Trisomi 18 dan Sindrom Edwards

Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang, masing-masing orang tua memasok satu kromosom di setiap pasangan. Trisomi 18 (juga disebut sindrom Edwards) adalah kondisi genetik di mana satu kromosom (kromosom 18) adalah triplet, bukan berpasangan. Seperti Trisomi 21 (sindrom Down), Trisomi 18 memengaruhi semua sistem tubuh dan menyebabkan fitur wajah yang berbeda.

Justin Paget / Getty Images

Trisomi 18 terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran hidup. Sayangnya, sebagian besar bayi dengan Trisomi 18 meninggal sebelum lahir, sehingga kejadian sebenarnya dari gangguan tersebut mungkin lebih tinggi. Trisomi 18 mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.

Gejala

Trisomi 18 sangat mempengaruhi semua sistem organ tubuh. Gejala mungkin termasuk:

• Sistem saraf dan otak: keterbelakangan mental dan perkembangan yang tertunda, tonus otot tinggi, kejang, dan malformasi fisik seperti cacat otak
• Kepala dan wajah: kepala kecil (mikrosefali), mata kecil, mata lebar, rahang bawah kecil, celah langit-langit
• Jantung: kelainan jantung bawaan seperti kelainan septum ventrikel
• Tulang: keterbelakangan pertumbuhan yang parah, tangan terkepal dengan jari ke-2 dan ke-5 di atas yang lain, dan cacat tangan dan kaki lainnya.
• Malformasi: pada saluran pencernaan, saluran kemih, dan alat kelamin

Diagnosa

Penampilan fisik anak saat lahir akan menyarankan diagnosis Trisomi 18. Namun, kebanyakan bayi didiagnosis sebelum lahir dengan amniosentesis (pengujian genetik pada cairan ketuban). Ultrasonografi jantung dan perut dapat mendeteksi kelainan, seperti halnya sinar-X pada kerangka.

Pengobatan

Perawatan medis untuk individu dengan Trisomi 18 mendukung dan berfokus pada pemberian nutrisi, pengobatan infeksi, dan penanganan masalah jantung.

Selama bulan-bulan pertama kehidupan, bayi dengan Trisomi 18 membutuhkan perawatan medis yang terampil. Karena masalah medis yang kompleks, termasuk kelainan jantung, dan infeksi yang parah, kebanyakan bayi mengalami kesulitan untuk bertahan hidup hingga usia 1 tahun. Kemajuan dalam perawatan medis dari waktu ke waktu akan, di masa depan, membantu lebih banyak bayi dengan Trisomi 18 hidup hingga masa kanak-kanak dan seterusnya.