Bagaimana Penyakit Jaringan Ikat Didiagnosis

Penyakit jaringan ikat adalah kelainan autoimun yang menyebabkan peradangan pada serat kolagen dan elastin. Jaringan ikat terdapat di seluruh tubuh. Gangguan jaringan ikat tidak hanya memengaruhi pembuluh darah, tendon, ligamen, tulang, dan kulit, tetapi juga organ di sekitarnya.

Contoh penyakit jaringan ikat yang umum meliputi:

• Lupus
• Radang sendi
• Scleroderma

Sekitar 25% pasien dengan salah satu kondisi di atas (atau penyakit jaringan ikat lain seperti dermatomiositis atau sindrom Sjogren) akan berkembang menjadi penyakit jaringan ikat sekunder seiring berjalannya waktu. Dokter menyebut ini sebagai sindrom tumpang tindih.

Jenis Penyakit Jaringan Ikat

Ada lebih dari 200 jenis penyakit jaringan ikat. Beberapa kondisi yang lebih umum meliputi:

• Sindrom Churg-Strauss: Peradangan pada pembuluh darah sistem pencernaan, kulit, saraf, atau paru-paru
• Dermatomiositis atau polymyositis: Peradangan dan degradasi jaringan otot yang pada akhirnya dapat berdampak pada kulit juga
• Granulomatosis dengan polyangiitis: peradangan pembuluh darah di organ seperti hidung, ginjal, atau paru-paru
• Polyangiitis mikroskopis: Penyakit autoimun langka yang memengaruhi pembuluh darah di berbagai organ
• Artritis reumatoid: Peradangan pada selaput yang mengelilingi persendian (kondisi autoimun umum yang lebih sering menyerang wanita daripada pria)
• Scleroderma: Kondisi autoimun yang menyebabkan terbentuknya bekas luka di kulit, organ dalam, atau pembuluh darah kecil dan berdampak secara tidak proporsional pada wanita usia subur
• Lupus eritematosus sistemik: Peradangan jaringan ikat di seluruh tubuh

Beberapa orang mengalami gejala dari kondisi di atas tetapi tidak memenuhi kriteria diagnosis tertentu. Ketika ini terjadi, itu disebut sebagai penyakit jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi.

Apa itu MCTD?

Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD) adalah sindrom tumpang tindih yang mencakup gejala lupus, polymyositis, dan skleroderma. Karena gejalanya bervariasi dan mirip dengan kondisi lain, diperlukan waktu beberapa tahun untuk diagnosis yang benar.

Pemeriksaan Mandiri

Seorang ahli reumatologi dilatih untuk secara resmi mendiagnosis penyakit autoimun, tetapi banyak pasien yang memperhatikan gejala berikut sebelum menghubungi penyedia mereka:

• Merasa tidak enak
• Perubahan warna buku jari (bercak merah atau coklat)
• Nyeri sendi
• Nyeri otot
• Ujung jari mati rasa dalam cuaca dingin
• Sesak napas
• Jari bengkak
• Kesulitan menelan
• Kelelahan yang tidak bisa dijelaskan

Meskipun penting untuk memperhatikan jika tubuh Anda mulai terasa "tidak nyaman", Anda tidak boleh mencoba mendiagnosis diri sendiri berdasarkan informasi yang Anda baca online atau dengar dari orang lain. Tahan kekhawatiran tentang kemungkinan diagnosis dan temui penyedia layanan kesehatan Anda untuk evaluasi.

Pemeriksaan fisik

Dokter Anda akan mencari tanda-tanda mata kering atau mulut kering, tangan dan persendian bengkak, dan rentang gerak yang terbatas di antara persendian. Sindrom Raynaud khas untuk pasien dengan penyakit jaringan ikat yang menyebabkan bercak jari menjadi pucat dan mati rasa sebagai respons terhadap dingin atau stres emosional.

Pengencangan kulit pada jari bisa menjadi tanda sklerosis. Dokter Anda akan mencari ruam yang merupakan ciri khas lupus, serta rambut yang menipis.

