Anomali Ebstein (kadang-kadang disebut sebagai anomali Ebstein) adalah penyakit jantung bawaan di mana katup trikuspid dan ventrikel kanan tidak berkembang secara normal. Akibatnya, katup tidak berfungsi sebagaimana mestinya untuk menjaga aliran darah ke arah yang benar, memungkinkannya bocor kembali dari bilik bawah ke bilik atas di sisi kanan jantung.
Gejala anomali Ebstein bergantung pada tingkat keparahan kelainan sehingga dapat berkisar dari hampir tidak ada gejala sama sekali hingga kadar oksigen darah rendah, dispnea (kesulitan bernapas), dan, kelemahan. Dalam kasus ekstrim, kondisinya bisa berakibat fatal. Tes pencitraan jantung digunakan untuk mendiagnosis dan menilai sejauh mana anomali Ebstein. Orang yang memiliki gejala biasanya harus menjalani operasi korektif.
Kondisi yang Tidak Biasa
Anomali Ebstein terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran hidup, terhitung 1% dari semua cacat lahir.
Gejala Anomali Ebstein
Gejala anomali Ebstein sangat bervariasi, tergantung pada sejauh mana kelainan bentuk katup trikuspid. Beberapa bayi dengan kondisi ini meninggal sebelum lahir, sementara yang lain memiliki kasus yang ringan sehingga gejala tersebut tidak muncul sampai di masa kanak-kanak atau bahkan dewasa. Namun, pada akhirnya, kebanyakan orang dengan derajat anomali Ebstein apa pun cepat atau lambat mengalami masalah jantung.
Bayi dengan kelainan bentuk katup trikuspid yang parah sering kali mengalami kelainan jantung dan mungkin mengalami sianosis parah (kadar oksigen darah rendah), warna kebiruan pada kulit, dispnea, kelemahan, dan edema (pembengkakan).
Anomali Ebstein dikaitkan dengan insiden tinggi masalah jantung bawaan tambahan termasuk:
- Foramen ovale paten
- Cacat septum atrium
- Obstruksi aliran keluar paru
- Duktus arteriosus paten
- Cacat septum ventrikel
- Jalur listrik ekstra di jantung yang dapat menghasilkan aritmia jantung
Anak-anak yang lahir dengan anomali Ebstein yang memiliki regurgitasi trikuspid yang signifikan tetapi tidak memiliki masalah jantung bawaan yang parah, mungkin bayi yang sehat tetapi akan sering mengalami gagal jantung sisi kanan selama masa kanak-kanak atau dewasa.
Orang dewasa yang memiliki anomali Ebstein ringan cenderung:
- Sesak napas
- Rasakan nyeri dada sesekali
- Mudah kehabisan napas selama berolahraga
- Mengalami gangguan irama jantung (aritmia)
Komplikasi
Ada banyak komplikasi yang terkait dengan anomali Ebstein yang memerlukan perawatan dokter dan pemantauan yang cermat.
Jalur Listrik Anomali
Ada hubungan yang kuat antara anomali Ebstein dan anomali jalur listrik di jantung. Apa yang disebut "jalur aksesori" ini membuat sambungan listrik abnormal antara salah satu atrium (atrium adalah dua ruang atas jantung) dan salah satu ventrikel; pada anomali Ebstein, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan dengan ventrikel kanan.
Jalur aksesori ini sering menyebabkan jenis takikardia supraventrikular yang disebut takikardia reentran atrioventrikular (AVRT). Kadang-kadang jalur aksesori yang sama ini dapat menyebabkan sindrom Wolff Parkinson White, yang tidak hanya menyebabkan AVRT, tetapi juga aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel. Akibatnya, jalur aksesori ini dapat meningkatkan risiko kematian mendadak.
Gumpalan Darah
Anomali Ebstein dapat memperlambat aliran darah di dalam atrium kanan sedemikian rupa sehingga bekuan dapat terbentuk dan membengkak (pecah) dan kemudian mengalir ke seluruh tubuh dan menyebabkan kerusakan jaringan. Untuk alasan ini, anomali Ebstein dikaitkan dengan peningkatan insiden emboli paru serta stroke.
Penyebab utama kematian akibat anomali Ebstein adalah gagal jantung dan kematian mendadak akibat aritmia jantung.
Katup Bocor
Karena posisi abnormal dan distorsi katup trikuspid yang terjadi pada anomali Ebstein, katup cenderung regurgitan ("bocor").
Selain itu, bagian ventrikel kanan yang mengalami atrialisasi berdenyut saat bagian lain dari ventrikel kanan berdenyut, tetapi tidak saat atrium kanan berdenyut. Tindakan otot sumbang ini membesar-besarkan regurgitasi trikuspid dan juga menciptakan kecenderungan darah di dalam atrium kanan menjadi stagnan, meningkatkan risiko pembekuan.
Pembesaran Hati
Dalam anomali Ebstein, katup trikuspid bergeser ke bawah dan atrium berisi bagian dari apa yang biasanya menjadi ventrikel kanan serta jaringan atrium normal. Faktor-faktor ini membuat atrium kanan menjadi terlalu besar dan juga menyebabkan ventrikel kanan membesar karena bekerja lebih keras untuk mendorong darah ke paru-paru. Seiring waktu, sisi kanan jantung yang membesar melemah dan gagal jantung dapat terjadi.
