Gambaran Umum tentang Sindrom Rosenthal Melkersson

Sindrom Melkersson Rosenthal adalah kondisi neurologis langka yang menyebabkan perubahan otot yang berhubungan dengan wajah. Gejala utama sindrom Melkersson Rosenthal adalah pembengkakan dan kelumpuhan wajah permanen. Ini terutama terlihat di salah satu atau kedua bibir. Lidah pecah-pecah juga terjadi pada kebanyakan orang dengan kondisi ini. Ini adalah kondisi yang sangat langka, dengan hanya 300 kasus yang dilaporkan. Banyak kasus sindrom Melkersson Rosenthal tidak dilaporkan karena tidak adanya facial palsy. Hal ini sering membuat kondisi sulit untuk dideteksi dan didiagnosis sepenuhnya, sehingga prevalensi yang sebenarnya tidak diketahui. Sindrom Melkersson Rosenthal dimulai pada masa dewasa muda dan lebih sering terlihat pada wanita daripada pria.

Gejala

Individu dengan sindrom Melkersson Rosenthal mengalami tiga gejala utama:

• Wajah bengkak permanen
• Bibir bengkak
• Lidah pecah-pecah

Kelumpuhan wajah juga sering dikaitkan dengan kondisi ini. Namun, gejala ini hanya muncul pada sekitar 30% orang yang menderita sindrom Melkersson Rosenthal. Kelumpuhan dapat memengaruhi satu atau kedua sisi wajah dan dapat bersifat episodik. Ada beberapa kasus di mana kelumpuhan ini menjadi permanen setelah episode pertama.

Pembengkakan bibir yang berlebihan adalah gejala yang lebih spesifik yang disebut cheilitis granulomatosa, yang mungkin muncul pada kondisi neurologis lain.

Lidah pecah-pecah ditandai dengan lekukan yang dalam dan gelombang di permukaan lidah yang membuat lidah terlihat berkerut. Sekitar 20% hingga 40% orang dengan kondisi ini mengalami lidah pecah-pecah.

Pembengkakan wajah biasanya menyerang semua bagian wajah dan dapat berkurang setelah beberapa jam atau beberapa hari. Namun, episode pembengkakan di kemudian hari selama diagnosis menjadi lebih parah dan biasanya menjadi permanen. Ketika seseorang mengalami episode pembengkakan wajah, gejala ini bisa disertai demam, sakit kepala, dan perubahan penglihatan.

Penyebab

Banyak kasus sindrom Melkersson Rosenthal hadir dalam keluarga yang sama, yang membuat para peneliti percaya bahwa kondisi ini bersifat genetik.

Terlepas dari keyakinan bahwa sindrom Melkersson Rosenthal adalah genetik, belum cukup banyak penelitian yang dilakukan untuk menentukan gen mana yang telah bermutasi yang menyebabkan kondisi ini.

Ada juga hubungan antara sindrom Melkersson Rosenthal dengan penyakit Crohn (gangguan pencernaan inflamasi) dan sarkoidosis (kondisi peradangan yang memengaruhi beberapa sistem organ besar). Masing-masing kondisi ini telah diketahui memiliki beberapa gejala yang mirip dengan sindrom Melkersson Rosenthal.

Kondisi ini juga mirip dengan angioedema, yang memiliki komponen alergen yang kuat. Berdasarkan hal ini, penelitian yang lebih baru menunjukkan preferensi makanan sebagai faktor yang berkontribusi untuk mengembangkan kondisi ini, karena gejala tersebut mirip dengan gejala alergi makanan.

Diagnosa

Diagnosis sindrom Melkersson Rosenthal harus dibuat dengan hati-hati setelah pemeriksaan fisik, tinjauan pengobatan menyeluruh, riwayat kesehatan, pengujian laboratorium, dan pengujian neurologis. Proses evaluasi ini harus mencakup pemeriksaan lebih dekat untuk mengesampingkan kondisi seperti penyakit Crohn, Bell's palsy, angioedema, alergi makanan dan reaksi alergi, dan sarkoidosis. Masing-masing kondisi ini sering kali memiliki gejala yang serupa dan sindrom Melkersson Rosenthal dapat disalahartikan sebagai salah satu dari kondisi tersebut.

Biopsi pada bibir, kulit, dan / atau mukosa seringkali diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Melkersson Rosenthal. Ini adalah tes jaringan yang tidak hanya membantu mengidentifikasi keterlibatan neurologis tetapi juga akan membantu dalam menentukan perawatan yang tepat.

Pengobatan

Dalam kasus sindrom Melkersson Rosenthal ringan, gejala sembuh tanpa pengobatan apa pun. Orang dengan kasus ringan ini sering mengalami beberapa episode selama satu tahun atau lebih.

Kebanyakan episode berlangsung lama dengan potensi gejala permanen jika tidak ada tindakan yang diambil.

Perawatan umum untuk sindrom Melkersson Rosenthal adalah:

• Suntikan kortikosteroid
• Obat antiinflamasi non steroid (NSAID)
• Regimen pengobatan antibiotik

Semua perawatan farmasi ini dimaksudkan untuk mengurangi pembengkakan di wajah, yang berpotensi meredakan gejala terkait seperti celah lidah.

Obat imunosupresif juga dapat direkomendasikan untuk menghentikan keterlibatan sistem kekebalan yang semakin meningkatkan pembengkakan wajah.

Terapi seperti teknik pijat digunakan untuk mendistribusikan kembali cairan internal yang menyebabkan pembengkakan.

Stimulasi listrik adalah metode lain yang digunakan untuk mengurangi rasa sakit akibat pembengkakan. Keduanya adalah pilihan pengobatan jangka pendek yang digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup sebagai pengganti teknik pengobatan yang lebih invasif.

Pembedahan yang dilengkapi dengan terapi radiasi mungkin disarankan pada kasus yang parah, untuk mengurangi pembengkakan dan tekanan pada saraf wajah. Ini sering menjadi pilihan populer untuk kondisi yang sangat parah sehingga pembengkakan sangat mengganggu fungsi vital seperti berbicara, bernapas, dan menelan.

Pembedahan adalah pengobatan yang relatif baru untuk sindrom Melkersson Rosenthal dan hanya ada sedikit penelitian mengenai keefektifannya, baik jangka panjang maupun pendek.

Setelah menjalani pengobatan untuk mengatasi gejala Anda, penting untuk tetap mengunjungi dokter secara teratur dan tetap waspada terhadap gejala yang dapat meningkat seiring berjalannya waktu.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Sindrom Melkersson Rosenthal dapat menyebabkan gejala yang memengaruhi kualitas hidup dan fungsi, dalam kasus yang parah. Beberapa individu dapat mengatasi episode intermiten selama beberapa tahun.

Namun, jika Anda salah satu individu yang mengalami gejala permanen yang memengaruhi kualitas hidup, kesehatan mental, dan kemampuan Anda untuk melakukan tugas sehari-hari seperti menelan, berbicara, dan bernapas, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Seorang dokter akan dapat mengarahkan Anda ke seorang spesialis yang mungkin menentukan bahwa operasi adalah pilihan terbaik untuk Anda.

Bergabung dengan kelompok pendukung dan menjaga kesehatan emosional adalah cara lain untuk meningkatkan kemampuan Anda menghadapi penyakit kronis yang langka.

Meskipun menerima pengobatan, beberapa gejala mungkin tidak sepenuhnya hilang. Seperti biasa, menjaga pandangan positif dan mencari dukungan dengan bantuan untuk kesehatan mental dan respons emosional Anda terhadap kondisi ini sangatlah penting.