Apa Transposisi Arteri Besar (TGA)?

Transposisi arteri besar (TGA) adalah sekelompok cacat bawaan di mana posisi pembuluh darah utama jantung dialihkan. Dalam kasus yang jarang terjadi, bahkan bilik jantung pun akan ditukar. TGA menyebabkan pengalihan sirkulasi darah normal, merampas oksigen dan nutrisi dari tubuh. Bergantung pada struktur mana yang diaktifkan, TGA dapat berkisar dalam tingkat keparahan dari subklinis (tanpa gejala penting, setidaknya sampai di kemudian hari) hingga mengancam jiwa. TGA dapat dengan mudah didiagnosis dengan sinar-X dan penelitian lain. Pembedahan adalah bagian penting dari rencana perawatan dalam banyak kasus.

Juga dikenal sebagai transposisi pembuluh darah besar (TGV), TGA adalah kelainan langka namun serius yang memengaruhi satu dari setiap 4.000 hingga 10.000 kelahiran.

Jenis-jenis TGA

Ada dua jenis TGA yang berbeda berdasarkan pembuluh dan ruang jantung yang terlibat:

• Dextro-transposition of the great arteries (d-TGA) terjadi ketika posisi arteri pulmonalis utama dan aorta dipertukarkan.
• Levo-transposisi arteri besar (l-TGA) adalah kondisi yang jarang terjadi di mana tidak hanya aorta dan arteri pulmonalis yang dialihkan tetapi juga bilik bawah jantung (disebut ventrikel).

TGA biasanya disertai dengan cacat lain, seperti cacat septum ventrikel (lubang di antara bilik bawah jantung), cacat septum atrium (lubang di antara bilik atas jantung), atau patent ductus arteriosus (lubang di aorta).

Gejala

Gejala TGA dapat bervariasi menurut jenis kerusakan yang terjadi. Yang terkait dengan d-TGA lebih cepat dan parah, sedangkan yang terkait dengan l-TGA sering subklinis (dengan sedikit gejala yang dapat diamati) sampai di kemudian hari.

Dextro-TGA

Dari kedua jenis tersebut, d-TGA dianggap lebih serius karena peralihan aorta dan arteri pulmonalis mengganggu aliran darah. Daripada mengikuti pola normal (tubuh-jantung-paru-jantung-tubuh), d-TGA akan mengikuti dua pola "melingkar" yang terpisah dan berbeda:

1. Darah terdeoksigenasi yang ditujukan untuk paru-paru malah dialihkan keluar dari jantung melalui aorta (tubuh-jantung-tubuh).
2. Darah beroksigen yang ditujukan untuk sirkulasi malah dialihkan kembali ke paru-paru melalui arteri pulmonalis (tubuh-paru-tubuh).

Menipisnya oksigen darah (hipoksia) pada bayi dengan d-TGA dapat menyebabkan gejala yang serius dan berpotensi mengancam nyawa, termasuk:

• Sianosis (kulit membiru karena kekurangan oksigen)
• Dispnea (sesak napas)
• Jantung yang berdebar kencang
• Denyut nadi lemah
• Pemberian makan yang buruk

Selain itu, memberikan terlalu banyak darah kaya oksigen ke paru-paru dapat menyebabkan kerusakan dengan menempatkan stres oksidatif (ketidakseimbangan antara antioksidan dan radikal bebas) pada jaringan paru-paru.

Tanpa operasi, satu-satunya cara bagi bayi untuk bertahan hidup d-TGA adalah darah melewati lubang di jantung — seperti cacat septum atau patent ductus arteriosus — memungkinkan darah beroksigen bercampur dengan darah terdeoksigenasi, meskipun dengan volume yang tidak memadai. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>

Levo-TGA

Dengan l-TGA, peralihan arteri aorta dan pulmonalis, serta ventrikel kiri dan kanan, tidak akan menghentikan sirkulasi darah. Sebaliknya, itu akan menyebabkan darah mengalir ke arah yang berlawanan.

Karena darah beroksigen masih tersedia, gejala l-TGA cenderung tidak terlalu parah. Namun, ini tidak berarti bahwa kondisinya jinak. Karena aliran darah terbalik, ventrikel kanan harus bekerja lebih keras untuk melawan kekuatan sirkulasi normal, yang memberikan tekanan berlebihan pada jantung.

