Sindrom hipoventilasi sentral kongenital (CCHS), juga dikenal sebagai sindrom Ondine, adalah kelainan yang memengaruhi kemampuan bernapas Anda. Orang dengan CCHS mengalami kesulitan bernapas dengan benar, terutama saat tidur. Alih-alih bernapas secara teratur, orang dengan CCHS hypoventilate (mengambil napas pendek), yang menurunkan jumlah oksigen dalam darah dan meningkatkan kadar karbon dioksida.
CCHS diperkirakan mempengaruhi sekitar 1.000 orang. Namun, angka ini mungkin lebih tinggi karena para peneliti percaya bahwa beberapa kasus sindrom kematian bayi mendadak (SIDS) mungkin CCHS yang tidak terdiagnosis. Cacat gen (PHOX2B) telah dikaitkan dengan sindrom hipoventilasi sentral kongenital. Gen ini mendorong pembentukan neuron di sistem saraf. Cacat pada gen ini dapat menjelaskan mengapa seseorang dengan CCHS mengalami kesulitan mengatur pernapasannya.
CCHS adalah kondisi genetik. Hanya satu orang tua yang harus mewariskan gen agar anaknya terpengaruh. Namun, 90% kasus terjadi akibat mutasi baru –– artinya tidak diturunkan.
Gambar WestEnd61 / GettyGejala
Bayi yang lahir dengan gejala CCHS dapat berkisar dari ringan hingga berat, dan mungkin termasuk:
- Nafas yang buruk atau kurangnya pernapasan spontan, terutama saat tidur
- Murid abnormal (70% individu)
- Kesulitan makan karena refluks asam dan penurunan motilitas usus
- Penyakit Hirschsprung, kelainan usus yang membuat sulit buang air besar (20% individu)
- Kemampuan untuk merasakan sakit menurun
- Episode peningkatan keringat
- Suhu tubuh rendah
- Wajah pendek berbentuk kotak lebar
- Kesulitan kognitif
Mendapatkan Diagnosis
Untuk dapat didiagnosis dengan sindrom hipoventilasi sentral bawaan, gejala berikut harus ada:
- Bukti persisten dari pernapasan yang buruk selama tidur
- Gejala yang dimulai pada tahun pertama kehidupan
- Tidak ada kondisi pernapasan atau otot lain yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas
- Tidak ada bukti penyakit jantung.
Beberapa bayi dengan CCHS mungkin secara keliru dianggap memiliki kelainan jantung atau memiliki jenis masalah pernapasan lainnya. Diagnosis pasti dapat dibuat melalui pengujian genetik untuk cacat PHOX2B.
Pengobatan
Jika CCHS dicurigai, studi tidur dapat membantu menentukan seberapa parah kesulitan bernapas itu, serta perawatan apa yang diperlukan. Tes fungsi pernapasan khusus lainnya juga dapat dilakukan. Pemeriksaan jantung dan neurologis lengkap dapat menyingkirkan semua jenis gangguan pernapasan atau otot lainnya. Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah komplikasi serius yang disebabkan oleh periode rendah atau tidak adanya oksigen.
Perawatan berfokus pada pemberian bantuan pernapasan, biasanya melalui penggunaan alat pernapasan (ventilator). Kebanyakan orang dengan CCHS membutuhkan trakeostomi. Beberapa anak dengan CCHS membutuhkan ventilator 24 jam per hari. Orang lain mungkin hanya membutuhkan bantuan pernapasan saat tidur. Pada beberapa individu, implan bedah pada otot diafragma dapat memungkinkan stimulasi listrik pada otot untuk mengontrol pernapasan.
Anak-anak dengan CCHS mampu menjalani kehidupan yang aktif. Namun, mereka membutuhkan pengawasan ketat saat berenang atau bermain di kolam, karena tubuh mereka mungkin lupa bernapas saat berada di bawah air. CCHS adalah kondisi seumur hidup yang membutuhkan pemantauan rutin dan kepatuhan yang ketat terhadap pengobatan. Dengan mengetahui kondisinya lebih awal dan mengikuti protokol pengobatan, mereka yang memiliki kondisi tersebut dapat memiliki harapan hidup rata-rata.
-test.jpg)
