Gambaran Umum Sindrom Aktivasi Sel Mast

Sindrom aktivasi sel mast (MCAS) adalah kelainan di mana sel mast dapat menjadi rusak dan melepaskan mediator kimiawi dalam jumlah yang berlebihan, seringkali ke beberapa rangsangan, mengakibatkan rentetan gejala tipe alergi yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh.

Untuk memahami sindrom aktivasi sel mast, Anda harus terlebih dahulu memiliki pemahaman dasar tentang sel mast. Setiap orang memiliki sel mast dalam tubuhnya — sel sistem kekebalan ini mengontrol bagaimana tubuh Anda bereaksi ketika Anda bersentuhan dengan sesuatu yang membuat Anda alergi.

Saat Anda terkena alergen, sel mast Anda melepaskan berbagai mediator kimia alami, seperti histamin. Mediator ini, yang dilepaskan secara selektif saat tubuh Anda mendeteksi alergen, dapat menyebabkan berbagai gejala alergi, termasuk kemerahan, gatal, dan bersin.

Gejala

Gejala sindrom aktivasi sel mast dapat mempengaruhi berbagai sistem tubuh.

Review di jurnalLaporan Alergi dan Asma Terkinimenunjukkan bahwa MCAS dapat memengaruhi banyak sistem tubuh, termasuk:

• Kulit
• Saluran pencernaan
• Sistem kardiovaskular
• Sistem pernapasan
• Sistem neurologis

Gejala yang terkait dengan MCAS dapat berkisar dari hanya beberapa hingga serangkaian masalah yang tidak menyenangkan, tetapi biasanya melibatkan dua atau lebih sistem organ tubuh. Gejalanya meliputi:

• Anafilaksis
• Kulit gatal, ruam, atau gatal-gatal
• Pembengkakan pada kulit atau selaput lendir (dapat terlihat pada reaksi alergi yang parah)
• Desah
• Kemerahan atau kemerahan pada kulit
• mata merah
• Masalah gastrointestinal (mual, muntah, diare, kram, atau kepekaan terhadap makanan)
• Tekanan darah rendah
• Pingsan
• Takikardia atau detak jantung cepat
• Hidung tersumbat

Gejala MCAS dapat menyala secara siklus, bervariasi dalam tingkat keparahan, dan berubah seiring waktu.

Orang dengan kondisi ini mungkin juga memiliki penyakit tumpang tindih lainnya, seperti sindrom Ehlers-Danlos (EDS), hipotensi ortostatik postural (POTS), sistitis interstisial (IC), sindrom iritasi usus besar (IBS), dan lainnya, tetapi penelitian tambahan diperlukan untuk memahami hubungan penyakit ini dengan sel mast.

Penyebab

Saat ini, MCAS dianggap sebagai keluarga gangguan dengan beberapa penyebab potensial. Ini diklasifikasikan sebagai primer, sekunder, atau idiopatik. Penelitian menunjukkan mungkin ada kecenderungan genetik untuk penyakit tersebut. Sekitar 74% orang dengan kelainan yang mempengaruhi sel mast memiliki satu atau lebih kerabat tingkat pertama dengan kondisi sel mast juga.

Pada MCAS primer, penyebabnya adalah kelainan pada sel mast itu sendiri. Salah satu kelainan tersebut adalah mastositosis, yang menyebabkan jumlah sel mast yang tidak normal menumpuk di berbagai bagian tubuh. Dua jenis mastositosis adalah kulit, yang terutama mempengaruhi kulit, dan sistemik, yang dapat mempengaruhi banyak sistem tubuh.

MCAS monoklonal adalah kelainan primer lainnya, di mana klon sel mast yang abnormal menyebabkan gejalanya.

Pada MCAS sekunder, sel mast itu sendiri normal, tetapi mereka menjadi tidak normal diaktifkan oleh rangsangan eksternal. Orang dengan MCAS sekunder memiliki pemicu yang memicu respons imun yang berlebihan. Daftar pemicu sangat luas, tetapi dapat mencakup satu atau beberapa hal berikut:

• Bisa dari gigitan / sengatan milik lebah, laba-laba, dan lalat
• Perubahan suhu cuaca
• Makanan
• Alkohol
• Olahraga
• Pengobatan
• Bahan kimia
• Infeksi
• Menekankan

Pada MCAS idiopatik, aktivasi sel mast yang abnormal terjadi tanpa pemicu yang konsisten dan dapat diidentifikasi, dan tidak ada gangguan sel mast primer yang dapat diidentifikasi. ("Idiopatik" berarti "penyebab yang tidak diketahui.")

Diagnosa

Saat ini, belum ada pengujian yang secara pasti menunjukkan apakah seseorang menderita MCAS atau tidak. Namun, tiga bagian dari kriteria diagnostik utama telah diidentifikasi dalam artikel 2013 yang diterbitkan diLaporan Alergi dan Asma Terkini.