L-TGA sederhana (di mana tidak ada kelainan jantung bawaan lainnya yang terlibat) mungkin tidak menyebabkan gejala yang mudah dikenali, meskipun tekanan darah mungkin meningkat. Seiring waktu, tekanan pada ventrikel kanan dapat menyebabkan hipertrofi ventrikel — pembesaran ruang jantung yang abnormal.

Ini bisa mengurangi aliran darah dari jantung dan memicu gejala gagal jantung, di antaranya:

• Kesulitan bernapas saat beraktivitas
• Angina (nyeri dada) saat beraktivitas
• Syncope (pingsan, biasanya saat beraktivitas)
• Palpitasi jantung (detak jantung terlewati)
• Kelelahan umum
• Kepenuhan perut bagian atas
• Ketidaknyamanan atau nyeri di perut kanan atas
• Kehilangan selera makan

Kompleks l-TGA, di mana kelainan jantung tambahan terlibat, dapat menyebabkan gejala yang dapat diidentifikasi sejak dini, termasuk sianosis ringan dan kelelahan ekstrim dengan aktivitas. Bagian jantung yang tidak normal dapat mengurangi kemampuan jantung untuk memompa darah ke dan dari paru-paru dan ke dan dari seluruh tubuh.

Beberapa orang dengan l-TGA mungkin tidak memiliki gejala atau bahkan menyadari kondisinya sampai dewasa ketika tanda-tanda gagal jantung muncul. Bagi mereka, manajemen medis lebih disukai daripada operasi.

Penyebab

Transposisi arteri besar terjadi selama perkembangan janin. Mengapa ini terjadi tidak diketahui, meskipun diyakini bahwa kondisi kesehatan tertentu mengubah cara sel embrio mengkhususkan dan berdiferensiasi. Dalam beberapa kasus, mereka mungkin "membalik" kode genetik, menyebabkan pembalikan posisi arteri dan ventrikel besar.

Di antara faktor risiko ibu yang mungkin terkait dengan TGA adalah:

• Diabetes yang tidak terkontrol selama kehamilan
• Minum alkohol selama kehamilan
• Mengidap rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya selama kehamilan
• Merokok selama kehamilan
• Riwayat keluarga dengan kelainan jantung bawaan

Risiko TGA lebih tinggi jika salah satu dari hal-hal ini terjadi selama trimester pertama kehamilan saat sel mulai berspesialisasi.

Memiliki faktor risiko ini tidak berarti anak Anda akan terlahir dengan TGA. Faktor lain mungkin berkontribusi, dan penelitian lebih lanjut diperlukan sebelum pemicu genetik dan lingkungan didefinisikan dengan jelas.

Oleh karena itu, setiap upaya harus dilakukan untuk menghindari merokok dan alkohol selama kehamilan, untuk mengontrol diabetes dan kondisi kesehatan kronis lainnya, dan untuk mencari vaksinasi yang diperlukan sebelum hamil.

Diagnosa

TGA biasanya dicurigai jika bayi lahir dengan tanda-tanda hipoksia — oksigen darah rendah yang ditandai dengan sianosis dan sesak napas). Namun, tanda-tanda tersebut mungkin terlewatkan jika l-TGA atau d-TGA disertai dengan defek septum. Seringkali, pemeriksaan pranatal tidak akan dilakukan kecuali ada tanda-tanda yang jelas dari kelainan jantung atau peredaran darah.

Jika dicurigai TGA, dokter akan terlebih dahulu memeriksa jantung bayi dengan stetoskop. Tanda yang umum adalah murmur jantung di mana darah mengeluarkan suara desir abnormal saat bergerak melalui jantung.

TGA dapat dikonfirmasi dengan kombinasi tes diagnostik:

• Elektrokardiogram (EKG), yang mengukur aktivitas listrik jantung selama detak jantung untuk mendeteksi kelainan struktural
• Ekokardiogram, yang menggunakan gelombang suara untuk memvisualisasikan jantung saat memompa darah
• Rontgen dada, yang menggunakan radiasi pengion untuk memvisualisasikan posisi aorta dan arteri pulmonalis
• Computed tomography (CT), yang mengambil beberapa gambar sinar-X untuk membuat "irisan" jantung tiga dimensi
• Kateterisasi jantung, di mana tabung sempit dialirkan dari pembuluh darah di selangkangan bayi ke jantung untuk memvisualisasikan jantung dengan lebih baik pada sinar-X dan untuk mengukur tekanan internal jantung

Jika TGA dicurigai sebelum lahir, ekokardiogram janin dapat dilakukan saat bayi masih dalam kandungan. Saat ini, operasi jantung janin dan kateterisasi disediakan untuk situasi yang mengancam jiwa karena keefektifannya belum terbukti.

