Sindrom Carpenter adalah bagian dari sekelompok kelainan genetik yang dikenal sebagai acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Gangguan ACPS ditandai dengan masalah pada tengkorak, jari tangan, dan kaki. Sindrom tukang kayu kadang-kadang disebut sebagai ACPS tipe II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Tanda dan gejala
Beberapa tanda paling umum dari sindrom Carpenter termasuk digit polidaktil atau adanya jari tangan atau kaki tambahan. Tanda-tanda umum lainnya termasuk selaput di antara jari-jari dan bagian atas kepala yang lancip, yang juga dikenal sebagai acrocephaly. Beberapa orang memiliki kecerdasan yang terganggu, tetapi yang lain dengan sindrom Carpenter berada dalam kisaran kemampuan intelektual normal. Gejala lain dari sindrom Carpenter mungkin termasuk:
- Penutupan awal (fusi) sendi fibrosa (jahitan kranial) tengkorak, disebut kraniosinostosis. Hal ini menyebabkan tengkorak tumbuh tidak normal dan kepala tampak pendek dan lebar (brachycephaly).
- Ciri-ciri wajah seperti bentuk rendah, telinga salah bentuk, batang hidung rata, hidung lebar ke atas, lipatan kelopak mata miring ke bawah (celah palpebral), rahang atas dan / atau rahang bawah kecil yang belum berkembang.
- Jari tangan dan kaki pendek gemuk (brachydactyly) dan jari tangan atau kaki berselaput atau menyatu (secara sindaktili).
Selain itu, beberapa individu dengan sindrom Carpenter mungkin memiliki:
- Cacat jantung bawaan (muncul saat lahir) pada sekitar sepertiga hingga setengah individu
- Hernia perut
- Testis tidak turun pada pria
- Perawakan pendek
- Keterbelakangan mental ringan sampai sedang
Prevalensi
Di Amerika Serikat, ada sekitar 300 kasus sindrom Carpenter yang diketahui. itu adalah penyakit yang sangat langka; hanya 1 dari 1 juta kelahiran yang terpengaruh.
Ini adalah penyakit resesif autosomal. Ini berarti bahwa kedua orang tua pasti memiliki pengaruh gen untuk menularkan penyakit tersebut kepada anak mereka. Jika dua orang tua dengan gen ini memiliki anak yang tidak menunjukkan tanda-tanda sindrom Carpenter, anak tersebut masih merupakan pembawa gen dan dapat menularkannya jika pasangannya juga memilikinya.
Diagnosa
Karena sindrom Carpenter adalah kelainan genetik, bayi lahir dengan penyakit itu. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala yang dialami anak, seperti munculnya tengkorak, wajah, jari tangan, dan jari kaki. Tidak diperlukan tes darah atau rontgen; Sindrom tukang kayu biasanya didiagnosis hanya melalui pemeriksaan fisik.
Pengobatan
Pengobatan sindrom Carpenter tergantung pada gejala yang dimiliki individu dan tingkat keparahan kondisinya. Pembedahan mungkin diperlukan jika terdapat kelainan jantung yang mengancam jiwa. Pembedahan juga dapat digunakan untuk memperbaiki kraniosinostosis dengan memisahkan tulang tengkorak yang menyatu secara tidak normal untuk memungkinkan pertumbuhan kepala. Ini biasanya dilakukan secara bertahap mulai dari masa bayi.
Pemisahan jari tangan dan kaki secara bedah, jika memungkinkan, dapat memberikan tampilan yang lebih normal tetapi tidak selalu meningkatkan fungsi; banyak orang dengan sindrom Carpenter berjuang untuk menggunakan tangan mereka dengan tingkat ketangkasan normal bahkan setelah operasi. Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat membantu individu dengan sindrom Carpenter mencapai potensi perkembangan maksimalnya.
.jpg)
.jpg)
