya orang diskrining untuk diabetes gestasional saat ini.
Biasanya, pankreas akan memproduksi lebih banyak insulin untuk mengimbangi resistensi insulin hormonal. Beberapa orang tidak dapat mengikuti produksi insulin, yang menyebabkan peningkatan gula darah dan berakhir dengan diagnosis diabetes gestasional. Kebanyakan orang tidak akan menunjukkan gejala apa pun.
Diabetes gestasional diduga disebabkan oleh kombinasi faktor risiko genetik dan lingkungan. Kecenderungan genetik telah disarankan sejak berkelompok dalam keluarga.
Beberapa gen telah diidentifikasi pada orang-orang dengan diabetes gestasional. Tampaknya juga ada korelasi antara diabetes gestasional dan gen diabetes mellitus onset maturitas pada usia muda (MODY).
Banyak orang yang didiagnosis dengan diabetes gestasional memiliki anggota keluarga dekat seperti orang tua atau saudara kandung yang menderita penyakit tersebut atau bentuk lain dari diabetes, seperti diabetes tipe 2.
Namun, penting untuk diperhatikan bahwa memiliki kecenderungan genetik tidak berarti Anda secara otomatis akan terkena diabetes gestasional. Faktor risiko lainnya termasuk usia kehamilan, berat badan, tingkat aktivitas, diet, kehamilan sebelumnya, merokok, dan lain-lain. Menjaga kontrol gula darah yang memadai penting untuk kesehatan ibu dan bayi.
Pengujian Genetik
Pengujian genetik untuk diabetes rumit karena pada jenis diabetes tertentu, seperti diabetes tipe 2, varian kecil dari beberapa jenis gen dapat mengarah pada diagnosis.
Pengujian genetik sangat berharga dan dapat membantu pengobatan yang efektif bila digunakan untuk mengidentifikasi bentuk diabetes monogenik (mutasi dalam gen tunggal) tertentu, seperti diabetes neonatal dan MODY. Dalam kasus ini, pengujian genetik penting karena orang dengan MODY sering salah didiagnosis.
Dokter sering merekomendasikan pengujian genetik ketika diagnosis diabetes tampak tidak lazim. Misalnya, seseorang yang berusia sekitar 25 tahun, datang dengan gula darah yang tidak normal, dan tidak memiliki faktor risiko tipikal untuk diabetes tipe 1 atau tipe 2, mungkin menderita MODY.
Selain itu, diagnosis genetik MODY memungkinkan identifikasi anggota keluarga tingkat pertama yang berisiko, yang memiliki kemungkinan 50% mewarisi mutasi gen.
Namun, salah satu masalahnya adalah terkadang asuransi menolak jaminan untuk pengujian genetik bahkan ketika orang memenuhi kriteria, yang dapat menyebabkan dokter melewatkan diagnosis MODY. Para peneliti terus mencoba menemukan cara untuk membuat pengujian genetik lebih hemat biaya.
Gen dan antibodi tertentu dapat membantu memprediksi diagnosis diabetes tipe 1. Jika Anda mencurigai bahwa Anda atau anak Anda berisiko tinggi terkena diabetes tipe 1, Anda mungkin memenuhi syarat untuk pemeriksaan risiko yang ditawarkan melalui TrialNet Pathway to Prevention Study.
Skrining risiko ini gratis untuk kerabat penderita diabetes tipe 1 dan menggunakan tes darah untuk mendeteksi risiko sebelum gejala muncul. Orang yang ditemukan pada tahap awal mengembangkan diabetes tipe 1 mungkin juga memenuhi syarat untuk studi pencegahan. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda apakah pengujian genetik tersedia dan seberapa bermanfaatnya dalam menentukan apakah Anda akan terkena diabetes.
Saat ini, para peneliti tidak merasa bahwa pengujian genetik penting dalam mendiagnosis diabetes tipe 2. Karena ada begitu banyak varian gen dan subtipe diabetes tipe 2, mereka merasa metode yang lebih baik dan lebih banyak penelitian perlu dilakukan di bidang ini sebelum menggunakannya secara praktis.
Orang yang hamil diskrining untuk diabetes gestasional antara 20-24 minggu. Namun, seperti halnya diabetes tipe 2, pengujian genetik belum berguna secara klinis pada diabetes gestasional poligenik karena relatif kecilnya risiko yang dijelaskan oleh varian genetik yang diketahui.
Di sisi lain, para peneliti menemukan nilai dalam pengujian genetik untuk bentuk monogenik, khususnya MODY, untuk menentukan pengobatan dan manajemen kehamilan.
Bisakah Anda Mengurangi Resiko Anda?
Meskipun riwayat keluarga memang meningkatkan risiko Anda, hanya memiliki kecenderungan genetik tidak memastikan Anda akan mengembangkan diabetes. Jika Anda memiliki riwayat keluarga diabetes gestasional atau diabetes tipe 2, ada beberapa cara untuk mengurangi risiko terkena penyakit ini.
Pertahankan berat badan yang sehat atau turunkan berat badan jika Anda kelebihan berat badan, terutama di area perut, untuk mengurangi risiko. Bahkan penurunan berat badan yang sederhana, sekitar 5% hingga 10% penurunan berat badan, dapat mengurangi risiko Anda. Bagi orang yang sedang hamil, menambah berat badan secara perlahan dan tidak berlebihan dapat membantu mencegah diabetes gestasional.
Tetap aktif. Usahakan untuk berolahraga setidaknya 150 menit per minggu dan hindari duduk untuk waktu yang lama.
Makan lebih banyak tanaman, seperti buah-buahan, sayuran, polong-polongan, kacang-kacangan, biji-bijian, dan biji-bijian. Ini juga dikaitkan dengan penurunan risiko terkena diabetes tipe 2.