Pengobatan

Perawatan TGA bervariasi menurut jenis yang terlibat serta usia pasien pada saat diagnosis.

Dextro-TGA

Karena d-TGA umumnya lebih terbuka saat lahir dan, dengan demikian, lebih mungkin untuk didiagnosis, pengobatan difokuskan pada perbaikan cacat jantung.

Namun, karena jantung bayi yang baru lahir sangat kecil, pembedahan sering ditunda hingga setidaknya dua minggu setelah lahir. Selama masa tunggu ini, kelangsungan hidup bayi biasanya bergantung pada memiliki satu atau lebih lubang di jantung (yaitu, cacat septum, patent ductus arteriosus) untuk mempertahankan sirkulasi yang memadai.

Sebelum operasi korektif, ahli bedah jantung anak akan merekomendasikan beberapa pilihan untuk menstabilkan kondisi bayi baru lahir dengan lebih baik:

• Pengobatan: Segera setelah lahir, bayi akan menerima infus intravena (IV) Alprostadil (prostaglandin E1) yang membantu menjaga lubang abnormal di jantung tetap terbuka.
• Balloon atrial septostomy (BAS): Untuk prosedur ini, kateter tipis dijalankan dari selangkangan bayi ke jantung. Balon yang ujung kateter kemudian digelembungkan untuk memperbesar lubang di jantung.

Dulu, prosedur ini dilakukan agar operasi korektif bisa tertunda sekitar sebulan.

Dalam beberapa tahun terakhir, ahli bedah memilih untuk tidak menjalani BAS karena risiko komplikasi (seperti stroke, emboli, perforasi atrium, kerusakan pembuluh darah, dan tamponade jantung) dan melakukan operasi korektif dua minggu setelah lahir.

Ada beberapa opsi yang dapat dilakukan oleh ahli bedah untuk memperbaiki d-TAG. Keduanya adalah operasi terbuka yang mengakses jantung dengan memasuki dada. Dua pilihan utama adalah:

• Operasi sakelar arteri: Dalam prosedur ini, aorta dan arteri pulmonalis masing-masing dipotong dan dipindahkan ke posisi yang benar. Ini dianggap sebagai opsi yang disukai dalam banyak kasus. Selama operasi, setiap lubang di jantung dapat dijahit atau dibiarkan menutup sendiri jika kecil.
• Operasi sakelar atrium: Operasi ini melibatkan pembuatan terowongan (penyekat) antara dua ruang atas jantung (atrium). Hal ini memungkinkan darah terdeoksigenasi mencapai paru-paru dan darah beroksigen untuk mengakses aorta untuk dikirim ke seluruh tubuh. Meskipun efektif, pembedahan dapat menyebabkan kebocoran dan gangguan irama jantung dan seringkali membutuhkan pembedahan korektif tambahan di kemudian hari.

Bahkan jika pembedahan dianggap berhasil, jantung perlu dipantau secara teratur oleh ahli jantung sepanjang hidup individu. Aktivitas fisik tertentu mungkin perlu dihindari, seperti angkat beban atau olahraga ekstrem, karena dapat memberikan tekanan berlebihan pada jantung.

Levo-TGA

Karena gejala l-TGA seringkali tidak kentara, gejala ini mungkin tidak dikenali sampai bayi lebih besar dan dalam beberapa kasus tidak akan terdeteksi sampai tanda-tanda gagal jantung berkembang.

Secara umum, kebanyakan anak dengan l-TGA tidak akan memerlukan pembedahan kecuali terdapat defek septum atau obstruksi pada katup ventrikel kanan. Sebaliknya, anak akan dipantau sepanjang hidup hingga dewasa untuk mengidentifikasi dan menangani masalah jantung yang mungkin timbul.

