Penyakit Huntington didiagnosis dalam beberapa tahap. Anda dapat menjalani tes genetik untuk menentukan apakah Anda membawa gen yang menyebabkan penyakit, dan Anda juga akan mendapatkan diagnosis klinis saat Anda mengalami gejala.
Kondisinya turun-temurun, dan jika salah satu orang tua Anda menderita penyakit Huntington, Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut. Memiliki gen tersebut berarti Anda pada akhirnya akan mengembangkan kondisi tersebut.
Tanda-tanda penyakit Huntington dapat dimulai secara bertahap — dengan perubahan kepribadian, penurunan kognitif, gerakan tak sadar, dan kontrol otot yang berkurang.
Jika Anda mengalami gejala, Anda dan dokter Anda akan menentukan apakah itu disebabkan oleh penyakit Huntington atau oleh hal lain. Dan kemudian Anda dapat bekerja sama untuk merencanakan pengobatan untuk mengelola gejala Anda saat ini, serta membuat rencana untuk mengelola gejala di masa mendatang yang diharapkan muncul.
Getty Images / Oliver Rossi
Pemeriksaan Mandiri / Pengujian Di Rumah
Apakah Anda mengantisipasi perkembangan penyakit Huntington di masa mendatang atau apakah Anda telah didiagnosis dengan kondisi tersebut, Anda harus mengetahui efek penyakit tersebut sehingga Anda bisa mendapatkan perhatian medis jika Anda mengembangkannya.
Tanda-tanda bahwa Anda mungkin menderita penyakit Huntington meliputi:
- Kesulitan dengan pemikiran dan perencanaan
- Memori yang memburuk
- Perubahan mood
- Perubahan perilaku
- Koordinasi berkurang, kemampuan untuk melakukan aktivitas khusus berkurang, atau penurunan latihan atau keterampilan olahraga
- Otot Anda berkedut atau tersentak secara tidak sengaja
Anda dapat mengalami efek ini sewaktu-waktu, dan frekuensinya mungkin meningkat. Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang mengidap penyakit Huntington dan memiliki hasil tes genetik yang positif, Anda dapat mengantisipasi masalah ini mulai dari usia paruh baya atau setelahnya.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington dan telah memilihtidakuntuk melakukan tes genetik, tanda-tanda ini dapat menunjukkan bahwa penyakit Huntington mulai, atau dapat menjadi indikasi dari kondisi lain (seperti depresi).
Penyakit Lanjut
Jika Anda telah didiagnosis dengan penyakit Huntington, kondisi Anda kemungkinan besar akan menurun.
Tanda-tanda bahwa penyakit Anda memburuk meliputi:
- Meningkatkan frekuensi gerakan tak sadar
- Kelemahan atau kesulitan mengontrol gerakan Anda
- Berjuang untuk berjalan, atau jatuh
- Tersedak, atau kesulitan mengunyah dan menelan
- Depresi atau sikap apatis yang parah
- Kesulitan dengan pidato Anda
- Demam (tanda infeksi, yang merupakan komplikasi umum)
- Berjuang untuk bernapas
- Perilaku tidak stabil
Penting bagi Anda untuk mencari pertolongan medis untuk penyakit Huntington yang memburuk, karena Anda bisa mendapatkan keuntungan dari intervensi yang berbeda seiring dengan kemajuan penyakit Anda.
Pemeriksaan fisik
Jika Anda memiliki tanda-tanda penyakit Huntington atau jika Anda tahu bahwa Anda akan mengembangkan penyakit tersebut karena Anda memiliki tes genetik yang positif, dokter Anda akan mencari tanda-tanda awal penyakit tersebut dengan pemeriksaan fisik. Ini akan mencakup pemeriksaan neurologis dan kognitif yang terperinci.
Masalah yang dapat menandakan penyakit Huntington meliputi:
- Chorea: Gerakan gemetar, kedutan, menggeliat, atau menyentak. Ini mungkin tidak selalu terjadi saat Anda berada di janji dengan dokter Anda, bahkan jika terjadi dari waktu ke waktu saat Anda berada di rumah.
- Kelainan gaya berjalan: Anda dapat kehilangan kekuatan atau keseimbangan, dan ini dapat memengaruhi kemampuan Anda untuk berjalan normal.
- Koordinasi yang berkurang: Anda dapat mengalami kesulitan mengontrol gerakan lengan dan / atau kaki Anda yang disengaja.
- Gangguan kognitif: Anda mungkin mengalami kesulitan berkonsentrasi, mengikuti arahan, atau mengingat fakta atau peristiwa.
- Depresi: Ini dapat bermanifestasi dengan sikap apatis (kurangnya minat atau motivasi) atau kurangnya ekspresi emosi selama pemeriksaan fisik Anda.
