Jenis Dwarfisme Paling Umum

Dwarfisme adalah suatu kondisi yang ditandai dengan perawakan pendek, biasanya menghasilkan tinggi orang dewasa empat kaki, 10 inci atau lebih pendek. Untuk anak-anak, ini berarti berada di bawah kurva pertumbuhan tinggi untuk usia mereka, yang kurang dari persentil ke-3.

Istilah yang biasanya disukai oleh orang dengan kondisi ini adalah "bertubuh pendek" atau "orang kecil" daripada "kerdil". Istilah "cebol" dianggap ofensif oleh banyak orang.

Jenis

Lebih dari 300 kondisi berbeda dapat menyebabkan dwarfisme Jenis dwarfisme memiliki penyebab dan karakteristik fisik yang berbeda, meskipun semuanya bercirikan perawakan pendek. Sebagian besar kondisi bersifat genetik dan muncul saat lahir. Ada dua kategori utama dwarfisme:

• Dwarfisme tidak proporsional: Ini berarti bahwa seseorang memiliki beberapa bagian tubuh dengan ukuran rata-rata, seperti kepala dan / atau batang, dan beberapa bagian tubuh yang lebih pendek dari biasanya, seperti kaki dan lengan. Jenis dwarfisme tidak proporsional yang paling umum — dan tipe dwarfisme yang paling umum secara umum — adalah achondroplasia, di mana seseorang memiliki ukuran tubuh normal dan anggota tubuh yang pendek.
• Dwarfisme Proporsional: Ini berarti bahwa orang tersebut lebih kecil dari rata-rata secara keseluruhan. Dwarfisme defisiensi hormon pertumbuhan, dwarfisme primordial, dan sindrom Seckel adalah semua jenis dwarfisme proporsional.

Dwarfisme adalah kondisi yang relatif jarang, dan masing-masing tipe individu dwarfisme bahkan lebih langka.

Achondroplasia

Achondroplasia merupakan 70% dari semua kasus dwarfisme dan mempengaruhi sekitar satu dari setiap 25.000 hingga 30.000 bayi baru lahir. Dengan achondroplasia, ada masalah dengan gen yang memungkinkan tubuh untuk mengubah tulang rawan menjadi tulang saat tumbuh, terutama pada tulang panjang . Ciri-ciri fisik dari jenis dwarfisme ini meliputi:

• Batangnya relatif panjang
• Lengan dan kaki pendek
• Tangan dan jari pendek, dengan cincin dan pencari tengah
• Kepala besar tidak proporsional dengan dahi menonjol
• Dahi besar dan menonjol
• Kaki tertekuk
• Tulang belakang melengkung

Banyak orang yang menderita achondroplasia mengalami hidrosefalus, yaitu cairan di otak. Biasanya, hidrosefalus yang terkait dengan achondroplasia bersifat ringan, tetapi jika parah atau terus-menerus, pintasan dapat dipasang. Beberapa orang dengan achondroplasia juga mengalami apnea atau apnea tidur, yang merupakan episode gangguan pernapasan berkala.

Lain

Contoh jenis dwarfisme lainnya meliputi:

• Dwarfisme diastrofik, yang mencakup beberapa kelainan tulang, seperti celah langit-langit
• Spondyloepiphyseal dysplasias (SEC), yang dapat mencakup celah langit-langit, dada barel, dan kaki klub
• Dwarfisme primordial, yang meliputi beberapa kelainan genetik, seperti sindrom Russell-Silver dan sindrom Seckel
• Hipopituitarisme
• Sindrom Jeune
• Sindrom Hurler
• Sindrom Schwartz-Jampel
• Pseudoachondroplasia, yang secara genetik berbeda dari achondroplasia dan ditandai dengan masalah kepala dan tulang berukuran normal

Penyebab

Dwarfisme dapat disebabkan oleh kondisi genetik, atau oleh kondisi medis atau hormonal.

• Mutasi: Mayoritas penderita dwarfisme memiliki mutasi gen, yang merupakan perubahan pada gen tertentu. Mutasi ini mengganggu perkembangan normal dan dapat mempengaruhi pertumbuhan tulang rawan dan tulang di tubuh. Karena lengan dan tungkai memiliki tulang terpanjang, gangguan apa pun dalam perkembangan tulang normal biasanya mengakibatkan tungkai yang lebih pendek, yang menyebabkan perawakan pendek.
• Genetika: Setiap perubahan genetik yang menyebabkan dwarfisme dapat diwariskan dari orang tua, atau mungkin berkembang selama perkembangan janin. Ada sejumlah pola warisan yang berbeda karena ada begitu banyak penyebab dwarfisme. Dua orang bertubuh pendek dapat memiliki anak non-kerdil, sedangkan orang tua berukuran rata-rata dapat melahirkan anak dengan achondroplasia.
• Penyebab Medis: Beberapa jenis dwarfisme non-genetik dapat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan atau dapat terjadi jika bayi atau tubuh anak tidak mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang tepat. Kasus-kasus ini biasanya bisa ditangani oleh spesialis.

Diagnosa

Ada beberapa jenis dwarfisme yang dapat didiagnosis pada awal kehamilan dengan pengujian genetik.

Beberapa kasus achondroplasia dapat didiagnosis pada tahap akhir kehamilan melalui penggunaan USG.

Ultrasonografi dapat menunjukkan lengan dan kaki yang lebih pendek dari rata-rata, serta apakah kepala bayi yang sedang tumbuh lebih besar dari rata-rata. Namun, seringkali, dwarfisme tidak dapat didiagnosis sampai setelah lahir.

Pengobatan

Dwarfisme sendiri bukanlah penyakit dan oleh karena itu tidak ada "obatnya". Kebanyakan orang dengan kondisi ini memiliki kecerdasan normal dan menjalani hidup yang sehat dan aktif. Namun, kondisi yang menyebabkan dwarfisme dapat menyebabkan komplikasi kesehatan, terutama yang melibatkan tulang belakang dan tungkai bawah.

Beberapa masalah medis dapat diobati dengan pembedahan, biasanya di punggung, leher, kaki, kaki, atau telinga tengah.

Pencegahan dan pengobatan masalah kesehatan ini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup dan kelangsungan hidup.

Jika seorang anak sangat pendek, dia mungkin tidak didiagnosis dwarfisme jika tidak ada ciri lain selain perawakan pendek. Banyak orang yang berada di sisi pendek dari spektrum pertumbuhan normal tidak mengidap dwarfisme.