Pemeliharaan kesehatan dan pemeriksaan rutin itu penting. Jika Anda baru saja menambah berat badan atau merasa sangat lesu dan lelah, Anda mungkin mengalami gula darah tinggi, yang ditandai dengan resistensi insulin.
Penyaringan
Karena diabetes tipe 2 seringkali membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang, orang dapat berjalan-jalan dengan gangguan toleransi glukosa (resistensi insulin) atau pradiabetes selama bertahun-tahun tanpa menyadarinya. Jika Anda mengetahui kondisi ini lebih awal, Anda mungkin dapat mencegah atau menunda terjadinya diabetes. Skrining disarankan jika Anda memiliki salah satu faktor risiko berikut:
- Di atas usia 45: Jika hasil Anda normal, pengujian harus diulang setidaknya dalam interval tiga tahun, dengan pertimbangan pengujian yang lebih sering tergantung pada hasil awal (mereka dengan pradiabetes harus diuji setiap tahun)
- BMI Tinggi: BMI lebih dari 25 kg / m2 atau lingkar pinggang lebih dari 40 inci pada pria atau 35 inci pada wanita merupakan faktor risiko. Batas BMI untuk orang Asia-Amerika lebih rendah (23 kg / m2)
- Termasuk dalam populasi berisiko tinggi: Populasi dengan risiko pradiabetes yang lebih tinggi termasuk orang kulit hitam Amerika, Hispanik / Amerika Latin, penduduk asli Amerika, penduduk asli Alaska, orang Amerika Asia, dan penduduk Kepulauan Pasifik.
- Riwayat keluarga: Ini termasuk memiliki orang tua atau saudara kandung dengan diabetes.
- Diabetes gestasional: Riwayat diabetes gestasional atau pernah melahirkan bayi dengan berat lebih dari 9 pon merupakan faktor risiko.
- Gaya hidup: Biasanya, gaya hidup yang tidak aktif secara fisik merupakan faktor risiko.
- Hipertensi: Ini didefinisikan sebagai tekanan darah yang sama atau lebih besar dari 140/90 mmHg atau menjalani terapi untuk hipertensi.
- Kadar lemak dan kolesterol tinggi: Jika Anda memiliki kadar kolesterol high-density lipoprotein (HDL) rendah atau trigliserida tinggi, Anda memiliki risiko lebih tinggi.
- Kondisi predisposisi: Ini termasuk acanthosis nigricans, steatohepatitis non-alkohol, sindrom ovarium polikistik, dan penyakit kardiovaskular aterosklerotik.
- Pengobatan: Antipsikotik atipikal atau glukokortikoid meningkatkan risiko.
Ada beberapa tes non-invasif yang dapat mengingatkan Anda jika Anda berisiko tinggi terkena diabetes tipe 2. Ini termasuk hemoglobin A1C, tekanan darah, kolesterol, dan trigliserida.
Hal Lain yang Perlu Dipertimbangkan
Kadang-kadang orang yang memiliki riwayat keluarga diabetes gestasional dapat mengembangkan diabetes selama kehamilan meskipun mereka berupaya menjaga kenaikan berat badan dalam kisaran yang sehat, olahraga, dan makan makanan kaya serat. Jangan menyalahkan diri sendiri jika ini terjadi.
Hormon kehamilan dan resistensi insulin (yang biasa terjadi selama kehamilan) dapat membuat pengendalian gula darah dalam kehamilan sulit bagi beberapa orang dengan risiko genetik. Tim medis Anda akan membantu Anda mencapai tujuan gula darah selama kehamilan untuk memastikan bahwa Anda dan bayi Anda sehat dan berkembang.
Setelah Anda melahirkan bayi Anda, gula darah Anda akan kembali normal. Tapi tetap penting untuk terus makan makanan yang seimbang, menjaga berat badan yang sehat, dan olahraga; Langkah-langkah ini dapat membantu mengurangi risiko terkena diabetes tipe 2 di kemudian hari.
Meskipun diabetes tipe 1 tidak dapat dicegah atau disembuhkan, jika Anda secara genetik cenderung terkena diabetes tipe 1, vaksinasi rutin dan kunjungan yang baik akan menjadi penting.
Tidak ada vaksin untuk mencegah diabetes tipe 1, tetapi beberapa penelitian menunjukkan bahwa virus dapat memicu diabetes tipe 1 pada orang yang memiliki kecenderungan. Oleh karena itu, mencegah tertular virus ini dapat mengurangi risiko terkena diabetes.
Memahami tanda peringatan diabetes tipe 1 juga akan membantu mencegah situasi berbahaya seperti ketoasidosis diabetikum. Meskipun tidak ada obat yang terbukti, para ilmuwan terus membuat kemajuan dalam mengembangkan cara yang lebih baik untuk menangani penyakit ini. Selain itu, organisasi akan terus menginvestasikan waktu untuk meneliti dan mengembangkan cara untuk menyembuhkan penyakit ini.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Ada komponen genetik untuk perkembangan diabetes, tapi itu bukan satu-satunya elemen. Faktor gaya hidup, pemicu lingkungan, dan kondisi kesehatan lainnya juga dapat berperan dalam mengembangkan penyakit.
Ada banyak jenis diabetes yang berbeda, jadi risiko Anda bergantung pada jenis diabetes apa yang cenderung Anda alami secara genetik. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang riwayat diabetes keluarga Anda, pastikan untuk membicarakannya dengan tim medis Anda.
Pengujian genetik mungkin tidak membantu dalam kasus tertentu; namun, Anda mungkin diskrining untuk penyakit tersebut. Anda akan dididik tentang risiko pribadi Anda, langkah-langkah yang harus diambil untuk mencegah atau menundanya (jika mungkin), dan strategi mengatasi.
