Gambaran Umum tentang Sindrom Smith Lemli Opitz

Sindrom Smith Lemli Opitz adalah kelainan perkembangan bawaan yang ditandai dengan ciri-ciri wajah yang khas, ketidakmampuan intelektual dan belajar, masalah perilaku, dan kepala kecil (mikrosefali), di antara manifestasi lainnya. Bersamaan dengan kelainan bentuk organ penting seperti ginjal, jantung, alat kelamin, dan saluran usus, anak-anak dengan kondisi ini menunjukkan karakteristik autisme dan gangguan hiperaktif defisit perhatian (ADHD).Mayoritas penderita kondisi ini memiliki jari kedua dan ketiga yang menyatu, dan beberapa mungkin memiliki jari ekstra. Kondisi ini relatif jarang, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 20.000 hingga 60.000 bayi.

Gejala

Tanda-tanda sindrom Smith Lemli Opitz hadir saat lahir, dan tingkat keparahannya sangat bervariasi. Dalam 80 persen hingga 99 persen dari kasus ini. karakteristik ini terlihat:

• Jari kaki berselaput: Ciri umum dari kondisi ini adalah menyatu antara jari kaki kedua dan ketiga, suatu kondisi yang disebut "syndactyl".
• Ketidakmampuan intelektual: Meskipun derajatnya dapat bervariasi, kondisi ini sering kali menyebabkan ketidakmampuan belajar.
• Tengkorak yang sangat kecil: Lebih kecil dari ukuran tengkorak rata-rata, suatu kondisi yang disebut mikrosefali, adalah ciri khas lainnya.
• Ciri-ciri wajah yang tidak normal: Mereka yang menderita sindrom Smith Lemli Opitz memiliki ciri-ciri wajah yang khas termasuk rahang bawah yang lebih kecil dan hidung yang lebar dan rata. Dalam kasus yang lebih jarang, individu mungkin memiliki kelopak mata yang terkulai, mata kucing, mata kecil atau tidak ada, serta mulut yang lebar.
• Kesulitan makan: Pada bayi, kondisi ini dapat menyebabkan kesulitan menyusui, mempengaruhi perkembangannya.
• Tonus otot lebih rendah: Ciri umum sindrom ini adalah tonus otot lebih rendah dari rata-rata.

Ada banyak gejala yang lebih jarang terjadi, terjadi pada 5 persen hingga 79 persen kasus, termasuk:

• Kelainan perkembangan gigi: Erupsi awal gigi dewasa dan gusi yang membesar adalah tanda sindrom Smith Lemli Opitz.
• Alat kelamin yang ambigu: Alat kelamin orang yang terkena dampak mungkin kurang jelas. Pria lebih mungkin mengalami hal ini, dengan penis yang kurang berkembang dan testis yang tidak turun.
• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD): Gangguan perkembangan ini ditandai dengan kesulitan mengatur perilaku dan impuls serta hiperaktif.
• Autisme: Juga dikenal sebagai gangguan spektrum autisme (ASD), kondisi ini menyebabkan gangguan keterampilan sosial, bicara, dan kemampuan komunikasi nonverbal serta perilaku berulang.
• Cacat jantung: Cacat jantung yang terkait dengan sindrom Smith Lemli Opitz termasuk pembentukan lubang di dinding antara dua bilik atas (cacat septum atrium), atau satu di antara bilik bawah (cacat septum ventrikel).
• Anatomi tangan yang berubah: Mereka yang mengalami kondisi ini mungkin memiliki jari tangan dan kaki ekstra kecil. Selain itu, posisi ibu jari juga mungkin atipikal karena lebih dekat ke pergelangan tangan. Jari berselaput juga telah dilaporkan. Tangan cakar, kelengkungan jari yang tidak biasa, juga telah dilaporkan.
• Fotosensitifitas: Dalam banyak kasus, kulit mereka yang terkena sangat sensitif terhadap sinar matahari.
• Infeksi yang sering: Orang dengan sindrom ini berisiko tinggi terkena infeksi bakteri.
• Lidah sumbing: Pada sekitar lima hingga 30 persen kasus, mereka yang terkena akan memiliki lidah sumbing, di mana ujungnya terbelah.
• Kelainan pada tulang belakang: Seiring dengan kelainan lain pada tulang belakang, skoliosis — kelengkungan lateral tulang belakang — serta kifosis, atau bungkuk, juga bisa menyertai kondisi tersebut.
• Kejang: Orang dengan kondisi ini lebih rentan mengalami kejang.
• Gerakan mata yang tidak disengaja: Gerakan mata yang tidak terkontrol dan cepat (nistagmus) juga dapat menyertai sindrom ini.

