Tinjauan Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome

Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) adalah kondisi bawaan langka yang ditandai dengan distensi abdomen yang disebabkan oleh sebagian besar kandung kemih non-obstruksi yang melebar (megacystis); usus besar yang sangat kecil (mikrokol); dan gerakan usus berkurang atau tidak ada (gerakan peristaltik usus). Ini mengganggu fungsi lambung, usus, ginjal, dan kandung kemih, sehingga mengganggu buang air kecil dan pencernaan. Hal ini dapat menyebabkan muntah dan distensi perut (pembesaran) pada bayi baru lahir yang terkena, dan anak-anak yang didiagnosis dengan MMIHS memerlukan perawatan suportif berkelanjutan yang signifikan.

MMIHS adalah kondisi seumur hidup dan sayangnya tidak ada obatnya. Harapan hidup bagi mereka yang mengidap penyakit ini bisa sesingkat satu tahun, meskipun kelangsungan hidup yang lebih lama — bahkan hingga dewasa — dimungkinkan jika kasusnya ringan.

Juga Dikenal Sebagai

Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome juga disebut sebagai sindrom MMIH dan sindrom Berdon.

Gejala

Tingkat keparahan kisaran MMIHS. Efeknya biasanya menyebabkan tekanan langsung dalam beberapa jam setelah lahir.

Gejala sindrom MMIH pada bayi baru lahir meliputi:

• Keluaran urin minimal atau kurang buang air kecil sama sekali
• Otot perut tampak lembek
• Perut tampak keriput
• Distensi perut
• Muntah, yang bisa memiliki semburat hijau
• Kekurangan mekonium (buang air besar pertama bayi, yang biasanya dikeluarkan dalam waktu satu jam setelah lahir)

Bayi yang menderita MMIHS mungkin merasa tidak nyaman, yang dapat menyebabkan tangisan yang terus-menerus dan tidak dapat dihibur.

Beberapa bayi laki-laki dengan MMIHS memiliki testis yang tidak turun, meskipun hal ini tidak jarang terjadi pada bayi laki-laki yang sehat — terutama mereka yang lahir sebelum cukup bulan.

Komplikasi

Mengingat sifat MMIHS seumur hidup dan pengaruhnya terhadap organ utama, beberapa komplikasi dapat terjadi.

Masalah Usus

Otot polos (yang melapisi organ dalam) dalam sistem pencernaan biasanya bekerja melalui gerak peristaltik — kontraksi tak disengaja yang berirama (aktivasi) dan relaksasi yang menggerakkan makanan yang dicerna ke depan dari perut ke usus kecil untuk penyerapan nutrisi. Bahan limbah yang tidak tercerna pindah ke usus besar (usus besar) dan akhirnya dilepaskan dari rektum sebagai tinja.

Dengan MMIHS, otot polos saluran cerna tidak bergerak sebagaimana mestinya, sehingga terjadi penyempitan lumen (pembukaan) usus. Ini membuat makanan dan tinja lebih sulit untuk lewat.

Masalah Kandung Kemih

Otot polos kandung kemih tidak berfungsi sebagaimana mestinya di MMIHS. Inilah yang mengganggu aliran urine dan menyebabkan penumpukan urine di kandung kemih.

Hidronefrosis, yang merupakan aliran balik urin ke ginjal, juga bisa terjadi.

Efek jangka panjang

Seiring bertambahnya usia anak, mereka akan terus mengalami efek MMIHS, bahkan dengan pengobatan.

Masalah yang mungkin ditemui seseorang dengan megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, karena melemahnya otot usus atau kandung kemih, meliputi:

• Nafsu makan kurang
• Muntah
• Ketidaknyamanan perut
• Distensi perut
• Penurunan berat badan
• Berkurangnya buang air kecil

Sebab

Otot polos kandung kemih dan usus mulai malformasi dalam rahim saat janin dengan sindrom MMIH berkembang. Ada berbagai macam gen dan pola keturunan yang terkait dengan MMIHS. Bisa dikatakan, itu juga bisa terjadi tanpa penyebab genetik yang diketahui. Tidak jelas mengapa beberapa orang memiliki versi MMIHA yang lebih ringan, sementara yang lain sangat terpengaruh olehnya.

Beberapa cacat genetik telah dijelaskan terkait dengan kondisi ini, termasuk perubahan pada gen ACTG2, MYH11, atau LMOD1 yang terlibat dalam pengkodean pembentukan otot polos.

Para ahli menyarankan bahwa pola herediter dari gen ACTG2 dominan autosom. Artinya, jika seseorang mewarisi gen penghasil penyakit dari satu orang tua, maka ia akan terserang penyakit tersebut.

Gen lain yang terkait dengan MMIHS diwariskan dalam pola resesif autosom. Ini berarti bahwa seseorang harus mewarisi gen penghasil penyakitkeduaorang tua untuk mengembangkan penyakit.

Dalam kasus yang jarang terjadi, bayi dapat mengembangkan salah satu mutasi ini tanpa mewarisinya.

