Atresia duodenum adalah kondisi langka yang muncul saat lahir. Ini adalah kelainan bentuk duodenum, yang merupakan bagian dari usus kecil yang menerima makanan langsung dari perut. Kondisi ini bisa menyebabkan muntah parah pada bayi baru lahir, dan juga bisa menyebabkan beberapa tanda selama kehamilan, termasuk sejumlah besar cairan di sekitar bayi yang sedang tumbuh.
Gejala
Gejala Prenatal (Sebelum Lahir)
Atresia duodenum sering menyebabkan polihidramnion, akumulasi abnormal cairan ketuban (cairan yang mengelilingi janin selama kehamilan). Dalam keadaan normal, janin menelan cairan ketuban, tetapi jika terdapat atresia duodenum, janin sulit menelan, sehingga terjadi penumpukan cairan ketuban ekstra.
Polihidramnion memiliki risiko komplikasi yang lebih tinggi selama kehamilan, seperti persalinan prematur.
Gejala prenatal atresia duodenum meliputi:
- Polihidramnion: Ini dapat menyebabkan perut ibu tampak luar biasa besar. Ultrasonografi prenatal dapat mendeteksi kelebihan cairan ketuban, terkadang memberi tahu penyedia layanan kesehatan bahwa atresia duodenum mungkin ada.
- Gelembung ganda: Ini adalah tanda klasik atresia duodenum yang terlihat pada USG. Satu gelembung adalah gambar perut janin yang berisi cairan dan yang lainnya adalah duodenum berisi cairan. Ini terjadi ketika ada cairan di perut dan bagian dari duodenum, tetapi tidak ada cairan di bagian bawah saluran usus.
Gejala Setelah Lahir
Setelah lahir, bayi mungkin menunjukkan gejala atresia duodenum lainnya, seperti:
- Pembengkakan perut bagian atas
- Muntah dalam jumlah banyak (yang mungkin termasuk empedu berwarna kehijauan)
- Muntah yang berlanjut meskipun susu formula atau ASI ditahan selama beberapa jam
- Tidak adanya buang air besar setelah beberapa tinja mekonium pertama. Feses mekonium adalah feses normal yang berwarna gelap dan mengandung isi yang melapisi usus selama perkembangan janin di dalam rahim.
Penyebab
Biasanya, lumen (pembukaan) duodenum mengarah ke seluruh saluran pencernaan. Itu harus terbuka selama perkembangan janin untuk memungkinkan makanan dan cairan mengalir dengan bebas melalui saluran pencernaan saat janin sedang berkembang. Atresia duodenum adalah obstruksi (penyumbatan) duodenum karena malformasi perkembangan. Ini melibatkan baik tidak adanya atau penutupan lengkap dari lumen duodenum.
Dengan atresia duodenum, cairan tidak dapat bergerak melalui saluran pencernaan, dan bayi memuntahkan semua materi yang tertelan.
Atresia duodenum adalah kondisi bawaan yang berkembang sebelum lahir. Penyebabnya tidak diketahui, dan faktor genetik mungkin berperan. Atresia duodenum dapat menjadi kondisi yang terisolasi, atau dapat terjadi bersamaan dengan cacat lahir bawaan lainnya.
Tingkat terjadinya atresia duodenum kira-kira satu dari setiap 5.000 sampai 10.000 kelahiran hidup; kondisi ini lebih sering menyerang anak laki-laki daripada anak perempuan. Lebih dari separuh bayi yang lahir dengan atresia duodenum memiliki kelainan bawaan, dengan hampir 30% kasus atresia duodenum melibatkan sindrom Down.
Kelainan kongenital terkait lainnya termasuk atresia esofagus (kelainan kerongkongan yang memengaruhi motilitasnya), masalah ginjal, cacat anggota tubuh, cacat jantung (jantung), kelahiran prematur, dan kelainan usus lainnya.
Sindrom Down (Trisomi 21)
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seorang anak memiliki tiga, bukan dua, salinan kromosom 21. Sindrom Down disebut sebagai "trisomi 21". Kromosom ekstra menyebabkan cacat fisik dan intelektual. Berbagai kelainan lain, seperti atresia duodenum, bisa muncul, juga masalah jantung, masalah penglihatan, dan masalah pendengaran.
Diagnosa
Pemeriksaan ultrasonografi prenatal 20 minggu sering direkomendasikan selama kehamilan. Atresia duodenum mungkin tidak terlihat pada USG sampai trimester terakhir kehamilan.
Ultrasonografi tambahan dapat dilakukan setelah pemeriksaan prenatal 20 minggu — selama trimester ketiga kehamilan — karena beberapa alasan, termasuk:
- Ada skrining genetik yang mengindikasikan sindrom Down
- Ukuran rahim yang sangat besar selama pemeriksaan prenatal rutin.
- Polihidramnion atau gelembung ganda yang terlihat pada USG awal.
Jika dicurigai adanya atresia duodenum, tes diagnostik lebih lanjut dapat dilakukan, termasuk:
- Pengujian genetik untuk mengevaluasi orang tua untuk kemungkinan kondisi keturunan
- Ultrasonografi janin resolusi tinggi, tes diagnostik non-invasif, dapat memvisualisasikan saluran usus janin dan organ lainnya
- Ekokardiografi janin, USG untuk mengevaluasi struktur dan gerakan jantung
- Amniosentesis, prosedur pengambilan sampel cairan ketuban dari kantung ketuban dengan jarum panjang yang dimasukkan ke dalam perut ibu untuk menganalisis kelainan genetik pada kromosom janin.