Pertama, seorang dokter yang akrab dengan MCAS mungkin dapat mendiagnosis seseorang berdasarkan presentasi klinisnya ketika dua atau lebih sistem organ tubuh terpengaruh. Misalnya, seseorang dengan MCAS mungkin mengalami peningkatan detak jantung, ruam, dan muntah — banyak kombinasi gejala yang mungkin terjadi.

Yang kedua adalah bahwa seseorang yang mengalami kelegaan yang nyata dari gejalanya ketika diberi obat-obatan — seperti penghambat histamin H1 atau H2 yang membantu menstabilkan sel mast — mendukung gagasan bahwa pasien mungkin menunjukkan tanda-tanda MCAS.

Akhirnya, selama flare-up MCAS, seseorang mungkin mengalami peningkatan kadar mediator kimiawi atau urin seperti triptase atau histamin selama dua atau lebih episode. Tes lab ini dapat membantu mendukung diagnosis MCAS.

Faktor lain yang membantu dokter mencapai diagnosis MCAS adalah:

• mengambil riwayat medis terperinci
• menyelesaikan evaluasi menyeluruh
• mengesampingkan kondisi medis lain yang dapat menyebabkan serangkaian tanda dan gejala serupa
• pemantauan rutin untuk mengawasi perkembangan penyakit lain

Pengobatan

Sampai saat ini, tidak ada obat untuk MCAS. Tujuan utama pengobatan adalah untuk menstabilkan sel mast sehingga mereka berhenti melepaskan mediator kimianya, meredakan gejala, dan meminimalkan pemicu yang diketahui. Setiap orang bereaksi terhadap perlakuan berbeda, jadi mungkin perlu sedikit trial and error untuk menemukan apa yang cocok untuk Anda.

Jika gejala Anda ringan (seperti sakit kepala atau kulit gatal), Anda mungkin dapat meredakannya dengan obat bebas seperti ibuprofen atau salep atau krim hidrokortison. Jika gejala berkembang ke tingkat intensitas sedang, penghambat antihistamin H1 seperti diphenhydramine (Benadryl), hydroxyzine (Vistaril), atau loratadine (Claritin) dapat berguna untuk memerangi gatal, nyeri atau ketidaknyamanan di perut, dan kemerahan atau kemerahan pada kulit.

Antihistamin lain — dikenal sebagai penghambat H2 — seperti famotidine (Pepcid) dapat mengurangi gangguan pencernaan dan mengurangi mual. Kedua jenis antihistamin membantu meminimalkan pelepasan histamin mediator kimiawi.

Stabilisator sel mast lainnya seperti cromolyn dapat bekerja untuk membantu mengurangi gejala juga. Pada kasus MCAS yang parah, kortikosteroid mungkin direkomendasikan untuk mengurangi aliran mediator kimiawi dan inflamasi yang sedang berlangsung. Dalam kasus anafilaksis, Anda mungkin perlu membawa EpiPen untuk memberikan suntikan epinefrin.

Perhatikan bahwa mungkin ada jenis obat lain yang tidak disebutkan di sini yang mungkin diresepkan oleh dokter Anda untuk gejala MCAS Anda.

Terlepas dari obat apa yang Anda minum, memperhatikan pemicu Anda dan melakukan yang terbaik untuk menghindarinya adalah praktik terbaik.

Mengatasi

MCAS dapat menyebabkan banyak kesusahan bagi orang-orang yang mengidapnya, dan penyakitnya bisa membuat kesepian dan terisolasi. Terkadang, sekeras apa pun Anda mencoba menghindari pemicu potensial, kondisinya tetap menyala — sepertinya tidak ada yang mengerti apa yang Anda alami.

Ada banyak grup dan forum online tempat pasien berkumpul untuk berbagi strategi pengobatan, sumber daya, dan untuk saling mendukung. Bergabung dengan grup dapat membantu Anda merasa tidak sendiri dan juga memberi Anda informasi berharga untuk menemukan ahli yang ahli dalam mengobati penyakit dengan keterlibatan sel mast. Anda dapat mempelajari apa yang telah membantu orang lain dan apa yang mungkin berguna bagi Anda juga.

Jika Anda telah didiagnosis dengan MCAS atau mencurigai Anda mengidapnya, Basis Data Dokter Masyarakat Mastositosis dapat membantu Anda menemukan seorang spesialis, dan mudah-mudahan, membawa Anda ke jalur menuju perasaan lebih baik.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Meskipun tidak ada obat yang diketahui untuk MCAS dan kondisinya bisa sangat menyebalkan untuk diatasi, yakinlah bahwa Anda dapat terhubung dengan orang lain yang mengalami pengalaman serupa. Diskusikan dengan dokter Anda cara terbaik untuk mengelola gejala Anda — Anda dapat terhubung dengan The Mastocytosis Society untuk menghubungi dokter yang berpengetahuan luas tentang kondisi Anda.