Pemeriksaan fisik bukanlah fitur diagnostik definitif penyakit Huntington, tetapi seiring perkembangan penyakit, kelainan fisik dan kognitif yang terdeteksi akan muncul. Beberapa kelainan ini bisa serupa dengan penyakit lain, seperti gangguan pergerakan atau demensia — dan kondisi ini mungkin dipertimbangkan selama evaluasi diagnostik Anda.
Timbangan Fungsional
Setelah Anda mendiagnosis penyakit Huntington, tim medis Anda dapat melacak kondisi Anda menggunakan ukuran seperti skala Total Functional Capacity (TFC) atau skala Adult Functional Adaptive Behavior (AFAB). Skala ini mengukur dan menilai kemampuan kognitif dan fisik Anda .
Keuntungan menggunakan jenis skala ini termasuk objektivitas dan konsistensi. Mereka juga dapat berfungsi sebagai cara untuk menilai pencapaian yang dapat digunakan untuk membantu Anda memutuskan kapan saatnya untuk membuat penyesuaian tertentu dalam kehidupan sehari-hari Anda (seperti membuat keputusan untuk berhenti mengemudi atau bekerja).
Lab dan Tes
Tes definitif untuk penyakit Huntington adalah tes genetik yang memeriksa DNA Anda. Ini dilakukan dengan sampel darah. Tes ini dapat mengidentifikasi adanya mutasi (perubahan) genetik yang menyebabkan penyakit Huntington.
Mutasi terletak pada gen HTT yang terdapat pada kromosom empat. Jika salah satu salinan kromosom empat Anda mengalami mutasi (yang digambarkan sebagai pengulangan CAG) pada gen HTT, maka Anda diharapkan mengembangkan kondisi tersebut. Dengan penyakit Huntington, pola nukleotida CAG diulang sekitar 30 kali .
Akurasi Tes Genetik
Jika Anda memiliki mutasi gen, Anda akan mengembangkan penyakit tersebut. Dan jika Anda tidak memiliki mutasi gen, Anda tidak akan mengembangkan penyakit. Tes ini dianggap sangat akurat, dengan sensitivitas dan spesifisitas tinggi, dan tidak terkait dengan hasil positif palsu atau negatif palsu.
Selain tes genetik, tidak ada penanda biologis lain yang dapat menunjukkan ada atau tidak adanya penyakit Huntington, dan tidak ada tes lain yang memberikan indikasi kemungkinan bahwa Anda mungkin atau mungkin tidak mengembangkan kondisi tersebut di masa mendatang. .
Pencitraan
Tes pencitraan tidak dianggap sebagai prediktor atau indikator penyakit Huntington. Kondisi ini terkait dengan atrofi (penyusutan) di seluruh otak, terutama di area kaudatus dan putamen, yang terkait dengan kemampuan kognitif dan motorik. Namun, perubahan ini tidak konsisten dan tidak selalu terjadi pada semua orang yang memiliki penyakit Huntington.
Banyak penyakit saraf yang ditandai dengan kelainan yang dapat dilihat dengan pemeriksaan pencitraan otak. Dokter Anda mungkin memesan tes pencitraan resonansi magnetik otak (MRI) atau pemindaian tomografi terkomputerisasi otak (CT) jika kondisi lain dianggap sebagai penyebab gejala Anda.
Selain itu, jika Anda telah didiagnosis dengan penyakit Huntington, Anda mungkin perlu menjalani tes pencitraan untuk mengidentifikasi penyakit yang hidup berdampingan (seperti stroke) atau komplikasi penyakit Huntington (seperti trauma kepala karena jatuh).
Perbedaan diagnosa
Sejumlah kondisi medis dapat memiliki gejala yang mirip dengan penyakit Huntington. Terkadang, kondisi ini dapat dibedakan dari penyakit Huntington berdasarkan gejala, pemeriksaan fisik, dan pengujian diagnostik. Namun seringkali, perkembangan akhirnya dari waktu ke waktu yang membantu memperjelas perbedaan tersebut.
Kondisi yang mungkin mirip dengan penyakit Huntington meliputi:
- Pilih penyakit
- Penyakit Parkinson
- Demensia tubuh Lewy
- Kelumpuhan supranuklear progresif
- Sklerosis lateral amiotrofik
- Penyakit Creutzfeldt Jacob
Ada kemungkinan Anda menderita penyakit Huntington serta kondisi neurologis progresif lainnya, dan kombinasi tersebut dapat menyebabkan proses diagnostik yang membingungkan dan sulit, dengan perencanaan perawatan yang kompleks.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Diagnosis penyakit Huntington melibatkan penilaian risiko, yang didasarkan pada riwayat keluarga dan pengujian genetik Anda. Konfirmasi bahwa kondisi mulai berdampak didasarkan pada riwayat gejala dan pemeriksaan neurologis dan kognitif Anda.
Jika Anda mengidap penyakit ini, Anda juga perlu menjalani pemeriksaan medis berkala untuk mengidentifikasi penurunan apa pun yang mungkin Anda alami saat penyakit berkembang.
.jpg)
.jpg)
-in-copd.jpg)
