GEJALA DAN PENGOBATAN ABETALIPOPROTEINEMIA

Bagaimana Abetalipoproteinemia Mempengaruhi Lipoprotein

Karena mutasi genetik, penderita abetalipoproteinemia tidak menghasilkan protein yang dibutuhkan untuk membuat lipoprotein. Tanpa lipoprotein yang cukup, lemak tidak dapat dicerna dengan baik atau berpindah ke tempat yang membutuhkannya. Hal ini menyebabkan masalah kesehatan serius yang dapat memengaruhi perut, darah, otot, dan sistem tubuh lainnya.

Karena masalah yang disebabkan oleh abetalipoproteinemia, tanda-tanda kondisi tersebut sering terlihat pada masa bayi. Laki-laki lebih terpengaruh — sekitar 70 persen lebih banyak — daripada perempuan. Kondisi ini merupakan kondisi warisan autosomal, yang berarti kedua orang tua harus memiliki gen MTTP yang salah agar anaknya dapat mewarisinya. Abetalipoproteinemia sangat jarang terjadi, hanya 100 kasus yang pernah dilaporkan.

Tanda dan gejala

Bayi yang lahir dengan abetalipoproteinemia mengalami masalah perut karena ketidakmampuannya mencerna lemak dengan baik. Pergerakan usus seringkali tidak normal dan mungkin berwarna pucat dan berbau busuk. Anak-anak dengan abetalipoproteinemia juga dapat mengalami muntah, diare, kembung, dan kesulitan menambah berat badan atau tumbuh (juga kadang-kadang dikenal sebagai gagal tumbuh).

Mereka yang mengidap kondisi tersebut juga memiliki masalah yang berkaitan dengan vitamin yang disimpan dalam lemak — vitamin A, E, dan K. Gejala yang disebabkan oleh kekurangan lemak dan vitamin yang larut dalam lemak biasanya berkembang dalam dekade pertama kehidupan. Ini mungkin termasuk:

Gangguan sensorik: Ini termasuk masalah dengan penginderaan suhu dan sentuhan — terutama di tangan dan kaki (hipestesia)

Kesulitan berjalan (ataksia): Sekitar 33 persen anak-anak akan mengalami kesulitan berjalan pada saat mereka menginjak usia 10 tahun. Ataksia semakin memburuk dari waktu ke waktu.

Gangguan gerakan: Gemetar, gemetar (chorea), kesulitan meraih benda-benda (dismetria), kesulitan berbicara (disartria)

Masalah otot: Kelemahan, pemendekan (kontraksi) otot di punggung yang menyebabkan tulang belakang melengkung (kyphoscoliosis)

Masalah darah: Zat besi rendah (anemia), masalah dengan pembekuan, sel darah merah abnormal (acanthocytosis)

Masalah mata: rabun senja, penglihatan buruk, masalah dengan kontrol mata (ophthalmoplegia), katarak

Diagnosa

Abetalipoproteinemia dapat dideteksi melalui sampel feses. Buang air besar, saat diuji, akan menunjukkan kadar lemak yang tinggi karena lemak sedang dihilangkan daripada digunakan oleh tubuh. Tes darah juga dapat membantu mendiagnosis kondisi tersebut. Sel darah merah abnormal yang ada pada abetalipoproteinemia dapat dilihat di bawah mikroskop. Juga akan ada kadar lemak yang sangat rendah seperti kolesterol dan trigliserida dalam darah. Jika anak Anda menderita abetalipoproteinemia, tes untuk waktu pembekuan dan kadar zat besi juga akan menunjukkan hasil yang abnormal. Pemeriksaan mata mungkin menunjukkan peradangan pada bagian belakang mata (retinitis). Pengujian kekuatan dan kontraksi otot mungkin juga memiliki hasil yang tidak normal.

Pengobatan Melalui Diet

Diet khusus untuk penderita abetalipoproteinemia telah dikembangkan. Ada beberapa persyaratan dalam diet, termasuk menghindari makan jenis lemak tertentu (trigliserida rantai panjang) dan lebih memilih makan jenis lain (trigliserida rantai menengah). Syarat lainnya adalah menambah dosis suplemen vitamin yang mengandung vitamin A, E, dan K, serta zat besi. Ahli gizi dengan latar belakang merawat kondisi genetik dapat membantu Anda merancang rencana makan yang akan memenuhi kebutuhan diet khusus anak Anda.