Familial dysautonomia (FD) adalah kondisi genetik yang serius dan langka yang mempengaruhi kelangsungan hidup sel saraf tertentu, terutama bagian dari sistem saraf otonom dan neuron sensorik. Ini memengaruhi kendali tubuh atas tindakan tak sadar, seperti bernapas, mencerna, mengeluarkan air mata, mengeluarkan air liur, serta mengatur tekanan darah dan suhu. Sensitivitas yang berkurang terhadap rasa sakit dan suhu adalah masalah besar lainnya.
Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1949 oleh dua peneliti, Riley dan Day, dan terkadang disebut sindrom Riley-Day. Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe III (HSAN tipe III) juga mengacu pada masalah medis yang sama. Kondisi tersebut terjadi terutama pada orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi. Dalam kelompok ini, itu mempengaruhi sekitar satu orang dari 3.700 orang.
Judith Haeusler / Getty Images
Gejala
Disautonomia familial adalah penyakit yang melemahkan yang dapat menyebabkan banyak gejala berbeda. Ini muncul di awal masa bayi, dan mungkin pertama kali muncul sebagai tonus otot rendah, tidak adanya air mata, dan kesulitan menjaga suhu tubuh.
Gejala tambahan mungkin muncul, seperti:
- Kesulitan menelan
- Pertumbuhan yang buruk
- Infeksi paru-paru yang sering
- Air liur berlebih
- Episode muntah
- Penundaan dalam mencapai tonggak fisik
- Penyakit refluks gastroesofagus
- Mengompol
- Irama jantung yang tidak normal
- Mata kering, yang dapat menyebabkan lecet kornea
- Masalah mata lainnya, seperti strabismus
- Sensasi rasa menurun
- Masalah pernapasan saat tidur
- Lengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
- Keseimbangan yang buruk dan gaya berjalan lebar yang memburuk seiring waktu
Regulasi tekanan darah yang buruk juga merupakan masalah umum. Hal ini dapat menyebabkan hipotensi ortostatik, penurunan tekanan darah saat berdiri, yang dapat memicu pusing atau pingsan. Peningkatan tekanan darah secara berkala juga cenderung menyebabkan masalah ginjal dalam jangka panjang.
Ketidakpekaan terhadap rasa sakit dan suhu adalah masalah lainnya. Hal ini dapat menyebabkan cedera, misalnya, jika orang yang terkena tidak menyadari untuk melepaskan tangannya dari benda yang sangat panas.
Banyak orang dengan FD memiliki kecerdasan normal, tetapi beberapa orang memiliki masalah belajar seperti masalah kurangnya perhatian.
Sekitar 40% orang dengan FD mengalami gejala tertentu yang memburuk secara berkala, yang disebut "krisis otonom". Selama salah satu dari krisis ini, seseorang mungkin mengalami gejala seperti keringat berlebih, bercak kemerahan pada kulit, perubahan tekanan darah dan detak jantung yang cepat, dan episode muntah.
Orang dengan FD juga mengalami penurunan harapan hidup, rata-rata. Beberapa orang dengan kondisi ini meninggal karena komplikasi pneumonia. Yang lain menderita kematian mendadak yang tidak dapat dijelaskan saat tidur atau akibat komplikasi penyakit lainnya.
Penyebab
Gejala disautonomia familial masuk akal saat Anda mempelajari bagian tubuh yang terkena penyakit. Penyakit ini tampaknya mempengaruhi sebagian besar neuron.
Neuron otonom tubuh tampaknya sangat rentan terhadap masalah. Ini adalah neuron yang membantu mengatur sistem saraf otonom. Sistem ini membantu mengatur banyak fungsi otomatis tubuh Anda, seperti bernapas, tekanan darah, berkeringat, mengeluarkan air liur, mengatur suhu, dan mencerna. Itulah mengapa bagian tubuh ini tampaknya sangat rentan terhadap masalah.
Penyakit ini juga mempengaruhi beberapa neuron sensorik, itulah sebabnya sensasi suhu dan nyeri terganggu.
Beberapa masalah FD lainnya diakibatkan oleh komplikasi dari masalah ini. Misalnya, penderita FD mengalami periode tekanan darah yang sangat tinggi yang pada akhirnya dapat merusak ginjal dalam jangka waktu yang lama.
Mutasi genetik
Ada masalah medis lain yang dapat menyebabkan masalah pada sistem saraf otonom. Namun pada disautonomia keluarga, masalah ini disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Secara khusus, mutasi pada gen yang disebut "ELP1" (juga dikenal sebagai IKAP) menyebabkan penyakit tersebut.
Gen ini membuat protein yang fungsinya belum sepenuhnya dipahami. Namun, kami tahu bahwa itu tampaknya penting dalam perkembangan sistem saraf yang tepat.