Pembengkakan sendi dan nyeri artritis adalah beberapa gejala yang paling umum. Dokter Anda mungkin meminta Anda untuk melakukan gerakan dasar seperti mengangkat lengan ke atas bahu, menaiki tangga, atau keluar masuk kursi untuk mengetahui apakah Anda mengalami kesulitan dengan tugas-tugas ini.

Tanda Klasik MCTD

MCTD biasanya menyebabkan persendian dan otot yang meradang. Jari-jari bengkak dengan kulit yang mengeras dan perubahan warna (dikenal sebagai sindrom Raynaud) adalah tanda-tanda MCTD. Dokter Anda juga akan mengevaluasi paru-paru Anda untuk mencari tanda-tanda hipertensi pulmonal.

Anda akan dinilai kelelahan, tekanan darah tinggi, demam, sakit perut, pembengkakan kelenjar getah bening, dan fungsi ginjal (melalui tes darah) untuk memeriksa tanda-tanda umum penyakit jaringan ikat lainnya. Kuesioner untuk meninjau riwayat keluarga Anda juga membantu karena banyak kelainan autoimun muncul dalam keluarga.

Lab dan Tes

Berbagai tes akan membantu menentukan penyebab gejala Anda dan menemukan diagnosis yang tepat. Tes darah dan urin, biopsi jaringan, magnetic resonance imaging (MRI), sinar-X, dan pengujian untuk mata atau mulut kering adalah beberapa cara untuk mengevaluasi penyakit jaringan ikat.

Terkadang tidak adanya gejala spesifik yang paling jitu. Misalnya, masalah sistem saraf pusat dan ginjal yang parah sering terjadi pada pasien lupus tetapi bukan penyakit jaringan ikat campuran.

Pengujian awal dapat membantu dokter Anda menentukan diagnosis yang benar, tetapi pemantauan berkelanjutan sangat penting untuk melihat gejala baru. Penyakit jaringan ikat bersifat kronis dan membutuhkan perawatan lanjutan karena berkembang dan berubah seiring waktu.

Pengujian Genetik

Pengujian genetik tidak disarankan untuk sebagian besar penyakit jaringan ikat, karena peran warisan belum ditetapkan. Gambaran umum tentang riwayat keluarga Anda dapat memberikan beberapa wawasan tentang kemungkinan Anda mengembangkan penyakit autoimun, tetapi tidak ada yang spesifik. penanda genetik untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

CBC dan Penanda Peradangan

Pasien dengan penyakit jaringan ikat mungkin menunjukkan tanda-tanda anemia ringan (jumlah sel darah merah pembawa oksigen yang rendah), trombositopenia (jumlah trombosit yang rendah, yang membantu pembekuan darah), dan leukopenia (jumlah sel darah putih yang melawan infeksi rendah) , yang dapat dideteksi dengan hitung darah lengkap (CBC).

Penanda inflamasi yang meningkat, seperti laju sedimentasi eritrosit (ESR) atau C-reactive protein (CRP), umum terjadi pada penyakit autoimun apa pun.

Tes Protein dan Antibodi

Antibodi spesifik adalah penanda utama untuk penyakit jaringan ikat. Darah Anda akan diuji untuk antibodi antinuklear (ANA), antibodi terhadap ribonukleoprotein U1, antibodi anti-DNA, dan antibodi Smith.

Beberapa jenis immunoassay dapat digunakan untuk pengujian ANA, masing-masing dengan kelebihan dan kekurangannya masing-masing. Contohnya termasuk:

• IFA: Metode yang disukai karena sangat sensitif tetapi membutuhkan keahlian untuk interpretasinya
• ELISA: Hasil lebih mudah diinterpretasikan dan tes tersedia lebih luas tetapi tidak begitu sensitif
• CLIA: Lebih sensitif dari ELISA tetapi tidak sepeka IFA, dapat diotomatiskan
• Uji multipleks (LIA, MBA): Dapat menganalisis kelompok antibodi

Mengukur enzim otot, seperti creatine kinase, aminotransferases, dan lactic dehydrogenase dapat membantu mendeteksi gejala myositis.

