Gangguan dan Kesehatan Kromosom 16

Kromosom 16 mengandung ribuan gen. Peran gen ini adalah untuk memandu produksi protein, yang memengaruhi berbagai fungsi dalam tubuh. Sayangnya, banyak kondisi genetik yang terkait dengan masalah gen pada kromosom 16.

Perubahan struktur atau jumlah salinan kromosom dapat menyebabkan masalah kesehatan dan perkembangan.

Dasar-dasar Kromosom

Kromosom adalah struktur yang menahan gen Anda, yang memberikan instruksi yang memandu perkembangan dan fungsi tubuh. Ada 46 kromosom, terbentuk dalam 23 pasang, dan mengandung ribuan gen. Dalam setiap pasangan, satu diwarisi dari ibu dan satu dari ayah.

Sementara setiap orang harus memiliki 46 kromosom di setiap sel tubuh, kromosom dapat hilang atau digandakan, yang mengakibatkan hilangnya atau kelebihan gen. Penyimpangan ini dapat menyebabkan masalah kesehatan dan perkembangan. Kondisi kromosom berikut berhubungan dengan kromosom 16.

Trisomi 16

Pada trisomi 16, alih-alih pasangan normal, ada tiga salinan kromosom 16. Trisomi 16 diperkirakan terjadi pada lebih dari 1 persen kehamilan, menjadikannya trisomi paling umum pada manusia.

Sayangnya, hal ini juga menjadikan trisomi 16 sebagai penyebab kromosom paling umum dari keguguran karena kondisinya tidak sesuai dengan kehidupan.

Trisomi 16 Mosaikisme

Kadang-kadang mungkin ada tiga salinan kromosom 16, tetapi tidak di semua sel tubuh (beberapa memiliki dua salinan normal). Ini disebut mozaikisme. Gejala trisomi 16 mozaik meliputi:

• Pertumbuhan janin yang buruk selama kehamilan
• Cacat jantung bawaan, seperti cacat septum ventrikel (16 persen individu) atau cacat septum atrium (10 persen individu)
• Fitur wajah yang tidak biasa
• Masalah paru-paru atau saluran pernapasan yang belum berkembang
• Anomali muskuloskeletal
• Pembukaan uretra terlalu rendah (hipospadia) pada 7,6 persen anak laki-laki

Ada juga peningkatan risiko kelahiran prematur pada bayi dengan trisomi 16 mosaicism.

Sindrom penghapusan 16p13.3 (16p-)

Pada kelainan ini, bagian dari lengan pendek (p) kromosom 16 hilang. Penghapusan 16p13.3 telah dilaporkan pada individu dengan tuberous sclerosis, sindrom Rubnstein-Taybi, dan alpha-thalassemia.

16p11.2 duplikasi (16p +)

Duplikasi beberapa atau semua lengan pendek (p) kromosom 16 dapat menyebabkan:

• Pertumbuhan janin yang buruk selama kehamilan dan bayi setelah lahir
• Tengkorak bulat kecil
• Bulu mata dan alis tipis
• Wajah bulat datar
• Rahang atas menonjol dengan rahang bawah kecil
• Telinga bundar rendah dengan kelainan bentuk
• Anomali ibu jari
• Gangguan mental yang parah.

16 Q Minus (16q-)

Pada kelainan ini, bagian dari lengan panjang (q) kromosom 16 hilang. Beberapa individu dengan 16q- mungkin mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang parah, dan kelainan pada wajah, kepala, organ dalam, dan sistem muskuloskeletal.

16 Q Plus (16q +)

Duplikasi beberapa atau semua lengan panjang (q) kromosom 16 dapat menghasilkan gejala berikut:

• Pertumbuhan yang buruk
• Gangguan mental
• Kepala asimetris
• Dahi tinggi dengan hidung pendek menonjol atau berparuh dan bibir atas tipis
• Anomali sendi
• Anomali genitourinari.

16p11.2 Sindrom Penghapusan

Ini adalah penghapusan segmen lengan pendek kromosom sekitar 25 gen, yang mempengaruhi salah satu pasangan kromosom 16 di setiap sel. Individu yang lahir dengan sindrom ini sering mengalami keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, dan gangguan spektrum autisme.

Namun, beberapa tidak menunjukkan gejala. Mereka dapat menularkan gangguan ini kepada anak-anak mereka, yang memiliki efek lebih parah.

16p11.2 Duplikasi

Ini adalah duplikasi dari segmen 11.2 yang sama dan mungkin memiliki gejala yang mirip dengan penghapusan. Namun, lebih banyak individu dengan duplikasi tidak memiliki gejala.

Seperti halnya sindrom penghapusan, mereka dapat meneruskan kromosom abnormal kepada anak-anak mereka yang mungkin menunjukkan efek yang lebih parah.

Gangguan Lainnya

Ada banyak kombinasi lain dari penghapusan atau penggandaan bagian-bagian kromosom 16.

Lebih banyak penelitian perlu dilakukan pada semua kelainan kromosom 16 untuk lebih memahami implikasi penuhnya bagi individu yang terkena dampaknya.