Jika operasi diperlukan, mungkin melibatkan:

• Perbaikan katup jantung: Operasi ini dapat dilakukan sebagai operasi terbuka atau dikoreksi melalui kateter ke dalam jantung.
• Penggantian katup jantung: Operasi ini, dilakukan baik sebagai operasi terbuka atau melalui kateterisasi jantung, akan mengganti katup yang rusak dengan yang palsu.
• Operasi saklar ganda: Ini adalah pembedahan yang secara teknis rumit yang mengubah rute darah beroksigen ke ventrikel kiri dan aorta serta darah terdeoksigenasi ke ventrikel kanan dan arteri pulmonalis.

Baik operasi dilakukan atau tidak, anak dengan l-TGA mungkin menghadapi berbagai masalah jantung seiring bertambahnya usia, termasuk masalah katup jantung, bradikardia (irama jantung yang melambat), dan gagal jantung. Pengobatan dan prosedur seperti penyumbatan jantung dan operasi alat pacu jantung mungkin diperlukan untuk mengatasi masalah ini.

Orang dewasa yang didiagnosis dengan l-TGA jarang memerlukan pembedahan saklar ganda, meskipun perbaikan atau penggantian katup tidak jarang. Sebaliknya, pengobatan akan difokuskan untuk meredakan gejala gagal jantung dan gangguan irama jantung.

Prognosa

Prognosis (hasil yang diprediksi) dari TGA dapat bervariasi. Namun, dengan kemajuan dalam manajemen bedah dan farmasi d-TGA dan l-TGA, waktu bertahan hidup dan ukuran kualitas hidup telah meningkat pesat dalam beberapa tahun terakhir. Dalam beberapa kasus, harapan hidup normal tercapai.

Dextro-TGA

Jelas, tantangan terbesar dalam meningkatkan hasil melibatkan bayi baru lahir dengan d-TGA yang selalu membutuhkan pembedahan. Sebuah studi tahun 2018 yang diterbitkan diAnnals of Thoracic Surgerymelaporkan bahwa bayi yang menjalani operasi pengalihan arteri atau atrium masing-masing memiliki peluang 86,1% atau 76,3% untuksetidaknya20 tahun.

Kecuali mereka yang telah meninggal selama operasi, kemungkinan bertahan hidup bagi mereka yang mengalami sakelar arteri melonjak menjadi 97,7%, sedangkan mereka yang mengalami atrial switch memiliki tingkat kelangsungan hidup 20 tahun sebesar 86,3%. Manajemen medis jangka panjang dan operasi tambahan, bila diperlukan, kemungkinan besar akan memperpanjang waktu kelangsungan hidup tersebut selama bertahun-tahun.

Levo-TGA

Pada orang dengan l-TGA, waktu bertahan hidup umumnya lebih besar tetapi dipengaruhi oleh tingkat kelainan struktural di jantung serta intervensi medis yang dilakukan.

Misalnya, ulasan tahun 2015 yang diterbitkan diOscher Journalmelaporkan bahwa orang dengan l-TGA yang mengalami kebocoran katup trikuspid (salah satu dari dua katup di sisi kanan jantung) memiliki tingkat kelangsungan hidup 20 tahun sebesar 43% dibandingkan dengan mereka yang tidak mengalami kebocoran katup yang bertahan hidup selama 20 tahun. 93%.

Di sisi lain, penggantian katup trikuspid pada orang dengan TGA sesuai dengan tingkat kelangsungan hidup 5 dan 10 tahun masing-masing sebesar 100% dan 94%.

Bahkan orang dengan TGA yang membutuhkan transplantasi jantung memiliki tingkat kelangsungan hidup 5 tahun sebesar 69% karena teknik bedah yang lebih baik dan terapi pasca operasi.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Jika bayi Anda mengalami transposisi arteri besar, Anda mungkin khawatir. Mungkin membantu untuk mengetahui bahwa sebagian besar bayi yang lahir dengan TGA dapat bertahan hidup hingga dewasa tanpa komplikasi serius jika ditangani dengan tepat.

Hingga pertengahan abad ke-20, sebagian besar bayi yang lahir dengan TGA tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa bulan. Dengan munculnya teknik bedah yang lebih baru dan lebih baik serta perawatan pasca bedah yang lebih baik, gambarannya telah berubah menjadi lebih baik.