Penyebab
Anomali Ebstein adalah cacat lahir bawaan, yang artinya terjadi karena mutasi pada suatu gen. Mutasi ini menyebabkan katup trikuspid di jantung janin berkembang secara tidak normal. Secara khusus, selebaran (flap) yang membuka dan menutup untuk memungkinkan aliran darah tidak berpindah ke posisi normalnya di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan.
Sebaliknya, selebaran dipindahkan ke bawah di dalam ventrikel kanan. Selanjutnya, selebaran sering menempel di dinding ventrikel kanan, dan oleh karena itu tidak membuka dan menutup dengan benar.
Di antara mutasi yang telah dikaitkan dengan anomali Enstein adalah rantai berat miosin 7 dan NKX2.5.
Ada bukti yang mengaitkan anomali Ebstein pada beberapa bayi dengan penggunaan litium atau benzodiazepin oleh ibu mereka saat hamil. Namun, belum ada penelitian yang menunjukkan adanya hubungan kausal langsung.
Diagnosa
Mendiagnosis anomali Ebstein adalah masalah visualisasi jantung untuk mengamati kelainan tersebut. Tes pencitraan yang paling sering digunakan adalah tes gema transesofageal, sejenis ekokardiogram (gema) di mana ultrasound digunakan untuk memberikan gambar jantung saat berdetak.
Gema dapat secara akurat menilai keberadaan dan derajat kelainan katup trikuspid dan mendeteksi sebagian besar kelainan jantung bawaan lain yang mungkin ada. Pencitraan resonansi magnetik (MRI) dapat digunakan untuk menilai dimensi dan fungsionalitas ventrikel.
Untuk orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua, tes stres jantung dapat digunakan untuk menilai kapasitas olahraga, oksigenasi darah selama aktivitas fisik, dan respons detak jantung dan tekanan darah terhadap olahraga. Pengukuran ini membantu menilai tingkat keparahan kondisi jantung mereka secara keseluruhan dan apakah operasi perlu dan urgensi perawatan bedah.
Evaluasi berkelanjutan dari perkembangan anomali Ebstein biasanya memerlukan pengujian adanya aritmia jantung, biasanya dengan elektrokardiogram tahunan (EKG) dan pemantauan EKG rawat jalan.
Pengobatan
Pembedahan diperlukan untuk menangani kasus gejala anomali Ebstein. Tujuan pembedahan adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) posisi dan fungsi katup trikuspid dan mengurangi atrialisasi ventrikel kanan. Prosedur yang digunakan untuk menangani anomali Ebstein meliputi:
- Perbaiki atau ubah posisi katup trikuspid
- Perbaikan cacat septum atrium: Banyak orang dengan anomali Ebstein memiliki lubang di septum (jaringan di antara ruang atas jantung [atrium]). Lubang ini akan ditutup dengan operasi bersamaan dengan perbaikan katup.
- Operasi aritmia (prosedur labirin): Operasi labirin mungkin direkomendasikan dalam kombinasi dengan operasi katup. Selama operasi labirin, jalur listrik baru di jantung dibuat untuk mengembalikan ritme jantung yang normal.
- Transplantasi jantung: Ini mungkin diperlukan jika katup mengalami deformasi serius, fungsi jantung buruk, dan perawatan lain tidak efektif.
Pembedahan untuk bayi baru lahir dengan anomali Ebstein parah biasanya ditunda selama mungkin — setidaknya beberapa bulan. Sementara itu, bayi-bayi ini harus ditangani dengan dukungan medis yang agresif di unit perawatan intensif neonatal.
Idealnya, anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein menjalani perbaikan bedah segera setelah gejala berkembang. Namun, bagi mereka dengan tingkat gagal jantung yang signifikan, upaya dilakukan untuk menstabilkannya dengan perawatan medis sebelum operasi.
Anak-anak dan orang dewasa yang hanya didiagnosis dengan anomali Ebstein ringan, dan yang tidak memiliki gejala apa pun, seringkali tidak memerlukan operasi perbaikan sama sekali. Namun, mereka masih membutuhkan pemantauan yang cermat selama sisa hidup mereka untuk perubahan kondisi jantung mereka.
Selain itu, meskipun anomali Ebstein “ringan” mereka, mereka mungkin masih memiliki jalur listrik aksesori dan karena itu berisiko mengalami aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian mendadak. Jika jalur aksesori yang berpotensi berbahaya teridentifikasi, terapi ablasi mungkin disarankan.
Untuk prosedur ini, kateter yang diberi ujung elektroda digunakan untuk mengidentifikasi jalur listrik aksesori yang bertanggung jawab atas aritmia dan memblokirnya menggunakan panas, energi pembekuan, atau energi frekuensi radio.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Anomali Ebstein adalah kondisi jantung bawaan yang langka. Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan kondisi ini, ada kemungkinan kasus Anda atau mereka ringan dan mudah diobati. Namun, bahkan kasus anomali Ebstein yang parah dapat ditangani dan berkat teknik bedah modern dan manajemen yang cermat, prognosis untuk orang dengan anomali Ebstein telah meningkat secara substansial dalam beberapa dekade terakhir.
-side-effects.jpg)