Ketika seseorang mengalami mutasi genetik pada ELP1, tubuh tidak dapat menghasilkan cukup protein fungsional yang dibutuhkannya. Ini terutama berlaku untuk sel-sel tertentu dalam sistem saraf. Inilah yang menyebabkan masalah pada bagian sistem saraf yang menimbulkan gejala.
FD adalah salah satu dari sekelompok gangguan terkait, neuropati sensorik dan otonom herediter (HSAN). Gangguan ini semuanya diturunkan secara genetik, dan semuanya dapat memengaruhi neuron sensorik dan otonom. Namun, mereka memiliki penyebab genetik yang sedikit berbeda, dan karenanya memiliki gejala yang agak berbeda (meski tumpang tindih). Semua gangguan lain dalam kelompok ini, termasuk FD, menyebabkan beberapa gejala sensorik dan otonom.
Bagaimana Penyakit itu Diwarisi
Disautonomia familial adalah kondisi genetik resesif autosomal. Artinya, pengidap FD menerima gen yang terpengaruh dari kedua orang tuanya.
Orang yang hanya membawa satu salinan gen (disebut pembawa) tidak memiliki gejala apa pun. Jika pasangan memiliki satu anak dengan FD, ada kemungkinan 25% bahwa anak mereka yang lain juga akan terkena penyakit tersebut.
Jika Anda tahu bahwa ada FD dalam keluarga Anda, sebaiknya bekerja sama dengan konselor genetik.Untuk pasangan keturunan Yahudi Ashkenazi, gen penyebab FD sering dimasukkan sebagai bagian dari panel gen yang dapat diuji sebelum pembuahan. Pengujian prenatal dan pengujian genetik praimplantasi adalah kemungkinan bagi pasangan yang berisiko memiliki anak dengan FD.
Diagnosa
Proses diagnostik dimulai dengan riwayat dan pemeriksaan kesehatan yang menyeluruh. Riwayat keluarga juga penting, meskipun bayi mungkin orang pertama yang diketahui menderita penyakit ini. Dokter mencoba mendapatkan informasi sebanyak mungkin untuk mengevaluasi kemungkinan diagnosis. Ini bahkan dapat dimulai dalam rahim dengan akurasi lebih dari 99% Sejak skrining prenatal untuk gen disautonomia familial tersedia pada tahun 2001, angka bayi yang lahir dengan penyakit tersebut telah menurun di AS.
FD adalah kondisi langka, dan ada banyak masalah lain yang dapat menyebabkan beberapa gejala FD. Misalnya, sindrom neurologis lain dan atau neuropati herediter dan sensorik lainnya mungkin menyebabkan beberapa masalah serupa. Penting untuk mengesampingkan kemungkinan penyebab lainnya ini.
Secara keseluruhan, petunjuk tertentu dapat membantu praktisi membuat diagnosis yang benar. Ini termasuk keberadaan berikut ini:
- Tonus otot rendah pada masa bayi
- Tidak ada atau menurunnya refleks tendon dalam
- Lidah halus dan tampak pucat
- Tidak adanya air mata
- Latar belakang genetik Yahudi Ashkenazi
Pengujian juga merupakan bagian penting dari proses diagnostik. Berbagai macam tes akan dilakukan pada awalnya sebagai dokter mencoba untuk mendapatkan gambaran tentang apa yang sedang terjadi. Ini mungkin termasuk tes umum, seperti tes darah dan panel metabolik lengkap.
Tes lain untuk menilai sistem saraf mungkin penting, seperti tes pencitraan otak atau elektroensefalografi. Tes awal mungkin berbeda-beda tergantung bagaimana gejala pertama kali muncul.
Ada beberapa tes khusus yang dapat membantu diagnosis FD jika seorang dokter mencurigainya. Salah satunya adalah respons terhadap injeksi histamin subkutan. Orang dengan FD menunjukkan respons kulit yang sangat spesifik (disebut "kurangnya suar akson").
Tes lain menggunakan obat tetes mata dari obat methacholine (yang mempengaruhi sistem saraf otonom). Pupil seseorang dengan FD akan menyusut ukurannya secara dramatis setelah tetes ini.
Tes genetik biasanya diperlukan untuk memastikan diagnosis. Tes darah dapat dikirim ke laboratorium, yang akan memeriksa mutasi genetik spesifik yang diketahui menyebabkan FD.
Seringkali membantu untuk bekerja dengan seorang dokter yang berpengalaman dalam penyakit genetik langka ketika mencoba untuk menemukan diagnosis yang tepat.
Pengobatan
Saat ini tidak ada pengobatan yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) A.S. yang dapat secara langsung mengatasi penyakit dan perkembangannya. Namun, ada banyak intervensi yang dapat membantu mengatasi masalah penyakit dan membantu mencegah komplikasi.