Pengujian Urine

Analisis urin berguna untuk pasien dengan penyakit jaringan ikat dan penyakit ginjal. Peningkatan protein, sel darah merah, atau sel darah putih dapat ditemukan dalam urin.

Biopsi Jaringan

Biopsi jaringan dapat membantu dalam mendiagnosis berbagai penyakit jaringan ikat, termasuk lupus dan miositis. Perubahan kulit terjadi pada 80% pasien lupus, dan karakteristik spesifik dapat dikaitkan dengan subtipe varian lupus tertentu.

Untuk miositis inflamasi, biopsi otot diperlukan. Pengamatan mikroskopis, seperti ketebalan dan susunan serat kolagen, edema di dalam dinding pembuluh darah, atau adanya sel kekebalan tertentu, membantu menunjukkan diagnosis yang lebih jelas dan memberikan informasi tentang stadium dan perkembangan penyakit.

Analisis Cairan Bersama

Analisis cairan sendi mengevaluasi cairan sinovial untuk mikroorganisme, sel kekebalan (seperti leukosit), fragmen amiloid, gumpalan lemak, dan penanda biologis lainnya untuk menunjukkan diagnosis tertentu. Melihat secara mendalam cairan di persendian membantu membedakan antara radang sendi inflamasi seperti gout atau rheumatoid arthritis, osteoartritis, atau radang sendi septik akibat infeksi.

Pencitraan

Berbagai modalitas pencitraan seperti pencitraan resonansi magnetik fungsional (fMRI), positron emission tomography (PET scan), computed tomography (CAT scan), atau sinar-X dapat menilai jaringan di bawah kulit untuk memeriksa tanda-tanda yang lebih parah dari penyakit jaringan ikat. , seperti cairan di sekitar paru-paru atau masalah fungsi otak.

Misalnya, pencitraan ultrasonografi dengan dupleks warna dapat memberikan gambaran yang lebih dekat kepada dokter tentang jaringan lunak leher, termasuk kelenjar getah bening serviks dan kelenjar ludah.

Penyedia Anda mungkin menggunakan pencitraan untuk memeriksa skleroderma (ditandai dengan timbunan kolagen yang berlebihan di kulit, pembuluh darah, atau organ lain) atau perubahan tiroid, dan kelemahan otot dari miositis.

Apakah Tes Pencitraan Diperlukan?

Secara umum, prosedur pencitraan mungkin tidak diperlukan untuk diagnosis awal penyakit jaringan ikat. Namun, jika Anda mulai mengalami masalah yang terkait dengan perkembangan penyakit (seperti pertumbuhan tumor, kondisi paru-paru, atau masalah kognitif), pencitraan berguna untuk mengidentifikasi dan menangani masalah sejak dini.

Untuk pasien anak-anak, pencitraan lebih penting karena penyakit jaringan ikat dapat mengakibatkan keterlambatan perkembangan jangka panjang. Spesialis anak dapat menggunakan radiografi dada untuk melihat paru-paru, tes menelan barium untuk kerongkongan, ekokardiografi untuk memperkirakan tekanan arteri di paru-paru, dan USG ginjal untuk fungsi ginjal.

Perbedaan diagnosa

Banyak karakteristik yang terkait dengan gangguan jaringan ikat juga ditemukan dengan cedera atau kondisi kesehatan fisik dan mental lainnya.

Misalnya, hanya karena Anda mengalami nyeri, kelelahan, perubahan kulit, pembengkakan, atau masalah memori, tidak selalu berarti Anda memiliki gangguan autoimun. Ada kemungkinan fibromyalgia, alergi, cedera stres, atau bahkan depresi dapat menyebabkan gejala Anda.

Untuk mendiagnosis penyakit jaringan ikat, dokter Anda perlu meninjau berbagai faktor. Anda tidak pernah ingin berasumsi yang terburuk saat mencoba mencari tahu mengapa Anda tidak merasakan yang terbaik. Alih-alih, carilah bantuan profesional yang berkualifikasi untuk memandu Anda menuju diagnosis dan rencana perawatan yang tepat untuk mendapatkan kembali kendali atas kesehatan Anda.