Diagnosa

MMIHS biasanya didiagnosis berdasarkan gejala bayi, pemeriksaan fisik, dan pengujian diagnostik. Terkadang masalah kandung kemih dan usus dapat dideteksi di dalam rahim.

Perhatikan, bagaimanapun, bahwa MMIHS adalah penyakit langka yang telah teridentifikasi pada kurang dari 200 keluarga. Karena itu, diperlukan waktu berbulan-bulan untuk memastikan diagnosis. Dokter anak Anda akan bekerja untuk menentukan penyebab lain dari masalah pencernaan, usus, atau kandung kemih selama proses ini.

Pengujian Janin

Jika keluarga Anda memiliki riwayat MMIHS, tim medis Anda akan diberitahu untuk mencari bukti kondisi tersebut pada pencitraan USG prenatal bayi Anda.

Masalah kandung kemih atau otot usus yang membesar dapat dilihat pada USG janin. Tes urin janin juga dapat mengidentifikasi kelainan yang terkait dengan gangguan ini.

Pemeriksaan fisik

Bayi secara rutin diperiksa segera setelah lahir. Mengeluarkan mekonium (buang air besar) adalah salah satu hal awal yang dicari tim medis saat bayi lahir. Bayi biasanya tidak dipulangkan bersama orang tuanya sampai mereka buang air besar, makan, dan mengeluarkan air seni.

Jika bayi Anda tidak memiliki ketiga indikator kesehatan yang baik ini, mereka mungkin memerlukan evaluasi medis.

MMIHS juga dikaitkan dengan masalah jantung dan organ internal lainnya, sehingga dokter anak Anda mungkin mencari masalah perkembangan lainnya sebagai bagian dari evaluasi diagnostik.

MMIHS dapat disalahartikan sebagai sindrom perut prune, yang merupakan kondisi langka yang ditandai dengan masalah ginjal bawaan.

Tes Pencitraan

Jika bayi Anda yang baru lahir memiliki faktor risiko atau tanda MMIHS, mereka mungkin memerlukan USG panggul dan perut atau computerized tomography (CT) untuk visualisasi kandung kemih dan usus.

Tes pencitraan mungkin menunjukkan tanda-tanda:

• Microcolon (titik dua yang tampak sangat kecil)
• Pembesaran usus kecil atau lambung
• Memutar atau malrotasi usus
• Kandung kemih yang membesar
• Malformasi saluran kemih
• Hidronefrosis
• Ureter yang membesar (saluran yang mengirimkan urin dari ginjal ke kandung kemih)
• Testis yang tidak turun

Pengujian Genetik

Ketika karakteristik fisik MMIHS hadir, bayi Anda dan saudara kandungnya, serta orang tua kandung, dapat diuji mutasi genetiknya. Jika anggota keluarga memiliki gen tersebut, ini dapat membantu dalam keluarga berencana.

Pengobatan

Hidup dengan MMIHS itu sulit. Anak-anak mungkin mengalami kekurangan gizi dan biasanya membutuhkan dukungan nutrisi. Prosedur seperti kateterisasi (penempatan tabung di tubuh) dapat membantu mencegah komplikasi ginjal dan pencernaan. Transplantasi organ dapat meningkatkan kelangsungan hidup dalam beberapa kasus.

Intervensi Gizi

Ada beberapa pendekatan yang ditujukan untuk memberikan nutrisi kepada penderita MMHIS. Bayi biasanya menerima cairan dan nutrisi IV, tetapi jenis suplementasi nutrisi ini umumnya tidak memberikan kalori dan nutrisi yang cukup untuk kelangsungan hidup jangka panjang.

Orang yang memiliki penyakit ringan mungkin memerlukan suplemen nutrisi juga.

Prosedur

Untuk beberapa, ileostomi bedah pada usus kecil diperlukan. Ini adalah lubang di dinding perut yang memungkinkan bahan yang tidak tercerna langsung dikosongkan ke dalam kantong di luar tubuh alih-alih melalui usus besar.

Kateter dapat ditempatkan di uretra (struktur tempat urin mengalir dari kandung kemih ke luar tubuh) untuk membantu buang air kecil. Dalam beberapa kasus, tabung mungkin ditempatkan melalui pembedahan di kandung kemih untuk mengeluarkan urin langsung ke dalam kantong, melewati uretra.

Bedah Transplantasi

Ada anak-anak yang menerima transplantasi organ ganda untuk pengobatan MMIHS dengan tingkat keberhasilan yang berbeda-beda. Transplantasi usus mungkin melibatkan pemasangan bagian kecil atau besar dari usus donor dengan tujuan memberikan gerakan normal otot polos usus kepada anak yang terkena.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Efek MMIHS parah, membutuhkan perawatan medis dan bedah ekstensif. Kelangsungan hidup meningkat seiring dengan kemajuan pendekatan pengobatan. Jika anak Anda memiliki kondisi langka, pastikan untuk mencari bantuan dari profesional medis dan kelompok pendukung yang dapat membantu Anda mengatasi stres dalam merawat anak dengan kebutuhan perawatan kesehatan yang ekstensif.