Beberapa di antaranya hanya diperlukan sementara, seperti untuk mengatasi krisis tekanan darah yang meningkat atau infeksi pneumonia. Yang lain lebih dibutuhkan untuk jangka panjang. Perawatan ini akan secara khusus disesuaikan dengan kebutuhan individu.
Beberapa kemungkinan perawatan mungkin termasuk:
- Tabung gastronomi (g-tube) untuk menjaga nutrisi
- Obat untuk penyakit gastroesophageal reflux (seperti omeprazole)
- Cairan IV untuk krisis muntah
- Fisioterapi dada, untuk membantu mencegah infeksi paru-paru
- Antibiotik untuk infeksi paru-paru
- Alat pacu jantung untuk pingsan atau hipotensi ortostatik
- Stoking elastis dan manuver kaki untuk membantu mengatasi hipotensi ortostatik
- Obat-obatan seperti diazepam untuk mengobati episode hipertensi dan krisis muntah
- Obat-obatan seperti midodrine, untuk mengobati hipotensi ortostatik
- Obat-obatan seperti penghambat ACE, untuk penyakit ginjal
- Obat-obatan seperti glycopyrrolate, untuk menurunkan produksi air liur
- Air mata buatan untuk melindungi kornea
- Alat bedah atau ortopedi untuk skoliosis
- Tekanan saluran napas positif (CPAP atau BiPAP) untuk gangguan pernapasan selama tidur
Perawatan Dalam Pengembangan
Para peneliti sedang bekerja untuk menemukan perawatan yang mungkin secara langsung mengobati penyakit itu sendiri.
Salah satu pengobatan yang menjanjikan adalah senyawa yang disebut fosfatidilserin, yang disetujui oleh FDA sebagai suplemen makanan yang dijual bebas. Beberapa penelitian ilmiah menunjukkan bahwa suplemen makanan ini dapat memperlambat perjalanan penyakit dengan meningkatkan kadar ELP1. Saat ini, uji klinis senyawa tersebut sedang berlangsung yang akan memberikan informasi lebih lanjut tentang keamanan dan efektivitasnya.
Uji klinis juga sedang berlangsung untuk pengobatan potensial lain yang disebut "kinetin." Secara potensial, ini juga dapat meningkatkan tingkat fungsi ELP1.
Mudah-mudahan, persetujuan FDA atas satu atau lebih perawatan investigasi ini akan meningkatkan kehidupan orang dengan FD. Masih harus dilihat apakah perawatan ini dapat membantu memperlambat atau membalikkan proses penyakit. Perawatan potensial lainnya juga sedang dikembangkan.
Menjelajahi Uji Klinis
Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda mungkin tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang uji klinis untuk FD. Anda juga dapat memeriksa database uji klinis AS. Ada risiko dan potensi manfaat dengan uji klinis apa pun, tetapi tidak ada salahnya untuk mempelajari lebih lanjut apakah ini bisa menjadi pilihan dalam situasi Anda.
Pemantauan
Pemantauan rutin juga merupakan bagian penting dari penanganan penyakit. Ini penting karena gejala penyakit tertentu dapat memburuk seiring berjalannya waktu.
- Misalnya, orang dengan FD mungkin perlu menerima:
- Penilaian rutin untuk penyakit pernapasan kronis
- Pemantauan rutin tekanan darah dan masalah kardiovaskular
- Pemeriksaan mata rutin
- Skrining untuk gangguan pernapasan selama tidur
- Ujian rutin tulang belakang
Mengatasi
Situasi tertentu dapat memperburuk gejala FD tertentu untuk sementara. Jika memungkinkan, situasi ini harus dihindari pada orang dengan kondisi tersebut. Ini mungkin termasuk:
- Berada di cuaca panas dan lembab
- Memiliki kandung kemih yang terlalu penuh
- Melakukan perjalanan panjang dengan mobil
- Mengalami stres atau rasa sakit emosional
Penting juga bagi pengasuh untuk menjaga dirinya sendiri. Saat menghadapi kondisi kronis dan parah seperti disautonomia keluarga, penting untuk menghubungi orang lain.
Sebagai sebuah keluarga, diperlukan penyesuaian besar untuk mengakomodasi perawatan terbaik anak Anda. Tetapi lebih mudah daripada sebelumnya untuk membangun jaringan dengan keluarga lain yang memiliki pengalaman dengan penyakit tersebut. Yayasan Disautonomia Keluarga menyediakan banyak sumber daya untuk dukungan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sungguh menyedihkan mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi medis utama seperti disautonomia keluarga. Beri diri Anda waktu untuk menerima berita.
Untungnya, perawatan yang lebih baru dan lebih baik mungkin sedang dalam proses. Seiring waktu, pendidikan, dan dukungan dari tim perawatan kesehatan Anda, Anda akan terus belajar tentang cara terbaik untuk melakukan advokasi untuk orang yang Anda cintai.