Penyebab

Sindrom Smith Lemli Opitz adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen DHCR7. Gen ini mengatur enzim penting, 7-dehydrocholesterol reductase, yang terlibat dalam produksi kolesterol tubuh. Di antara fungsinya, kolesterol merupakan komponen utama membran sel dan membantu pembentukan mielin, zat yang melindungi sel otak (neuron). Ini juga memainkan peran penting dalam pencernaan yang baik.

Mutasi DHCR7 menyebabkan kurangnya reduktase 7-dehidrokolesterol yang menyebabkan defisit produksi kolesterol. Hal ini juga memungkinkan produk sampingan toksik dari kolesterol untuk menumpuk di dalam tubuh, yang menghambat perkembangan dan pertumbuhan di berbagai sistem tubuh Mekanisme yang tepat tentang bagaimana kekurangan kolesterol ini menyebabkan sindrom Smith Lemli Opitz masih diteliti.

Cacat genetik, kondisi ini mengikuti apa yang disebut "pola resesif autosom", yang berarti bahwa kedua salinan gen tersebut — satu dari setiap induk — diperlukan agar gen tersebut dapat berkembang. Ini berarti bahwa orang tua dari mereka yang memiliki kondisi tersebut membawa gen tersebut, tetapi tidak selalu memiliki gejala sendiri.

Diagnosa

Seperti penyakit bawaan lainnya, diagnosis Smith Lemli Opitz melibatkan penilaian gejala fisik serta pengujian rasio reduktase 7-dehidrokolesterol terhadap kolesterol, yang dilakukan dengan tes darah pada kasus yang dicurigai. Selain itu, pengujian genetik prenatal juga dapat mendeteksi mutasi gen DHCR7 yang mengarah pada perkembangan kondisi tersebut.

Pengobatan

Mengambil kondisi ini melibatkan upaya yang terkoordinasi; karena tidak ada obat langsung untuk kondisi ini, gejala dan manifestasinya perlu dikelola secara efektif. Pendekatan tersebut meliputi:

• Suplementasi kolesterol: Meskipun ada lebih banyak penelitian yang diperlukan untuk menilai kemanjuran pendekatan ini, diet kaya kolesterol — di samping mengonsumsi suplemen — dapat membantu mengurangi beberapa gejala.
• Terapi fisik: Pendekatan terapi fisik dan okupasi, jika diberikan tepat waktu, dapat membantu penyandang disabilitas yang terkait dengan kondisi tersebut.
• Perawatan medis: Pendekatan tersedia untuk mengatasi beberapa gejala fisik sindrom Smith Lemli Opitz, termasuk kesulitan pencernaan, masalah penglihatan, serta kelainan bentuk wajah dan lainnya.
• Pengawasan: Penatalaksanaan yang berhasil dari kondisi ini membutuhkan pemantauan yang konsisten terhadap gejala fisik, keterlambatan perkembangan, dan faktor makanan.

Prognosa

Kabar baiknya adalah, jika sindrom Smith Lemli Opitz dikelola dengan baik dan perawatan medis yang memadai diberikan, mereka yang memiliki kondisi tersebut berpotensi untuk memiliki harapan hidup yang normal. Namun demikian, hidup mandiri tidak mungkin terjadi karena disabilitas intelektual yang parah. sering menyertai sindrom ini. Khususnya, kelangsungan hidup bayi dengan gejala parah sangat terpengaruh, dan ada kemungkinan kematian dalam beberapa bulan.

Mengatasi

Gangguan bawaan utama seperti sindrom Smith Lemli Opitz merupakan tantangan yang signifikan bagi orang yang terkena, keluarga, dan dokter. Meskipun pengelolaan yang berhasil dimungkinkan, tidak ada keraguan bahwa ada dampak psikologis yang signifikan dari beban ini. Mereka yang ditempatkan dalam posisi merawat seseorang dengan penyakit ini mungkin akan menemukan bantuan konseling atau kelompok pendukung kecacatan. Khususnya, sumber daya seperti tautan ke penelitian terbaru dan layanan dukungan dikumpulkan oleh Smith Lemli Opitz / RSH Foundation.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Kondisi yang melemahkan dan sulit ini, yang dapat memengaruhi begitu banyak aspek kualitas hidup, mungkin tampak membebani. Yang mengatakan, tidak hanya pendekatan pengobatan yang ada untuk sindrom Smith Lemli Opitz terus-menerus disempurnakan dan diperbaiki, tetapi penelitian tentang gangguan ini sedang berlangsung. Ketika komunitas medis belajar lebih banyak tentang penyebab dan efek dari kondisi ini — serta kemanjuran pendekatan pengobatan — prognosis dan kualitas hidup mereka yang terkena dampak hanya akan meningkat.