Diagnosis pasti atresia duodenum tidak dapat dilakukan sampai bayi lahir — saat sinar-X dapat memverifikasi diagnosis tersebut. Jika atresia duodenum terdeteksi, tes ekokardiogram akan dilakukan untuk mengevaluasi jantung.
Pengobatan
Pengobatan Atresia Duodenal Sebelum Lahir
Atresia duodenum hanya dapat diobati setelah bayi lahir, tetapi ada beberapa intervensi prenatal yang dapat mengurangi risiko komplikasi saat lahir.
Pengamatan yang ketat diperlukan agar janin dan ibu dapat dimonitor untuk masalah yang mendesak. Ini termasuk pengukuran uterus secara berurutan dan evaluasi tekanan uterus internal. Terkadang prosedur amnioreduksi dilakukan untuk mengeluarkan sebagian cairan ketuban selama kehamilan.
Pengobatan Atresia Duodenal Setelah Lahir
Bayi yang didiagnosis atresia duodenum dapat dilahirkan dengan normal,tanpaperlunya prosedur bedah caesar. Tujuan keseluruhannya adalah agar ibu melakukan persalinan pervaginam sedekat mungkin dengan tanggal kelahiran bayinya. Meskipun persalinan mungkin normal, intervensi medis khusus akan dibutuhkan setelah bayi lahir dan bayi akan dibawa ke unit perawatan intensif bayi setelah lahir.
Bayi dengan atresia duodenum harus diberi nutrisi dan cairan intravena. Selain itu, selang fleksibel yang sangat tipis yang disebut selang nasogastrik (NG) akan dimasukkan ke dalam perut bayi melalui hidung atau mulut. Ini akan mengeluarkan udara karena udara dan gas yang terperangkap tidak akan dapat bergerak melalui saluran pencernaan secara normal. Tabung tersebut juga akan memungkinkan pengiriman cairan untuk membantu mencegah dehidrasi sekaligus memberi nutrisi.
Bayi yang didiagnosis dengan atresia duodenum tidak akan dapat mengambil susu dari botol atau menyusui sampai pembedahan dilakukan untuk memperbaiki obstruksi.
Perawatan Bedah
Dalam kebanyakan keadaan, prosedur pembedahan dilakukan sekitar hari kedua atau ketiga setelah lahir. Meskipun ada beberapa jenis malformasi duodenum yang dianggap subtipe atresia duodenum, prosedurnya serupa untuk setiap subtipe. Langkah-langkah dalam prosedur tersebut meliputi:
- Pemberian anestesi umum
- Membuka ujung duodenum yang tersumbat
- Menghubungkan sisa usus kecil ke ujung yang tersumbat
Setelah operasi
Setelah prosedur selesai, bayi akan dikembalikan ke unit perawatan intensif neonatal; bayi baru lahir mungkin perlu memakai ventilator (mesin yang membantu bayi bernapas) selama beberapa hari.
Dalam keadaan normal, bayi akan dirawat di rumah sakit kurang lebih tiga minggu setelah menjalani operasi atresia duodenum. Setelah situs pembedahan sembuh, bayi dapat mulai minum dari botol atau langsung menyusu. Setelah bayi menyusu melalui mulut, tanpa komplikasi, bayi dapat pulang bersama orang tuanya.
Prognosa
Ketika atresia duodenum segera didiagnosis dan diobati, prognosisnya sangat baik, menurut National Institutes of Health.
Komplikasi pasca operasi jarang terjadi dan dapat mencakup dehidrasi, pembengkakan usus kecil, masalah motilitas usus, atau refluks gastroesofagus.
Studi Bedah Minimal-Invasif vs. Bedah Konvensional
Sebuah studi tahun 2017 meneliti hasil bayi dengan atresia duodenum yang dirawat antara tahun 2004 dan 2016 dengan operasi invasif minimal (MIS) atau operasi terbuka tradisional.
Hasil penelitian diukur untuk mengevaluasi waktu penyembuhan bayi secara keseluruhan:
Mengatasi
Bayi dengan atresia duodenum dan tanpa kelainan kongenital yang terjadi bersamaan memiliki prognosis yang sangat baik. Bayi kemungkinan besar akan dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal setelah operasi. Namun, jika Anda adalah orang tua dari bayi yang telah didiagnosis dengan cacat bawaan lainnya (seperti kondisi jantung atau sindrom Down), prosedur perbaikan atresia duodenum mungkin hanyalah awal dari jalan panjang menuju stabilitas bayi Anda.
Ingatlah bahwa di dunia modern, anak-anak yang lahir dengan sindrom Down seringkali tumbuh dengan umur panjang, bahagia, sehat, dan produktif. Apa yang awalnya tampak luar biasa sering kali ternyata menjadi salah satu berkah terbesar dalam hidup, menurut banyak orang tua dari anak-anak yang lahir dengan sindrom Down.
Langkah pertama adalah menjangkau dan menjelajahi berbagai sumber daya yang tersedia untuk orang tua, seperti Kongres Sindrom Down Nasional, yang menawarkan banyak sumber daya. Mereka menawarkan nasihat untuk orang tua baru dan calon orang tua, saudara dewasa, pendidikan, alat bicara dan bahasa, informasi kesehatan dan medis, dan peluang penelitian. Mereka juga memiliki direktori cepat jaringan pendukung lokal dan nasional.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sebagian besar bayi yang menjalani operasi untuk atresia duodenum tidak memerlukan jenis perawatan jangka panjang atau perawatan lanjutan apa pun untuk kondisi tersebut setelah mereka keluar dari rumah sakit.